Nghiên cứu đặc điểm giải phẫu bệnh và khảo sát một sổ yếu tổ tiên lượng sarcom cơ vân ở trẻ em
Luận văn Nghiên cứu đặc điểm giải phẫu bệnh và khảo sát một sổ yếu tổ tiên lượng sarcom cơ vân ở trẻ em. Sarcom cơ vân (Rhabdomyosarcoma – RMS) là loại ung thư mô mềm hay gặp nhất ở trẻ em và là nguyên nhân của 4 – 8% tất cả các bệnh lý ác tính ở trẻ dưới 15 tuổi [1]. Trong số các u ác tính ở trẻ em hay gặp nhất, sarcom cơ vân đứng thứ năm sau u hệ thần kinh trung ương, u lympho, u nguyên bào thần kinh và u nguyên bào thân [2]. Ở Mỹ hàng năm có khoảng 350 ca mới mắc với tỷ lệ 4,5/ 1.000.000 trẻ dưới 15 tuổi, trong đó khoảng 50% các trường hợp được phát hiện ở giai đoạn 10 năm đầu đời [3],[4]. Hiếm khi sarcom cơ vân xuất hiện ở người lớn [5].
Sarcom cơ vân là loại u ác tính phát sinh từ những tế bào trung mô phôi có tiềm năng phát triển thành cơ vân. Vị trí u thường xuất hiện ở vùng đầu-cổ, đường sinh dục – tiết niệu, sau phúc mạc và tứ chi. Tuy nhiên, cũng có thể gặp u ở các vị trí khác nhau trên cơ thể [6]. Dựa vào đặc điểm mô học, sarcom cơ vân có 3 loại chính trong đó loại đa hình thái chủ yếu gặp ở người lớn. Ở trẻ em, sarcom cơ vân phôi (embryonal RMS) với các biến thể chùm nho, tế bào hình thoi khá phổ biến, tiếp đó là sarcom cơ vân nang (hốc) (alveolar RMS) [7]. Phân biệt 2 loại này khá quan trọng vì sarcom cơ vân nang thường có tiên lượng xấu, dễ di căn xa. Bên cạnh việc dựa vào hình thái mô bệnh học trên các tiêu bản nhuộm Hematoxylin Eosin (HE) thường quy, chẩn đoán và phân loại sarcom cơ vân nên kết hợp với một số phương pháp khác như nhuộm hóa mô miễn dịch (HMMD), Periodic acid Shiff (PAS), reticulin hay phân tích gen.
Ngày nay, với những tiến bô vượt bậc của y học hiện đại, phần lớn các ung thư trẻ em đã được hiểu biết rõ hơn từ đó có khả năng phát hiện sớm, chẩn đoán chính xác, điều trị hiệu quả và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Trên thế giới đã có nhiều trung tâm chuyên nghiên cứu về ung thư ở trẻ em và riêng đối với sarcom cơ vân, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực điều trị loại ung thư này đã thành lập nên Liên nhóm nghiên cứu sarcoma cơ vân (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study – IRS), trải qua các giai đoạn nghiên cứu IRS I-V (1972-2003). Ket quả đạt được theo như một nghiên cứu về sarcom cơ vân của Mỹ so sánh giữa năm 1975 và 2005 cho thấy tỷ lệ sống sau 5 năm tăng đáng kể, từ 53% đến 65% ở trẻ dưới 15 tuổi và từ 30% đến 47% ở đô tuổi thiếu niên 15 dến 19 tuổi [8].
Tại Việt Nam hiện nay chưa có thống kê đầy đủ về tỷ lệ trẻ em được chẩn đoán sarcoma cơ vân đồng thời chưa có công trình nghiên cứu nào đi sâu vào nghiên cứu đặc điểm giải phẫu bệnh loại u này. Chẩn đoán sarcom cơ vân dựa trên hình thái mô bệnh học khá phức tạp, đặc biệt xác định các loại phôi hay nang giúp cho tiên lượng thường gặp khó khăn. Bên cạnh đó, việc áp dụng kỹ thuật nhuộm hóa mô miễn dịch trong chẩn đoán chỉ mới được áp dụng ở một số labo hiện đại ở nước ta.
Với mong muốn góp phần đem lại những hiểu biết rõ hơn về sarcom cơ vân ở trẻ em, chúng tôi thực hiện đề tài “Nghiên cứu đặc điểm giải phẫu bệnh và khảo sát một sổ yếu tổ tiên lượng sarcom cơ vân ở trẻ em” nhằm 2 mục tiêu:
1. Nghiên cứu đặc điểm giải phẫu bệnh sarcom cơ vân trẻ em.
2. Khảo sát một sổ yếu tổ tiên lượng của sarcom cơ vân trẻ em.
TÀI LIỆU THAM KHẢO Nghiên cứu đặc điểm giải phẫu bệnh và khảo sát một sổ yếu tổ tiên lượng sarcom cơ vân ở trẻ em
1. Weiss S.W, Goldblum J.R (2001). Rhabdomyosarcoma. Enzinger and Weiss’s: Soft tissue tumors, fourth edition, Mosby, Missouri, 22, 785-835.
2. Pizzo P, Poplack D (1997). Principles and Practice of Pediatric Oncology. Philadelphia, Lippincott-Raven.
3. Brooks J.S.J (2004). Disoder of soft tissue. Sternberg’s Diagnostic Surgical Pathology, fourth edition, Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 1(5), 137-222.
4. Gearhart J.P, Rink R.C, Mouriquand P.D.E (2010). Rhabdomyosarcoma. Pediatric Urology, second edition, Saunders, Elsevier Inc, 51, 684-693.
5. Diana W.M (2008). Soft tissue and bone. The pactice of Surgical Pathology: A beginner’s guide to the diagnostic process, Springer, New York, 28, 282-307.
6. Coffin C.M, Dehner L.P (2001). The soft tissue. Pediatric Pathology, second edition, Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia, 2, 1163¬1188.
7. Newton W.A.Jr, Gehan E.A, Webber B.L et al (1995). Classification of rhabdomyosarcomas and related sarcomas. Pathologic aspects and proposal for a new classification- An Intergroup Rhabdomyosarcoma Study. Cancer, 76(6), 1073-1085.
8. Ognjanovic S, Linabery A.M, Charbonneau B et al (2009). Trends in childhood rhabdomyosarcoma incidence and survival in the United States, 1975-2005. Cancer, 115(18), 4218-4226.
9. Lanzkowsky P (2011). Rhabdomyosarcoma and other soft tissue sarcoma. Manual of Pediatric Hematology and Oncology, fifth edition, Academic Press Publishers, 24, 715-738.
10. Isaacs H (2002). Soft tissue Tumors. Tumors of the Fetus and Infant: An Atlas, Springer- Verlag, New York, 3, 37-112.
11. Parham D.M, Barr F.G (2002). Embryonal rhabdomyosarcoma.
Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone, IRRC Press, Lyon, 6, 146-149.
12. Wexler L.H, Crist W.M, Helman L.J (2002). Rhabdomyosarcoma and the Undifferentiated Sarcoma. Principles and Practice of Pediatric Oncology, fourth edition, Lippcott Williams and Wilkins, Philadelphia, 1163-1188.
13. Fletcher C.D.M, Unni K.K, Mertens F (2002). Skeletal Muscle Tumours.
Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone, IRRC Press, Lyon, 6, 142-154.
14. Newton WA, Soule EH, Hamoudi AB et al (1988). Histopathology of childhood sarcomas, Intergroup Rhabdomyosarcoma Studies I and II: clinicopathologic correlation. J Clin Oncol 6, 67.
15. Parham D. M, Ellison D. A (2006). Rhabdomyosarcomas in adults and children: an update. Arch Pathol Lab Med, 130(10), 1454-1465.
16. Parham D.M, Barr F.G (2002). Alveolar rhabdomyosarcoma. Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone, IRRC Press, Lyon, 6, 150-152.
17. Caillaud JM, Gerard-Marchant R, Marsden HB et al (1989). Histopathological classification of childhood rhabdomyosarcoma: a report from the International Society of Pediatric Oncology Pathology Panel. Med Pediatr Oncol 17, 391-400.
18. Montgomery E, Barr F.G (2002). Pleomorphic rhabdomyosarcoma.
Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone, IRRC Press, Lyon, 6, 153-155.
19. Bùi Thị Mỹ Hạnh (2010). Nghiên cứu mô bệnh học, độ mô học và tỷ lệ tái phát, sống thêm của các sacôm mô mềm ngoại vi tại bệnh viện K, Luận án Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Hà nôi.
20. Nguyễn Công Khanh, Bùi Ngọc Lan, Trần Đức Hâu (1996). Bệnh ung thư vào điều trị tại Viện Nhi trong 5 năm 1991-1995. Tạp chỉ Nhi khoa, 5 (4), 156-161.
21. Bùi Mạnh Tuấn (1996). Nghiên cứu giải phẫu bệnh một số u phôi ác tỉnh ở trẻ em qua sinh thiết tại viện bảo vệ sức khỏe trẻ em từ năm 1989- 1994, Luân án phó tiến sĩ khoa học y dược, Trường Đại học Y Hà nôi.
22. Bùi Mạnh Tuấn, Lê Phúc Phát, Ngô Văn Tín và công sự (2000). Các u phôi ác tính ở trẻ em. Tạp chí Y học thực hành- Kỷ yếu công trình nhi khoa, 225-226.
23. Trần Thu Hà (2004). Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và phân loại bệnh Sacôm cơ vân ở trẻ em, Luận văn Thạc sĩ y học, Trường Đại học Y Hà nôi.
24. Hettmer S, Wagers A.J (2010). Uncovering the origins of rhabdomyosarcoma. Nature Medicine, 16(2), 171-173.
25. Xia S.J, Pressey J.G, Barr F.G (2002). Molecular Pathogenesis of Rhabdomyosarcoma. Cancer Biology & Therapy, 1(2), 97-104.
26. Heerema-McKenney A, Wijnaendts L.C.D, Pulliam J.F et al (2008). Diffuse Myogenin Expression by Immunohistochemistry is an Independent Marker of Poor Survival in Pediatric Rhabdomyosarcoma: A Tissue Microarray Study of 71 Primary Tumors Including Correlation With Molecular Phenotype. Am JSurg Pathol, 32(10), 1513-1522.
27. Sorensen P.H.B, Lynch J.C, Qualman J et al (2002). PAX3-FKHR and PAX7-FKHR Gene Fusions Are Prognostic Indicators in Alveolar Rhabdomyosarcoma: A Report From the Children’s Oncology Group.
American Society of Clinical Oncology, 20, 2672-2679.
28. Barr F.G, Smith L.M, Lynch J.C et al (2006). Examination of gene fushion status in archival samples of alveolar rhabdomyosarcoma entered on the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study-III trial: a report from the Children’s Oncology Group. JMol Diagn, 8(2), 202-208.
29. Loh W.E.Jr, Scrable H.J, Livanos E et al (1992). Human chromosome 11 contains two different growth suppressor genes for embryonal rhabdomyosarcoma. Proc Natl Acad Sci USA, 89, 1755.
30. Parham D.M (1994). The molecular biology of childhood rhabdomyosarcoma. Semin Diagn Pathol, 11,39.
31. Dietrich C.U, Jacobsen B.B, Starklant H et al (1993). Clonal karyotypic evolution in an embryonal rhabdomyosarcoma with trisomy 8 as the primary chromosomal abnormality. Genes Chromosomes Cancer, 7, 240.
32. Palazzo J.P, Gibas Z, Dunton C.J et al (1993). Cytogenetic study of botryoid rhabdomyosarcoma of the uterine cervix. Virchows Arch, 422, 87.
33. Harms D (1995). Alveolar rhabdomyosarcoma: A prognostically unfavorable rhabdomyosarcoma type and its necessary distinction from embryonal rhabdomyosarcoma. Curr Top Pathol, 89, 273-296.
34. Stout A.P (1946). Rhabdomyosarcoma of the skeletal muscles. Ann Surg, 123, 447.
35. Horn R. C. Jr, Enterline H. T (1958). Rhabdomyosarcoma: a clinicopathological study and classification of 39 cases. Cancer, 11, 181¬199.
36. Stobbe G.D, Dargeon H.W (1950). Embryonal rhabdomyosarcoma of head and neck in children and adolescents. Cancer, 3, 826.
37. Mostofi F.K, Morse W.H (1952). Polypoid rhabdomyosarcoma (sarcoma botryoides) of bladder in children. J Urol, 67, 681.
38. Enzinger F.M, Lattes R, Torloni H (1969). Histological typing of soft tissue tumours. International Histological Classification of Tumours, World Health Organization, Geneva, 3.
39. Crist W. M, Garnsey L, Beltangady M. S et al (1990). Prognosis in
children with rhabdomyosarcoma: a report of the intergroup
rhabdomyosarcoma studies I and II. Intergroup Rhabdomyosarcoma Committee, J Clin Oncol, 8(3), 443-452.
40. Crist W, Gehan E.A, Ragab A.H et al (1995). The Third Intergroup Rhabdomyosarcoma Study. J Clin Oncol, 13 (3), 610-630.
41. Maurer H.M, Beltangady M, Gehan E.A et al (1988). The Intergroup Rhabdomyosarcoma Study-I: A Final Report. Cancer, 61, 209-20.
42. Maurer H.M, Gehan E.A, Beltangady M et al (1993). The Intergroup Rhabdomyosarcoma Study II. Cancer, 71(5), 1904-1922.
43. Hays D.M, Newton W.Jr, Soule E.H et al (1983). Mortality among children with rhabdomyosarcomas of alveolar histologic subtype. J
Pediatr Surg, 18, 412.
44. Tsokos M, Webber B.L, Parham D.M et al (1992). Rhabdomyosarcoma: a new classification scheme related to prognosis. Arch Pathol Lab Med, 116, 847.
45. Sultan I, Qaddoumi I, Yaser S et al (2009). Comparing adult and pediatric rhabdomyosarcoma in the surveillance, epidemiology and end results program, 1973 to 2005: an analysis of 2,600 patients. J Clin Oncol, 27(20), 3391-3397.
46. Kahn H.J, Yeger H, Kassim O et al (1983). Immunohistochemical and electron microscopic assessment of childhood rhabdomyosarcoma. Increased frequency of diagnosis over routine histologic methods. Cancer, 51, 1897-1903.
47. Schmidt D, Reimann O, Treuner J et al (1986). Cellular differentiation and prognosis in embryonal rhabdomyosarcoma: a report from the Cooperative Soft Tissue Sarcoma Study 1981 (CWS 81). Virchows Arch- Pathol Anat, 409, 183.
48. Kodet R, Newton WA, Hamoudi AB et al (1993). Childhood Rhabdomyosarcoma with anaplastic (pleomorphic) features: A report of the Intergroup Rhabdomyosarcoma study. Am JS Pathol, 17(5), 443-53.
49. Daya D.A, Scully R.E (1988). Sarcoma botryoides of the uterine cervix in young women: a clinicopathologic study of 13 cases. Gynecol Oncol, 229, 290.
50. Palmer N.F, Sachs N, Foulkes M (1981). Histopathology and prognosis in rhabdomyosarcoma. Proc Int Soc Pediatr Oncol, 1, 113.
51. Cavazzana A.O, Schmidt D, Ninfo V et al (1992). Spindle cell rhabdomyosarcoma: a prognostically favorable variant of rhabdomyosarcoma. Am J Surg Pathol, 16, 229.
52. Enzinger F.M, Shiraki M (1969). Alveolar rhabdomyosarcoma: an analysis of 110 cases. Cancer, 24, 18.
53. Sartelet H, Lantuejoul S, Armari-Alla C et al (1998). Solid alveolar rhabdomyosarcoma of the thorax in a child. Histopathology, 32, 165.
54. Churg A, Ringus J (1978). Ultrastructural observations on the histogenesis of alveolar rhabdomyosarcoma. Cancer, 41, 1355.
55. Gaffney E.F, Dervan P.A, Fletcher C.D.M (1993). Pleomorphic rhabdomyosarcoma in adulthood: analysis of 11 cases with definition of diagnostic criteria. Am J Surg Pathol, 17, 601.
56. Parham DM, Webber B, Holt H et al (1991). Immunohistochemical study of childhood rhabdomyosarcomas and related neoplasms: results of an Intergroup Rhabdomyosarcoma Study project. Cancer, 67, 3072.
57. Wijnaendts LCD, van der Linden JC, van Unnik AJM et al (1994). The expression pattern of contractile and intermediate filament proteins in developing skeletal muscle and rhabdomyosarcoma of childhood: diagnostic and prognostic utility. J Pathol, 174, 283.
58. Clark J, Rocques P. J, Braun T et al (1991). Expression of members of the myf gene family in human rhabdomyosarcomas. Br. J. Cancer , 64, 1039-1042.
59. Dias P, Chen B, Dilday B et al (2000). Strong Immunostaining for Myogenin in Rhabdomyosarcoma Is Significantly Associated with Tumors of the Alveolar Subclass. The American Journal of Pathology, 156(2), 399-408.
60. Cessna M.H, Zhou H, Perkins S.L et al (2001). Are myogenin and myoDl expression specific for rhabdomyosarcoma? A study of 150 cases, with emphasis on spindle cell mimics. Am J Surg Pathol, 25, 1150-1157.
61. Kumar S, Perlman E, Harris C.A et al (2000). Myogenin is a Specific Marker for Rhabdomyosarcoma: An Immunohistochemical Study in Parafin-Embedded Tissues. The United States and Canadian Academy of Pathology, 13(9), 988-993.
62. Sebire N.J, Malone M (2003). Myogenin and MyoD1 expression in paediatric rhabdomyosarcomas. Journal of Clinical Pathology, 56(6), 412-416.
63. Wesche W.A, Fletcher C.D.M, Dias P et al (1995). Immunohistochemistry of Myo-D1 in adult pleomorphic soft tissue sarcomas. Am J Surg Pathol, 19, 261.
64. Erlandson R.A (1987). The ultrastructural distinction between rhabdomyosarcoma and other undifferentiated sarcomas. Ultrastruct Pathol, 11, 83.
65. Seidal T, Kindblom L.G (1984). The ultrastructure of alveolar and embryonal rhabdomyosarcoma: a correlative and electron microscopic study of 17 cases. Acta Pathol Microbiol Immunol Scand, 92A, 231.
66. Crist W.M, Anderson J.R, Meza J.L et al (2001). Intergroup rhabdomyosarcoma study-IV: results for patients with nonmetastatic disease. J Clin Oncol, 19(12), 3091-3102.
67. Malempati S, Rodeberg D.A, Donaldson S.S et al (2011). Rhabdomyosarcoma in infants younger than 1 year: a report from the Children’s Oncology Group. Cancer, 117(15), 3493-3501.
68. Joshi D, Anderson J.R, Paidas C et al (2004). Age is an independent prognostic factor in rhabdomyosarcoma: A report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children’s Oncology Group. Pediatr Blood Cancer, 42, 64-73.
69. Spunt S.L, Lobe T.E, Pappo A.S et al (2000). Aggressive surgery is unwarranted for biliary tract rhabdomyosarcoma. J Pediatr Surg, 35(2), 309-316.
70. Breneman J.C, Lyden E, Pappo A.S et al (2003). Prognostic factors and clinical outcomes in children and adolescents with metastatic rhabdomyosarcoma- a report from the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study IV. J Clin Oncol, 21(1), 78-84.
71. Koscielniak E, Rodary C, Flamant F et al (1992). Metastatic rhabdomyosarcoma and histologically similar tumors in childhood: a retrospective European multi-center analysis. Med Pediatr Oncol, 20(3), 209-214.
72. Mandell L, Ghavimi F, LaQuaglia M et al (1990). Prognostic significance of regional lymph node involvement in childhood extremity rhabdomyosarcoma. Med Pediatr Oncol, 18(6), 466-471.
73. Meza J.L, Anderson J, Pappo A.S et al (2006). Analysis of prognostic factors in patients with nonmetastatic rhabdomyosarcoma treated on intergroup rhabdomyosarcoma studies III and IV: the Children’s Oncology Group. J Clin Oncol, 24(24), 3844-3851.
74. Williamson D, Missiaglia E, de Reynies A et al (2010). Fusion gene-negative alveolar rhabdomyosarcoma is clinically and molecularly indistinguishable from embryonal rhabdomyosarcoma. J Clin Oncol, 28(13), 2151-2158.
75. Dharmarajan K.V, Wexler L.H, Gavane S et al (2012). Positron emission tomography (PET) evaluation after initial chemotherapy and radiation therapy predicts local control in rhabdomyosarcoma. Int J Radiat Oncol Bio Phys, 84(4), 996-1002.
76. Lawrence W, Gehan E.A, Hays D.M et al (1987). Prognostic significance of staging factors of the UICC staging system in childhood rhabdomyosarcoma: a report from the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRS-II). J Clin Oncol, 5, 46.
77. Raney R.B.Jr, Tefft M, Maurer H.M et al (1988). Disease pattern and survival rate in children with metastatic soft tissue sarcoma: a report from the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRS) I. Cancer, 62, 1257.
78. Dantonello T.M, Winkler P, Boelling T et al (2011). Embryonal rhabdomyosarcoma with metastases confined to the lungs: report from the CWS Study Group. Pediatr Blood Cancer, 56(5), 725-732.
79. Coffin C.M, Roulon J, Smith L et al (1997). Pathologic features of rhabdomyosarcoma before and after treatment: a clinicopathologic and immunohistochemical analysis. Mod Pathol, 10, 1175.
80. European Pediatric Soft Tissue Sarcoma Study Group (2005). A protocol for non metastatic rhabdomyosarcoma.
81. National Cancer Institute (2013). Childhood Rhabdomyosarcoma Treatment. National Institutes of Health.
82. Lawrence W.Jr, Anderson J.R, Gehan E.A et al (1997). Pretreatment TNM staging of childhood rhabdomyosarcoma: a report of the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group, Children’s Cancer Study Group, Pediatric Oncology Group. Cancer, 80(6), 1165-1170.
83. Shouman T, El-Kest I, Zaza K et al (2005). Rhabdomyosarcoma in Childhood: A Retrospective Analysis of 190 Patients Treated at a Single Institution. Journal of the Egyptian Nat. Cancer Inst., 17(2), 67-75.
84. Lobe T.E, Wiener E.S, Hays D.M et al (1994). Neonatal rhabdomyossarcoma: the IRS experience. JPediatr Surg, 29, 1167.
85. Ragab A.H, Heyn R, Tefft M et al (1986). Infants younger than 1 year of age with rhabdomyosarcoma. Cancer, 58, 2606.
86. Nguyễn Bá Đức (1999). Sarcom cơ vân trẻ em. Hướng dẫn thực hành chẩn đoán, điều trị ung thư. Nhà xuất bản Y học, 493-502.
87. Lanzkowsky P (2000). Rhabdomyosarcoma and other soft tissue sarcoma. Manual of Pediatric Hematology and Oncology, 3rd edition, Academic Press Publishers, 527-553.
88. Pappo A.S (1996). Rhabdomyosarcoma and other soft tissue sarcomas in children. Curr Opin Oncol, 8, 311-316.
89. Leuschner I, Harms D, Mattk A et al (2001). Rhabdomyosarcoma of the urinary bladder and vagina. American Journal of Surgical Pathology, 25(7), 856-864.
90. Leuschner I, Newton W.A, Schmidt D et al (1993). Spindle cell variants of Embryonal Rhabdomyosarcoma in the Paratesticular Region: A Report of the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study. Am J Surg Pathol, 17, 221.
91. Andrade C.R, Junior A.T, Nishimoto I.N et al (2010). Rhabdomyosarcoma of the head and neck: a clinicopathological and immunohistochemical analysis of 29 cases. Braz. Dent. J, 21(1).
92. Kempson R.L, Fletcher C.D.M, Evans H.L et al (2001). Tumours of the soft tissues. Atlas of tumour Pathology, third series, Armed Forces Institute of Pathology, Washington DC, 269-301.
93. Dantonello T.M, Int-Veen C, Harms D et al (2009). Cooperative Trial CWS- 91 for Localized Soft Tissue Sarcoma in Children, Adolescents, and Young Adults. J Clin Oncol, 27(9), 1446-1455.
94. Moretti G, Guimaraes R, Oliveira K.M et al (2010). Rhabdomyosarcoma of the head and neck: 24 cases and literature review. Braz. J. Otorhinolaryngol, 76 ,4.
95. Kodet R, Newton W.A.Jr, Hamoudi A.B et al (1997). Orbital rhabdomyosarcomas and related tumours in childhood: relationship of morphology to prognosis: an Intergroup Rhabdomyosarcoma Study. Med
Pediatr Oncol, 29, 51.
96. Leuschner I (1995). Spindle cell rhabdomyosarcoma: histologic variant of embryonal rhabdomyosarcoma with association to favorable prognosis. Curr Top Pathol, 89, 261-272.
97. Hurlimann J (1994). Desmin and neural marker expression in mesothelial cells and mesotheliomas. Hum Pathol, 25, 753.
98. Gupta A.A, Anderson J.R, Pappo A.S et al (2012). Patterns of chemotherapy- induced toxicities in younger children and adolescents with rhabdomyosarcoma: a report from the Children’s Oncology Group Soft Tissue Sarcoma Committee. Cancer, 118(4), 1130-1137.
99. Bisogno G, Compostella A, Ferrari A et al (2012). Rhabdomyosarcoma in adolescents: a report from the AIEOP Soft Tissue Sarcoma Committee. Cancer, 118(3), 821-827.
100. Qualman S, Lynch J, Bridge J et al (2008). Prevalence and clinical impact of anaplasia in childhood rhabdomyosarcoma : a report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children’s Oncology Group. Cancer, 113(11), 3242-3247.
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 4
1.1. Dịch tễ học 4
1.2. Nguyên nhân 6
1.2.1. Yếu tố di truyền 6
1.2.2. Yeu tố môi trường 7
1.3. Phôi thai học 7
1.4. Di truyền sinh học, phân tử 8
1.5. Đặc điểm lâm sàng, cân lâm sàng 9
1.5.1. Đặc điểm lâm sàng 9
1.5.2. Đặc điểm cân lâm sàng 11
1.6. Phân loại mô bệnh học sarcom cơ vân 13
1.7. Đặc điểm hình thái học của sarcom cơ vân 15
1.7.1. Đại thể 15
1.7.2. Vi thể 16
1.8. Các kỹ thuật đặc biệt 21
1.8.1. Nhuộm hóa mô miễn dịch 21
1.8.2. Các phương pháp nhuộm khác 23
1.8.3. Hình ảnh siêu cấu trúc trên hiển vi điện tử 24
1.9. Chẩn đoán phân biệt 24
1.10. Các yếu tố tiên lượng 26
1.11. Tái phát và di căn của sarcom cơ vân 27
1.11.1. Tái phát 27
1.11.2. Di căn 27
1.12. Phân chia giai đoạn và nguy cơ 28
1.13. Điều trị 31
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 32
2.1. Đối tượng nghiên cứu 32
2.1.1. Đối tượng 32
2.1.2. Tiêu chuẩn lựa chọn 32
2.1.3. Tiêu chuẩn loại trừ 32
2.2. Phương pháp nghiên cứu 32
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 32
2.2.2. Chọn mẫu – Cỡ mẫu 32
2.2.3. Phương pháp thu thập số liệu 33
2.3. Địa điểm thực hiện 35
2.4. Các chỉ số nghiên cứu 35
2.4.1. Một số yếu tố dịch tễ 35
2.4.2. Đặc điểm giải phẫu bệnh 35
2.5. Phân tích và xử lý số liệu 37
2.6. Khía cạnh đạo đức của đề tài 37
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 38
3.1. Đặc điểm phân bố bệnh theo tuổi và giới 38
3.2. Đặc điểm giải phẫu bệnh và một số mối liên quan 40
3.2.1. Đặc điểm đại thể 40
3.2.2. Phân loại mô bệnh học, đặc điểm vi thể và các mối liên quan 42
3.2.3. Ket quả nhuộm hóa mô miễn dịch 54
3.2.4. Một số yếu tố liên quan đến tiên lượng bệnh 56
Chương 4: BÀN LUẬN 59
4.1. Đặc điểm phân bố bệnh theo tuổi và giới 59
4.1.1. Đặc điểm về tuổi 59
4.1.2. Đặc điểm về giới 61
4.2. Đặc điểm giải phẫu bệnh và một số mối liên quan 62
4.2.1. Vị trí u nguyên phát 62
4.2.2. Đặc điểm đại thể 65
4.2.3. Phân loại mô bệnh học, đặc điểm vi thể và các mối liên quan 67
4.2.4. Ket quả nhuộm hóa mô miễn dịch 73
4.2.5. Một số yếu tố tiên lượng 75
KẾT LUẬN 80
KIẾN NGHỊ 82
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
15
25
38
40
41
41
42
42
43
45
47
48
48
50
51
52
52
52
53
53
54
54
55
62
68
79
Phân loại sarcom cơ vân quốc tế – ICR
Phân biệt sarcom cơ vân phôi và sarcom cơ vân nang
Phân bố bệnh nhân theo tuổi
Phân bố bệnh nhân theo vị trí u nguyên phát
Phân bố vị trí u nguyên phát theo nhóm tuổi
Phân bố bệnh nhân theo kích thước u
Phân bố kích thước u theo vị trí u nguyên phát
Phân loại mô bệnh học sarcom cơ vân theo WHO 2002
Phân loại tip MBH theo nhóm tiên lượng
Phân bố tuổi trung bình theo tip MBH
Phân bố nhóm tuổi theo tip MBH
Phân bố tip mô bệnh học theo vị trí u
Tỷ lệ xuất hiện một số đặc điểm vi thể của sarcom cơ vân ..
Liên quan giữa hình ảnh vân ngang với tip MBH
Liên quan giữa hình ảnh bất thục sản với tip MBH
Liên quan giữa tế bào khổng lồ nhiều nhân với tip MBH ….
Liên quan giữa hình ảnh hoại tử với tip MBH
Liên quan giữa hình ảnh chảy máu với tip MBH
Liên quan giữa hình ảnh tăng sinh (TS) mạch với tip MBH
Liên quan giữa hình ảnh xâm nhập mạch với tip MBH
Phân bố tỉ lệ tế bào (+) với myogenin và desmin
Mối liên quan giữa mức đô (+) với desmin và tip MBH
Mối liên quan giữa mức đô (+) với myogenin và tip MBH .
Phân bố sarcom cơ vân theo vị trí u của một số tác giả
Phân bố tip mô bệnh học sarcom cơ vân của một số tác giả Liên quan giữa tip MBH và tỷ lệ sống 5 năm
Biểu đồ 1.1. Các u ác tính hay gặp nhất ở trẻ em 5
Biểu đồ 1.2. Phân bố vị trí sarcom cơ vân 9
Biểu đồ 3.1. Phân bố bệnh nhân theo nhóm tuổi 39
Biểu đồ 3.2. Phân bố bệnh nhân theo giới 39
Biểu đồ 3.3. Phân bố bệnh nhân theo vị trí u nguyên phát 40
Biểu đồ 3.4. Phân bố bệnh nhân theo nhóm tiên lượng mô bệnh học 43
Biểu đồ 3.5. Phân bố nhóm tiên lượng theo tuổi 56
Biểu đồ 3.6. Phân bố nhóm tiên lượng theo vị trí u nguyên phát 57
Biểu đồ 3.7. Phân bố nhóm tiên lượng theo kích thước u 57
Biểu đồ 3.8. Phân bố nhóm tiên lượng theo di căn hạch 58
Biểu đồ 3.9. Phân bố nhóm tiên lượng theo típ MBH 58
Ảnh 3.1. Sarcom cơ vân phôi, NOS 44
Ảnh 3.2. Sarcom cơ vân phôi, dạng chùm nho 44
Ảnh 3.3. Sarcom cơ vân phôi, TB hình thoi 45
Ảnh 3.4. Sarcom cơ vân nang 46
Ảnh 3.5. Tip nang 46
Ảnh 3.6. Tip nang. Nhuộm reticulin thấy rõ cấu trúc nang lớn nhỏ 46
Ảnh 3.7. Sarcom cơ vân nang, “dạng đặc”. Te bào u lấp đầy trong nang… 47
Ảnh 3.8. Sarcom cơ vân nang,“dạng đặc” 47
Ảnh 3.9. Nguyên bào cơ vân trong tip phôi 49
Ảnh 3.10. Nguyên bào cơ vân trong tip nang 49
Ảnh 3.11. Nhuộm PAS. Bào tương của nguyên bào cơ vân bắt màu hồng. . 49
Ảnh 3.12. Vân ngang trong bào tương của một số nguyên bào cơ vân 50
Ảnh 3.13. Te bào bất thục sản 51
Ảnh 3.14. Hình ảnh xâm nhập mạch máu 53
Ảnh 3.15. Nhuộm HMMD với desmin 55
Ảnh 3.16. Myogenin (+) < 75% 56
Ảnh 3.17. Myogenin (+) > 75% 56