Nghiên cứu đặc điếm lâm sàng và đánh giá kết quả điêu trị phẫu thuật nơ vi sắc tố bấm sinh không lồ

Nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng l ồ’ có tên gốc tiếng Anh là Giant congenital melanocytic nevus [25].

Nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ’ (NSBK) trông như miế^ng da vá, mầu nâu hay đen, ranh giới rõ, bề mặt xù xì hay phẳng và có thể có nhiêu lông. Chúng xuất hiện trước khi trẻ 2 tuổ’i với kích thước, diện tích rất lớn, trong toàn bộ một hay nhiêu đơn vị giải phẫu (ĐVGP). Hội chứng sắc tố thần kinh da (HSTD) là hội chứng nặng hay gặp trong NSBK. Bệnh nhân (BN) NSBK còn hay mắc các dị tật khác như u mỡ, u xơ thần kinh, nơ vi khác [45], [46], [49].

Khái niệm “khổng lồ’” dùng cho nơ vi sắc tố bẩm sinh là do Arneja [32], Pearson [40], Ferguson [54]… đưa ra dựa trên đường kính lớn nhất của nơ vi và có tiêu chuẩn áp dụng riêng cho trẻ em. Ở các vị trí đặc biệt có thể dựa trên diện tích của nơ vi hay đơn vị giải phẫu.

Nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ’ là một loạn sản có giới hạn, có nguồ’n gốc phôi thai, với sự hiện diện của tế” bào nơ vi sắc tố tập trung thành đám, thành dải, nằm sâu ở trung bì và các phần phụ của da. Tế” bào này được biệt hóa từ nguyên bào nơ vi sắc tố, có nguồ’n gốc từ mào thần kinh. Hóa mô miễn dịch với kháng thể S100 và HMB-45 giúp ta khẳng định nguồ’n gốc tế” bào nơ vi [10], [21], [47].

Nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ’ tuy hiế^m gặp, với tỉ lệ 1/500.000, nhưng lại có nguy cơ UTST cao với tỉ lệ ít nhất là 6,3 %. Bên cạnh đó, chúng còn gây mất thẩm mỹ đặc biệt là khi xuất hiện ở vùng hở như mặt, cổ’. Trẻ bị mặc cảm, hạn chế giao tiếp [14], [39], [59].

Với NSB nhỏ, do diện tích, kích thước nhỏ nên việc điêu trị là khá dễ dàng và thuận lợi. Trong khi đó, NSBK có kích thước, diện tích thương tổn rất lớn, có trường hợp chiếm đế^n hơn 80 % diện tích cơ thê’, nên việc điêu trị gặp rất nhiêu khó khăn.

Điêu trị nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ’ phụ thuộc chủ yếu vào vị trí, kích thước, xu hướng ác tính của nơ vi. Điêu trị NSBS chủ yế^u là phẫu thuật. Điêu trị phẫu thuật bao gồ’m cắt bỏ triệt để và tạo hình che phủ khuyết da sau cắt bỏ nơ vi như phẫu thuật cắt dần, vạt tổ’ chức giãn… [32], [33], [45].

Trên thế” giới, nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ’ đã được nghiên cứu từ rất sớm với hàng loạt các công trình nghiên cứu của các tác giả như Domonkos [31], Arneja [32], Thomas B Fitzpatrick [59]… vê’ lâm sàng, mô bệnh học và phương pháp điêu trị.

Ở Việt Nam, Vũ Thế Duyên (1986) [08] và Đỗ Đình Thuận (1998) [26] đã có báo cáo vê’kết quả nghiên cứu đặc điếm lâm sàng và phương pháp điêu trị nơ vi sắc tố lành tính vùng hàm mặt. Tuy nhiên, chúng tôi thấy chưa có

nghiên cứu nào vê nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lo trên cơ thế. Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành đê’ tài: “Nghiên cứu đặc điếm lâm sàng và đánh giá kết quả điêu trị phẫu thuật nơ vi sắc tố bấm sinh không lồ” với hai mục tiêu:

1. Mô tả đặc điểm lâm sàng nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ.

2. Đề xuất chỉ định và đánh giá kết quả phẫu thuật tạo hình cho nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ.

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 01

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN

1.1 Mô học da 03

1.2 Tế bào sắc tố và các sắc tố da 05

1.3 Tế” bào nơ vi sắc tố 07

1.4 Nơ vi sắc tố bẩm sinh 09

1.5 Lâm sàng nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ’ 11

1.5.1 Đặc điểm nhận dạng 11

1.5.2 Yếu tố chẩn đoán xác định 12

1.5.3 Yếu tố nguy cơ ác tính 13

1.5.4 Đặc điếm lâm sàng khác 14

1.6 Điêu trị nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ’ 15

1.6.1 Phương pháp điêu trị không phẫu thuật 15

1.6.2 Phương pháp điêu trị bằng phẫu thuật 17

1.6.2.1 Cắt bỏ thương tổn 18

1.6.2.2 Tạo hình che phủ 19

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG, PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu 25

2.2 Phương pháp nghiên cứu 25

2.2.1 Phương pháp thu thập, xử lý số liệu 26

2.2.2 Nội dung phân tích lâm sàng 26

2.2.3 Nội dung đê’xuất chỉ định, kết quả phẫu thuật 28

2.2.4 Các bước tiến hành phẫu thuật 31

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU, BÀN LUẬN

3.1 Đặc điểm lâm sàng nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ’ 37

3.1.1 Đặc điểm nhận dạng 37

3.1.2 Yếu tố chẩn đoán xác định 39

3.1.3 Yếu tố nguy cơ ác tính 43

3.1.4 Đặc điểm lâm sàng khác 46

3.2 Đề xuất chỉ định phẫu thuật tạo hình NSBK 50

3.3 Đánh giá kết quả phẫu thuật tạo hình NSBK 60

3.3.1 Kết quả gần 60

3.3.2 Kết quả xa 66

KẾT LUẬN 73

KIẾN NGHỊ 74

TÀI LIỆU THAM KHẢO

DANH SÁCH BỆNH NHÂN