NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, MÔ BỆNH HỌC VÀ ĐỘT BIẾN GEN CỦA BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG GIÁC MẠC DI TRUYỀN DẠNG ĐỐM

by

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, MÔ BỆNH HỌC VÀ ĐỘT BIẾN GEN CỦA BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG GIÁC MẠC DI TRUYỀN DẠNG ĐỐM

 Nhận xét đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đột biến gen trên 90 bệnh nhân (BN) ở 59 gia đình được chẩn đoán lâm sàng bị loạn dưỡng giác mạc di truyền (LDGMDT) dạng đốm từ tháng 6  – 1990 đến 6  –  2011. Kết quả: 100% BN có đặc điểm lâm sàng điển hình, 6 gia đình bệnh xuất hiện ở 2 thế hệ. Nghiên cứu mô bệnh học cho thấy chất bất thường trên giác mạc (GM) là axit mucopolysaccharid. Phân tích gen phát hiện nhiều vị trí đột biến gen: L59P, V66L, R211Q, W232X, Y268C, 1067-1068(GGCCGTG), R211Q/Q82X, S52L/Y268C-1068ins(GGCCGTG) và V76M. Kết luận: bệnh LDGMDT dạng đốm trên BN có đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học điển hình. Phân tích gen cho thấy có rất nhiều vị trí đột biến liên quan đến nhóm bệnh này.

  Loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm là một trong 3 hình thái loạn dưỡng GM nhu mô kinh điển được Athur Groenouwmô tả từ năm 1890 [1, 2]. Đây là bệnh hiếm gặp, di truyền lặn, xuất hiện cân xứng ở 2 mắt.  Bệnh có xu hướng xuất hiện sớmtrong 10 năm đầu đời, biểu hiện bằng lắng đọng chất bất thường, bắt đầu từ lớp nông vùng trung tâm GM, làm cho GM bị đục. Sau đó, tổn thương tiến triển dần ra sau đến nội mô và ra vùng chu biên khi BN được 20  –  30 tuổi [2]. Chúng tôi tiến hành đề tài này nhằm:  Nhận xét đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và các vị trí đột biến gen ở BN LDGMDT dạng đốm.

 

Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất

Leave a Comment