Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24 tháng đến 72 tháng
Luận án tiến sĩ y học Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24 tháng đến 72 tháng.Tự kỷ (Autism) là một rối loạn phức tạp về phát triển thần kinh (neurodevelopmental disorder) ở mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ khi trẻ còn nhỏ (thường trước 3 tuổi) và diễn biến kéo dài với biểu hiện đặc trưng là khiếm khuyết về tương tác xã hội, ngôn ngữ, giao tiếp và hành vi định hình, rập khuôn, sở thích thu hẹp [16].
Trên thế giới cũng như ở Việt Nam, tỉ lệ tự kỷ gia tăng một cách đáng lo ngại [32]. Theo trung tâm Kiểm soát và phòng bệnh (CDC) năm 2007 tại Mỹ tỉ lệ tự kỷ là 1/150 trẻ (6,6‰), nhưng đến năm 2018, tỉ lệ này là 1/59 trẻ (khoảng 1,7%) [49], [107],[124]. Ở các nước đang phát triển tỉ lệ tự kỷ ước tính khoảng 1,5% dân số [124]. Tại Việt Nam, theo nghiên cứu dịch tễ mới nhất về tự kỷ tại 8 tỉnh thành đại diện toàn quốc công bố năm 2019, tỉ lệ mắc tự kỷ ở trẻ 18-30 tháng là 0,758% [31].
Hiện nay, nguyên nhân của tự kỷ chưa được xác định rõ ràng, được cho rằng rất phức tạp từ sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm di truyền, sinh học và môi trường. Tager-Flusberg H (2016) phân tích các nghiên cứu trên trẻ sinh đôi và phân tích gen đã cho rằng: tự kỷ liên quan đến yếu tố di truyền hoặc yếu tố môi trường hoặc tương tác giữa gen-môi trường [196]. Theo nhiều tác giả, tự kỷ có tính di truyền cao, nhưng môi trường và sự tương tác giữa gen và môi trường cũng là những yếu tố nguy cơ quan trọng của tự kỷ [124],[172]. Do đó, việc xác định được các yếu tố nguy cơ là nhiệm vụ, mặc dù luôn là thách thức, là mục tiêu trong tương lai của dịch tễ học tự kỷ [124], với mong muốn có thể đưa ra những khuyến cáo quan trọng cho phòng bệnh, giảm tỉ lệ mắc tự kỷ.
Mặc dù có sự nỗ lực nghiên cứu phối hợp của nhiều lĩnh vực như y tế, giáo dục…cho đến nay, tự kỷ vẫn được xác định là một khuyết tật tồn tại suốt cuộc đời, không có khả năng điều trị khỏi hoàn toàn [16],[149]. Tuy nhiên nhiều nghiên cứu đã chứng minh, trẻ mắc tự kỷ nếu được phát hiện, can thiệp sớm và tích cực trước tuổi đi học, sẽ mang lại cho trẻ tự kỷ cơ hội hòa nhập với xã hội, đồng thời cải thiện chất lượng sống, giảm bớt gánh nặng cho trẻ cùng gia đình và xã hội [25],[32]. Vì vậy, rất lợi ích nếu trẻ ở lứa tuổi 24-72 tháng được quan tâm, đặc biệt phát hiện sớm ở lứa tuổi 24-35 tháng dựa trên cơ sở được nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của tự kỷ, để trẻ có cơ hội được can thiệp sớm. Các chiến lược can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ ngày càng phát triển với nhiều phương pháp tiếp cận mới đã mang lại những thay đổi đáng kể cho trẻ tự kỷ ở nhiều quốc gia trên thế giới và Việt Nam.
Cùng với xu hướng chung tại Việt Nam, Thái Nguyên – một trung tâm chính trị, kinh tế, văn hóa của khu vực miền núi phía Bắc Việt Nam, là một trong số ít các tỉnh thành bắt đầu có sự nhận thức và quan tâm tích cực đến trẻ em mắc tự kỷ trong thập kỷ gần đây. Năm 2014, nghiên cứu khảo sát tự kỷ ở lứa tuổi từ 16-60 tháng tại cộng đồng tỉnh Thái Nguyên ghi nhận tỉ lệ là 0,45% [12]. Thực tế trẻ tự kỷ tại Thái Nguyên chưa được phát hiện sớm, chưa được chẩn đoán xác định tại tỉnh, nhưng số trẻ mắc tự kỷ sau khi được chẩn đoán tại Hà Nội đã được tiếp cận dịch vụ can thiệp, điều trị ở bệnh viện và các trung tâm của địa phương ngày càng gia tăng nhanh chóng. Tuy nhiên, kết quả can thiệp còn nhiều hạn chế, chưa có sự kết hợp đa chyên ngành và chưa có các nghiên cứu đánh giá về lĩnh vực này nhằm nhìn nhận một cách khách quan, hướng đến những thay đổi để đạt được hiệu quả can thiệp tốt hơn cho trẻ tự kỷ tại Thái nguyên.
Thực tế nêu trên cho thấy việc tăng cường nhận biết các dấu hiệu lâm sàng nhằm phát hiện sớm, chẩn đoán sớm, đánh giá kết quả can thiệp, đồng thời tìm các yếu tố nguy cơ giúp cho tuyên truyền, tư vấn phòng mắc tự kỷ tại Thái Nguyên trở thành vấn đề rất cần được quan tâm nghiên cứu.
Do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với các mục tiêu sau:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 24-72 tháng tuổi
2. Xác định một số yếu tố nguy cơ đến rối loạn phổ tự kỷ từ 24-72 tháng tuổi
3. Đánh giá kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24-72 tháng tuổi
DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU CỦA TÁC GIẢ
ĐÃ CÔNG BỐ CÓ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN
1. Lê Thị Kim Dung, Phạm Trung Kiên, Nguyễn Thị Thanh Mai, Phạm Ngọc Minh và cộng sự (2017), “Mối liên quan giữa nồng độ vitamin D, canxi trong máu và bệnh tự kỷ ở trẻ em tại Thái Nguyên, 2014-2016”, Tạp chí Y học dự phòng, Tập 27, Số 1, tr 44-51.
2. Lê Thị Kim Dung, Nguyễn Thị Xuân Hương, Phạm Ngọc Minh, Phạm Trung Kiên (2017), “Kết quả bổ sung vitamin D cho trẻ mắc tự kỷ tại Thái Nguyên”, tạp chí Y học Việt Nam, tập 461, tháng 12, số 1, tr 187-191.
3. Lê Thị Kim Dung, Trần Tuấn Anh, Ngô Thị Kim Quế, Phạm Trung Kiên, Nguyễn Thị Thanh Mai (2020), “Một số yếu tố nguy cơ mắc rối loạn tự kỷ của trẻ em tỉnh Thái Nguyên”, tạp chí Y học Việt Nam, tập 486, tháng 1, số 1 & 2, tr 106-110.
4. Lê Thị Kim Dung, Nguyễn Thị Phượng, Phạm Trung Kiên, Nguyễn Thị Thanh Mai, Lê Thành Cương (2020), “Kết quả can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ tại tỉnh Thái Nguyên”, tạp chí Y học Việt Nam, tập 488, tháng 3, số 2, tr 56-61.
5. Lê Thị Kim Dung, Trần Tuấn Anh, Phạm Trung Kiên, Nguyễn Thị Thanh Mai, Đào Văn Dũng (2020), “Đặc điểm lâm sàng trẻ mắc rối loạn tự kỷ tại Thái Nguyên”, tạp chí Y học thực hành, tháng 4, số 1131, tr 90-94.
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3
1.1 Khái niệm tự kỷ 3
1.2. Dịch tễ học tự kỷ 4
1.2.1. Tỉ lệ mắc 4
1.2.2. Về giới tính 5
1.3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ 6
1.3.1. Yếu tố di truyền 6
1.3.2. Tuổi của cha/mẹ 8
1.3.3. Do tổn thương não 9
1.3.4. Yếu tố môi trường 12
1.3.5. Sự tác động qua lại của các yếu tố 15
1.4. Đặc điểm lâm sàng tự kỷ 16
1.4.1. Đặc điểm hình thể ngoài 16
1.4.2. Dấu hiệu nhận biết sớm tự kỷ ở trẻ em 16
1.4.3. Thiếu hụt về kỹ năng tương tác xã hội 18
1.4.4. Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ giao tiếp 20
1.4.5. Những biểu hiện bất thường về hành vi định hình, rập khuôn, ý thích thu hẹp 21
1.4.6. Thoái lùi 23
1.4.7. Các biểu hiện kèm theo 23
1.4.8. Các rối loạn khác kèm theo 25
1.5. Phân loại và chẩn đoán tự kỷ 28
1.5.1. Phân loại 28
1.5.2. Chẩn đoán xác định tự kỷ 29
1.6. Can thiệp và điều trị trẻ tự kỷ 32
1.6.1. Mục tiêu và nguyên tắc của can thiệp cho trẻ tự kỷ 32
1.6.2. Can thiệp sớm 33
1.6.3. Một số phương pháp can thiệp, điều trị trẻ tự kỷ hiện nay. 34
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 46
2.1. Thời gian và địa điểm nghiên cứu 46
2.1.1. Thời gian nghiên cứu 46
2.1.2. Địa điểm nghiên cứu 46
2.2. Đối tượng nghiên cứu 47
2.2.1. Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 1 47
2.2.2. Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 2 48
2.2.3. Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 3 49
2.3. Phương pháp nghiên cứu 50
2.3.1. Thiết kế nghiên cứu 50
2.3.2. Cỡ mẫu và kỹ thuật chọn mẫu 50
2.3.3. Nội dung nghiên cứu, các biến số và chỉ số nghiên cứu 54
2.3.4. Công cụ đánh giá và một số tiêu chí đánh giá 62
2.3.5. Phương pháp thu thập số liệu 64
2.3.6. Phân tích và xử lý số liệu 66
2.3.7. Sai số và khống chế sai số 67
2.3.8. Đạo đức nghiên cứu 68
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 69
3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 69
3.2. Đặc điểm lâm sàng của rối loạn phổ tự kỷ 71
3.2.1. Dấu hiệu cha mẹ nhận biết sớm về biểu hiện tự kỷ ở trẻ 71
3.2.2. Đặc điểm về suy giảm các kỹ năng tương tác xã hội 72
3.2.3. Đặc điểm về suy giảm ngôn ngữ và giao tiếp của trẻ tự kỷ 74
3.2.4. Đặc điểm về các mẫu hành vi bất thường của trẻ tự kỷ 75
3.2.5. Đặc điểm các rối loạn đi kèm với tự kỷ 76
3.2.6. Phân loại mức độ của tự kỷ 79
3.2.7. Các vấn đề thực thể đi kèm với tự kỷ 80
3.3. Một số yếu tố nguy cơ đến rối loạn phổ tự kỷ 81
3.4. Kết quả can thiệp, điều trị 84
3.4.1. Đặc điểm chung của nhóm trẻ tự kỷ được can thiệp 85
3.4.2. Đánh giá kết quả can thiệp trẻ tự kỷ 85
Chương 4: BÀN LUẬN 95
4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 95
4.1.1. Tuổi của trẻ ở thời điểm nghiên cứu 95
4.1.2. Giới tính 95
4.1.3. Dân tộc và địa dư 96
4.1.4. Thứ tự con trong gia đình 97
4.1.5. Tuổi chẩn đoán 98
4.2. Đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 24 đến 72 tháng tuổi 98
4.2.1. Các dấu hiệu nhận biết sớm biểu hiện của tự kỷ 98
4.2.2. Đặc điểm phát triển tâm thần-vận động của nhóm trẻ tự kỷ 100
4.2.3. Suy giảm kỹ năng tương tác xã hội 100
4.2.4. Đặc điểm về suy giảm ngôn ngữ và giao tiếp của trẻ tự kỷ 102
4.2.5. Đặc điểm về hành vi và các rối loạn khác của trẻ tự kỷ 104
4.2.6. Đặc điểm lâm sàng theo dân tộc 110
4.2.7. Phân loại mức độ của tự kỷ 111
4.2.8. Các vấn đề thực thể ở trẻ tự kỷ 111
4.2.9. Nồng độ vitamin D (nồng độ 25(OH)D ở trẻ tự kỷ) 113
4.3. Một số yếu tố nguy cơ đến rối loạn phổ tự kỷ 115
4.3.1. Nhóm yếu tố nguy cơ thuộc về cha/mẹ 115
4.3.2. Nhóm yếu tố liên quan từ cha và tự kỷ 122
4.3.3. Nhóm yếu tố liên quan từ trẻ và tự kỷ 124
4.4. Kết quả can thiệp, điều trị 129
4.4.1. Đánh giá kết quả can thiệp 130
4.4.2. Sự thay đổi kỹ năng cá nhân sau can thiệp 134
4.4.3. Kết quả can thiệp ở lĩnh vực hành vi của trẻ tự kỷ 134
4.4.4. Kết quả can thiệp rối loạn xử lý giác quan của trẻ tự kỷ 136
4.4.5. Kết quả can thiệp rối loạn ăn uống của trẻ tự kỷ 137
4.4.6. Kết quả can thiệp rối loạn giấc ngủ của trẻ tự kỷ 138
4.4.7. Đánh giá sự thay đổi các vấn đề thực thể kèm theo tự kỷ trước và sau can thiệp 139
NHỮNG ĐIỂM MỚI VỀ MẶT KHOA HỌC, GIÁ TRỊ THỰC TIỄN VÀ HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI 142
KẾT LUẬN 143
KHUYẾN NGHỊ 145
DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU CỦA TÁC GIẢ ĐÃ CÔNG BỐ CÓ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN 146
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng tham gia nghiên cứu mô tả và bệnh chứng 69
Bảng 3.2. Các dấu hiệu nhận biết sớm biểu hiện tự kỷ giai đoạn trẻ 12-18 tháng tuổi 71
Bảng 3.3. Đặc điểm về suy giảm các kỹ năng giao tiếp không lời ở các nhóm tuổi 72
Bảng 3.4. Đặc điểm về suy giảm các kỹ năng chơi tương tác với bạn cùng lứa tuổi 72
Bảng 3.5. Đặc điểm về suy giảm các kỹ năng chia sẻ niềm vui, quan tâm, thích thú ở các nhóm tuổi 73
Bảng 3.6. Đặc điểm suy giảm về kỹ năng trao đổi qua lại về tình cảm, xã hội ở các nhóm tuổi 73
Bảng 3.7. Đặc điểm các dấu hiệu bất thường về kỹ năng sử dụng ngôn ngữ của trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi 74
Bảng 3.8. Đặc điểm về kỹ năng chơi bất thường của trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi 75
Bảng 3.9. Đặc điểm rối loạn hành vi đặc trưng của trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi 75
Bảng 3.10. Đặc điểm rối loạn xử lý giác quan của trẻ tự kỷ 77
Bảng 3.11. Đặc điểm rối loạn ăn uống ở trẻ tự kỷ 78
Bảng 3.12. Đặc điểm lâm sàng của trẻ tự kỷ theo dân tộc 79
Bảng 3.13. Các vấn đề thực thể đi kèm với tự kỷ ở các nhóm tuổi 80
Bảng 3.14. Nồng độ vitamin D trong huyết thanh của trẻ tự kỷ theo nhóm tuổi 80
Bảng 3.15. Phân tích đơn biến các yếu tố nguy cơ thuộc về mẹ đến tự kỷ ở con 81
Bảng 3.16. Phân tích đơn biến các yếu tố nguy cơ thuộc về cha 82
Bảng 3.17. Phân tích đơn biến các yếu tố nguy cơ thuộc về trẻ 83
Bảng 3.18. Phân tích hồi quy đa biến Logistic đa biến về các yếu tố nguy cơ của tự kỷ 83
Bảng 3.19. Đặc điểm chung của nhóm trẻ tự kỷ được can thiệp (CT) 85
Bảng 3.20. Sự thay đổi mức độ tự kỷ lượng giá bằng thang CARS ở nhóm trẻ tự kỷ nhẹ-trung bình 86
Bảng 3.21. Sự thay đổi mức độ tự kỷ lượng giá bằng thang CARS ở nhóm trẻ tự kỷ nặng và rất nặng 87
Bảng 3.22. Sự thay đổi mức độ tự kỷ lượng giá bằng thang CARS ở nhóm trẻ tự kỷ 24-35 tháng tuổi 88
Bảng 3.23. Sự thay đổi mức độ tự kỷ lượng giá bằng thang CARS ở nhóm trẻ tự kỷ 36-72 tháng tuổi 89
Bảng 3.24. Sự thay đổi kỹ năng cá nhân 90
Bảng 3.25. Sự thay đổi hành vi định hình, rập khuôn 91
Bảng 3.26. Sự thay đổi hành vi tăng động 92
Bảng 3.27. Sự thay đổi hành vi kích thích, tự làm đau 92
Bảng 3.28. Sự thay đổi tình trạng rối loạn xử lý giác quan 93
Bảng 3.29. Sự thay đổi tình trạng rối loạn ăn uống 93
Bảng 3.30. Sự thay đổi tình trạng rối loạn giấc ngủ 94
Bảng 3.31. Các vấn đề thực thể đi kèm với tự kỷ 94
DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Thứ tự con trong gia đình của nhóm trẻ tự kỷ 69
Biểu đồ 3.2. Tuổi được chẩn đoán tự kỷ ở trẻ 70
Biểu đồ 3.3. Tỉ lệ chậm phát triển ở các lĩnh vực của trẻ tự kỷ 70
Biểu đồ 3.4. Phân bố mức độ phát triển của trẻ theo chỉ số DQ 71
Biểu đồ 3.5. Đặc điểm phát triển ngôn ngữ của trẻ tự kỷ so với tuổi 74
Biểu đồ 3.6. So sánh hoạt động quá mức, bồn chồn của trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi 76
Biểu đồ 3.7. Đặc điểm rối loạn hành vi kích thích, tự làm đau ở trẻ tự kỷ theo nhóm tuổi 76
Biểu đồ 3.8. Rối loạn cảm xúc bất thường ở trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi 77
Biểu đồ 3.9. Đặc điểm rối loạn giấc ngủ ở trẻ tự kỷ 78
Biểu đồ 3.10. Phân loại mức độ của tự kỷ theo thang điểm CARS 79
Biểu đồ 3.11. Mối tương quan giữa nồng độ 25(OH)D trong huyết thanh của trẻ tự kỷ với điểm CARS 81