Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và bất thường nhiễm sắc thể hội chứng turner

Hội chứng Turner là bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể hay gặp. Bệnh xảy ra ở trẻ gái với đặc điểm lâm sàng là thiểu năng sinh dục và lùn. Điều trị sớm có thể giúp tăng trưởng chiều cao và  cải thiện thiểu năng sinh dục.  Mục tiêu:mô tả đặc điểm lâm sàng và bất thường karyotype của bệnh nhân.  Đối tượng nghiên cứu:86 bệnh nhân chẩn đoán Turner tại bệnh việnNhi Trung ương.Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu cắt ngang.  Kết quả:  tuổi chẩn đoán trung bình là 12,0 ± 0,5 tuổi.  Lù n gặp ở 74% ca. Chiều cao khi chẩn đoán thấp hơn 3,4 SD so với tuổi.Mức độ lùn và tỷ lệ bệnh nhân bị lùn tăng theo tuổi chẩn đoán. Nhóm >13 tuổi, 100% bệnh nhân bị thiểu  nă ng sinh dục. Các triệu chứng hay gặp là thiểu sản móng (82,6%), ngực rộng hình khiên (82,6%), cẳng tay cong ra ngoài (77,8%). Bất thường ở mặt, cổ là các dấu hiệu dễ nhận biết: nếp quạt ở mắt62,8%, tóc mọc thấp 57,5%, thừa da cổ/mang cánh bướm 45,3%.  Trong  nhóm  <1  tuổi,  5/6  (83,3%)  bệnh  nhân  có  triệu  chứng  phù  mu  bàn  chân/tay.  Karyotype thuần 45,XO gặp ở 56,9%,; thể khảm 32,7%; rốiloạn cấu trúc 9,3%.  Kết luận:triệu chứng phù mu bàn chân/tay  ở  trẻ  nhỏ,  chậm  lớn,  chậm  dậy  thì, bất  thường  mặt,  cổ  giúp  chẩn  đoán  và  điều trị  sớm  TS. Karyotype thuần 45,XO gặp 56,9%. Thể khảm chiếm 32,7%