Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ngoại khoa bệnh dị dạng nang tuyến bẩm sinh ở phổi trẻ em

Tỉ lệ mắc bệnh dị dạng nang tuyến bẩm sinh ở phổi là 1/12 000 trẻ sinh sống [100]. Siêu âm thai trước sinh có thể phát hiện được thương tổn của bệnh từ tuần thứ 15 – 33 của thai kỳ và có 45 – 60% trường hợp có thoái triển trong thời kỳ bào thai [35], [137]. Bệnh xảy ra không thấy có sự khác biệt về chủng tộc, giới tính hay bên tổn thương [80]. Nguyên nhân gây bệnh cho đến nay vẫn chưa rõ ràng [108], [142], [143], [147]. Dị dạng nang tuyến bẩm sinh có thể ở ngoài hay trong một, hay nhiều thùy phổi [69], [129]. Bệnh cũng có thể kết hợp với các dị tật khác như nang phế quản, teo phế quản, bất thường nhiễm sắc thể [29], [42], [49], [61], [78], [93], [112], [129], [136], [141].

Thương tổn dị dạng nang tuyến bẩm sinh ở phổi có đặc điểm là tăng thể tích, chiếm chỗ và cản trở chức năng phổi, có thể gây tử vong sớm sau khi sinh [41], [52], [79], [126]. Tỉ lệ tử vong đến 28,6% [76]. Trẻ không có biểu hiện lâm sàng khi sinh thì 10,3% có biểu hiện trong tuần đầu [119] và có 71% bệnh nhân sơ sinh có triệu chứng sớm sau sinh [87]. Một số trường hợp có thể lớn lên mà không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng và chỉ tình cờ phát hiện bệnh khi chụp X quang lồng ngực [103], [106]. Có 4% thương tổn dị dạng nang tuyến bẩm sinh có thể thoái triển trong thời gian từ 6 tháng đến 9 tháng tuổi [26]. 

Nhiễm trùng hô hấp là nguy cơ thường gặp của bệnh, xảy ra với 100% bệnh nhân có triệu chứng từ 6 tháng tuổi [89]. Tình trạng viêm mạn tính có ở 79% bệnh nhân được phẫu thuật trong 3 tháng tuổi và ở 89% bệnh nhân có triệu chứng, có biểu hiện viêm tại chỗ khi phẫu thuật trong 15 ngày tuổi [107]. Bệnh nhân không có triệu chứng, thì 50% có biểu hiện viêm mạn tính tại chỗ thương tổn, khi phẫu thuật trước 6 tháng tuổi [28]. Thương tổn ở phổi có thể bị nhiễm lao, nấm, làm cho việc chẩn đoán và điều trị trở nên phức tạp hơn [34], [45], [146]. Mặt khác, nhiều nghiên cứu đã thấy tình trạng các thương tổn ác tính kèm theo, trong đó có đến 4% bệnh nhân dị dạng nang tuyến bẩm sinh ở phổi có tổn thương của u nguyên bào phổi, màng phổi [17], [22], [86], [100]. 

Chính vì những đặc điểm nói trên của bệnh dị dạng nang tuyến bẩm sinh, mà hiện nay hầu hết các nghiên cứu đều chủ trương phẫu thuật cắt bỏ sớm khối tổn thương, dự phòng các biến chứng, giúp chẩn đoán sớm tổn thương ác tính, đồng thời sớm phục hồi sau phẫu thuật và chức năng hô hấp, do khả năng phát triển bù trừ của phổi trong giai đoạn dưới 10 tuổi [7], [23], [47], [80], [119].

Trong thời gian gần đây, cùng với sự phát triển của phương pháp phẫu thuật nội soi ở các chuyên ngành ngoại khoa khác nhau thì việc ứng dụng phẫu thuật nội soi lồng ngực trong điều trị bệnh dị dạng nang tuyến bẩm sinh đã được nhiều nghiên cứu trên thế giới công bố với những ưu điểm nổi bật là: giảm thiểu xâm hại thành ngực, hồi phục sau phẫu thuật nhanh, giảm thiểu các biến dạng lồng ngực và hiện nay là phương pháp được nhiều phẫu thuật viên lựa chọn tại các trung tâm y khoa có uy tín trên thế giới [66], [77], [82], [83], [101], [115], [116], [131]. 

Tại Việt Nam, đã có một số nghiên cứu về chẩn đoán và điều trị bệnh dị dạng nang tuyến bẩm sinh ở phổi trẻ em đã được công bố [1], [5], [8], [11], [13]. Tuy nhiên, cho đến nay chưa có một nghiên cứu hệ thống và đầy đủ về chẩn đoán cũng như kết quả điều trị bệnh. 

Vì vậy, chúng tôi thực hiện đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ngoại khoa bệnh dị dạng nang tuyến bẩm sinh ở phổi trẻ em” với hai mục tiêu: 

1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh dị dạng nang tuyến bẩm sinh ở phổi trẻ em.

2. Nghiên cứu chỉ định và đánh giá kết quả điều trị ngoại khoa bệnh dị dạng nang tuyến bẩm sinh ở phổi trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương.