Nghiên cứu chẩn đoán, yếu tố liên quan và kết quả can thiệp cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ

Luận án tiến sĩ y học Nghiên cứu chẩn đoán, yếu tố liên quan và kết quả can thiệp cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ.Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, đặc trưng bởi khó khăn giao tiếp, tương tác xã hội và các hành vi lặp đi lặp lại.1 Thuật ngữ “phổ” phản ánh sự đa dạng, không đồng nhất về mức độ cũng như biểu hiện lâm sàng.2 RLPTK là một rối loạn đa nhân tố, thường được chẩn đoán trong những năm đầu đời với tỷ lệ mắc gia tăng nhanh, đặt ra nhu cầu cấp thiết về can thiệp sớm để cải thiện chất lượng sống cho trẻ và gia đình.3
Tỷ lệ RLPTK đang ngày càng gia tăng trên toàn cầu và giao động từ 1- 2,7% tùy theo khu vực địa lý và phương pháp nghiên cứu.4,5,6 Tại Việt Nam, các nghiên cứu sử dụng tiêu chí DSM-IV cho thấy tỷ lệ RLPTK ở trẻ em dao động quanh mức 1%.7,8 Sau khi DSM-5 được công bố vào năm 2013, hệ thống phân loại này đã khắc phục nhiều hạn chế của DSM-IV (1994), thống nhất thuật ngữ “phổ tự kỷ”, đồng thời làm rõ hơn các khiếm khuyết cốt lõi của RLPTK là suy giảm giao tiếp và tương tác xã hội và hành vi, sở thích mang tính lặp lại, hạn chế.9 Rối loạn này thường đi kèm với các vấn đề khác như tăng động giảm chú ý và chậm phát triển trí tuệ, làm cho việc chẩn đoán và can thiệp càng thêm phức tạp.10,11

Các yếu tố nguy cơ và yếu tố bảo vệ đóng vai trò quan trọng trong việc xác định khả năng mắc và mức độ nghiêm trọng của RLPTK. Yếu tố nguy cơ bao gồm di truyền, tuổi mẹ cao khi mang thai, sinh non, và phơi nhiễm môi trường như nhiễm trùng và ô nhiễm không khí.12,13 Trong khi đó, các yếu tố bảo vệ như bổ sung axit folic trước và trong thai kỳ, chế độ dinh dưỡng đầy đủ, và môi trường giao tiếp tích cực giúp giảm nguy cơ mắc hoặc cải thiện triệu chứng.14,15 Việc hiểu rõ tác động của những yếu tố này giúp xây dựng các chiến lược phòng ngừa và giảm thiểu nguy cơ mắc RLPTK.2
Can thiệp sớm và phù hợp đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ RLPTK. Các phương pháp can thiệp thường nhắm đến việc phát triển kỹ năng giao tiếp, ngôn ngữ, hành vi và khả năng tương tác xã hội. 16,17,18 Một trong những phương pháp hiệu quả được sử dụng rộng rãi là Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh ảnh (PECS), phương pháp sử dụng hình ảnh thay thế ngôn ngữ, giúp trẻ từng bước học cách giao tiếp qua các giai đoạn, từ việc trao đổi hình ảnh đơn giản đến xây dựng câu hoàn chỉnh.19 Với tính linh hoạt, PECS là công cụ hữu ích, phù hợp với trẻ chưa có ngôn ngữ.20
Trước thực trạng tỷ lệ RLPTK ngày càng gia tăng, cùng với sự thay đổi trong tiêu chuẩn chẩn đoán và nhận thức xã hội, việc nghiên cứu đặc điểm chẩn đoán và can thiệp trở nên cấp thiết. Nghiên cứu tập trung vào nhóm trẻ từ 24 đến 72 tháng tuổi, là giai đoạn vàng trong phát hiện và can thiệp sớm, khi các dấu hiệu RLPTK bắt đầu biểu hiện rõ và còn nhiều khả năng phục hồi chức năng.Thành phố Cần Thơ là trung tâm y tế, giáo dục của vùng Đồng bằng sông Cửu Long, được lựa chọn làm địa bàn nghiên cứu do vẫn còn hạn chế trong sàng lọc và can thiệp sớm. Từ đó, chúng tôi đề xuất thực hiện
“Nghiên cứu chẩn đoán, yếu tố liên quan và kết quả can thiệp cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ” với các mục tiêu:
1. Nghiên cứu tỷ lệ và đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 24 – 72 tháng tại Thành Phố Cần Thơ.
2. Phân tích yếu tố liên quan rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 24 – 72 tháng tại Thành Phố Cần Thơ.
3. Đánh giá kết quả can thiệp cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ nặng bằng phương pháp trao đổi tranh ảnh

MỤC LỤC
TRANG PHỤ BÌA
LỜI CẢM ƠN
LỜI CAM ĐOAN
MỤC LỤC
DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT
DANH MỤC CÁC BẢNG
DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ
ĐẶT VẤN ĐỀ ……………………………………………………………………………………. 1
CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU ………………………………………………. 3
1.1 Rối loạn phổ tự kỷ ………………………………………………………………………….. 3
1.1.1 Khái niệm, lịch sử phân loại và chẩn đoán…………………………………… 3
1.1.2 Đặc điểm phát triển trẻ 0–6 tuổi liên quan đến RLPTK…………………. 4
1.1.3 Cơ chế bệnh sinh của rối loạn phổ tự kỷ ……………………………………… 5
1.1.4 Tiến triển của rối loạn phổ tự kỷ ………………………………………………… 7
1.2 Tỷ lệ và đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ……………………………………. 9
1.2.1 Tỷ lệ rối loạn phổ tự kỷ …………………………………………………………….. 9
1.2.2 Đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ……………………………………….. 10
1.2.3 Cận lâm sàng và các trắc nghiệm đánh giá…………………………………. 15
1.2.4 Chẩn đoán rối loạn theo tiêu chuẩn DSM-5 ……………………………….. 18
1.3 Yếu tố liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ …………………………………………… 19
1.3.1 Khái niệm về yếu tố liên quan………………………………………………….. 19
1.3.2 Yếu tố nhân khẩu học……………………………………………………………… 20
1.3.3 Yếu tố môi trường và bệnh lý…………………………………………………… 21
1.3.4 Yếu tố thai kỳ và sinh sản………………………………………………………… 24
1.4 Can thiệp, điều trị cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ…………………………………….. 29
1.4.1 Tổng quan về can thiệp, điều trị cho trẻ …………………………………….. 291.4.2 Bối cảnh tại Cần Thơ và Đồng Bằng Sông Cửu Long …………………. 31
1.4.3 Phương pháp giao tiếp bằng trao đổi tranh…………………………………. 32
1.4.4 Yếu tố ảnh hưởng đến kết quả can thiệp ……………………………………. 34
1.5 Tình hình nghiên cứu ở Việt Nam và trên thế giới…………………………….. 36
1.5.1 Tình hình nghiên cứu trên thế giới ……………………………………………. 36
1.5.2 Tình hình nghiên cứu ở Việt Nam…………………………………………….. 40
CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU……… 43
2.1 Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và yếu tố liên quan …………………………… 43
2.1.1 Đối tượng nghiên cứu……………………………………………………………… 43
2.1.2 Phương pháp nghiên cứu…………………………………………………………. 43
2.1.3 Cỡ mẫu …………………………………………………………………………………. 44
2.1.4 Chọn mẫu và thu thập số liệu …………………………………………………… 44
2.1.5 Biến số nghiên cứu …………………………………………………………………. 46
2.1.6 Sơ đồ nghiên cứu……………………………………………………………………. 55
2.1.7 Thống kê và xử lý số liệu ………………………………………………………… 56
2.2 Nghiên cứu kết quả can thiệp cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ…………………….. 57
2.2.1 Đối tượng nghiên cứu……………………………………………………………… 57
2.2.2 Phương pháp nghiên cứu…………………………………………………………. 57
2.2.3 Cỡ mẫu …………………………………………………………………………………. 58
2.2.4 Chọn mẫu và thu thập số liệu …………………………………………………… 58
2.2.5 Biến số nghiên cứu …………………………………………………………………. 61
2.2.6 Sơ đồ nghiên cứu……………………………………………………………………. 64
2.2.7 Phương pháp xử lý số liệu……………………………………………………….. 65
2.3 Đạo đức nghiên cứu………………………………………………………………………. 66
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ …………………………………………………………………… 67
3.1 Đặc điểm lâm sàng ở trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ ………………………………….. 67
3.1.1 Đặc điểm chung của mẫu nghiên cứu………………………………………… 67
3.1.2 Tỷ lệ và mức độ rối loạn phổ tự kỷ …………………………………………… 693.1.3 Đặc điểm lâm sàng trẻ rối loạn phổ tự kỷ theo DSM-5………………… 72
3.1.4 Triệu chứng phổ tự kỷ thường gặp theo nhóm tuổi……………………… 80
3.2 Yếu tố liên quan đến tỷ lệ rối loạn phổ tự kỷ ……………………………………. 84
3.2.1 Đặc điểm chung của mẫu nghiên cứu………………………………………… 84
3.2.2 Yếu tố nhân khẩu học……………………………………………………………… 87
3.2.3 Yếu tố môi trường và bệnh lý…………………………………………………… 90
3.2.4 Yếu tố thai kỳ và sinh sản………………………………………………………… 93
3.3 Kết quả can thiệp cho trẻ ……………………………………………………………….. 96
3.3.1 Đặc điểm của trẻ tham gia can thiệp …………………………………………. 96
3.3.2 Kết quả về cải thiện các triệu chứng lâm sàng của trẻ …………………. 97
3.3.3 Kết quả về sự phát triển kỹ năng của trẻ ………………………………….. 101
3.3.4 Yếu tố ảnh hưởng đến kết quả can thiệp ………………………………….. 106
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN……………………………………………………………….. 111
4.1 Đặc điểm lâm sàng ở trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ ………………………………… 111
4.1.1 Đặc điểm chung của mẫu nghiên cứu………………………………………. 111
4.1.2 Tỷ lệ và mức độ rối loạn phổ tự kỷ …………………………………………. 112
4.1.3 Đặc điểm lâm sàng trẻ rối loạn phổ tự kỷ theo DSM-5………………. 115
4.1.4 Triệu chứng phổ tự kỷ thường gặp ………………………………………….. 121
4.2 Yếu tố liên quan đến tỷ lệ rối loạn phổ tự kỷ ………………………………….. 123
4.2.1 Đặc điểm chung của mẫu nghiên cứu………………………………………. 123
4.2.2 Yếu tố nhân khẩu học……………………………………………………………. 124
4.2.3 Yếu tố môi trường và bệnh lý…………………………………………………. 128
4.2.4 Yếu tố sinh sản và thai kỳ………………………………………………………. 130
4.3 Kết quả can thiệp ………………………………………………………………………… 136
4.3.1 Đặc điểm chung nhóm trẻ tham gia can thiệp …………………………… 136
4.3.2 Kết quả về cải thiện các triệu chứng lâm sàng của trẻ ……………….. 137
4.3.3 Kết quả về sự phát triển kỹ năng của trẻ ………………………………….. 140
4.3.4 Yếu tố ảnh hưởng đến kết quả can thiệp ………………………………….. 1414.4. Điểm mạnh, hạn chế và hướng nghiên cứu tiếp theo ………………………. 144
4.4.1 Điểm mạnh của nghiên cứu……………………………………………………. 144
4.4.2 Hạn chế của nghiên cứu ………………………………………………………… 144
4.4.3 Hướng nghiên cứu tiếp theo …………………………………………………… 145
KẾT LUẬN ……………………………………………………………………………………. 146
KHUYẾN NGHỊ…………………………………………………………………………….. 148
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC 1: BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG
PHỤ LỤC 2: BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU CAN THIỆP
PHỤ LỤC 3: THANG ĐIỂM CARS
PHỤ LỤC 4: THANG ĐIỂM ATEC
PHỤ LỤC 5: KẾT QUẢ THANG ĐIỂM VABS-II
PHỤ LỤC 6: KẾT QUẢ MA TRẬN GIAO TIẾP
PHỤ LỤC 7: QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ
PHỤ LỤC 8: QUY TRÌNH CAN THIỆP PECS
PHỤ LỤC 9: DANH SÁCH TRƯỜNG THAM GIA NGHIÊN CỨU
PHỤ LỤC 10: DANH SÁCH TRẺ THAM GIA CAN THIỆ

DANH MỤC CÁC BẢNG
Trang
Bảng 1.1 Tỷ lệ RLPTK trên thế giới ………………………………………………… 37
Bảng 2.1 Triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ theo DSM-5………………………… 53
Bảng 2.2 Phân mức độ hình vi thích ứng ………………………………………….. 63
Bảng 2.3 Phân Mức độ giao tiếp theo ma trận giao tiếp……………………… 63
Bảng 3.1 Đặc điểm chung của tổng số trẻ thăm khám ………………………… 67
Bảng 3.2 Đặc điểm chung của trẻ được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ…… 68
Bảng 3.3 Tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ ……………………………………………… 69
Bảng 3.4 Đặc điểm thiếu hụt khả năng trao đổi qua lại……………………….. 72
Bảng 3.5 Đặc điểm thiếu hụt hành vi giao tiếp không lời ……………………. 73
Bảng 3.6 Đặc điểm thiếu khả năng xây dựng mối quan hệ ………………….. 74
Bảng 3.7 Đặc điểm động tác, lời nói lặp đi lặp lại ……………………………… 75
Bảng 3.8 Đặc điểm hành vi thiếu linh động ………………………………………. 76
Bảng 3.9 Đặc điểm sở thích, gắn kết bất thường………………………………… 77
Bảng 3.10 Đặc điểm phản ứng giác quan bất thường……………………………. 78
Bảng 3.11 Triệu chứng thường gặp nhất ở nhóm 24-36 tháng tuổi…………. 80
Bảng 3.12 Triệu chứng thường gặp nhất ở nhóm 37-48 tháng tuổi…………. 81
Bảng 3.13 Triệu chứng thường gặp nhất ở nhóm 49-60 tháng tuổi…………. 82
Bảng 3.14 Triệu chứng thường gặp nhất ở nhóm 61-72 tháng tuổi…………. 83
Bảng 3.15 Đặc điểm yếu tố môi trường và bệnh lý………………………………. 84
Bảng 3.16 Đặc điểm yếu tố thụ thai và thai kỳ…………………………………….. 85
Bảng 3.17 Đặc điểm yếu tố trong và sau sinh ……………………………………… 86
Bảng 3.18 Yếu tố tuổi, giới và nơi cư trú ……………………………………………. 87
Bảng 3.19 Yếu tố tuổi và nghề nghiệp của bố mẹ………………………………… 88
Bảng 3.20 Mô hình hồi quy Logistic đa biến yếu tố nhân khẩu học ……….. 89
Bảng 3.21 Yếu tố môi trường ……………………………………………………………. 90
Bảng 3.22 Yếu tố bệnh lý và tiền sử gia đình………………………………………. 91Bảng 3.23 Mô hình hồi quy Logistic đa biến môi trường và bệnh lý………. 92
Bảng 3.24 Yếu tố thụ thai…………………………………………………………………. 93
Bảng 3.25 Yếu tố bệnh lý thời gian mang thai …………………………………….. 93
Bảng 3.26 Yếu tố trong lúc sinh ………………………………………………………… 94
Bảng 3.27 Yếu tố sau sinh ………………………………………………………………… 94
Bảng 3.28 Mô hình hồi quy Logistic đa biến yếu tố sinh sản và thai kỳ….. 95
Bảng 3.29 Đặc điểm ở 2 nhóm trẻ trước can thiệp……………………………….. 96
Bảng 3.30 Mức độ rối loạn ở 2 nhóm trước can thiệp…………………………… 96
Bảng 3.31 Kết quả trước và sau can thiệp theo thang điểm CARS…………. 97
Bảng 3.32 Kết quả mức độ rối loạn theo thang điểm CARS………………….. 99
Bảng 3.33 Kết quả trước và sau can thiệp theo bảng điểm ATEC ………….. 99
Bảng 3.34 Kết quả trước và sau can thiệp theo thang VABS-II……………. 101
Bảng 3.35 Kết quả phát triển hành vi thích ứng qua thang VABS-II…….. 103
Bảng 3.36 Kết quả mức độ giao tiếp theo ma trận giao tiếp ………………… 103
Bảng 3.37 Kết quả mức độ giao tiếp qua ma trận giao tiếp………………….. 105
Bảng 3.38 Tương quan giữa nhóm tuổi với kết quả can thiệp………………. 106
Bảng 3.39 Tương quan giữa giới tính với kết quả can thiệp ………………… 107
Bảng 3.40 Tương quan giữa nơi cư trú với kết quả can thiệp ………………. 108
Bảng 3.41 Tương quan giữa thu nhập gia đình với kết quả can thiệp……. 109
Bảng 3.42 Tương quan giữa đào tạo phụ huynh với kết quả can thiệp ….. 110DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Trang
Biểu đồ 2.1 Sơ đồ nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và yếu tố liên quan ……. 55
Biểu đồ 2.2 Biến số nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và yếu tố liên quan….. 55
Biểu đồ 2.3 Sơ đồ nghiên cứu can thiệp ……………………………………………… 64
Biểu đồ 2.4 Biến số nghiên cứu can thiệp …………………………………………… 64
Biểu đồ 3.1 Mức độ rối loạn phổ tự kỷ……………………………………………….. 70
Biểu đồ 3.2 Mức độ rối loạn phổ tự kỷ theo nhóm tuổi…………………………. 70
Biểu đồ 3.3 Mức độ rối loạn phổ tự kỷ theo giới tính …………………………… 71
Biểu đồ 3.4 Mức độ rối loạn phổ tự kỷ theo khu vực……………………………. 71
Biểu đồ 3.5 Đặc điểm rối loạn đồng mắc ……………………………………………. 79
Biểu đồ 3.6 Kết quả sau can thiệp qua thang CARS …………………………….. 98
Biểu đồ 3.7 Kết quả sau can thiệp qua thang ATEC …………………………… 100
Biểu đồ 3.8 Kết quả sau can thiệp qua thang VABS-II ……………………….. 102
Biểu đồ 3.9 Kết quả sau can thiệp qua ma trận giao tiếp……………………… 10