Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và di truyền tế bào ở bệnh nhân có hội chứng turner

Hội chứng Turner lỡ rối loạn nhiễm sắc thể (NST) giới tính hay gặp, nếu phát hiện sớm có thể điều trị triệu chứng có hiệu quả. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân hội chứng Turner. Phân tích đặc điểm NST vỡ vật thể Barr của bệnh nhân hội chứng Turner. Đối t-ợng vỡ ph-ơng pháp: 38 bệnh nhân (BN) với chẩn đoán lâm sỡng lỡ hội chứng Turner đ-ợc xét nghiệm NST vỡ vật thể (VT) Barr tại Bộ môn Y sinh học-Di truyền – Đại học Y Hỡ Nội. Kết quả: Đặc điểm lâm sỡng: 29/38 BN tuổi $13; 37/38 có triệu chứng lùn; 29/29 BN tuổi $ 13 có bộ phận sinh dục ngoỡi nhi tính, giới tính thứ cấp không phát triển; 12/12 BN > 18 tuổi vô kinh nguyên phát. Di truyền tế bỡo: 20/38 BN karyotyp thuần 45,X, VT Barr (-); 3/38 BN karyotyp thuần 46,X,i(Xq), VT Barr (+); 15/38 BN khảm với các kiểu karyotyp: 45,X/46,XX; 45,X/47,XXX; 45,X/46,X,i(Xq); 45,X/46,XY; 45,X/46,X,r(X). Kết luận: Đa số BN đến khám ở tuổi sau dậy thì. Các kiểu karyotyp: 20/38 BN thuần 45,X; 3/38 BN thuần 46,X,i(Xq); 15/38 BN khảm 2 dòng tế bỡo: 1 dòng 45,X vỡ dòng kia hoặc bình th-ờng hoặc bất th-ờng.
Hội chứng Turner lμ loại đột biến nhiễm sắc thể (NST) giới tính  hay gặp trong quần thể với tỉ   lệ 1/3000 –   1/5000 trẻ sơ sinh gái. Theo Pflueger S., khoảng 99% thai hội chứng Turner   bị  sẩy thai tự nhiên, vì vậy số trẻ bị hội chứng Turner đ-ợc sinh ra lμ số rất nhỏ còn sống sót [6]. Nguyên nhân của hội chứng Turner chủ yếu lμ  do bộ (NST) của cơ thể thiếu 1 NST giới tính X loại monosomy 45,X (chiếm khoảng 50% số bệnh nhân (BN) hội chứng Turner). Khoảng 50% số BN hội chứng Turner do các căn nguyên khác gây nên trong đó  bao gồm các thể bệnh khảm đột biến cấu trúc phức tạp của NST X nh-  NST X đều nhánh dμi hoặc nhánh ngắn, mất
đoạn nhánh  dμi hoặc nhánh ngắn NST X, hoặc NST X hình vòng. Triệu chứng lâm sμng điển hình của hội chứng Turner: ng-ời lùn, cổ ngắn, tóc mọc thấp,  có nếp da cổ hình cánh b-ớm nối liền từ x-ơng chũm
đến mỏm cùng vai. Giới tính  thứ cấp không phát triển, th-ờng không có lông sinh dục, vô kinh nguyên phát, vô sinh. Trí tuệ có thể bình th-ờng hoặc thiểu năng trí tuệ nhẹ [5], [7]. Hội chứng Turner đ-ợc chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền TB hoặc phải kết hợp với di truyền phân tử, vμ có thể điều  trị can thiệp có hiệu quả triệu chứng lùn của BN hội chứng Turner tr-ớc tuổi dậy thì, trong khi hầu hết các BN hội chứng Turner đến để  lμm  xét nghiệm di truyền TB đều ở giai đoạn sau tuổi dậy thì, thậm  chí cả giai đoạn tr-ởng thμnh. Đứng tr-ớc tình hình đó, chúng tôi thực hiện đề tμi: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sμng  vμ  di truyền tế bào  của bệnh nhân có hội chứng Turner” với mục tiêu:
Chúng tôi hy vọng từ những kết quả thu được sẽ đưa  ra những đề xuất  phù hợp, góp phần giúp cho các nhμ lâm sμng chẩn  đoán phát hiện vμ điều trị sớm các BN hội chứng Turner.