Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh những bất thường ở thành bụng trước bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ sản Trung ương

Trong quá trình phát triển của thai, thành bụng được khép kín sau 12 tuần [9], [17]. Trước 12 tuần, là giai đoạn ruột ngoài, hay còn gọi là thoát vị rốn sinh lý [17]. Bụng thai nhi cũng là một phần quan trọng, cần phải được nghiên cứu bằng siêu âm một cách kỹ càng. Không ít những bất thường của thành bụng trước (BTTBT), cũng như của các tạng trong ổ bụng đều có khả năng chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm [6], [12].

Bất thường thành bụng trước là một bất thường hay gặp trong các dị dạng hình thái của thai [50]. Ngoài ra, nó còn có thể là hậu quả của một số bất thường về nhiễm sắc thể [9], [10]. Các nghiên cứu trên thế giới ước tính tỉ lệ gặp của bất thường thành bụng trước (BTTBT) là 1/ 4000 – 10000 ca đẻ sống [9], [50]. Trước đây, các bất thường này chỉ có thể được chẩn đoán sau khi đẻ. Ngày nay, với ứng dụng của siêu âm trong nghiên cứu hình thái thai nhi, những bất thường này có thể được chẩn đoán một cách chính xác trước sinh, ở những tuổi thai còn rất sớm [4], [17]. Bên cạnh đó, những tiến bộ vượt bậc trong chuyên nghành phẫu thuật ngoại nhi, đã làm thay đổi thái độ xử trí trước sinh với những bất thường thành bụng trước [4], [6].

Ở Việt nam, việc chẩn đoán các bất thường thành bụng trước bằng siêu âm được thực hiện từ khá lâu, và đặc biệt đã được làm một cách hệ thống, từ khi thành lập trung tâm chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương. Nhưng chưa có một nghiên cứu nào về các kết quả chẩn đoán, cũng như thái độ xử trí của bất thường này. Do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu

đề tài: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh những bất thường ở thành bụng trước bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

Với mục tiêu:

1. Tìm hiểu những bất thường thành bụng trước của thai nhi bằng siêu âm.

2. Mô tả thái độ xử trí.

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1: Tổng quan 3

1.1. PHÔI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG TRƯỚC TRONG

THỜI KỲ BÀO THAI 3

1.1.1. Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới 3

1.1.2. Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phôi 3

1.1.3. Quá trình phát triển của ruột giữa 4

1.1.4. Phát triển của xương ức 5

1.2. GIẢI PHẪU THÀNH BỤNG 5

1.2.1. Giải phẫu thành bụng trước 5

1.2.2. Giải phẫu thành bụng sau 6

1.3. PHÂN LOẠI DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TRƯỚC 7

1.3.1. Thoát vị trong dây rốn 7

1.3.2. Khe hở thành bụng: 7

1.3.3. Ngũ chứng Cantrell 8

1.3.4. Bàng quang lộ ngoài 9

1.4. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM 9

1.4.1. Trên thế giới 9

1.4.2. Tại Việt Nam 10

1.5. NGUYÊN NHÂN CÁC BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC 11

1.5.1. Yếu tố di truyền 11

1.5.2. Bệnh của mẹ 12

1.5.3. Tuổi bố mẹ 12

1.6. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 13

1.6.1. Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết

thanh mẹ 13

1.6.2. Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi 16

1.6.3. Siêu âm chẩn đoán 17

1.7. SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC

THỂ (NST) LIÊN QUAN ĐẾN BTTBT 20

1.7.1. Hội chứng Edward 20

1.7.2. Hội chứng Down 21

1.7.3. Hội chứng Turner 21

1.7.4. Hội chứng Patau 21

1.7.5. Hội chứng Wiedmen – Beckwith 21

1.8. THÁI ĐỘ XỬ TRÍ ĐỐI VỚI BTTBT 21

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 23

2.1. ĐỐI TƯỢNG: 23

2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn 23

2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ 23

2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 24

2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 24

2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu 24

2.2.3. Phương pháp thu thập số liệu 24

2.2.4. Các biến số nghiên cứu 24

2.2.5. Phương tiện nghiên cứu 25

2.3. CÁC TIÊU CHUẨN ĐÁNH GIÁ TRONG NGHIÊN CỨU 25

2.4. PHƯƠNG PHÁP XỬ LÍ SỐ LIỆU 27

2.5. ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU 27

Chương 3: KÉT QUẢ NGHIÊN CỨU 28

3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ CÓ THAI BỊ BTTBT 28

3.1.1. Tuổi thai phụ 28

3.1.2. Nghề nghiệp của thai phụ 29

3.1.3. Nơi ở của thai phụ 29

3.1.4. Số lần sinh của thai phụ 30

3.1.5. Tiền sử sản khoa 31

3.2. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VỚI THAI BỊ BTTBT 31

3.2.1. Tỉ lệ thai bị BTTBT trong số thai bị DTBS 31

3.2.2. Tuổi thai phát hiên BTTBT 33

3.2.3. BTTBT đơn độc và BTTBT có kết hợp với dị tật cơ quan khác 34

3.2.4. Thai phụ mang thai BTTBT làm test sàng lọc trước sinh 37

3.2.5. Thai phụ mang thai BTTBT làm chọc hút nước ối 38

3.3. Giá trị của siêu âm với BTTBT 40

3.3.1. Giá trị của siêu âm với chẩn đoán BTTBT 40

3.3.2. Giá trị của siêu âm với chẩn đoán các dị tật kết hợp BTTBT 41

3.4. THÁI ĐỘ XỬ TRÍ VỚI THAI BỊ BTTBT 43

3.4.1. Xử trí trước sinh với thai bị BTTBT 43

3.4.2. Xử trí sau sinh với thai bị BTTBT 44

3.5. KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TRẺ BỊ BTTBT 46

Chương 4: BÀN LUẬN 47

4.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ MANG THAI BỊ BTTBT 47

4.1.1. Tuổi của thai phụ: 47

4.1.2. Nghề nghiệp và nơi ở của thai phụ: 47

4.1.3. Tiền sử sản khoa và tiền sử sinh con bị BTBS 48

4.2. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VỚI THAI BỊ BTTBT 49

4.2.1. Tỉ lệ BTTBT trong các DTBS 49

4.2.2. Tuổi thai phát hiện BTTBT 51

4.2.3. Dị tật các cơ quan kết hợp với BTTBT 52

4.2.4. Thai phụ làm test sàng lọc trước sinh 54

4.2.5. Thai phụ mang thai BTTBT làm chọc hút nước ối 54

4.3. Giá trị của siêu âm với BTTBT 56

4.4. THÁI ĐỘ XỬ TRÍ VỚI THAI BỊ BTTBT 57

4.4.1. Đình chỉ thai nghén với BTTBT: 57

4.4.2. Điều trị phẫu thuật với trẻ bị BTTBT 58

4.5. KẾT QUẢ XỬ TRÍ CÁC BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC SAU ĐẺ.. 58

KẾT LUẬN 60

KIẾN NGHỊ 62

TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC