Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước và sau sinh các dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa
Luận án Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước và sau sinh các dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa. Dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa (DTBSOTH) là dị tật thường gặp ở trẻ em. Theo Võ Công Đồng (2007), tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa chiếm 68% tổng số trẻ dị tật bẩm sinh được phẫu thuật tại khoa hồi sức ngoại bệnh viện Nhi Đồng 1 [1]. Tỷ lệ DTBSOTH khác nhau theo địa dư tại Ấn độ (1998) là 5, 47/1.000 trẻ sinh ra [2], tại Nga từ năm 2001 – 2011: 1,1 (0,3 – 1,8)/1000 trẻ sơ sinh [3]. Tỷ lệ dị tật ở hệ thống tiêu hóa chiếm 15% trong tổng số dị tật bẩm sinh (DTBS) [4]. Bệnh có nhiều yếu tố nguy cơ từ con và mẹ. Theo một số nghiên cứu thấy rằng tỷ lệ DTOTH ở trẻ trai cao hơn trẻ gái [5] và tăng ở trẻ thụ tinh nhân tạo [6], đa thai [7],[8],[9], mẹ sử dụng một số thuốc như Cocain, Thalidomide [10], mẹ hút thuốc lá [11], gia đình kinh tế khó khăn [12].
Dị tật ống tiêu hóa nếu bị bỏ sót, chẩn đoán sau sinh chậm, chỉ định điều trị muộn, khi có biến chứng, sẽ gây ảnh hưởng đến kết quả điều trị, làm tăng nguy cơ tử vong và tăng biến chứng sau mổ, khả năng hồi phục kém ảnh hưởng đến phát triển của trẻ sau này. Theo Rustin Mcintosh (1954), dị tật ống tiêu hóa là nguyên nhân gây tử vong 4,5% tử vong trong bụng mẹ và tử vong lúc đẻ; 9,2% tử vong thời kỳ sơ sinh [13]. Theo nghiên cứu của Trần Ngọc Sơn và cộng sự (2007), tại bệnh viện Nhi Trung ương, viêm phúc mạc do thủng đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh có tỷ lệ tử vong là 21,7%. Nguyên nhân gây thủng đường tiêu hóa do teo ruột là 25%, do xoắn ruột là 6,5%, do tắc ruột phân su là 4,3%, do megacolon là 10,9%, do viêm phúc mạc kết bọc là 19,6% [14].
Theo Martin C. H (2002), tại 18 vùng ở Châu Âu, siêu âm trước sinh phát hiện được 34% dị tật đường tiêu hóa [15]. Theo Huỳnh Thị Duy Hương (2012), chẩn đoán trước sinh phát hiện 9,3% dị tật tiêu hóa; các dấu hiệu lâm sàng: nôn 47%, bụng chướng 57%, chậm tiêu phân su 55%; X quang thông thường có giá trị hỗ trợ chẩn đoán DTOTH trong 78,7% các trường hợp [16]. Hiện nay có nhiều tiến bộ trong lĩnh vực chẩn đoán dị tật trước sinh, hồi sức sơ sinh, phẫu thuật ngoại khoa. Các thai phụ có chẩn đoán thai bất thường sẽ được chuyển tuyến an toàn đến các bệnh viện sản khoa, mà tại đây sau sinh trẻ được hồi sức tốt, chẩn đoán sớm và được chuyển đến cơ sở ngoại khoa để phẫu thuật kịp thời như: teo thực quản, tắc ruột, không hậu môn…; một số dị tật được theo dõi và chỉ định điều trị khi bắt đầu có ảnh hưởng xấu đến chức năng như phình đại tràng bẩm sinh, dị tật hậu môn – trực tràng thể có rò.
Ở Việt Nam đã có đề tài nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa tại bệnh viện Nhi Đồng 2 [16]; các yếu tố nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh dị dạng bẩm sinh đường tiêu hóa được phẫu thuật tại bệnh viện Nhi Đồng 1 [1] và một số đề tài nghiên cứu về từng dị tật ống tiêu hóa [17],[18],[19],[20]. Chưa có đề tài nào nghiên cứu về tỷ lệ DTBSOTH, một số yếu tố nguy cơ, đối chiếu chẩn đoán trước sinh và sau sinh, giá trị của các phương pháp chẩn đoán DTBSOTH. Nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ, phương pháp chẩn đoán, dự phòng và điều trị những dị tật bẩm sinh là vấn đề luôn mới và đòi hỏi xã hội phải quan tâm. Vì vậy để giúp cho đánh giá phát hiện, chẩn đoán sớm và giúp cho hiệu quả điều trị ngày càng cao những dị tật bẩm sinh các bệnh lý thuộc ống tiêu hóa, chúng tôi thực hiện đề tài:
“Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước và sau sinh các dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa”.
Với hai mục tiêu:
1.Phân tích đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản Trung ương.
2.Đánh giá giá trị của một số phương pháp chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh trước và ngay sau sinh.
DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU
ĐÃ CÔNG BỐ CÓ LIÊN QUAN ĐÉN ĐỀ TÀI LUẬN ÁN
1.Vũ Thị Vân Yến, Trần Ngọc Bích, Nguyễn Thị Việt Hà (2014). Nghiên cứu giá trị của các phương pháp chẩn đoán dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa tại bệnh viện Phụ sản Trung ương. Tạp chí Y học Việt Nam, Tập 425, Số 2/ 2014, tr 87 – 92.
2.Vũ Thị Vân Yến, Trần Ngọc Bích, Nguyễn Thị Việt Hà (2015). Đối chiếu chẩn đoán trước sinh và sau sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa tại bệnh viện Phụ sản Trung ương. Y học thực hành. Số 5 (965), năm 2015, tr 95 – 97.
3.Vũ Thị Vân Yến, Trần Ngọc Bích, Nguyễn Thị Việt Hà (2015). Giá trị của siêu âm trước sinh trong chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa thường gặp tại bệnh viện Phụ sản Trung ương. Tạp chí Sản phụ khoa, Tập 13 (03), Tr 103 – 106.
4.Vũ Thị Vân Yến, Trần Ngọc Bích (2017). Giá trị của dấu hiệu đa ối trong chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa trước sinh. Tạp chí Sản phụ khoa, Tập 15 (02), Tr 34 – 37.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1.Võ Công Đồng, Nguyễn Trần Nam (2007). Đặc điểm các yếu tố nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh dị dạng bẩm sinh đường tiêu hóa được phẫu thuật tại khoa hồi sức ngoại Bệnh viện Nhi Đồng 1. Y Học TP. Hồ Chí Minh, Tập 11, Phụ bản số 1, 148 – 152.
2.Geeta Talukder and Archana Sharma (2006). Genetic Causes of Congenital Malformation in India. Int J Hum Genet, 6(1): 15 – 25.
3.Vitaly A. Postoev, Andrej M. Grjibovski, Evert Nieboer and Jon 0yvind Odland (2015). Changes in detection of birth defects and perinatal mortality after introduction of prenatal ultrasound screening in the Kola Peninsula (North – West Russia): combination of two birth registries. BMC Pregnancy and Childbirth, 15: 308.
4.Shatanik Sarkar, Chaitali Patra, Malay Kumar Dasgupta (2013). Prevalance of congenital anomalies in neonates and associated risk factors in a tertiary care hospital in eastern India. J Clin neonatal, 2 (3), 131 – 134.
5.Rachel Sokal, Laila J. Tata and Kate M. Fleming (2014). Sex Prevalence of Major Congenital Anomalies in the United Kingdom: A National Population-Based Study and International Comparison Meta¬analysis. Birth Defects Research (Part A) 100:79-91.
6.Ericson1 and B. Kãllén (2001). Congenital malformations in infants born after IVF: a population – based study. Hum. Reprod. 16 (3): 504 – 509.
7.Carl L. Erhardt and Frieda G. Nelson (1964). Reported Congenital Malformations in New York City, 1958 – 1959. Am J Public Health Nations Health; 54(9): 1489 – 1506.
8.S.V. Glinianaia, J. Rankin and C. Wright (2008). Congenital anomalies in twins: a register – based study. Human Reproduction, Vol.23, No.6, 1306 – 1311.
P E Doyle, V Beral, B Botting, C J Wale (1990). Congenital malformations in twins in England and Wales. Journal of Epidemiology and Community Health; 45: 43 – 48.
10.Enid Gilbert – Barness (2010). Review: Teratogenic Causes of Malformations. Annals of Clinical & Laboratory Science, vol. 40, no. 2, 99 – 114.
11.Hackshaw A., C. Rodeck and S. Boniface (2011). Maternal smoking in pregnancy and birth defects: a systematic review based on 173.687 malformed cases and 11.7 million controls. Human Reproduction Update, 17(5), 589 – 604.
12.M Vrijheid, H Dolk, D Stone, L Abramsky et al (2000). Socioeconomic inequalities in risk of congenital anomaly. Arch Dis Child; 82:349 – 352.
13.Rustin Mcintosh, Katharinr K.Merritt, Mary R.Richards et al (1954). The incidence of congenital malformation: a study of 5.964 pregnancies. Pediatrics, 14, 505.
14.Trần Ngọc Sơn, Trần Anh Quỳnh, Nguyễn Thanh Liêm (2007). Viêm phúc mạc do thủng đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh. Nhi khoa, Tổng hội Y học Việt nam, tập 15, số 2, 32 – 39.
15.Martin C. H. Haeusler, Andrea Berghold, Claude Stoll et al (2002). Prenatal ultrasonographic detection of gastrointestinal obstruction: results from 18 European congenital anomaly registries. Prenat Diagn; 22: 616 – 623.
16.Huỳnh Thị Duy Hương, Trần Thống Nhất (2012). Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 2. Y Học TP. Hồ Chí Minh, Tập 16, Phụ bản của Số 1, 91 – 95.
17.Bùi Thị Thùy Tâm, Nguyễn Anh Tuấn (2014). Đặc điểm các trường hợp teo thực quản bẩm sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 2007-2012. Y Học TP. Hồ Chí Minh, Tập 18, Phụ bản của Số 1, 381-385.
18.Hồng Quí Quân (2011). Nghiên cứu chẩn đoán và điều trị phẫu thuật tắc tá tràng bẩm sinh. Luận văn tốt nghiệp bác sỹ nội trú, Trường đại học Y Hà Nội.
19.Vũ Hồng Tuân (2013). Nghiên cứu chẩn đoán và điều trị phẫu thuật teo ruột non bẩm sinh tại bệnh viện Việt Đức. Luận văn tốt nghiệp bác sỹ nội trú, Trường đại học Y Hà nội.
20.Bùi Đức Hậu (2011). Nghiên cứu ứng dụng và đánh giá kết quả lâu dài phẫu thuật qua đường hậu môn một thì điều trị bệnh Phình đại tràng bẩm sinh. Luận văn tiến sỹ Y học,Trường đại học Y Hà Nội.
21.Trần Văn Bảo (2004). Dị dạng bẩm sinh. Nhà xuất bản Y học Hà nội, tr 11 – 21, 182 – 219.
22.Đỗ Kính (2015). Phôi thai học thực nghiêm và ứng dụng lâm sàng. Nhà xuất bản Y học, tr 105-274, 650-672.
23.Min – A Kim , Nan Hee Yee, Jeong Soo Choi et al (2012). Prevalence of Birth Defects in Korean Livebirths, 2005 – 2006. J Korean Med Sci; 27: 1233 – 1240.
24.Alok Kumar, Keerti Singh (2014). Major Congenital Malformations of the Gastrointestinal Tract among the Newborns in one of the English Caribbean Countries, 1993 – 2012. Journal of Clinical Neonatology, Vol. 3, Issue 4, 205 – 210.
25.Anuja Bhalerao , Richa Garg (2016). Pattern of Congenital Anomalies at Birth. International Journal of Obstetrics and Gynaecology Research, Vol. 3, No.7, pp. 420-426.
26.Pinheiro PF, Simões e Silva AC, Pereira RM (2012). Current knowledge on esophageal atresia. World J Gastroenterol; 18(28): 3662 – 3672.
27.Robert M. Kliegman, Bonita F. Stanton, Joseph W. St. Geme III, et al (2011). Part XVIII The Digestive system. Nelson text book of pediatricts, 19th Edition, 1240 – 1418.
28.Anna Löf Granström (2016). Aspects of Hirschsprung Disease. Karolinska Institutet, ISBN 978-91-7676-243-1. 1-65.
29.Asindi AA, Al – Daama SA, Zayed MS, Fatinni YA. (2002). Congenital malformation of the gastrointestinal tract in Aseer region, Saudi Arabia.
Saudi Med J. ;23(9):1078 – 82.
30.Couture, C. Baud, A.L. Baert et al (2008). Gastrointestinal Tract Sonography in Fetuses and Children. Medical radiology diagnostic imaging. Springer, 1 – 84.
31.Amy Noffsinger, Cecilia M. fenoglio – Preiser, Dipen Maru, Norman Gilinsky (2007). Gastrointestinal diseases. Atlas of nontumor pathology. 33-90, 758-766.
32.Kleinman, Goulet, Mieli – Vergani et al (2008). Walker’s pediatric gastrointestinal disease: physiology, diagnosis, management. BC Decker Inc Hamilton, Volume 1, 45 – 58,117 – 125, 207 – 215.
33.Polin and Fox (1992). Fetal and Neonatal Physiology. Saunder Elsevier, Vol 2, 1015 – 1046.
34.Sadlder T.W. (2015). Langman’s medicical embryology. Wolters Kluwer, 13th, 208 – 265.
35.Timor – Tritsch IE, Warren WB, Peisner DB, Pirrone E (1989). First –
trimester midgut herniation:a high – frequency transvaginal
sonographic study. Am J Obstet Gynecol, Sep;161(3):831 – 3.
36.H.G. Blaas, S.H.Eik-Nes, T.Hiserud and L.R.Hellevik (1995). Early development of the abdominal wall, stomach and heart from 7 to 12 weeks of gestation: a longitudinal ultrasound study. Ultrasound Obstet Gynecol, 6:240 – 249.
37.Richardj. Martin, Avroy A.Fanaroff Michele C. Walsh (2006). Fanaroff and Martin Neonatal – Prinatal Medicine. Diseases of the Fetus and Infant, 8th Edition, Vol 2, 1357 – 1466.
38.Giuseppe Buonocore, Rodolfo Bracci, Michael Weindling (2012). Neonatology: A Practical Approach to Neonatal Diseases. Springer – Verlag Italia, 664 – 734.
39.Josef Neu, Nan Li (2003). The Neonatal Gastrointestinal Tract: Developmental Anatomy, Physiology, and Clinical Implications. NeoReviews, Vol.4, No.1 January. e7 – e13.
40.Peter C. Brugger, Daniela Prayer (2006). Fetal abdominal magnetic resonance imaging. European Journal of Radiology, 57, 278 – 293.
41.Nguyễn Công Khanh, Lê Nam Trà, Nguyễn Thu Nhạn và cộng sự (2016). Chương 23. Sự phát triển và chức năng hệ tiêu hóa. Phần IX- Hệ tiêu hóa. Sách giáo khoa Nhi khoa (Textbook of Pediatrics). Nhà xuất bản Y học, tr 785-802.
42.Nguyễn Thanh Liêm (2000). Phẫu Thuật Tiêu hóa trẻ em. Nhà xuất bản Y học, 10 – 12.
43.Drucilla J. Roberts (2000). Molecular Mechanisms of Development of the Gastrointestinal Tract. Developmental Dynamics, 219:109 – 120.
44.Boaz E. Aronson, Kelly A. Stapleton, and Stephen D. Krasinski (2014). Role of GATA factors in development, differentiation, and homeostasis of the small intestinal epithelium. Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol.; 306(6): G474 – G490.
45.Bruce M. Carlson (2014). Chapter 15 – Digestive and respiratory systems and body cavities. Human Embryology and developmental biology, Fifth edition, 335 – 375.
46.Warot X, Fromental – Ramain C, Fraulob V et al. (1997). Gene dosage – dependent effects of the Hoxa – 13 and Hoxd – 13 mutations on morphogenesis of the terminal parts of the digestive and urogenital tracts. Development 124:4781 – 4791.
47.Robert Wyllie, Jeffrey S. Hyams, Marsha Kay (2011). Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease. Elsevier Health Sciences, 5th Edition, chapter 1, 1 – 9.
48.Vicki Martin, Charles Shaw – Smith (2010). Review of genetic factors in intestinal malrotation. Pediatr SurgInt, 26:769 – 781.
49.Prem Puri, Michael Höllwarth (2009). Pediatric Surgery Diagnosis and Management. Frido Steinen – Broo, e – Studio Calamar, Spain, 3 – 8, 324 – 536.
50.Thomas V, Santulli, William A, Blanc (1961). Congenital Atresia of the Intestine: Pathogenesis and Treatment. Annals of Surgery, December, Volume 154. Number 6, 936 – 948.
51.Louw J.H., Barnar C.N. (1955). Congenital intestinal atresia: observations on its origin. The Lance, 19, 1065 – 1072.
52.Trần Ngọc Bích (2005). Cấp cứu ngoại khoa Nhi khoa. Nhà xuất bản Y học, 7 – 24, 39 – 74, 84 – 104, 134 – 138, 190 – 195, 200 – 251.
53.Roderick I. Macpherson (1993). Gastrointestinal Tract Duplications: Clinical, Pathologic, Etiologic, and Radiologic, Considerations. RadioGraphics, 13: 1063 – 1080.
54.Wall, A. A. (1987). The Gastrointestinal Tract and Intraabdominal Organs. Romero-Pilu-Jeanty-Ghidini-Hobbins, 233 – 254.
55.Leonor Alamo, Blaise J. Meyrat, Jean-Yves Meuwly et al (2013). Anorectal Malformations: Finding the Pathway out of the Labyrinth. RadioGraphics; 33:491-512.
56.Mohammed Hasosah, Daniel A Lemberg, Eric Skarsgard et al (2008). Congenital short bowel syndrome: A case report and review of the literature. Can J Gastroenterol ;22(1):71-74.
57.Annette Queißer – Luft, Jürgen Spranger (2006), Congenital Malformations. Dtsch Arztebl; 103(38): A2464 – 71.
58.S A A – Awadi, T I Farag, K Naguib, A Cuschieri (1981). Familial jejunal atresia with ‘apple – peel’ variant. Journal of the Royal Society of Medicine, Volume 74 July, 499 – 501.
59.Charles Shaw – Smith (2010). Genetic factors in esophageal atresia, tracheo – esophageal fistula and the VACTERL association: Roles for FOXF1 and the 16q24.1 FOX transcription factor gene cluster, and review of the literature. European Journal of Medical Genetics, 53, 6 – 13.
60.Amiel J, Sproat – Emison E, Garcia – Barcelo M (2008). Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review. J Med Genet, 45:1 – 14.
61.Levine F, Muenke F. (1991). VACTERL association with high prenatal lead exposure: similarities to animal models to lead teratogenicity. Pediatrics; 87:390 – 392.
62.Lin S. Jean Pierre W. Munsie et al (2012). Maternal asthma medication use and the risk of selected birth defect. Pediatrics, 129(2), 317 – 24.
63.Ross L. (1995). Congenital anomalies in two infants born after gestational gamma-globulin prophylaxis. Acta Paediatr, 84(12), 1436-1437.
64.Wijers C, van Rooij I, Bakker M et al (2013). Anorectal malformations and pregnancy – related disorders: a registry – based case – control study in17 European regions. BJOG;120:1066 – 1074.
65.Nadine Zwink, Ekkehart Jenetzky and Hermann Brenner (2011). Parental risk factors and anorectal malformations: systematic review and meta – analysis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6:25.
66.Jacopo Celli,1 Ellen van Beusekom,1 Raoul C. M. Hennekam et all (2000), Familial Syndromic Esophageal Atresia Maps to 2p23-p24, Am. J. Hum. Genet. 66:436-444.
67.Phan Trường Duyệt (2010). Kỹ thuật siêu âm và ứng dụng trong sản, phụ khoa. Nhà xuất bản khoa học và kỹ thuật Hà Nội, 3 – 34, 41 – 57, 99 – 109, 140 – 147.
68.Carol E. Barnewolt (2004). Congenital Abnormalities of the Gastrointestinal Tract. Seminars in Roentgenology, Vol 39, No 2 (April), pp 263-281.
69.Centini G, Rosignoli L, Kenanidis and A, et al (2003). Prenatal diagnosis of esophageal atresia with the pouch sign. Ultrasound Obstet Gynecol; 21: 494 – 497.
70.Gianlui Pilu, Kypros Nicolaides, Ranato Ximenes & Phillipe Jeanty (2002). Diagnosis of Fetal abnormalies – the 18 – 23 weeks scan. ISUOG & Fetal medicine foundation, London, chapter 7, 64 – 72.
71.Faripour Forouhar (1982). Meconium Peritonitis Pathology, Evolution, and Diagnosis. Am J Clin Pathol; 78: 208 – 213.
72.SK Bhargava, R Gupta, S Jain, D Shikha, L Upreti (2004). Images : Prenatal sonographic features of meconium peritonitis. Indian Journal of Radiology and Imaging, Vol. 14, No. 3, 261 – 263.
73.Pan E.Y, Chen L.Y, Yang J.Z et al (1983). Radiographic diagnosis of meconium peritonitis. A report of 200 cases including six fetal cases. Pediatr Radiol 13; 199 – 205.
74.Arun Kumar Gupta and Bhuvnesh Guglani (2005). Imaging of Congenital Anomalies of the Gastrointestinal Tract. Indian Journal of Pediatrics, Volume 72, May, 403 – 414.
75.David Juang, Charles L. Snyder (2012). Neonatal Bowel Obstruction.
Surg Clin N Am 92, 685-711
76.Manuel Recio Rodriguez, Pilar Martinez Ten, Javier Pérez Pedregosa et al (2012). Fetal MRI: thoracic, abdominal and pelvic pathology. RAR, Volumen 76, No 1, 1-20.
77.Nguyễn Ngọc Lanh, Văn đình Hoa, Phan Thị Thu Anh và cộng sự (2008). Sinh lý bệnh học. Nhà xuất bản Y học, 370 – 409.
78.Hamza, D. Herr, E. F. Solomayer and G. Meyberg – Solomayer (2013).
Polyhydramnios:Causes, Diagnosis and Therapy. Geburtshilfe
Frauenheilkd ; 73(12): 1241 – 1246.
79.Ve’ronique Houfflin – Debarge and Julien Bigot (2011). Ultrasound and MRI Prenatal Diagnosis of Esophageal Atresia: Effect on Management. JPGN, Volume 52, Supplement 1, May, S9 – S11.
80.S. Eu tau, B. Connolly, . Blake (1993). Congenital Duodenal Obstruction: An Approach to Diagnosis. Eur J Pediatr Surg 3, 267¬270.
81.Barbara S. Hertzberg (1998). The Fetal Gastrointestinal Tract. Seminars in Roentgenology, Vol XXXII, No 4 (October), pp 360-368
82.Parulekar S.G (1991). Sonography of normal fetal bowel. JUM April 1, Vol. 10, no. 4 211 – 220.
83.Zalel Y, Perlitz Y, Gamzu R et al (2003). In – utero development of the fetal colon and rectum: sonographic evaluation. Ultrasound Obstet Gynecol; 21: 161 – 164.
84.Catherine Richards, S J K Holmes (1995). Intestinal dilatation in the fetus. Archives of Disease in Childhood; 72: F135 – F138.
85.Susan Raatz Stephenson (2012). Diagnostic Medical Sonography Obstetrics and Gynecology. Lippincott William & Wilkins, 3th, 539-577.
86.Rami N. Sammour, Zvi Leibovitz, Shimon Degani et al (2008). Prenatal Diagnosis of Small – Bowel Volvulus Using 3 – Dimensional Doppler Sonography. J Ultrasound Med; 27:1655 – 1661.
87.Kathryn Dirkes, Timothy M. Crombleholme, Sabrina D. Craigo et al (1995). The Natural History of Meconium Peritonitis Diagnosed In Utero. Journal of Pediatric Surgery, Vol 30, No 7: pp 979-982.
88.Kamata S, Nose K, Ishikawa S et al (2000). Meconium peritonitis in utero. Pediatr Surg Int, 16: 377 – 379.
89.Zangheri G, Andreani M, Ciriello E et al (2007). Fetal intra – abdominal calcifications from meconium peritonitis: sonographic predictors of postnatal surgery. PrenatDiagn.; 7(10): 960 – 3.
90.Robert D. Hams, David A. Nyberg, Laurence A. Mack, Edward Weinberer (1987). Anorectal Atresia: Prenatal Sonographic Diagnosis. AJR, August, 149:395 – 400.
91.Fiedler AG and Ginsberg NA (2015). Early Prenatal Diagnosis of Isolated Anal Atresia via Ultrasound and Fetal MRI. Austin J Obstet Gynecol. 2(2): 1039.
92.César Martin, Anna Darnell, Conxita Escofet, Carmina Duran & Victor Pérez (2012). Fetal MR in the evaluation of pulmonary and digestive system pathology. Insights Imaging, 3:277 – 293.
93.Winkler NS, Kennedy AM, Woodward PJ (2012). Cloacal Malformation Embryology, Anatomy, and Prenatal Imaging Features.
J Ultrasound Med; 31:1843 – 1855.
94.Nguyễn Việt Hùng (2006). Xác định giá trị của một số phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13 – 26 tuần. Luận án tiến sỹ Y Học, Trường đại học Y Hà Nội.
95.Alain Gagnon, Vancouver BC R. Douglas Wilson (2008). Obstetrical Complications Associated With Abnormal Maternal Serum Markers Analytes. J Obstet Gynaecol Can; 30(10):918 – 932.
96.Teresa Berrocal, Manuel Lamas, Julia Gutiérrez et al (1999). Congenital anomalies of the small intestine, colon, and rectum. RadioGraphics; 19; 1219 – 1236.
97.Webster Riggs and Larry Long (1971). The value of the plain film roentgenogram in pyloric stenosis. American journal of Roentgenogram, May, Volume 112, No 1, 77 – 82.
98.Jochen Troger, Peter Seidensticker (2008). Pediatric Imaging Manual. Springer, 63 – 132.
99.Nasir G.A., Rahma and S, Kadim A.H (2000). Neonatal intestinal obstruction. Eastern Mediterranean Health, Vol 6, No 1, 187 – 193.
100.George W. Holcomb, Jerry D Murphy, Daniel J Ostlie (2014). Ashcraft’s Pediatric Surgery. Springer, sixth edition 447, 492 – 513, 539 – 549.
101.Baucke VL (1999). Failure to Pass Meconium: Diagnosing Neonatal Intestinal Obtruction. Am Fam Physician. Nov 1; 60 (7): 2043 – 2050.
102.S. P. Ramachandra , M. Bydder , N. Gurjar et all (2010). Congenital anomalies of the gastrointestinal tract: A radiological review. European Society of Radiology, 1-95.
103.Marc A Levitt and Alberto Peña (2007). Anorectal malformations, Orphanet Journal of Rare Diseases, 2:33.
104.Stoll C, Alembik Y, Dott B et al (1996). Evaluation of prenatal diagnosis of congenital gastro – intestinal atresias. European Journal of Epidemiology, December , Volume 12, Issue 6, 611 – 616.
105.Thomas W. Jones and Robert P. Schutt (1957). Alimentary tract obstruction in the new infant: A review and analysis of 132 casesones. Pediatrics, 20, 881 – 895.
106.Bộ Y tế (2004). Bảng phân loại quốc tế bệnh tật Việt – Anh lần thứ 10. 637 – 678.
107.Kamalesh Pal (2015). A Treatise on Intestinal Duplications. Saudi Journal of Medicine & Medical Sciences, Vol. 3, Issue 1, January, 8 – 15.
108.Mohammad Zeeshan Raza, Asfandyar Sheikh, Syed Salman Ahmed (2012). Risk factors associated with birth defects at a tertiary care center in Pakistan. Italian Journal of Pediatrics, 38:68.
109.Ameh EA, Chirdan LB (2000). Neonatal intestinal obstruction in Zaria, Nigeria. East AfrMed J. ; 77(9):510 – 3.
110.Jay L. Grosfeld, Frederick J. Rescorla (1993). Duodenal atresia and stenosis: Reassessment of treatment and outcome based on antenatal diagnosis, pathologic variance, and long – term follow – up. World Journal of Surgery, Volume 17, Issue 3, 301 – 309.
111.Kunia Aoki, Yoshiyuki Ohno, Toshihiro Takeuchi (1975). An epidemiologic study on congenital malformation in Nagoya. Nagoya. med. Sci. 38: 43 – 66.
112.Tara Hurst, Esther Shafir, Peter Day, Paul Lancaste (1999). Congenital Malformations Australia 1995 and 1996. Australian Institute of Health and Welfare National Perinatal Statistics Unit Birth Defects Series Number 3, ISSN 1321-8352, 23,25,34-35,68-73.
113.Golalipour MJ, Mobasheri E, Hoseinpour KR, Keshtkar AA (2007). Gastrointestinal malformations in Gorgan, North of Iran: epidemiology and associated malformations. Pediatr SurgInt, 23(1):75 – 9.
114.Giovanna Tagliabue, Roberto Tessandori, Fausta Caramaschi (2007). Descriptive epidemiology of selected birth defects, areas of Lombardy, Italy, 1999. Population Health Metrics, 5:4, 1 – 11.
115.Ahmed M. Kurdi, Muhammad A. Majeed – Saidan (2015). World Birth Defects Day. Towards a national registry for birth defects in Saudi Arabia. Saudi Med J; Vol. 36 (2), 143 – 145.
116.Phạm Gia Đức, Nguyễn Thị Truyền (1971). Tình hình nhiều ít của các dị tật bẩm sinh qua 12 năm – từ năm 1958 đến hết tháng 5 – 1970 tại viện Bảo vệ bà mẹ và sơ sinh và phương hướng nghiên cứu hiện nay. Y học Việt Nam, số 1, 21 – 28.
117.Phan Thị Hoan (2001). Nghiên cứu tần xuất và tính chất di truyền của một số dị tật bẩm sinh ở một nhóm dân cư miền bắc Việt nam. Luận án tiến sĩ Y học, Trường đại học Y Hà nội.
118.Swain S, Agrawal A, Bhatia B.D (1994). Congenital malformation at birth. Indian Pediatrics, Volume 31, 1187 – 1191.
119.Arjun Singh, Ravinder K Gupta (2009). Pattern of congenital anomalies in Newborn: A Hospital based prospective study. Sidhra Jamma sience, Vol.11, No.1, 34 – 37.
120.Keerti Singh, Kandamaran Krishnamurthy, Camille Greaves et al (2014). Major Congenital Malformations in Barbados: The Prevalence, the Pattern, and the Resulting Morbidity and Mortality. ISRN Obstetrics and Gynecology, Article ID 651783, 1-8.
121.Huỳnh Thị Kim Chi (1994). Tình hình dị tật bẩm sinh tỉnh Sông Bé và vai trò của các yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh tại địa phương. Luận văn tốt nghiệp chuyên khóa cấp 2, Trường đại học Y Hà nội.
122.Trần Văn Nam, Dương Văn Đoàn, Trần Văn Ngọ (2002). Tình hình dị tật bẩm sinh điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải phòng năm 2001. Tạp chí Nhi khoa, Nhà xuất bản Y học Hà Nội, tập 10, Số đặc biệt, 62 – 72.
123.Lương Thị Thu Hiền, Nguyễn Thị Phượng (2002). Mô hình dị tật bẩm sinh (DTBS), bước đầu tìm hiểu một số yếu tố nguy cơ gây DTBS tại viện Nhi từ tháng 1/1998 – 12/1999. Tạp chí Nhi khoa, Nhà xuất bản Y học Hà Nội, tập 10, Số đặc biệt, 52 – 61.
124.Nguyễn Ngọc Văn (2007). Tình hình dị tật bẩm sinh và tìm hiểu một số yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh phát hiện được ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Nhi Trung ương. Luận văn thạc sỹ Y học, Trường đại học Y Hà nội.
125.Nguyễn Thị Hoài Thanh, Hoàng Thị Liên Châu, Trần Thị Hoàn (2007). Tình hình dị tật bẩm sinh ở khoa phụ sản bệnh viện trung ương Huế. Tạp chí phụ sản, Số đặc biệt 3 – 4, 70 – 73.
126.Lê Thu Hà, Hà Tố Uyên, Phùng Như Toàn (2009). Tần suất dị tật bẩm sinh tại bệnh viện Từ dũ và vai trò chẩn đoán trước sinh. Hội phụ sản khoa và sinh đẻ có kế hoạch Việt Nam lần thứXVI, Hạ long, 176 – 179.
127.Trần Thị Hoàn (2014). Tình hình dị tật bẩm sinh tại khoa phụ sản bệnh viện trung ương Huế. Tạp chí phụ sản, tập 12 (03), 07, 122 – 124.
128.Trần Ngọc Bích, Vũ Thị Vân Yến, Đinh Phương Anh, Nguyễn Viết Tiến (2012). Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh tại khoa sơ sinh bệnh viện Phụ sản trung ương. Y học thực hành, Bộ Y tế, số 3 (814), 130 – 133.
129.T. J. David and Sarah E. O’Callaghan (1975). Oesophageal atresia in the South West of England. Journal of Medical Genetics, 12, 1.
130.M.B. Forrester, R.D. Merz (2004). Epidemiology of oesophageal atresia and tracheooesophageal fistula in Hawaii, 1986-2000. Public Health, 119, 483-488.
131.Best KE1, Addor MC, Arriola L, Balku E et al (2014). Hirschsprung’s disease prevalence in Europe: a register based study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol.; 100(9):695 – 702.
132.Löf Granström A, Svenningsson A, Hagel E, et al (2016). Maternal Risk Factors and Perinatal Characteristics for Hirschsprung Disease. Pediatrics.; 138(1): e2015 – 4608.
133.Juhee Seo, Do Yeon Kim, Ai Rhan Kim (2010). An 18-year experience of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia. Korean J Pediatr; 53(6): 705-710.
134.Bilal Mirza, Shahid Iqbal, Lubna Ijaz (2012). Colonic atresia and stenosis: our experience. J Neonat Surg; 1 (1): 4.
135.András Tárnok and Károly Méhes (2002). Gastrointestinal Malformations, Associated Congenital Abnormalities, and Intrauterine Growth. JPediatr Gastroenterol Nutr, Vol. 34, No. 4, 406 – 409.
136.Josephine Y. Tsai, Leah Berkery, David E. Wesson et al (1997).
Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula:Surgical
Experience Over Two Decades. Ann Thorac Surg ; 64:778 – 84.
137.Trần Ngọc Bích (2012). Chẩn đoán và điều trị teo thực quản (Báo cáo 22 bệnh nhân). Tạp chí Nhi Khoa, 5 (3), 31 – 6.
138.Lewis Spitz (2007). Oesophageal atresia. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2:24.
139.Rikke Neess Pedersen, Elisa Calzolari, Steffen Husby et al (2012). Oesophageal atresia: prevalence, prenatal diagnosis and associated anomalies in 23 European regions. Arch Dis Child, 97: 227 – 232.
140.Kamal Nain Rattan, Jasbir Singh, Poonam Dalal (2016). Neonatal duodenal obstruction: A 15 – year experience. Journal of neonatal surgery; 5 (2): 13.
141.Bailey P.V., Tracy T.F., Connors RH et al (1993). Congential duodenal obstruction: a 32 – year review. J Pediatr Surg, 28 (1), 92 – 95.
142.Vũ Thị Hồng Anh (2001). Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị phẫu thuật tắc tá tràng bẩm sinh. Luận văn thạc sỹ y học, Trường đại học Y hà nội.
143.Zane Ãbola, Aigars Pẹtersons, Daila Pugaèevska (2009). Prenatal and Postnatal Diagnostics Problems of the Most Common Surgical Congenital Malformations of Newborns in Latvia. Proc. Latvian Acad. Sci., Section B, Volume 63, Issue 4 – 5, 159 – 162.
144.Li – Yi Tsai, Wu – Shiun Hsieh, Chien – Yi Chen et al (2010). Distinct Clinical Characteristics of Patients With Congenital Duodenal Obstruction in a Medical Center in Taiwan. Pediatr Neonatol; 51(6): 343-346.
145.Rabah M. Shawky, Doaa I. Sadik (2011). Congenital malformations prevalent among Egyptian children and associated risk factors. The
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 12, 69 – 78.
146.Nguyễn Trọng Thắng (2002). Tình hình dị tật bam sinh tại viện bảo vệ bà mẹ trẻ sơ sinh trong 2 năm 2000 – 2002. Luận văn tốt nghiệp bác sĩ y khoa, Trường đại học Y Hà nội.
147.Truong Hoang, Dung The Nguyen, Phuong Van Ngoc Nguyen (2013). External birth defects in southern Vietnam: a population – based study at the grassroots level of health care in Binh Thuan province. BMC
Pediatrics, 13:67.
148.Trương Quang Đạt, Trần Đức Phấn, Ngô Văn Toàn, Nguyễn Thị Bình (2015). Một số nguy cơ bất thường thai sản ở Phù Cát – Bình Định. Tạp chí Y học Việt Nam, Tập 430, số 2, 13 – 18.
149.Vaishali J Prajapati, Asruti R Kacha, Khyati M Kakkad et al (2015). Study of congenital malformation in neonates born at tertiary care hospital. National Journal of Community Medicine, Volume 6, Issue 1, 30 – 35.
150.K Cambra, B Ibanez, D Urzelai, I Portillo et al (2014). Trends in the prevalences of congenital anomalies and age at motherhood in a southern European region: a population – based study. BMJ; 4: e00424.
151.Yang Q., Wen S.W., Leader A. et al (2007). Paternal age and birth defects: how strong is the association?. Human Reproduction, 22 (3), 696 – 701.
152.Mari’a M. Morales – Suarez Varela, Ellen Aagaard Nohr et al (2009). Socio – occupational status and congenital anomalies. European Journal of Public Health, Vol. 19, No. 2, 161 – 167.
153.Christine K. Olson, Kim M. Keppler – Noreuil et al (2005). In vitro fertilization is associated with an increase in major birth defects. Birth defects and infertility treatment, Vol. 84, No. 5, 1308 – 1315.
154.MichaelJ. Davies, M.P.H., Vivienne M.Moore et al (2012).
Reproductive Technologies and the Risk of Birth Defects. The New England Journal of Medicine, 366;19, 1803 – 1813.
155.J. Reefhuis,M.A. Honein, L.A.Schieveet al (2009). Assisted
reproductive technology and major structural birth defects in the United States. Human Reproduction, Vol.24, No.2, 360 – 366.
156.WilliamsC,Sutcliffe and A,Sebire N.J (2010). Congenital
malformations after assisted reproduction: risks and implications for prenatal diagnosis and fetal medicine. Ultrasound Obstet Gynecol; 35: 255 – 259.
157.E.Clementini, C.Palka, I.Iezz et al (2005). Prevalence of chromosomal abnormalities in 2078 infertile couples referred for assisted reproductive techniques. Human Reproduction, Vol.20, No.2, 437 – 442.
158.VictoriaM.Allen, B. AnthonyArmson(2007). Teratogenicity
Associated With Pre – Existing and Gestational Diabetes. J Obstet Gynaecol Can; 29(11):927 – 934.
159.Van Gelder MMHJ, Van Bennekom CM, Louik C et al (2015). Maternal hypertensive disorders, antihypertensive medication use, and the risk of birth defects: a case – control study. BJOG;122:1002 – 1009.
160.Amar Taksande, Krishna Vilhekar, Pushpa Chaturvedi, and Manish Jain (2010). Congenital malformations at birth in Central India: A rural medical college hospital based data. Indian J Hum Genet., Sep – Dec; 16(3): 159 – 163.
161.Xingguang Zhang, Su Li, Siqintuya Wu (2012). Prevalence of birth defects and risk – factor analysis from a population – based survey in Inner Mongolia, China. BMC Pediatrics 2, 12:125.
162.Dashe JS, McIntire DD, Ramus RM et al (2002). Hydramnios: anomaly prevalence and sonographic detection. Obstet Gynecol; 100(1): 134 – 9.
163.James R. Lloyd and H. William Clatworthy (1958). Hydramnios as an aid to the early diagnosis of congenital obstruction of the alimentary tract: A study of the maternal and fetal factors. Pediatrics 2: 903 – 909.
164.Kunisaki SM, Bruch SW, Hirschl RB et al (2014). The diagnosis of fetal esophageal atresia and is implication on perinatal outcome. Pediatr Surg Int, 30 (10); 971 – 7.
165.Phạm Văn Phú, Phạm Thiện Ngân, Hàn Cảnh Định và cộng sự (2011). Kết quả phẫu thuật điều trị teo thực quản bẩm sinh tại bệnh viện đa khoa tỉnh bình định. Y học thành phố Hồ Chí Minh, Tập 15, Phụ bản của số 3, 26 – 32.
166.Pretorius D H, Drose J A, Dennis M A et al (1987). Tracheoesophageal fistula in utero. J Ultrasound Med; 6:509 – 513.
167.Phan Thị Hoài Giang (2006). Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, Xquang và một số yếu tố ảnh hưởng đến tử vong của teo thực quản bẩm sinh tại bệnh viện Nhi Trung ương. Khóa luận tốt nghiệp bác sỹ Y khoa, Trường đại học Y Hà nội.
168.A.Brantberg, H – G.K.Blaas, K.A.Salvesen et al (2002). Fetal duodenal obstruction: increased risk of prenatal sudden death. Ultrasound Obstet Gynecol; 20: 439 – 446.
169.R. Heydanus, M.C.Spaargaren, J.W.Wladimiroff (1994). Prenatal ultrasonic diagnosis of obstructive bowel disease: A retrospective analysis. Prenatal diagnosis, Volume 14, Issue 11, November, 1035 – 1041.
170.Virgone C., D’Antonio F., Khalil A. et al (2015). Accuracy of prenatal ultrasound in detecting jejunal and ileal atresia: systematic review and meta – analysis. Ultrasound Obstet Gynecol; 45: 523 – 529.
171.Wang CN, Chang SD, Chao AS (2008). Meconium peritonitis in utero – – the value of prenatal diagnosis in determining neonatal outcome. Taiwan J Obstet Gynecol.;47(4):391 – 6.
172.S. Ionescu, B. Andrei, M. Oancea et al (2015). Postnatal Treatment in Antenatally Diagnosed Meconium Peritonitis. Chirurgia 110 (6): 538-544.
173.Ming – Horng Tsai, Shih – Ming Chu, Reyin Lien et al (2009). Clinical manifestations in infants with symptomatic meconium peritonitis.
Pediatr Neonatal; 50 (2); 59 – 64.
174.Nadia Saleh, Annegret Geipel, Ulrich Gembruch et al (2009). Prenatal diagnosis and postnatal management of meconium peritonitis. J.
Perinat. Med. 37, 535 – 538.
175.Keiichi Uchida, Yuhki Koike, Kohei Matsushita (2015). Meconium peritonitis: Prenatal diagnosis of a rare entity and postnatal management. Intractable Rare Dis Res.; 4(2): 93 – 97.
176.Phelps S, Fisher R, Partington A, Dykes E (1997). Prenatal ultrasound diagnosis of gastrointestinal malformations. JPediatr Surg, 32(3):438 – 40.
177.Hélène Grandjean, Danièle Larroque, Salvator Levi, et al (1999). The performance of routine ultrasonographic screening of pregnancies in the Eurofetus Study. Am J Obstet Gynecol;181:446 – 54.
178.Y. Viala, Ch. Trana , M. – C. Addorb , P. Hohlfelda (2001). Screening for foetal malformations: performance of routine ultrasonography in the population of the Swiss Canton of Vaud. SWISS MED WKLY;131:490 – 494.
179.Saldarriaga GW, Ruiz MFA, Fandino – Losada A, et al (2014). Evaluation of prenatal diagnosis of congenital anomalies diagnosable by prenatal ultrasound in patients in neonatal intensive care units of Cali, Colombia. Colomb Med. 45(1): 32 – 38.
180.Stefos T, Plachouras N, Sotiriadis A et al (1999). Routine obstetrical ultrasound at 18 – 22 weeks: our experience on 7,236 fetuses. J Matern Fetal Med.; 8(2): 64 – 9.
181.J. M. Carrera, M. Torrents, C. Mortera, V. Cusí and A. Muñoz (1995). Routine prenatal ultrasound screening for fetal abnormalities: 22 years’ experience. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, Volume 5, Issue 3, 1 March, 174 – 179.
182.T Todros, E Capuzzo, and P Gaglioti (2001). Prenatal diagnosis of congenital anomalies. Images Paediatr Cardiol. Apr – Jun; 3(2): 3 – 18.
183.Carla Verrotti, Eleonora Caforio, Dandolo Gramellini (2007). Ultrasound screening in second and third trimester of pregnancy: an update. ACTA BIOMED; 78: 229 – 232.
184.Andree Grignon, Josee Dubois, Marie – Caroline Ouellet et al (1997). Echogenic Dilated Bowel Loops Before 2I Weeks’ Gestation: A New Entity. AJR; 168:833 – 837.
185.Roya Sohaey, Paula Woodward, and William J. Zwiebel (1996). Fetal Gastrointestinal Anomalies. Seminars in Ultrasound, CT, and MRI, Vo117, No 1: pp 51-65.
186.Stringer, McKenna KM, Goldstein RB et al (1995). Prenatal diagnosis of esophageal atresia. JPediatr Surg. ; 30(9):1258 – 63.
187.Houfflin – Debarge V., Bigot J. (2011). Ultrasound and MRI Prenatal Diagnosis of Esophageal Atresia: Effect on Management. JPGN, Volume 52, Supplement 1, S9 – S11.
188.Carlos noronha neto, Alex sandro rolland de souza, Olimpio BarBosa de moraes filho, Adriana mota Blone noronha (2009). Validation of ultrasound diagnoses of fetal anomalies at a specialist center. Rev Assoc Med Bras; 55(5): 541 – 6.
189.Malinger G, Levine A, Rotmensch S (2004). The fetal esophagus: anatomical and physiological ultrasonographic characterization using a high – resolution linear transducer. Ultrasound Obstet Gynecol.; 24(5): 500 – 5.
190.Sase M, Asada H, Okuda M, Kato H. (2002). Fetal gastric size in normal and abnormal pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol; 19: 467 – 470.
191.McKenna KM, Goldstein RB, Stringer MD. (1995). Small or absent fetal stomach: prognostic significance. Radiology;197(3):729 – 33.
192.Cynthia G. Brmfield, Richard O. David et al (1998). Pregnancy Outcomes Following Sonographic Nonvisualization of the Fetal Stomach. Obstet Gynecol; 91:905 – 8.
193.H Kilbride, C Castor and W Andrews (2010). Congenital duodenal obstruction: timing of diagnosis during the newborn period. J Perinatol, 30(3), 197-200.
194.Nguyễn Đắc Kiều Quý (2013). Nghiên cứu đặc điểm hình ảnh và giá trị chẩn đoán của X – Quang và siêu âm trong bệnh tắc tá tràng bẩm sinh. Luận văn thạc sỹ Y học, Trường đại học Y Hà nội.
195.Choudhry MS, Rahman N, Boyd P, Lakhoo K (2009). Duodenal atresia: associated anomalies, prenatal diagnosis and outcome. Pediatr SurgInt. Aug; 25(8):727 – 30.
196.Haeusler MC, Berghold A, Stoll C, Barisic I, Clementi M; EUROSCAN Study Group (2002). Prenatal ultrasonographic detection of gastrointestinal obstruction: results from 18 European congenital anomaly registries. Prenat Diagn. ; 22(7):616 – 23.
197.Baud C., Alain Couture, Baert A.L., et al (2008). Gastrointestinal Tract Sonography in Fetuses and Children. Medical radiology diagnostic imaging, Springer, 1 – 84.
198.Melissa J. Ruiz, Keith A. Thatch, Jason C. Fisher et al (2009). Neonatal outcomes associated with intestinal abnormalities diagnosed by fetal ultrasound. JPediatr Surg.; 44(1): 71 – 75.
199.Dirkes K, Crombleholme TM, Craigo SD (1995). The natural history of meconium peritonitis diagnosed in utero. JPediatr Surg. ; 30(7): 979 – 82.
200.Shyu M. – K., Shih J. – C., Lee C. – N. (2003). Correlation of Prenatal Ultrasound and Postnatal Outcome in Meconium Peritonitis. Fetal Diagn Ther; 18:255 – 261.
201.Michiel C. Van den Hof, R. Douglas Wilson (2005). Fetal Soft Markers in Obstetric Ultrasound. J Obstet Gynaecol Can; 27(6): 592 – 612.
202.Bruce Belin, Jane E. Corteville, Jacob C. Langer (1995). How accurate is prenatal sonography for the diagnosis of imperforate anus and Hirschsprung’s disease?. Pediatric Surgery International, Volume 10, Issue 1, 30 – 32.
203.J. H. Ochoa, M. Chiesa, R. P. Vildoza et al (2012). Evaluation of the perianal muscular complex in the prenatal diagnosis of anorectal atresia in a high – risk population. Ultrasound Obstet Gynecol; 39: 521 – 527.
204.McMahon MJ, Kuller JA, Chescheir NC. (1996). Prenatal ultrasonographic findings associated with short bowel syndrome in two fetuses with gastroschisis. Obstet Gynecol.; 88(4 Pt 2): 676 – 8.
205.Casaccia G, Trucchi A, Spirydakis I et al (2006). Congenital intestinal anomalies, neonatal short bowel syndrome, and prenatal/neonatal counseling. JPediatr Surg.; 41(4): 804 – 7.
206.David A. Clark (1997). Times of first void and first stool in 500 newborns. Pediatrics, Vol. 60 No. 4 October :457 – 9.
207.William H. Meetze, Valerie L. Palazzolo, Dan Bowling et al (1993). Meconium Passage in Very – Low – Birth – Weight Infants. Journal of Parenteral and Enteral Nutrition 17: 537 – 540.
208.Nguyễn Thành Công (2009). Nghiên cứu điều trị teo thực quản bẩm sinh ở trẻ em bằng phẫu thuật tạo hình thực quản qua đường ngoài màng phổi. Luận văn thạc sỹ Y học, Học viện Quân y.
209.Trần Ngọc Bích, Nguyễn Mai Thủy (2009). Đánh giá kết quả điều trị teo thực quản báo cáo 15 bệnh nhân. Y học TP. Hồ Chí Minh, Tập 13, Phụ bản số 6, 136 – 141.
210.Daniel N. Vinocur, Edward Y. Lee, Ronald L. Eisenberg (2012). Neonatal Intestinal Obstruction. AJR; 198:W1 – W10.
211.Iulia Ciongradi, Gabriel Aprodu, Claudia Olaru et al (2016). Anorectal Malformations in a Tertiary Pediatric Surgery Center from Romania: 20 Years of Experience. Journal of Surgery; 12(2): 55-59.
212.Weihong Guo, Qinming Zhang, Yongwei Chen and Dawei Hou (2006). Diagnostic Scoring System of Hirschsprung’s Disease in the Neonatal Period. Asian JSurg; 29(3): 176 – 9.
213.Teresa Berrocal, Isabel Torres, Julia Gutierrez et al (1999). Congenital anomalies of the upper gastro – intestinal tract. RadioGraphies; 19: 855 – 872.
214.K. N. Rattan, Anita Sharma, V. K. Sharma (1995). Study of congenital duodenal obstruction. The Indian Journal of Pediatrics, Volume 62, Issue 3, 317 – 320.
215.Chen QJ, Gao ZG, Tou JF (2014). Congenital duodenal obstruction in neonates: a decade’s experience from one center. World J Pediatr. ;10 (3): 238 – 44.
216.Musoke F, Kawooya MG, Kiguli – Malwadde (2003). Comparison between sonographyic and plain radiography in the diagnosis of small bowel obstruction at Mulago Hospital, Uganda. East Aft Med J, 80(10): 540 – 5.
217.Naomi E Butler Tjaden and Paul A Trainor (2013), The Developmental Etiology and Pathogenesis of Hirschsprung disease. Transl Res.; 162(1): 1-15.
218.Ting-Wen Sheng, Chao-Jan Wang, Wan-Chak Lo et al (2012). Total Colonic Aganglionosis: Reappraisal of Contrast Enema Study. J Radiol Sci; 37: 11-19.
219.Fleur de Lorijn, Johannes B. Reitsma, Wieger P. Voskuijl et al (2005). Diagnosis of Hirschsprung’s Disease: A Prospective, Comparative Accuracy Study of Common Tests. Journal of Pediatric, Volume 146, Issue 6, 787 – 792.
ĐẶT VẤN ĐỀ1
Chương 1: TỔNG QUAN3
1.1.Dịch tễ học lâm sàng dị tật ống tiêu hóa3
1.2.Phôi thai học ống tiêu hóa bình thường4
1.2.1.Phát triển của đoạn sau ruột trước4
1.2.2.Phát triển của ruột giữa5
1.2.3.Phát triển của ruột sau6
1.3.Cơ chế phân tử của sự phát triển ống tiêu hóa7
1.3.1.Sự tương tác giữa nội bì – trung bì trong phát triển ống tiêu hóa … 7
1.3.2.Trục trước – sau7
1.3.3.Trục lưng – bụng8
1.3.4.Trục trái – phải9
1.3.5.Trục hướng tâm9
1.3.6.Cơ chế của quá trình quay của ruột9
1.4.Sự hình thành dị tật ống tiêu hóa trong thời kỳ phôi thai9
1.4.1.Dị tật thực quản9
1.4.2.Dị tật dạ dày10
1.4.3.Tắc tá tràng10
1.4.4.Tắc và teo ruột10
1.4.5.Viêm phúc mạc phân su11
1.4.6.Ông tiêu hóa đôi nguyên nhân11
1.4.7.Phình đại tràng bẩm sinh12
1.4.8.Phát triển bất thường của ruột sau12
1.4.9.Rò rốn tràng12
1.5.Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh13
1.5.1.Yếu tố di truyền13
1.5.2.Yếu tố môi trường13
1.5.3.Nguyên nhân di truyền đa nhân tố15
1.6.Sinh lý bệnh dị tật ống tiêu hóa16
1.6.1.Sinh lý bệnh dị tật ống tiêu hóa thời kỳ thai nhi16
1.6.2.Sinh lý bệnh dị tật ống tiêu hóa sau sinh17
1.7.Chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa18
1.7.1.Chẩn đoán trước sinh18
1.7.2.Chẩn đoán sau sinh24
1.7.3.Chẩn đoán xác định36
1.8.Điều trị38
1.9. Tình hình nghiên cứu dị tật ống tiêu hóa và những vấn đề tồn tại39
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU41
2.1.Đối tượng nghiên cứu41
2.2.Địa điểm nghiên cứu41
2.3.Phương pháp nghiên cứu41
2.3.1.Thiết kế nghiên cứu41
2.3.2.Cỡ mẫu nghiên cứu42
2.3.3.Các biến số nghiên cứu và phương pháp thu thập thông tin44
2.4.Nội dung nghiên cứu60
2.4.1.Phân tích đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh
ống tiêu hóa trẻ sơ sinh60
2.4.2.Đánh giá giá trị của một số phương pháp chẩn đoán dị tật
ống tiêu hóa trước và ngay sau sinh60
2.5.Xử lý và phân tích số liệu61
2.5.1.Làm sạch số liệu61
2.5.2.Cách mã hóa61
2.5.3.Xử lý số liệu62
2.6.Đạo đức nghiên cứu63
2.7.Kỹ thuật khống chế sai số63
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU65
3.1.Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu65
3.1.1.Giới tính, tuổi thai, cân nặng65
3.1.2.Địa chỉ67
3.2.Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa trẻ sơ sinh … 68
3.2.1.Tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh ống tiêuhóa68
3.2.2.Một số yếu tố nguy cơ gây dị tậtống tiêu hóa73
3.3.Giá trị của một số phương pháp chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa trước
và ngay sau sinh76
3.3.1.Giá trị của một số phương pháp chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa
trước sinh76
3.3.2.Giá trị của một số phương pháp chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa
ngay sau sinh83
3.3.3.So sánh chẩn đoán trước sinh và một số phương pháp chẩn đoán
ngay sau sinh trong chẩn đoán DTOTH92
3.3.4.Giá trị kết hợp các phương pháp chẩn đoán96
Chương 4: BÀN LUẬN97
4.1.Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu97
4.1.1.Giới tính, tuổi thai, cân nặng97
4.1.2.Địa chỉ98
4.2.Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa trẻ sơ sinh … 99
4.2.1.Tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa99
4.2.2.Một số yếu tố nguy cơ108
4.3.Giá trị của một số phương pháp chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa trước và
ngay sau sinh114
4.3.1.Giá trị của các phương pháp chẩn đoán trước sinh114
4.3.2. Giá trị của các phương pháp chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa sau sinh 127
KẾT LUẬN141
KHUYẾN NGHỊ143
ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN144
DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU
ĐÃ CÔNG BỐ CÓ LIÊN QUAN ĐẾN ĐỀ TÀI LUẬN ÁN TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
Bảng 1.1. Yếu tố di truyền trong dị tật đường tiêu hóa 13
Bảng 3.1. Phân bố trẻ dị tật ống tiêu hóa theo giới tính, tuổi thai, cân nặng …. 65 Bảng 3.2.Phân bố dị tật ống tiêu hóa ngay sau sinh theo phân loại
bệnh tật quốc tế ICD – 1068
Bảng 3.3.Tỷ lệ từng loại dị tật ống tiêu hoá trên số trẻ sinh ra69
Bảng 3.4.Phân loại từng dị tật ống tiêu hóa theo kết quả phẫu thuật70
Bảng 3.5.Số bệnh nhân có dị tật ống tiêu hoá phối hợp với dị tật các
cơ quan khác71
Bảng 3.6.Phân bố phối hợp dị tật ở các cơ quan khác với từng loại dị tật
ống tiêu hoá71
Bảng 3.7.Các yếu tố: cân nặng, tuổi thai, giới tính73
Bảng 3.8.Thứ tự sinh và dị tật bẩm sinh ống tiêu hoá74
Bảng 3.9.Yếu tố tuổi mẹ và dị tật ống tiêu hoá74
Bảng 3.10. Mối liên quan giữa nghề nghiệp của mẹ và dị tật ống tiêu hoá .. 75 Bảng 3.11. Một số yếu tố nguy cơ của mẹ và sinh con có dị tật ống tiêu hoá … 75
Bảng 3.12. Giá trị của hình ảnh đa ối trong DTOTH76
Bảng 3.13. Giá trị của đa ối đối với từng loại dị tật78
Bảng 3.14. Giá trị của siêu âm trước sinh trong chẩn đoán dị tật ống tiêu hoá…. 78 Bảng 3.15. Tuần thai trung bình siêu âm trước sinh79
Bảng 3.16. Giá trị của chẩn đoán trước sinh trong chẩn đoán teo thực quản 80
Bảng 3.17. Giá trị của chẩn đoán trước sinh trong chẩn đoán tắc tá tràng … 80 Bảng 3.18. Giá trị của một số hình ảnh siêu âm trước sinh trong chẩn đoán
tắc ruột81
Bảng 3.19. Giá trị của một số hình ảnh siêu âm trước sinh trong chẩn đoán
viêm phúc mạc phân su82
Bảng 3.20. Tỷ lệ chẩn đoán đúng của siêu âm trước sinh trong chẩn đoán
một số dị tật ống tiêu hóa83
Bảng 3.21. Giá trị của chẩn đoán lâm sàng trong chẩn đoán DTOTH83
Bảng 3.22. Giá trị của các dấu hiệu lâm sàng trong chẩn đoán teo thực quản 84 Bảng 3.23. Giá trị của các dấu hiệu lâm sàng trong chẩn đoán tắc tá tràng . 85
Bảng 3.24. Giá trị của các dấu hiệu lâm sàng trong chẩn đoán tắc ruột86
Bảng 3.25. Giá trị của các dấu hiệu lâm sàng trong chẩn đoán viêm phúc
mạc phân su87
Bảng 3.26. Giá trị của các dấu hiệu lâm sàng trong chẩn đoán dị tật hậu
môn trực tràng88
Bảng 3.27. Tỷ lệ của chẩn đoán lâm sàng trong chẩn đoán phình đại tràng
bẩm sinh, ruột đôi, ruột ngắn, rò rốn tràng89
Bảng 3.28. Giá trị chụp bụng không chuẩn bị trong chẩn đoán dị tật ống
tiêu hoá89
Bảng 3.29. Giá trị của một số hình ảnh chụp bụng không chuẩn bị trong
chẩn đoán dị tật ống tiêu hoá90
Bảng 3.30. Tỷ lệ chẩn đoán đúng của chụp bụng không chuẩn bị trong
chẩn đoán đối với từng loại dị tật ống tiêu hoá90
Bảng 3.31. Tỷ lệ chẩn đoán đúng của chụp có chuẩn bị trong chẩn đoán
dị tật ống tiêu hoá91
Bảng 3.32. Kết quả của siêu âm trong chẩn đoán DTOTH ngay sau sinh…. 91
Bảng 3.33. Kết quả giải phẫu bệnh92
Bảng 3.34. So sánh các biểu hiện sau sinh ở các bệnh nhân DTOTH có
chẩn đoán DTOTH trên siêu âm trước sinh92
Bảng 3.35. So sánh một số hình ảnh siêu âm trước sinh và hình ảnh
Xquang sau sinh trong số bệnh nhân DTOTH93
Bảng 3.36. So sánh ngày tuổi trung bình được chẩn đoán lâm sàng các dị tật
ống tiêu hóa theo chẩn đoán trước sinh94
Bảng 3.37. So sánh ngày được phẫu thuật ở các bệnh nhân dị tật ống tiêu hóa
theo chẩn đoán trước sinh95
Bảng 3.38. Kết hợp một số phương pháp chẩn đoán trước và sau sinh96
Bảng 4.1. So sánh tỷ lệ trẻ dị tật tiêu hóa trên 1.000 trẻ sinh ra ở một số nơi 99 Bảng 4.2. So sánh tỷ lệ dị tật tiêu hóa trên tổng số dị tật bẩm sinh với
nghiên cứu của một số tác giả100
Bảng 4.3. So sánh tỷ lệ từng loại DTOTH/ tổng số DTOTH với nghiên cứu
của các tác giả khác101
DANH MỤC BIỂU ĐỒ
•
Biểu đồ 3.1.Phân bố từng loại dị tật theo giới tính66
Biểu đồ 3.2.Phân bố từng loại dị tật theo tuổi thai66
Biểu đồ 3.3.Phân bố từng loại dị tật theo cân nặng67
Biểu đồ 3.4.Phân bố nhóm trẻ DTBSOTH theo tỉnh67
Biểu đồ 3.5.Tỷ lệ dị tật ống tiêu hoá theo kết quả điều trị72
Biểu đồ 3.6.Phân bố tình trạng ối trong nhóm trẻ DTOTH77
Biểu đồ 3.7.Tỷ lệ DTOTH dựa vào tình trạng nước ối77
Biểu đồ 3.8.Phân bố các dị tật theo tuổi thai lúc siêuâm trước sinh79
Biểu đồ 3.9.Các dấu hiện lâm sàng trong dị tật ống tiêu hóa84
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất