Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và siêu âm doppler tim ở bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn

Bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhân thông thường nhất gây đột tử. Những quan tâm gần đây về gen di truyền của bệnh lý này đã mở ra nhiều hướng mới trong chẩn đoán và điều trị.
Bệnh mang tính di truyền trội. Cho đến nay người ta đã biết có hơn 10 gen liên quan tới bệnh cơ tim phì đại, đột biến bất cứ gen nào trong 10 gen này đều có thể dẫn tới những rối loạn trong cấu trúc cơ tim.
Người mắc bệnh này khó được nhận biết do bệnh không hoặc ít biểu hiện triệu chứng, đến viện thường đã có các dấu hiệu của bệnh nặng. Những dấu hiệu của bệnh thường là khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, đau ngực, ngất, thổi tâm thu nhầm là bệnh van tim do thấp.
Bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại có nguy cơ bị rối loạn nhịp tim như nhanh thất hay rung thất, có thể đưa đến đột tử mà không có dấu hiệu báo trước. Đây là một nguyên nhân hàng đầu dẫn đến đột tử ở các bệnh nhân dưới 35 tuổi.
Tuy nhiên, nhiều trường hợp bệnh nhân vẫn có thể chung sống hòa bình với bệnh mà không cần đòi hỏi các phương pháp điều trị đặc biệt.
Các dấu hiệu suy tim có thể diễn biến tăng dần sau 35 – 40 tuổi. Các bệnh nhân lớn tuổi có thể có biểu hiện suy tim nặng sau một giai đoạn hoàn toàn không có triệu chứng lâm sàng. Một số ít các bệnh nhân trẻ tuổi phải nhập viện nhiều lần vì các cơn nhịp nhanh thất tái phát.
Mặc dù bệnh cơ tim phì đại không phải là một bệnh hay găp nhưng nó lại là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến những cái chết đột ngột ở những người trẻ tuổi.
Ở Việt Nam chưa có thống kê nào về tỷ lệ mắc bệnh nhưng trên thế giới ở Mỹ và Châu Âu đã có một số nghiên cứu chỉ ra rằng tỷ lệ mắc bệnh là 1/500 [35] ở nam và nữ là như nhau, không có sự khác biệt về tỷ lệ mắc bệnh giữa các quốc gia, vùng miền trên thế giới.
Ngày nay nhờ tiến bộ của khoa học có những phương pháp hiện đại chính xác để phát hiện chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại nhưng phương pháp tiện lợi nhất là siêu âm tim. Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về đặc điểm của siêu âm tim trên bệnh cơ tim phì đại nhưng ở Việt Nam có rất ít nghiên cứu về vấn đề này vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này nhằm mục tiêu:
1.    Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng của bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn
2.    Tìm hiểu đặc điểm hình thái và chức năng thất trái bằng siêu âm
Doppler tim ở bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ    9
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU    12
1.1.    ĐẠI CƯƠNG VỀ BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI    12
1.1.1.    Định nghĩa    12
1.1.2.    một số vấn đề về di truyền, dịch tễ và hướng điều trị gần đây của
bệnh cơ tim phì đại    12
1.2.    ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA BCTPĐ    17
1.2.1.    Nguyên nhân gây bệnh    17
1.2.2.    Lâm sàng    19
1.2.3.    Triệu chứng thực thể    20
1.2.4.    Cận lâm sàng    21
1.3.    SIÊU ÂM TIM TRONG BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI    22
1.3.1.    Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn    23
1.3.2.    Phì đại vách liên thất không đối xứng    23
1.3.3.    Vận động ra trước kỳ tâm thu lá trước van hai lá (SAM)    24
1.3.4.    Hiện tượng đóng giữa tâm thu van động mạch chủ    26
1.3.5.    Độ chênh áp tâm thu trong buồng thất trái    26
1.3.6.    Các bất thường khác trên siêu âm    28
1.3.7.    Các dấu hiệu siêu âm nói lên mức độ nặng của bệnh    30
1.3.8.    Bệnh cơ tim phì đại đối xứng không nghẽn    31
1.3.9.    Bệnh cơ tim phì đại đối xứng nghẽn    31
1.3.10.    Vai trò của Doppler mô trong đánh giá chức năng thất trái
BCTPĐ     31
1.4.    ĐIỀU TRỊ    32
1.4.1.    Bệnh nhân không có triệu chứng    32
1.4.2.    Bệnh nhân có triệu chứng khó thở và đau ngực    32
1.4.3.    Phẫu thuật và các can thiệp xâm lấn khác    33
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU    37
2.1.    ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU    37
2.1.1.    Nhóm bệnh    37
2.1.2.    Nhóm chứng    38
2.2.    PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU    38
2.2.1.    Thiết kế nghiên cứu    38
2.2.2.    Cỡ mẫu nghiên cứu    38
2.2.3.    Các bước tiến hành    38
2.3.    PHƯƠNG PHÁP TIẾN HÀNH LÀM SIÊU ÂM TIM    39
2.3.1.    Địa điểm    39
2.3.2.    Phương tiện    39
2.3.3.    Phương pháp tiến hành thăm dò siêu âm tim    39
2.3.4.    Các thông số siêu âm trong bệnh cơ tim phì đại    39
2.4.    CÁC TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN    41
2.4.1.    Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn    41
2.4.2.    Tiêu chuẩn chẩn đoán suy chức năng tâm thu thất trái    42
2.4.3.    Tiêu chuẩn chẩn đoán suy tim trương thất trái    42
2.5.    PHƯƠNG PHÁP XỬ LÝ SỐ LIỆU    44
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU    45
3.1.    ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU    45
3.1.1.    Chỉ số nhân trắc    45
3.2.    ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA NHÓM BỆNH. 46
3.2.1.    Các triệu chứng cơ năng    46
3.2.2.    Các triệu chứng thực thể    46
3.2.3.    Một số đặc điểm cận lâm sàng    47
3.3.    ĐẶC ĐIỂM SIÊU ÂM CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU    48
3.3.1.    Đặc điểm về hình thái của nhóm bệnh và nhóm chứng    48
3.3.2.    Đặc điểm chức năng thất trái của nhóm bệnh    53
3.3.3.    Đánh giá sự mất đồng bộ trong nhóm bệnh    60
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN    61
4.1.    ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU    61
4.2.    ĐẶC ĐIỂM VỀ SIÊU ÂM    62
4.2.1.    Đặc điểm về hình thái    62
4.2.2.    Đặc điểm của Doppler đánh giá chênh áp tâm thu qua ĐRTT và hở
hai lá trong nhóm bệnh    69
4.2.3.    Đặc điểm về chức năng thất trái của BCTPĐ    70
4.2.4.    Đánh giá sự mất đồng bộ trong nhóm bệnh    79
KẾT LUẬN    81
KIẾN NGHỊ    83
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ