Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng một số dị tật não bẩm sinh ở trẻ em

Mục tiêu:nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâ m sàng trong một số dị tật não bẩm sinh thường gặp trong nhóm do rối loạn quá trình tạo cơ quan. Đối tượng:nghiên cứu gồm 96 bệnh nhi đã được chẩn đoán  xác  định  dị  tật  não  bẩm  sinh  tại  bệnh  viện  Nhi  Trung  ương  từ  20/02/2006  đến  30/  07/  2007.Phương pháp:mô tả ca bệ nh tiến cứu.  Kết quả:dị tậ t não chiếm 1,5% trẻ nhập Bệnh việ n Nhi Trung ương. Bố n dị tật hay gặp là não nước 22,9%, não úng thuỷ 21,9%, thiểu sản thể trai 14,6% và nứt não 10,4% và các dị tật khác (tật đầu nhỏ 9,4%, nang dịch bẩm sinh 7,3%, hội chứ ng Dandy Walker 4,2%, não trơn 4,2%; dị dạng Chiary 3,1%, não to một  bên 1%). Tuổi phát hiệ n trung bình 11,5 ± 2,9 tháng tuổi, tỷ lệ nam/ nữ là 3/2. Triệu chứng lâmsàng thườ ng gặp là chậm phát triển tâm lý- vận động, thay đổi kích thước hộp sọ (đầu to ) và co giật.,chụp CLVT sọ não có ý nghĩa trong chẩ n đoánbệnh

Dị  tật  não  bẩm  sinh  là  một  nhóm  bệnh thường  gặp  ở  trẻ  em.  Trên  thế  giới  tần  suất khoảng 5 – 10 trẻ mắc dị tật não bẩm sinh trên 1.000 trẻ được sinh ra. Đây là dị tật đứng hàng thứ tám trong các dị tật bẩm sinh chiếm khoảng 3,04%  theo  thống  kê  từ  năm  1998  đến  năm 1999 tại bệnh viện Nhi Trung ương . Trong hai năm từ năm 2001 – 2002, thống kê của bệnh viện Phụ Sản Từ Dũ tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh chung ở trẻ sơ sinh là 3,5% trong đó tỷ lệ dịtật não bẩm sinh chiếm 0,89% . 

Dị tật não bẩm sinh dễ gây tử vong làm gia tăng tỷ lệ tử vong chung ở trẻ em đặc biệt  là tử vong sơ sinh. Những  trẻ  dị  tật  não  bẩm  sinh  còn  sống thường chậm phát triển về tâm trí, vận động, ít có khả năng học tập và lao động. Đây là một gánh  nặng  cho  gia  đình  bệnh  nhân  và  toàn  xã hội….Nghiên cứu của chúng tôi với mục tiêu: 

1. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng của một số dị tật não bẩm sinh thường gặp. 

2.  Nghiên  cứu  một  số  đặc  điểm  cận  lâm sàng trong các dị tật não bẩm sinh thường gặp