Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương

Luận án tiến sĩ y họcNghiên cứu chẩn đoán trước sinh và xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương.Trong quá trình phát triển của thai nhi, ruột non bắt đầu xuất hiện từ ngày thứ 20 từ khi phôi thai hình thành, bắt đầu bằng việc xuất hiện của máng ruột nguyên thủy và phát triển hoàn thiện vào tuần thứ 20 của thai kỳ [1]. Hệ thống tiêu hóa của thai nhi là một hệ thống các cơ quan quan trọng phát triển và hoàn thiện sớm trước khi thai nhi ra đời và nó cũng có rất nhiều bất thường bẩm sinh có thể gặp. Do vậy hệ tiêu hóa cần phải được thăm dò, nghiên cứu một cách cẩn thận, kỹ càng để tìm ra những bất thường nếu có trong khi có thai.

Tá tràng là một phần quan trọng của hệ tiêu hóa và bất thường hay gặp là tắc tá tràng và hẹp tá tràng. Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy tỷ lệ dị tật tắc tá tràng bẩm sinh gặp phải là 1/5000 đến 1/10000 trường hợp trẻ được sinh ra và sống [2]. Các dị tật của tá tràng thường gặp là teo và hẹp tá tràng có thể quan sát thăm dò, đánh giá và chẩn đoán được bằng siêu âm từ sớm, khi tuổi thai được từ 16 đến 20 tuần [3], [4], [5], [6]. Trước đây khi chưa có siêu âm thì tắc tá tràng chỉ được phát hiện ra sau khi trẻ đã được sinh ra, ngày nay với ứng dụng của siêu âm trong nghiên cứu hình thái học thai nhi, những bất thường này đã có thể được phát hiện và chẩn đoán một cách chính xác ở tuổi thai còn nhỏ và tỷ lệ phát hiện bệnh lên đến 52% [7], [8].
Qua các nghiên cứu thấy rằng tắc tá tràng có liên quan mật thiết với bất thường NST 21 (Down) [9], bất thường tim mạch, không có hậu môn, không trực tràng [10]. Việc ứng dụng siêu âm trong phát hiện và chẩn đoán sớm các bất thường của tá tràng, cùng với sự phát triển vượt bậc trong phẫu thuật điều trị đã làm thay đổi thái độ xử trí trước và sau sinh với các trường hợp thai nhi có bất thường bẩm sinh tại tá tràng. Điều này giúp các bác sỹ sản khoa và ngoại khoa trên thế giới cũng như ở Việt Nam thay đổi thái độ chẩn đoán và2 xử trí qua đó làm giảm tỷ lệ tử vong cho trẻ sơ sinh có các dị tật bẩm sinh tá tràng [11], [12].
Ở Việt Nam tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, việc ứng dụng siêu âm để chẩn đoán các bất thường bẩm sinh đã được thực hiện từ rất lâu, đặc biệt từ khi Trung tâm chẩn đoán trước sinh được thành lập và đi vào hoạt động thì việc tìm kiếm, phát hiện, chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh nói chung và tắc tá tràng bằng siêu âm đã được tiến hành thường xuyên có hệ thống và đã đạt được những kết quả ban đầu nhất định giúp cho các bác sỹ sản khoa cũng như các bác sỹ ngoại khoa có thể đưa ra được các quyết định can thiệp sản khoa và ngoại khoa đúng thời điểm [3], [7], [13].
Cho đến nay vẫn chưa có một nghiên cứu nào cho kết quả có đánh giá tổng quát nào về các đặc điểm bệnh lý, kết quả chẩn đoán, dị tật kèm theo, kết quả theo dõi và xử trí của tắc tá tràng trước sinh cũng như sau sinh của các thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh. Trên thế giới và ở Việt Nam trước đây việc phát hiện và chẩn đoán được tắc tá tràng bẩm sinh thường ở tuổi thai muộn (> 30 tuần), chúng tôi đặt vấn đề nghiên cứu chẩn đoán sớm tắc tá tràng bẩm sinh ngay từ tuần thứ 16 của thai kỳ để giúp quá trình quản lý, theo dõi và xử trí sớm trong thai kỳ được tốt hơn. Vì vậy chúng tôi tiến hành thực hiện đề tài
“Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương” với ba mục tiêu sau:
1. Đánh giá vai trò của siêu âm trong chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng bẩm sinh.
2. Xác định một số bất thường kết hợp với tắc tá tràng bẩm sinh.
3. Đánh giá kết quả điều trị tắc tá tràng sau sinh

MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ ……………………………………………………………………………………………………..1
Chƣơng 1: TỔNG QUAN …………………………………………………………………………………..3
1.1. Phôi thai học và cấu tạo giải phẫu của tá tràng………………………………………….3
1.2. Giải phẫu của tá tràng và các thành phần liên quan…………………………………..5
1.2.1. Giới hạn và vị trí của tá tràng……………………………………………………………5
1.2.2. Hình thể ngoài và phân đoạn của tá tràng………………………………………….5
1.2.3. Liên quan của tá tràng với các cơ quan lân cận………………………………….7
1.3. Các đặc điểm bệnh lý bẩm sinh của tá tràng …………………………………………….9
1.3.1. Tắc tá tràng do nguyên nhân từ bên trong ……………………………………….10
1.3.2. Tắc tá tràng do nguyên nhân bên ngoài……………………………………………11
1.3.3. Tắc tá tràng bẩm sinh và mối liên quan đến các dị tật khác………………14
1.4. Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh…………………….. 16
1.4.1. Siêu âm chẩn đoán trong sản khoa. …………………………………………………16
1.4.2. Siêu âm chẩn đoán trước sinh tá tràng bẩm sinh………………………………18
1.4.3. Siêu âm chẩn đoán phân biệt tắc tá tràng bẩm sinh. …………………………23
1.5. Chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh sau sinh……………………………………………… 23
1.5.1. Đặc điểm lâm sàng của tắc tá tràng …………………………………………………24
1.5.2. Đặc điểm cận lâm sàng:………………………………………………………………….25
1.6. Các phương pháp xử trí bệnh lý bẩm sinh ruột non……………………………….. 28
1.6.1. Xử trí trước sinh …………………………………………………………………………….28
1.6.2. Xử trí trẻ tắc tá tràng sau đẻ…………………………………………………………….29
1.7. Các nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh và xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩmsinh … 33
Chƣơng 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU …………………..37
2.1. Đối tượng nghiên cứu ………………………………………………………………………….. 37
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn……………………………………………………………………….37
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ: ………………………………………………………………………..37
2.2. Địa điểm nghiên cứu……………………………………………………………………………. 37
2.3. Thời gian nghiên cứu…………………………………………………………………………… 372.4. Phương pháp nghiên cứu……………………………………………………………………… 38
2.4.1. Thiết kế nghiên cứu………………………………………………………………………..38
2.4.2. Cỡ mẫu, chọn mẫu nghiên cứu ……………………………………………………….38
2.4.3. Phương pháp thu thập số liệu………………………………………………………….38
2.4.4. Phương tiện nghiên cứu………………………………………………………………….39
2.5. Quy trình thực hiện ……………………………………………………………………………… 39
2.6. Biến số nghiên cứu………………………………………………………………………………. 40
2.7. Các tiêu chuẩn đánh giá trong nghiên cứu…………………………………………….. 42
2.7.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh trước sinh theo siêu âm..42
2.7.2. Tiêu chuẩn chẩn đoán trước sinh các bất thường NST và dị tật bẩm
sinh kèm theo ……………………………………………………………………………….45
2.7.3. So sánh cân nặng của trẻ TTTBS với cân nặng sinh lý của trẻ sơ sinh
bình thường ………………………………………………………………………………….52
2.7.4. Đánh giá kết quả sớm sau phẫu thuật………………………………………………52
2.7.5. Kỹ thuật phẫu thuật mở và nội soi áp dụng trong nghiên cứu. ………….52
2.8. Phương pháp xử lý số liệu……………………………………………………………………. 56
2.9. Đạo đức trong nghiên cứu……………………………………………………………………. 57
Chƣơng 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU……………………………………………………………..59
3.1. Đặc điểm chung của thai phụ có thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh ………….. 59
3.2. Đánh giá giá trị của siêu âm chẩn đoán trước sinh TTTBS ……………………. 62
3.3. Các dị tật kèm theo tắc tá tràng…………………………………………………………….. 73
3.4. Đánh giá kết quả xử trí tắc tá tràng sau sinh…………………………………………. 81
Chƣơng 4: BÀN LUẬN……………………………………………………………………………………..90
4.1. Đặc điểm chung của thai phụ có thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh……. 90
4.1.1. Đặc điểm về độ tuổi của thai phụ…………………………………………………….90
4.1.2. Đặc điểm về học vấn và nghề nghiệp của thai phụ…………………………..91
4.1.3. Đặc điểm tiền sử sản khoa của thai phụ…………………………………………..91
4.2. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng …………….. 92
4.2.1. Tỷ lệ thai phụ siêu âm có thai bị tắc tá tràng bẩm sinh……………………..92
4.2.2. Số lần siêu âm trước khi thai nhi được chẩn đoán TTTBS……………….934.2.3. Tuổi thai tại thời điểm siêu âm phát hiện TTTBS…………………………….94
4.2.4. Đặc điểm hình ảnh siêu âm trong tắc tá tràng bẩm sinh……………………95
4.2.5. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán TTTBS và các dị tật kèm theo
trước và sau sinh…………………………………………………………………………..97
4.3. Xác định một số dị tật kèm theo tắc tá tràng ……………………………………….. 102
4.3.1. Kết quả Double test, Triple test của các thai phụ có thai TTTBS ……102
4.3.2. Xét nghiệm chọc hút nước ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ……..102
4.3.3. Các bất thường hình thái học kèm theo TTTBS và liên quan với kết
cục sản khoa……………………………………………………………………………….103
4.3.4. Phân tích các yếu tố bất thường kèm theo TTTBS với trường hợp đình
chỉ thai nghén và thai chết lưu trong nghiên cứu…………………………..106
4.3.5. Phân tích các yếu tố bất thường kèm theo TTTBS với trường hợp giữ
được thai đến lúc sinh và các kết cục sau sinh………………………………108
4.4. Đánh giá kết quả điều trị tắc tá tràng sau sinh……………………………………… 109
4.4.1 Đặc điểm giới tính của trẻ sau sinh…………………………………………………109
4.4.2. Tuổi thai và cân nặng của thai bị TTTBS vào lúc đẻ so với hằng số
sinh lý ……………………………………………………………………………………….110
4.4.3. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của trẻ …………………………………..112
4.4.4. Thời gian điều trị sau phẫu thuật……………………………………………………118
4.4.5. Tình trạng trẻ sau phẫu thuật…………………………………………………………118
KẾT LUẬN………………………………………………………………………………………………………120
KHUYẾN NGHỊ……………………………………………………………………………………………..123
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC

DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1. Đặc điểm về tuổi của thai phụ……………………………………………. 59
Bảng 3.2. Đặc điểm về nghề nghiệp và trình độ học vấn của thai phụ …… 60
Bảng 3.3. Đặc điểm PARA của thai phụ ……………………………………………. 61
Bảng 3.4. Tiền sử sản khoa của thai phụ ……………………………………………. 62
Bảng 3.5. Số lần siêu âm đến khi phát hiện TTTBS ……………………………. 62
Bảng 3.6. Tuổi thai tại thời điểm siêu âm chẩn đoán được TTTBS……….. 63
Bảng 3.7. Liên quan giữa tuổi thai và số lần siêu âm để phát hiện TTTBS ….. 64
Bảng 3.8. Hình ảnh siêu âm liên quan đến TTTBS……………………………… 65
Bảng 3.9. Cân nặng trẻ tại thời điểm chẩn đoán TTTBS theo nhóm tuổi thai.. 65
Bảng 3.10. So sánh cân nặng của trẻ TTTBS với cân nặng sinh lý của trẻ sơ
sinh bình thường theo tuổi thai lúc sinh………………………………. 66
Bảng 3.11. So sánh kết quả chẩn đoán dị tật bẩm sinh kèm theo TTTBS
trước và sau sinh………………………………………………………………. 67
Bảng 3.12. Liên quan giữa tuổi thai phát hiện và các kết cục sản khoa của
thai nhi……………………………………………………………………………. 68
Bảng 3.13. Hồi quy logictics đa biến liên quan đến khả năng sống sót của
thai nhi được chẩn đoán TTTBS với các yếu tố nguy cơ……….. 69
Bảng 3.14. Hồi quy logictics đa biến các yếu tố nguy cơ đến các trường hợp
đình chỉ thai nghén …………………………………………………………… 70
Bảng 3.15. Hồi quy logictics đa biến các yếu tố nguy cơ đến các trường hợp
thai chết lưu…………………………………………………………………….. 71
Bảng 3.16. Hồi quy logictics đa biến các yếu tố nguy cơ đến các trường hợp
tử vong sau sinh……………………………………………………………….. 72
Bảng 3.17. Kết quả double test, triple test của các thai phụ có thai TTTBS 73
Bảng 3.18. Kết quả bất thường nhiễm sắc thể số 21 ……………………………… 73
Bảng 3.19. Liên quan giữa tuổi của thai phụ với hội chứng Down……………… 74
Bảng 3.20. Bất thường hình thái kèm theo TTTBS……………………………….. 74Bảng 3.21: Liên quan giữa các dị tật kèm theo với kết cục sản khoa ………. 75
Bảng 3.22: Hồi quy logictics đơn biến các yếu tố bất thường kèm theo với
các trường hợp đình chỉ thai nghén ……………………………………. 76
Bảng 3.23: Hồi quy logictics đơn biến các yếu tố bất thường kèm theo với
các trường hợp thai chết lưu ……………………………………………… 77
Bảng 3.24: Hồi quy logictics đơn biến các yếu tố bất thường kèm theo với
các trường hợp giữ được thai đến lúc sinh ………………………….. 78
Bảng 3.25. Các dị tật kèm theo trong số các trường hợp tử vong sau sinh.. 79
Bảng 3.26: Hồi quy logictics đơn biến các yếu tố bất thường kèm theo với
các trường hợp tử vong sau sinh ……………………………………….. 80
Bảng 3.27. Các dị tật kèm theo trong số các trường hợp còn sống sau sinh … 80
Bảng 3.28. Tình trạng thai nhi và sản phụ……………………………………………. 81
Bảng 3.29. Đặc điểm giới tính của trẻ trong nghiên cứu………………………… 82
Bảng 3.30. Tuổi thai của trẻ tại thời điểm sinh …………………………………….. 83
Bảng 3.31. Cân nặng của trẻ lúc sinh ………………………………………………….. 83
Bảng 3.32. Chẩn đoán nguyên nhân gây tắc tá tràng bẩm sinh……………….. 84
Bảng 3.33. Liên quan giữa tuổi thai khi sinh và nguyên nhân TTTBS…….. 84
Bảng 3.34. Đặc điểm dị tật phối hợp các trường hợp còn sống sau sinh. …. 85
Bảng 3.35. Đặc điểm lâm sàng của trẻ trước phẫu thuật………………………… 86
Bảng 3.36. Đặc điểm phẫu thuật ………………………………………………………… 87
Bảng 3.37. Đặc điểm sau phẫu thuật của trẻ ………………………………………… 87
Bảng 3.38: Đặc điểm các trường hợp tử vong sau phẫu thuật ………………… 88
Bảng 3.39: Mối liên quan giữa thời gian từ lúc sinh đến khi phẫu thuật và
thời gian điều trị sau phẫu thuật …………………………………………. 88
Bảng 3.40: Một số yếu tố liên quan đến kết quả phẫu thuật TTTBS ……….. 89
Bảng 4.1: So sánh dị tật kết hợp với TTTBS của các nghiên cứu khác … 104
Bảng 4.2. So sánh tuổi thai và tình trạng nước ối của mẹ với một số tác giả khác111
Bảng 4.3. So sánh tỷ lệ các triệu chứng lâm sàng với một số tác giả khác … 11

DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Hệ tiêu hóa trong giai đoạn phát triển sớm ……………………………. 3
Hình 1.2. Vị trí, hình thể ngoài của tá tràng và tụy ……………………………….. 5
Hình 1.3. Liên quan của tá tràng và tụy……………………………………………….. 7
Hình 1.4. Cơ chế tắc tá tràng do tụy nhẫn ………………………………………….. 12
Hình 1.5. Hình ảnh siêu âm bình thường của dạ dày tá tràng ……………….. 19
Hình 1.6. Hình ảnh bóng đôi…………………………………………………………….. 20
Hình 1.7: Đồng hồ cát …………………………………………………………………….. 20
Hình 1.8. Bàn tay vẹo ……………………………………………………………………… 22
Hình 1.9. Bàn chân khoèo………………………………………………………………… 22
Hình 1.10. Chụp X-quang không chuẩn bị……………………………………………… 26
Hình 2.1: Mặt cắt 4 buồng từ mỏm, thông liên thất buồng nhận ở thai 19,
22, và 28 tuần…………………………………………………………………… 48
Hình 2.2: Mặt cắt ngang 4 buồng………………………………………………………. 49
Hình 2.3: Mặt cắt 5 buồng tim thai nhi, thông liên thất phần quanh màng.
Mất liên tục vách liên thất với thành trong động mạch chủ ……. 50
Hình 2.4. Mặt cắt trục dọc với hình ảnh thông liên thất cao và động mạch
chủ cưỡi ngựa rõ ………………………………………………………………. 50
Hình 2.5. Hình ảnh siêu âm teo thực quản …………………………………………. 51
Hình 2.6: Khâu treo dây chằng tròn…………………………………………………… 54
Hình 2.7: Bộc lộ vị trí tắc tá tràng …………………………………………………….. 54
Hình 2.8: Mở tá tràng trên và dưới chỗ tắc…………………………………………. 55
Hình 2.9: Miệng nối hoàn thành ……………………………………………………….. 5