Nghiên cứu đặc điểm hình thái lâm sàng, cận lâm sàng của dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em

Nghiên cứu đặc điểm hình thái lâm sàng, cận lâm sàng của dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em.Dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em là các dị dạng hiếm gặp, nhưng diễn biến bệnh nặng và tử vong cao, tỷ lệ mắc khoảng 7,5-18,7% các dị tật bẩm sinh. Những dị dạng này gây ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình hô hấp gây rối loạn thông khí, biến chứng nhiễm trùng dai dẳng, ảnh hưởng đến phát triển thể chất của trẻ.Nguyên nhân của các bất thường hệ hô hấp là do rối loạn phát triển của tổ chức đường thở và phổi ở thời kỳ vào thai.Ở nước ta, nhiều chẩn đoán ban đầu nhầm lẫn thường gặp là hen phế quản, viêm phổi tái nhiễm, điều trị nhiều kháng sinh sau đó mới phát hiện do dị dạng bẩm sinh đường thở hoặc phổi.

Một số nghiên cứu về hình thái của dị dạng đường thở bẩm sinh, lứa tuổi phát hiện, tỷ lệ chẩn đoán nhầm lúc vào viện. Ảnh hưởng của các dị dạng đến quá trình phát triển thể chất của trẻ, tỷ lệ biến chứng và tử vong của các bệnh nhân dị dạng này. Nhưng chưa nhiều, chưa đầy đủ. Nhiều phương pháp chẩn đoán và can thiệp chưa được áp dụng tốt tại Việt nam, gây các biến chứng nghiêm trọng. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm hình thái lâm sàng, cận lâm sàng của dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em”, nhằm mụcn tiêu: 
1.    Mô tả đặc điểm hình thái, lâm sàng, cận lâm sàng của các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em từ 2011-2016, tại Bệnh viện Nhi Trung ương..
2.    Đánh giá vai trò của một số phương pháp cận lâm sàng trong phát hiện dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em từ năm 2011đến năm 2016, tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
ĐÓNG GÓP MớI Về MặT KHOA HọC
Nghiên cứu đưa ra được hình thái, tỷ lệ của các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi, góp phần nhận biết những dấu hiệu lâm sàng đặc trưng của từngdị dạng. Đồng thời đánh giá được vai trò và giá trị của các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh trong phát hiện các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi. 

MỤC LỤC
Trang phụ bìa
Lời cam đoan
Mục lục
Danh mục chữ viết tắt
Danh mục các bảng
Danh mục các biểu đồ
Danh mục hình
ĐẶT VẤN ĐỀ    1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN    3
1.1. Tổng quan về phát triển của hệ hô hấp    3
1.2. Sự phát triển từng cơ quan của hệ hô hấp    6
1.2.1. Phát triển của thanh quản    6
1.2.2. Phát triển của khí quản    7
1.2.3. Phát triển của phế quản phổi    9
1.3. Đặc điểm các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi    11
1.3.1. Phân loại dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi    11
1.3.2. Một số các đặc điểm dị dạng đường thở bẩm sinh    12
1.4. Các nghiên cứu về dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi trên thế giới    31
1.5. Các nghiên cứu trong nước    37
1.5.1. Các nghiên cứu về dị dạng đường thở bẩm sinh    38
1.5.2. Các nghiên cứu về dị dạng phổi bẩm sinh    38
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU    40
2.1.    Đối tượng nghiên cứu    40
2.1.1. Tiêu chuẩn chung của đối tượng nghiên cứu    40
2.1.2. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân dị dạng thanh quản bẩm sinh    41
2.1.3. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân dị dạng khí-phế quản bẩm sinh    42
2.1.4. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân dị dạng phổi bẩm sinh    43
2.2. Nội dung và phương pháp nghiên cứu    45
2.2.1. Nội dung nghiên cứu    45
2.2.2. Phương pháp nghiên cứu    46
2.3. Quản lý và xử lý số liệu    64
2.4. Đạo đức trong nghiên cứu    64
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU    66
3.1. Đặc điểm các hình thái lâm sàng, cận lâm sàng của các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi    66
3.1.1. Các hình thái dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi    66
3.1.2. Các thông tin chung của đối tượng nghiên cứu    69
3.2. Vai trò của một số kỹ thuật hình ảnh trong chẩn đoán dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi    91
3.2.1. Các kỹ thuật hình ảnh sử dụng trong chẩn đoán dị dạng đường thở    93
3.2.2. Các Kỹ thuật hình ảnh trong chẩn đoán dị dạng phổi bẩm sinh    100
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN    107
4.1. Đặc điểm các hình thái lâm sàng, cận lâm sàng của các dị dạng bẩm ssinh đường thở và phổi    107
4.1.1. Các hình thái dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi    107
4.1.2. Các biểu hiện lâm sàng    109
4.1.3. Xét nghiệm máu    121
4.2. Vai trò của một số kỹ thuật hình ảnh trong chẩn đoán dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em    122
4.2.1. Vai trò của XQ ngực thẳng trong chẩn đoán các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em    122
4.2.2. Vai trò của chụp cắt lớp vi tính lồng ngực trong chẩn đoán các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em    123
4.2.3. Vai trò của nội soi phế quản trong chẩn đoán các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi    126
4.2.4. Vai trò và kết quả của mô bệnh học trong chẩn đoán các dị dạng phổi bẩm sinh.    130
KẾT LUẬN    134
KIẾN NGHỊ    136
DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH CÔNG BỐ KẾT QUẢ  NGHIÊN CỨU CỦA ĐỀ TÀI LUẬN ÁN
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC

DANH MỤC BẢNG
Bảng    Tên bảng    Trang

 1.1.     Phân loại dị dạng đường thở và phổi bẩm sinh    11
 1.2.     Đặc điểm phân loại CPAM    34
 3.1.     Các hình thái dị dạng đường thở bẩm sinh của các đối tượng 
nghiên cứu    67
 3.2.     Các hình thái dị dạng phổi bẩm sinh của các đối tượng 
nghiên cứu    68
 3.3.     Tỷ lệ các týp của CPAM được chẩn phát hiện trong nghiên cứu    68
 3.4.     Phân bố giới tính của hai nhóm dị dạng đường thở và phổi    69
 3.5.     Tuổi trung bình lúc nhập viện của các nhóm dị dạng    72
 3.6.     Phân bố tuổi của bệnh nhân theo nhóm dị dạng    72
 3.7.     Phân bố tuổi theo từng nhóm dị dạng    73
 3.8.     Đặc điểm thai sản của các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi    74
 3.9.     Tiền sử nuôi dưỡng, phát triển và bệnh tật của các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi    75
 3.10.     Tiền sử số lần viêm phổi theo nhóm tuổi của các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi    77
 3.11.     Chẩn đoán khi vào viện của các dị dạng bẩm sinh đường thở    79
 3.12.     Chẩn đoán khi vào viện của các dị dạng phổi bẩm sinh    79
 3.13.     Cân nặng (kg), tình trạng suy dinh dưỡng theo nhóm dị dạng    80
 3.14.     Mối liên quan giữa triệu chứng cơ năng với hai nhóm dị dạng    82
 3.15.     Mối liên quan giữa triệu chứng thở rít với dị dạng đường thở 
bẩm sinh    83
 3.16.     Mối liên quan giữa triệu chứng khàn tiếng với dị dạng thanh-khí quản bẩm sinh    84
Bảng    Tên bảng    Trang

 3.17.     Một số triệu chứng thực thể thường gặp khi nhập viện  của các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi    85
 3.18.     Mối liên quan giữa các triệu chứng thực thể với dị dạng  bẩm sinh đường thở và phổi    86
 3.19.     Một số triệu chứng lâm sàng của nhóm bất sản, thiểu sản phổi    88
 3.20.     Một số triệu chứng cận lâm sàng của bất sản, thiểu sản phổi    90
 3.21.     Tỷ lệ các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh sử dụng trong  chẩn đoán xác định các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi    91
 3.22.     Kết quả hình ảnh trên phim Xquang của 2 nhóm dị dạng    92
 3.23.     Các hình thái hẹp khí quản được chẩn đoán qua nội soi    95
 3.24.     Các hình thái hẹp khí quản bẩm sinh chẩn đoán trên phim chụp cắt lớp vi tính lồng ngực    96
 3.25.     Phân bố vị trí của hẹp qua nội soi và týp Cantrell    97
 3.26.     Các dị dạng phổi bẩm sinh được chẩn đoán qua phim chụp cắt lớp vi tính lồng ngực    100
 3.27.     Phân bố vị trí CPAM trên phim chụp cắt lớp vi tính lồng ngực    102
 3.28.     Các hình thái dị dạng phổi được chẩn đoán xác định từ kết quả mô bệnh học    103
 3.29.     So sánh kết quả chẩn đoán của chụp cắt lớp vi tính lồng ngực và kết quả mô bệnh học của các dị dạng phổi bẩm sinh    104
 3.30.     Kích thước các nang trên phim chụp cắt lớp vi tính lồng ngực theo týp mô bệnh học    105
DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ    Tên biểu đồ    Trang

 3.1.     Tỷ lệ các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi của các đối tượng nghiên cứu    66
 3.2.     Phân bố tỷ lệ CPAM týp II và phổi biệt lập    69
 3.3.     Phân bố giới trong nhóm các dị dạng bẩm sinh đường thở    70
 3.4.     Phân bố về giới trong nhóm các dị dạng phổi bẩm sinh    70
 3.5.     Phân bố giới tính của dị dạng bất sản, thiểu sản phổi    71
 3.6.     Biểu diễn tuổi trung bình của nhóm đối tượng nghiên cứu    71
 3.7.     Tiền sử số lần viêm phổi theo nhóm dị dạng    76
 3.8.     Thời điểm phát hiện dị tật của các týp CPAM    78
 3.9.     Tỷ lệ có sốt của các bệnh nhân nghiên cứu    81
 3.10.     Phân bố triệu chứng sốt ở hai nhóm dị dạng bẩm sinh đường thở 
và phổi    81
 3.11.     Phân bố tỷ lệ có tăng bạch cầu ở hai nhóm dị dạng    89
 3.12.     Biểu diễn tình trạng thiếu máu trên 2 nhóm dị dạng    89
 3.13.     Số lượng nghi ngờ hẹp khí quản trên XQ ngực thẳng    93
 3.14.     Tỷ lệ phát hiện căn nguyên hẹp khí quản qua nội soi    94
 3.15.     Tỷ lệ chẩn đoán các dị dạng thanh quản qua kếtquả nội soi    99
 3.16.     Phân bố bên tổn thương của bất sản, thiểu sản phổi trên phim chụp cắt lớp vi tính lồng ngực    101
 3.17.     Biểu diễn đường kính trung bình của nang theo týp của các dị dạng đường thở và phổi bẩm sinh    106
 3.18.     Phân bố tỷ lệ kích thước nang so với 25mm    106

DANH MỤC HÌNH
Hình    Tên hình    Trang

 1.1.     Sơ đồ phát triển bào thai học của hệ hô hấp    4
 1.2.     Sơ đồ quá trình phát triển và các dị dạng của hệ hô hấp    5
 1.3.     Phân loại hẹp khí quản bẩm sinh theo Cantrell    20
 1.4.      Hình ảnh khí quản hóa phế quản    23
 1.5.     Phân loại týp của CPAM    27
 1.6.     Phân týp CPAM trên mô bệnh học    29
 2.1.     Nội soi phế quản chẩn đoán    58
 2.2.     Các týp hẹp khí quản    59
 2.3.      Hình ảnh đại thể và mô bệnh học của CPAM týp 0    61
 2.4.      Hình ảnh đại thể và mô bệnh học của CPAM týp I    61
 2.5.      Hình ảnh đại thể và mô bệnh học của CPAM týp II    62
 2.6.      Hình ảnh đại thể và mô bệnh học của CPAM týp III    63
 2.7.      Hình ảnh đại thể và mô bệnh học của CPAM týp IV    63
 3.1.     Tỷ lệ phân bố vị trí đoạn hẹp của cantrell týp 3    98