Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và bât thường nhiễm sắc thể hội chứng Turner

Hội chứng Turner lạ bệnh dô rôi loạn nhiệm sạc thệ hạy gặp. Bệnh xạy rạ ơ trệ gái vơi đặc điểm lạm sang lạ thiểụ năng sinh dục vạ lụn. Điệụ trị sơm cô thể giụp tăng trương chiệụ cạộ vạ cải thiện thiểụ năng sinh dục. Mục tiêu: mô tạ đạc điềm lạm sàng vạ bất thương kạryôtypệ cụạ bệnh nhạn. Đôi tượng nghiên cưu: 86 bệnh nhân chạn đôán Tụrnệr tại bệnh viện Nhi Trụng ương. Phượng pháp nghiên cưu: nghiện cứụ cặt ngạng.

Kêt qua: tụổi chạn đôán trụng bình lạ 12,0 ± 0,5 tụổi. Lụn gặp ơ 74% cạ. Chiệụ cạô khi chạn đôán thấp hơn 3,4 SD sô vơi tụổi. Mức đô lụn vạ ty lệ bệnh nhân bị lụn tạng thệô tụổi chạn đôán. Nhóm >13 tụổi, 100% bệnh nhân bị thiệụ nạng sinh dục. Cạc triệụ chứng hạy gặp lạ thiểụ sản móng (82,6%), ngực rộng hình khiên (82,6%), cẳng tạy công rạ ngôại (77,8%). Bết thường ơ mạt, cô lạ cạc dấụ hiệụ dệ nhẳn biết: nếp qụạt ơ mẳt 62,8%, tóc mọc thấp 57,5%, thưạ dạ cô/mạng cạnh bươm 45,3%. Trông nhóm <1 tụôi, 5/6 (83,3%) bệnh nhân cô triệụ chứng phụ mụ bạn chẳn/tạy. Kạryôtypệ thụần 45,XO gặp ơ 56,9%,; thệ khảm 32,7%; rối lôạn cấụ trục 9,3%. Kêt luận: triệụ chứng phụ mụ bạn chẳn/tạy ơ trệ nhỏ, chậm lơn, chẳm dẳy thì, bắt thương mặt, cô giụp chặn đôán vạ điểụ trị sơm TS. Kạryôtypệ thụặn 45,XO gặp 56,9%. Thệ khảm chiếm 32,7%.

Hội chứng Turner (TS) la một trong những bệnh roi loan nhiem sac the (NST) giới tính. Nguyên nhan cua TS la do thiêu mọt NST X hoặc roi loan cấu trúc NST X. Tan suất TS vao khoang 1/2000 trê gái sinh ra song [4; 7].

Nam 1 768 Giovani Morgani lan đầu tiên mo ta mot phu nữ co dị dang thận va loan san sinh dục. Nam 1938 Henry Turner mo ta cac triệu chứng chính: lun, thiểu nang sinh duc, thứa da co, toc moc thap, cang tay cong ra ngoai, va la ngứới đau tien chỉ định dung estrogen cho bẹnh nhan TS [3].

Nam 1959, Ford va công sứ, Fraccaro va công sứ đa cong bo” karyotype cua nhứng bẹnh nhan TS la 45,XO. Trong chứớng trình lam karyotype cho cac tre sau đe, ngứới ta thay cac triẹu chứng lam sang nhieu khi khong đien hình va chu yếu bẹnh nhan TS the’ kham [7].

Điều trị cho TS ngay cang đứớc quan tam. Hormon nứ đứớc bo’ sung cho TS với muc đích lam cho bẹnh nhan phat trien dạy thì la chu yếu va mot phan giup phat trien the’ chat, tứ cung to ra, tao chu ky kinh nhan tao [3; 4]. Hormon tang trứớng (GH) tai to’ hớp đứớc sứ dung cho tre đe cai thiẹn chieu cao đứớc ap dung tứ nhứng nam 1983 tren the” giới [5]. Tac dung cua GH lam chieu cao trứớng thanh tang trung bình la 7,2cm [10]. Đieu trị GH kết hớp với hormon nứ thay the” giup cho tre co tam voc cao hớn, co day thì va phat trien ngức nhứ thiếu nứ.

Tai Viet Nam cho đen nay chứa co nhieu cong trình nghien cứu ve TS đa đứớc cong bo. Nam 1992, Nguyen Thị Phứớng đa bao cao ve bat thứớng NST cua 30 bẹnh nhan TS [1]. Tuy nhien, nhieu bẹnh nhan đen muon ớ giai đoan sau day thì [2] nen viẹc chỉ định đieu trị GH khong co hiẹu qua gay thiẹt thoi cho bẹnh nhan. Đe’ giup chan đoan va đieu trị sớm bẹnh nhan TS, chung toi thức hiẹn đe tai “Nghien cứu đăc điẩm lam sang va bat thứớng nhieu sac the cua hoi chứng Turner” với muc tiễu:

1. Mô ta đặc điểm lam sang bệnh nhan TS.

    2.  Mô ta bat thường karyotype của bệnh nhan TS