Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xây dựng phác đồ điều trị dị dạng tĩnh mạch

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xây dựng phác đồ điều trị dị dạng tĩnh mạch.Tỉ lệ xuất hiện của các bất thường mạch máu trong cộng đồng khoảng 1,5%; không chỉ ở trẻ em mà ở cả người trưởng thành; trong đó quá nửa là DDTM (tỉ lệ mắc mới hàng năm 1-2/10000 và tỉ lệ bệnh trong cộng đồng ước tính khoảng 1%) [1]. Trong suốt một thời gian dài, việc kiểm soát các bất thường mạch máu gặp nhiều khó khăn và không có sự thống nhất do tính thiếu nhất quán trong phân loại và hiểu biết về cơ chế bệnh sinh của bệnh lý này [2]. Năm 1996, tại Hội nghị quốc tế lần thứ 11 tổ chức ở Rome, Ý, lần đầu tiên Hiệp hội quốc tế về nghiên cứu các bất thường mạch máu (ISSVA – International Society for the Study of Vascular Anomalies) đã thống nhất được phân loại các bất thường mạch máu dựa trên đề xuất trước đó của Mulliken và Glowacki năm 1982 [3].

Theo đó, các bất thường mạch máu (vascular anomalies) được chia làm hai loại chính gồm các u mạch máu (vascular tumors) và các dị dạng mạch máu (vascular malformations). Các dị dạng mạch máu lại được phân chia theo đặc điểm huyết động học: nhóm có dòng chảy chậm (slow flow) bao gồm dị dạng mao mạch, DDTM và dị dạng bạch mạch; nhóm có dòng chảy nhanh (fast flow) gồm có dị dạng động tĩnh mạch, dị dạng động mạch… Các loại dị dạng mạch này không bao giờ tự biến mất mà thường tăng dần kích thước theo sự phát triển cơ thể, có thể gặp ở mọi vị trí: đầu mặt cổ, thân mình, tứ chi, bộ phận sinh dục và cả trong các cơ quan nội tạng như não, gan [4]… DDTM là thể thường gặp nhất với các đặc điểm như khối xanh mềm ấn xẹp dễ dàng, thay đổi kích thước khi thay đổi tư thế, khối dòng chảy chậm và hạt vôi hoá kèm bóng cản trên siêu âm, tăng tín hiệu trên T2 và sau tiêm đối quang từ trên cộng hưởng từ, hạt can xi… Việc điều trị các dị dạng mạch máu đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên khoa bao gồm chẩn đoán hình ảnh, can thiệp mạch và các chuyên ngành phẫu thuật: phẫu thuật tạo hình, phẫu thuật mạch máu, phẫu thuật nhi,2 phẫu thuật hàm mặt, tai mũi họng, da liễu; di truyền học và giải phẫu bệnh. Các phương pháp điều trị chính bao gồm băng và tất áp lực (medical compression stocking), gây xơ (sclerotherapy), Laser, phẫu thuật lạnh (cryotherapy) trong tổn thương và phẫu thuật [5].
Ở Việt Nam, cho đến thời điểm hiện tại các dị dạng mạch máu trong đó có DDTM vẫn thường bị chẩn đoán nhầm và được gọi chung chung bởi các tên gọi như “u máu”; “bướu máu” hay “u huyết quản”, chính vì vậy nhiều phương pháp điều trị đã được áp dụng giống nhau cho các loại dị dạng khác nhau. Các phương pháp như tia xạ, tiêm nước sôi… được áp dụng điều trị các DDTM đã để lại những di chứng nặng nề như loét, hoại tử chảy máu, sẹo xấu… Các phương pháp điều trị cho u mạch máu như interferon, propranolol… được áp dụng nhầm cho điều trị DDTM. Một số trường hợp khác, DDTM được gây xơ với Scleremo (Laboratories Bailleul) tỏ ra không hiệu quả dù đã trải qua một thời gian điều trị kéo dài. Bên cạnh đó, nhiều DDTM lại không được theo dõi, điều trị kịp thời, khối dị dạng lan tỏa vùng đầu mặt cổ hay chi thể có thể gây tử vong hay tàn tật [2],[6],[7].
Hiện chưa có tài liệu nào đề cập một cách hệ thống đến chẩn đoán và điều trị các DDTM trên người Việt Nam, chính vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xây dựng phác đồ điều trị dị dạng tĩnh mạch” với hai mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch.
2. Đánh giá kết quả và xây dựng phác đồ điều trị dị dạng tĩnh mạch

MỤC LỤC
Lời cam đoan
Mục lục
Các chữ viết tắt
Danh mục bảng
Danh mục biểu đồ
Danh mục hình
ĐẶT VẤN ĐỀ…………………………………………………………………………………….. 1
CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN ………………………………………………………………… 3
1.1. SƠ LƯỢC PHÂN LOẠI BẤT THƯỜNG MẠCH MÁU VÀ DỊ DẠNG
TĨNH MẠCH …………………………………………………………………………….. 3
1.1.1. Phân loại bất thường mạch máu………………………………………………. 3
1.1.2. Phân loại dị dạng tĩnh mạch……………………………………………………. 5
1.2. BỆNH NGUYÊN CỦA DỊ DẠNG TĨNH MẠCH ………………………….. 7
1.3. ĐẶC ĐIỂM DỊ DẠNG TĨNH MẠCH…………………………………………… 8
1.3.1. Đặc điểm lâm sàng………………………………………………………………… 8
1.3.2. Đặc điểm cận lâm sàng ………………………………………………………… 16
1.3.3. Chẩn đoán xác định dị dạng tĩnh mạch…………………………………… 21
1.3.4. Chẩn đoán phân biệt dị dạng tĩnh mạch………………………………….. 23
1.4. ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG TĨNH MẠCH …………………………………………… 25
1.4.1. Nguyên tắc chung ……………………………………………………………….. 25
1.4.2. Điều trị không xâm lấn ………………………………………………………… 261.4.3. Điều trị ít xâm lấn ……………………………………………………………….. 27
1.4.4. Điều trị phẫu thuật ………………………………………………………………. 36
1.4.5. Lựa chọn phương pháp điều trị dị dạng tĩnh mạch…………………… 38
CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU……… 41
2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU…………………………………………………….. 41
2.1.1. Nhóm đối tượng nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng 41
2.1.2. Nhóm đối tượng nghiên cứu được đánh giá kết quả điều trị ……… 41
2.2. ĐỊA ĐIỂM VÀ THỜI GIAN NGHIÊN CỨU ………………………………. 42
2.3. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU……………………………………………….. 42
2.3.1. Thiết kế nghiên cứu ……………………………………………………………. 42
2.3.2. Cỡ mẫu………………………………………………………………………………. 42
2.3.3. Chọn mẫu…………………………………………………………………………… 42
2.4. NỘI DUNG NGHIÊN CỨU ……………………………………………………… 43
2.4.1. Nhóm đối tượng nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng
và cận lâm sàng …………………………………………………………………. 43
2.4.2. Nhóm đối tượng nghiên cứu đánh giá kết quả điều trị ……………… 43
2.5. QUY TRÌNH THỰC HIỆN NGHIÊN CỨU ………………………………… 43
2.5.1. Chẩn đoán dị dạng tĩnh mạch ……………………………………………….. 43
2.5.2. Quy trình điều trị…………………………………………………………………. 46
2.5.3. Đánh giá kết quả sau điều trị ………………………………………………… 54
2.6. CÁC BIẾN SỐ NGHIÊN CỨU ………………………………………………….. 54
2.6.1. Đặc điểm chung của nhóm bệnh nhân nghiên cứu …………………… 54
2.6.2. Đặc điểm lâm sàng của nhóm bệnh nhân nghiên cứu……………….. 54
2.6.3. Đặc điểm cận lâm sàng của nhóm bệnh nhân nghiên cứu …………. 55
2.6.4. Các phương pháp điều trị và kết quả điều trị dị dạng tĩnh mạch … 55
2.7. CÔNG CỤ VÀ KỸ THUẬT THU THẬP SỐ LIỆU…………………….. 56
2.7.1. Công cụ thu thập số liệu ………………………………………………………. 56
2.7.2. Kỹ thuật thu thập số liệu………………………………………………………. 57
2.8. XỬ LÝ VÀ PHÂN TÍCH SỐ LIỆU ……………………………………………. 57
2.8.1. Xử lý số liệu……………………………………………………………………….. 572.8.2. Phân tích số liệu………………………………………………………………….. 58
2.8.3. Bộ tiêu chuẩn đánh giá kết quả điều trị dị dạng tĩnh mạch………… 58
2.9. SAI SỐ VÀ KHỐNG CHẾ SAI SỐ ……………………………………………. 60
2.10. ĐẠO ĐỨC NGHIÊN CỨU………………………………………………………. 60
2.11. SƠ ĐỒ THIẾT KẾ NGHIÊN CỨU …………………………………………… 61
CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU …………………………………………… 62
3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM
LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG………………………………………………… 62
3.1.1. Đặc điểm bệnh nhân dị dạng tĩnh mạch theo tuổi…………………….. 62
3.1.2. Các thể DDTM gặp trong nhóm nghiên cứu …………………………… 63
3.2. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM
LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG………………………………………………… 63
3.2.1. Lý do phát hiện dị dạng tĩnh mạch ………………………………………… 63
3.2.2. Thời điểm phát hiện dị dạng tĩnh mạch ………………………………….. 64
3.2.3. Đặc điểm khối dị dạng tĩnh mạch khi mới phát hiện………………… 65
3.2.4. Vị trí khối dị dạng tĩnh mạch………………………………………………… 68
3.2.5. Sự tăng kích thước của khối dị dạng tĩnh mạch……………………….. 68
3.2.6. Lý do bệnh nhân đến khám…………………………………………………… 70
3.2.7. Đặc điểm dị dạng tĩnh mạch khi đến khám …………………………….. 71
3.3. ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG ……………………………… 75
3.3.1. Các đặc điểm trên siêu âm ……………………………………………………. 75
3.3.2. Các đặc điểm trên cộng hưởng từ ………………………………………….. 79
3.3.3. Yếu tố D-dimer …………………………………………………………………… 81
3.3.4. Các đặc điểm trên chụp tĩnh mạch…………………………………………. 85
3.3.5. Các đặc điểm mô bệnh học…………………………………………………… 85
3.4. CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ VÀ HIỆU QUẢ ĐIỀU TRỊ………. 86
3.4.1. Phương pháp điều trị gây xơ…………………………………………………. 86
3.4.2. Phương pháp điều trị phẫu thuật……………………………………………. 90
3.4.3. Kết quả điều trị chung………………………………………………………….. 94
CHƯƠNG 4. BÀN LUẬN …………………………………………………………………. 994.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG DỊ DẠNG TĨNH MẠCH ……………………… 99
4.1.1. Tuổi và giới của các bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu…………… 99
4.1.2. Các yếu tố nguy cơ ……………………………………………………………. 100
4.1.3. Thời điểm và hình ảnh lâm sàng lúc phát hiện dị dạng tĩnh mạch…. 101
4.1.4. Lý do đến khám ………………………………………………………………… 103
4.1.5. Vị trí và số lượng dị dạng tĩnh mạch ……………………………………. 104
4.1.6. Tiến triển của dị dạng tĩnh mạch …………………………………………. 105
4.1.7. Các yếu tố nguy cơ gây tăng kích thước khối………………………… 106
4.1.8. Các đặc điểm lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch………………………. 107
4.2. ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG DỊ DẠNG TĨNH MẠCH……………. 111
4.2.1. Đặc điểm dị dạng tĩnh mạch trên siêu âm……………………………… 111
4.2.2. Đặc điểm dị dạng tĩnh mạch trên cộng hưởng từ……………………. 113
4.2.3. Nồng độ D-dimer………………………………………………………………. 118
4.2.4. Đặc điểm mô bệnh học dị dạng tĩnh mạch…………………………….. 119
4.3. ĐỀ XUẤT HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN DỊ DẠNG TĨNH MẠCH121
4.4. ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ
DỊ DẠNG TĨNH MẠCH …………………………………………………………. 124
4.4.1. Băng và tất áp lực ……………………………………………………………… 124
4.4.2. Gây xơ……………………………………………………………………………… 124
4.4.3. Phẫu thuật ………………………………………………………………………… 133
4.4.4. Laser………………………………………………………………………………… 141
4.5. ĐỀ XUẤT PHÁC ĐỒ HƯỚNG DẪN ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG
TĨNH MẠCH …………………………………………………………………………. 142
4.5.1. Đánh giá kết quả điều trị chung…………………………………………… 142
4.5.2. Chỉ định điều trị dị dạng tĩnh mạch ……………………………………… 143
4.5.3. Đề xuất phác đồ hướng dẫn điều trị dị dạng tĩnh mạch …………… 143
KẾT LUẬN ……………………………………………………………………………………. 145
KIẾN NGHỊ …………………………………………………………………………………… 147
NHỮNG HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI ………………………………………………….. 148
DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH LIÊN QUAN ĐẾN

DANH MỤC BẢNG
Bảng 1.1. Phân loại bất thường mạch máu theo ISSVA-2010. …………………… 4
Bảng 1.2. Một số phân loại DDTM dựa trên đặc điểm chẩn đoán hình ảnh …. 7
Bảng 1.3. So sánh u mạch máu và dị dạng tĩnh mạch. …………………………….. 24
Bảng 1.4. Phản ứng và biến chứng do gây xơ ………………………………………… 32
Bảng 1.5. Lựa chọn phương pháp điều trị của Xu…………………………………… 40
Bảng 2.1. Tóm tắt các triệu chứng giúp chẩn đoán DDTM ……………………… 44
Bảng 2.2. Quy trình gây xơ …………………………………………………………………. 50
Bảng 2.3. Quy trình phẫu thuật…………………………………………………………….. 52
Bảng 2.4. Thang điểm đánh giá kết quả ………………………………………………… 59
Bảng 3.1. Phân bố bệnh nhân DDTM theo lứa tuổi ………………………………… 62
Bảng 3.2. Thời điểm phát hiện DDTM………………………………………………….. 64
Bảng 3.3. Thời điểm phát hiện DDTM theo mức độ xâm lấn da
và niêm mạc trên lâm sàng………………………………………………….. 65
Bảng 3.4. Màu sắc của khối DDTM khi mới phát hiện theo loại DDTM
và thời điểm phát hiện………………………………………………………… 66
Bảng 3.5. Hình thể và số lượng khối DDTM khi mới phát hiện ……………….. 66
Bảng 3.6. Kích thước của khối DDTM khi mới phát hiện theo loại DDTM.. 67
Bảng 3.7. Vị trí khối DDTM ……………………………………………………………….. 68
Bảng 3.8. Sự tăng kích thước theo thời điểm phát hiện …………………………… 69
Bảng 3.9. Đặc điểm giai đoạn phát triển nhanh nhất……………………………….. 69
Bảng 3.10. Đặc điểm lâm sàng theo loại DDTM ……………………………………. 71
Bảng 3.11. Màu sắc của khối DDTM theo loại DDTM …………………………… 72
Bảng 3.12. Đặc điểm lâm sàng theo thể DDTM …………………………………….. 74
Bảng 3.13. Hiện tượng sưng đau theo mức độ xâm lấn tổ chức………………… 75
Bảng 3.14. Đặc điểm hình ảnh giảm âm và âm hỗn hợp trên siêu âm
theo tiền sử điều trị…………………………………………………………….. 76Bảng 3.15. Đặc điểm hình ảnh giảm âm trên siêu âm theo loại DDTM …….. 77
Bảng 3.16. Đặc điểm âm hỗn hợp trên siêu âm theo loại DDTM ……………… 78
Bảng 3.17. Đặc điểm dấu hiệu tự làm đầy trên siêu âm theo loại DDTM ….. 78
Bảng 3.18. Đặc điểm hình ảnh DDTM trên MRI……………………………………. 79
Bảng 3.19. Kích thước khối DDTM trên MRI ……………………………………….. 80
Bảng 3.20. Phân loại giai đoạn bệnh trên kết quả MRI theo Goyal …………… 80
Bảng 3.21. Nồng độ D-dimer trong nghiên cứu ……………………………………… 81
Bảng 3.22. Liên quan giữa kích thước khối DDTM với nồng độ D-dimer…. 81
Bảng 3.23. Liên quan giữa vị trí khối DDTM với nồng độ D-dimer …………. 82
Bảng 3.24. Liên quan giữa mức độ xâm lấn tổ chức của khối
DDTM với nồng độ D-dimer ………………………………………………. 83
Bảng 3.25. Liên quan giữa tình trạng sưng đau với nồng độ D-dimer……….. 84
Bảng 3.26. Liên quan giữa ranh giới trên MRI với nồng độ D-dimer………… 84
Bảng 3.27. Phân loại hình ảnh chụp tĩnh mạch theo Berenguer………………… 85
Bảng 3.28. Phân bố bệnh nhân điều trị gây xơ theo số lần gây xơ…………….. 86
Bảng 3.29. Biến chứng của phương pháp gây xơ……………………………………. 87
Bảng 3.30. Liên quan giữa kích thước khối trên MRI
với liều lượng thuốc gây xơ ………………………………………………… 88
Bảng 3.31. So sánh kết quả điều trị gây xơ theo vị trí khối DDTM…………… 88
Bảng 3.32. So sánh kết quả điều trị gây xơ theo phân loại Goyal……………… 89
Bảng 3.33. Liên quan giữa kích thước khối trên MRI với kết quả gây xơ….. 89
Bảng 3.34. Đặc điểm phương pháp điều trị phẫu thuật ……………………………. 90
Bảng 3.35. Đặc điểm bệnh nhân tiêm keo trong phẫu thuật……………………… 90
Bảng 3.36. Kết quả phẫu thuật theo kích thước khối DDTM……………………. 91
Bảng 3.37. Kết quả phẫu thuật theo mức độ xâm lấn tổ chức…………………… 92
Bảng 3.38. Kết quả phẫu thuật theo ranh giới trên MRI ………………………….. 93
Bảng 3.39. Kết quả phẫu thuật theo vị trí DDTM …………………………………… 93Bảng 3.40. Kết quả phẫu thuật theo Phân loại Goyal………………………………. 94
Bảng 3.41. Phương pháp được sử dụng để điều trị bệnh nhân………………….. 94
Bảng 3.42. Đánh giá kết quả chung………………………………………………………. 95
Bảng 3.43. Liên quan giữa loại DDTM và kết quả chung………………………… 95
Bảng 3.44. Liên quan giữa phương pháp điều trị và kết quả chung…………… 96
Bảng 3.45. Liên quan giữa vị trí khối DDTM và kết quả chung……………….. 96
Bảng 3.46. Liên quan giữa kích thước khối DDTM và kết quả chung ………. 97
Bảng 3.47. Liên quan giữa D-dimer và kết quả chung…………………………….. 97
Bảng 3.48. So sánh kết quả điều trị chung theo phân loại Goyal………………. 98
Bảng 4.1. So sánh sự phân bố tuổi và giới trong một số nghiên cứu …………. 99
Bảng 4.2. Thời điểm phát hiện dị dạng tĩnh mạch trong một số nghiên cứu 101
Bảng 4.3. Vị trí của khối dị dạng tĩnh mạch trong một số nghiên cứu……… 104
Bảng 4.4. So sánh về màu sắc dị dạng tĩnh mạch với tác giả khác ………….. 107
Bảng 4.5. So sánh kích thước khối DDTM với một số tác giả………………… 116
Bảng 4.6. So sánh mức độ xâm lấn tổ chức của khối dị dạng tĩnh mạch ….. 116
Bảng 4.7. Các đặc điểm gợi ý dị dạng tĩnh mạch ………………………………….. 122
Bảng 4.8. So sánh kết quả gây xơ bằng Polidocanol……………………………… 126
Bảng 4.9. Một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả gây xơ ………………………… 12