Nghiên cứu các dị tật hở ống thần kinh ở thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ năm 2008 đến năm 2011

Dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ đáng kể trong bệnh tật và tử vong ở người. Các dị tật ống th ần kinh đượ c chia làm 05 loại bao gồ m: các bất thường về cấu trúc đường giữa, những bất thường củ a h ố sau, giãn não th ất, nang củ a não và tiểu não, các bất thường của sự đóng ống th ần kinh (D ị tật hở ống thần kinh). Trong đó dị tật hở ống th ần kinh ở thai nhi là m ột bất thường bẩm sinh lớn và xảy ra r ất sớm trong quá trình hình thành phôi thai. Các nghiên cứu trên th ế giới ước tính tỷ lệ dị tật h ở ống th ần kinh vào khoảng 10/10000 trẻ đẻ ra sống [49]. Hậu qu ả củ a những bất thường hở ống thần kinh cũng rất nặng nề và tiên lượng xấu cho thần kinh, vận động và trí tu ệ củ a trẻ khi ra đời và là gánh n ặng cho gia đình có con dị tật.
Ở Việt Nam, việc chẩn đoán bằng siêu âm các dị tật hở ống th ần kinh đã được áp dụng từ khá lâu, và đặc biệt đã được làm một cách hệ thống nhất là từ khi Trung tâm Chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương được thành lập. Tuy nhiên theo các nghiên cứu trước đây thì tỷ lệ dị tật hở ống thần kinh được phát hiện ở các tuổi thai trên 28 tuần, khi thai đã có khả năng tự sống độc lập là khá lớn. Điều này gây khó khăn trong quyết định xử trí đối với một số dị tật lớn không thể ph ẫu thuật điều trị triệt để sau đẻ được [13].
Trung tâm Chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viên Phụ Sản Trung ương là một Trung tâm chuyên sâu về Chẩn đoán và Sàng lọc trước sinh của các tỉnh phía Bắc. Hàng năm có hàng nghìn thai phụ được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại đây. Tuy nhiên cho tới nay cũng chưa có nghiên cứu nào về các dị tật hở ống thần kinh của thai nhi được nghiên cứu mặc dù đây là những dị tật có thể can thiệp dự phòng được bằng bổ sung acid folic ở giai đoạn trước và trong khi mang thai. Vì vậy chúng tôi tiến hành đề tài: “Nghiên cứu các dị tật hở ống thần kinh ở thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ năm 2008 đến năm 2011 ” với 02 mục tiêu:
1.    Mô tả về những dị tật hở ống thần kinh của thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
2.    Nhận xét về thái độ xử trí đối với thai bị dị tật hở ống thần kinh.
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ.
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN    3
1.1.    Phôi thai học và sự phát triển của hệ th ần kinh trong thời kỳ bào thai ..3
1.1.1.    Nguồn gốc và sự tạo hình các mầm nguyên phát của hệ thần
kinh ở phôi    3
1.1.2.    Tạo thành các mầm nguyên phát của hệ thần kinh não tủy và hệ
thần kinh thực vật    3
1.2.    Phân loại dị tật ống thần kinh    9
1.2.1.    Bất thường của sự đóng ống thần kinh    9
1.2.2.    Bất thường cấu trúc đường giữa    11
1.2.3.    Những bất thường của hố sau    11
1.2.4.    Giãn não thất    12
1.2.5.    Nang của não và tiểu não    12
1.3.    Nguyên nhân các dị tật hở ống thần kinh    12
1.3.1.    Yếu tố di truyền    12
1.3.2.    Bệnh của mẹ    12
1.3.3.    Tuổi bố mẹ    13
1.3.4.    Chất độc hóa học    13
1.3.5.    Dinh dưỡng và các yếu tố vi lượng    14
1.4.    Một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước    sinh    14
1.4.1.    Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết
thanh mẹ    14
1.4.2.    Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi    17
1.4.3.    Siêu âm chẩn đoán    18
1.5.    Các phương pháp xử trí đối với dị tật hở ống thần    kinh    21
1.6.    Tình hình nghiên cứu dị tật hở ống thần kinh trên thế giới và ở Việt Nam.. 22
1.6.1.    Trên    thế giới:    22
1.6.2.    Tại Việt nam    23

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU    25
2.1.    Đối tượng, thời gian, địa điểm nghiên cứu    25
2.1.1.    Đối tượng nghiên cứu    25
2.1.2.    Thời gian nghiên cứu    25
2.1.3.    Địa điểm và phương tiện nghiên cứu    25
2.2.    Phương pháp nghiên cứu    26
2.2.1.    Thiết kế nghiên cứu    26
2.2.2.    Các biến số nghiên cứu    26
2.2.3.    Các tiêu chuẩn đánh giá trong nghiên cứu    27
2.2.4.    Tiêu chuẩn lựa chọn    29
2.2.5.    Tiêu chuẩn loại trừ    29
2.2.6.    Phương pháp thu thập số liệu    29
2.3.    Phương pháp xử lý số liệu    30
2.4.    Đạo đức trong nghiên cứu    30
CHƯƠNG 3: KÉT QUẢ NGHIÊN CỨU    31
3.1.    Tỷ lệ của dị tật hở ống thần kinh trong tổng số dị tật    34
3.2.    Đặc điểm chung của các thai phụ có thai bị DTHOTK    31
3.2.1.    Tuổi thai phụ    31
3.2.2.    Nghề nghiệp của thai phụ    32
3.2.3.    Nơi ở của thai phụ    32
3.2.4.    Số lần sinh của thai phụ    33
3.2.5.    Tiền sử sản khoa    33
3.2.6.    Các tiền sử khác    34
3.3.    Chẩn đoán bằng siêu âm hội chẩn trước sinh các DTHOTK    34
3.3.1.    Tỷ lệ giữa các loại DTHOTK    35
3.3.2.    Tuổi thai phát hiện DTHOTK    35
3.3.3.    DTHOTK theo thời điểm thụ thai    37
3.3.4.    DTHOTK đơn độc hoặc có kết hợp với dị tật các cơ quan khác 38
3.3.5.    Thai phụ mang thai DTHOTK làm test sàng lọc trước sinh    40
3.3.6.    Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTHOTK    42
3.4.    Thái độ xử trí trước sinh với các thai bị DTHOTK    43
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN    45
4.1.    Đặc điểm của các thai phụ có thai bị DTHOTK    45
4.1.1.    Tuổi của người mẹ    45
4.1.2.    Thứ tự các lần sinh    45
4.2.    Dị tật hở ống thần kinh được chẩn đoán bằng siêu âm    46
4.2.1.    Tỷ lệ DTHOTK trên tổng số dị tật chung    46
4.2.2.    Tỷ lệ giữa các loại dị tật HOTK, loại dị tật HOTK hay gặp nhất
trong nghiên cứu này    48
4.2.3.    Dị tật hở ống thần kinh và tiền sử bệnh tật của thai phụ    49
4.2.4.    Tuổi thai phát hiện các dị tật HOTK    50
4.2.5.    DTHOTK và thời điểm thụ thai    52
4.2.6.    Dị tật HOTK đơn độc và các dị tật các cơ quan phối hợp    52
4.2.7.    Tets sàng lọc trước sinh và DTHOTK    53
4.2.8.    Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán các DTHOTK    54
4.3.    Thái độ xử trí đối với các DTHOTK    55
KẾT LUẬN    57
KIÉN NGHỊ    58
TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC