Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cơn suy thượng thận cấp của bệnh nhân tại bệnh viện Nhi Trung ương

Cơn suy thượng thận cấp là biến chứng nguy hiểm có thể gây tử vong ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh. Hay gặp nhất là tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối. Các triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh rất dễ nhầm lẫn với các bệnh khác. Đề tài được thực hiện nhằm nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cơn suy thượng thận cấp của 52 bệnh nhân bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối tại khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/1/2006 đến 31/12/2010. Kết quả nghiên cứu cho thấy 44,2% tuổi xuất hiện dấu hiệu lâm sàng đầu tiên từ1 – <2 tuần tuổi. Tuổi chẩn đoán sau 4 tuần tuổi chiếm 63,5%. Lý do vào viện gặp nhiều nhất là nôn (84,6%), tiêu chảy (23,1%). Chẩn đoán nhầm hay gặp nhất là viêm phế quản phổi (32,6%) và suy dinh dưỡng (30,2%).100% bệnh nhân suy thượng thận cấp có dấu hiệu mất nước vừa và nặng, 98,1% nôn, 76,9% xạm da. 65% bệnh nhân bị sụt cân lúc vào viện so với lúc đẻ, không có bệnh nhân nào tăng cân. 26,9% bệnh nhân có cơn suy thượng thận cấp có kèm theo bệnh nhiễm khuẩn, trong đó viêm phế quản phổi hay gặp nhất chiếm 19,2%.Tóm lại, tuổi chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh thường muộn, đa số sau 4 tuần tuổi, chiếm tỷ lệ 63,5%. Suy thượng thận cấp với triệu chứng lâm sàng không điển hình: mất nước vừa và nặng (100%), sụt cân và không tăng cân (100%), nôn (98,1%); sạm da gặp 76,9%. Tỷ lệ sốc gặp khá cao 23,1%.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền gen lặn, nhiễm sắc thể thường, gây ra do thiếu hụt enzym tổng hợp corticosteroid dẫn đến rối loạn tổng hợp hormon vỏ thượng thận. Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21 – OH hay gặp nhất, chiếm 90
–    95% các trường hợp Tăng sản thượng thận bẩm sinh [6]. Tùy theo mức độ thiếu enzym mà xuất hiện các thể lâm sàng: mất muối hay nam hoá đơn thuần.
Suy thượng thận cấp là một biến chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối, nếu không được phát hiện sớm và điều trị cấp cứu kịp thời sẽ dẫn đến tử vong.
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối chiếm 77,5% [3] với các triệu chứng ban đầu như nôn, mất nước, tiêu chảy thường chẩn đoán nhầm với rối loạn tiêu hoá, hẹp môn vị. Khi trẻ đến muộn, suy kiệt thì thường chẩn đoán nhầm là suy dinh dưỡng. Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối thường có những cơn suy thượng thận cấp xuất hiện sau vài tuần tuổi. Cơn suy thượng thận cấp rất hay tái phát (65,7%) [2] do nhiễm khuẩn, bỏ thuốc, stress… Để góp phần giúp các nhà lâm sàng trong chẩn đoán sớm cơn suy thượng thận cấp ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh, đề tài được tiến hành với mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cơn suy thượng thận cấp của bệnh nhân tại bệnh viện Nhi Trung ương.
II.    ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
1.    Đối tượng nghiên cứu
Gồm 52 bệnh nhân chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối có cơn suy thượng thận cấp, được theo dõi và điều trị tại khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/1/2006 đến 31/12/2010.
Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân: bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối dựa vào:
Lâm sàng: Có biểu hiện suy thượng thận, bất thường bộ phận sinh dục (trẻ gái: phì đại âm vật, trẻ trai: dương vật phì đại).
Xét nghiệm:
+ Tăng nồng độ 17 Hydroxyprogesteron (17 – OHP) > 6 nmol/l.
+ Tăng nồng độ progesteron: Progesteron > 1,1 nmol/l.
+ Tăng nồng độ hormon sinh dục nam: Testosteron > 1 nmol/l.
Có cơn suy thượng thận cấp:
+ Nôn, tiêu chảy, mất nước, xạm da, sốc.
+ Rối loạn điện giải điển hình: Na+ < 130 mmol/l và K+ > 5,2 mmol/l.
Tiêu chuẩn loại trừ
–    Bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng của cơn suy thượng thận cấp nhưng xét nghiệm điện giải đồ không có rối loạn điển hình.
–    Bệnh nhân không có biểu hiện cơn suy thượng thận cấp trên lâm sàng nhưng xét nghiệm điện giải đồ có rối loạn.
2.    Phương pháp nghiên cứu: phương pháp nghiên cứu mô tả.
Các chỉsố nghiên cứu
+Tuổi: khai thác tuổi xuất hiện dấu hiệu lâm sàng đầu tiên và tuổi lúc vào viện.
+ Lý do vào viện.
+ Chẩn đoán bệnh của tuyến trước.
+ Triệu chứng lâm sàng cơn suy thượng thận cấp-, nôn nhiều lần, không liên quan đến bữa ăn; Tiêu chảy: phân lỏng, toé nước, hơn 3 lần /ngày; Dấu hiệu mất nước được phân