Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhân thai gặp tại Viện HHTMTW năm 2012

Thalassemia là một hội chứng bệnh hemoglobin di truyền (bệnh Hb), do thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypeptide trong globin của hemoglobin [9,14,28,59]. Bệnh liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân tộc, phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ rệt. Số người mang gen bệnh rất lớn. Theo ước tính của WHO năm 2009, ước tính có khoảng 7% dân số thế giới, tương đương 474 triệu người mang gen bệnh Hb di truyền, trong đó chủ yếu là a-thal và P-thal [70]. Cũng theo ước tính của tổ chức này, hàng năm có từ 300.000 đến 500.000 trẻ sinh ra bị thể nặng đồng hợp tử hay dị hợp tử kép.

Ở Việt Nam, các công trình nghiên cứu đều thống nhất bệnh Hb phát hiện thấy là a-thal, P-thal và HbE. Những bệnh này phổ biến ở tất cả các tỉnh và các dân tộc trên cả nước [9,14,22].

Bệnh thường khởi phát từ những năm đầu đời, tuy nhiên rất nhiều bệnh nhân thal đến bệnh viện lần đầu khi đã nhiều tuổi [57,65].

Trên thế giới, để điều trị bệnh ngoài quản lý tốt, thì điều trị chủ yếu là truyền máu và sử dụng thuốc thải sắt định kỳ; đồng thời người ta nghiên cứu các đặc điểm của bệnh để phổ biến nhằm phát hiện sớm, sàng lọc và tư vấn trước sinh. Vì vậy tỷ lệ mắc bệnh thể nặng giảm nhiều. Tỷ lệ bệnh nhân có cuộc sống và làm việc gần như người bình thường cao, tuổi thọ ngày càng tăng [43,66].

Từ 2010, Viện HHTMTW đã chuyển sang cơ sở mới, thu nhận nhiều bệnh nhân thal bao gồm cả bệnh nhi, mặt khác, hội tan máu bẩm sinh Việt Nam đã được thành lập tại Viện nên số lượng bệnh nhân đến điều trị ngày càng tăng. Các bệnh nhân đến khám và điều trị rất đa dạng: cùng với các đặc điểm của bệnh nhân mới được chẩn đoán thal và những biến chứng kèm theo ở những bệnh nhân cũ đã được chẩn đoán thal từ nhỏ, đã tạo ra sự đa dạng với các đặc điểm lâm sàng khác nhau.

Ở Việt Nam, mặc dù đã có nhiều nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và điều trị bệnh, nhưng ở giai đoạn Viện chưa mở rộng. Để có hình ảnh tổng quát về tình hình bệnh nhân thal đang điều trị tại Viện HHTMTW, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài ‘‘Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhân thai gặp tại Viện HHTMTW năm 2012”, nhằm mục tiêu:

1- Đánh giá đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân thal gặp tại Viện huyết học truyền máu trung ương năm 2012.

2- Xác định một số đặc điểm xét nghiệm của bệnh nhân thal.

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1: TỔNG QUAN 12

1.1. Hemoglobin 12

1.2. Thalassemia 13

1.2.1. Định nghĩa 13

1.2.2. Lịch sử 13

1.2.3. Dịch tễ 15

1.2.4. Sinh lý bệnh 15

1.2.5. Lâm sàng và xét nghiệm 18

1.2.6. Các biến chứng 21

1.2.7. Điều trị 22

1.3. Một số công trình nghiên cứu 22

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 24

2.1. Đối tượng nghiên cứu 24

2.2. Phương pháp nghiên cứu 24

2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 24

2.2.2. Các thông số thu thập trong nghiên cứu: 25

2.2.3. Nội dung nghiên cứu 26

2.2.4. Phương tiện và vật liệu nghiên cứu 26

2.2.5. Một số kỹ thuật áp dụng và tiêu chuẩn đánh giá 27

2.3. Xử lý số liệu 31

2.4. Đạo đức nghiên cứu 32

Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 33

3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 33

3.1.1. Tỷ lệ thể bệnh trong thal 33

3.1.2. Tuổi và giới 33

3.1.3. Phân bố theo dân tộc 35

3.1.4. Đặc điểm về địa dư 36

3.2. Đặc điểm lâm sàng của đối tượng nghiên cứu 37

3.2.1. Tuổi chẩn đoán bệnh 37

3.2.2. Một số triệu chứng lâm sàng 38

3.3. Đặc điểm xét nghiệm 41

3.3.1. Điện di hemoglobin 41

3.3.2. Đặc điểm xét nghiệm huyết học 43

3.3.3. Đặc điểm xét nghiệm đông máu cơ bản 47

3.3.4. Đặc điểm xét nghiệm sinh hóa máu 49

3.3.5. Đặc điểm xét nghiệm các dấu ấn sắt huyết thanh 52

3.3.6. Tình hình nhiễm virus của bệnh nhân thal 56

Chương 4: BÀN LUẬN 58

4.1. Các đặc điểm chung của bệnh nhân thalassemia 58

4.2. Các đặc điểm lâm sàng của thal 61

4.3 Một số đặc điểm xét nghiệm 66

KẾT LUẬN 77

KIẾN NGHỊ 79

TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC