Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng vàdi truyền tế bào ở bệnh nhân có hội chứng turner

Hội chứng Turner làrối loạn nhiễm sắc thể (NST) giới tính hay gặp, nếu phát hiện sớm có thể điều trị triệu chứng có hiệu quả. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân hội chứng Turner. Phân tích đặc điểm NST vàvật thể Barr của bệnh nhân hội chứng Turner. Đối t-ợng vàph-ơng pháp: 38 bệnh nhân (BN) với chẩn đoán lâm sàng làhội chứng Turner đ-ợc xét nghiệm NST vàvật thể (VT) Barr tại Bộ môn Y sinh học-Di truyền – Đại học Y HàNội. Kết quả: Đặc điểm lâm sàng: 29/38 BN tuổi $13; 37/38 có triệu chứng lùn; 29/29 BN tuổi $13 có bộ phận sinh dục ngoài nhi tính, giới tính thứ cấp không phát triển; 12/12 BN > 18 tuổi vô kinh nguyên phát. Di truyền tế bào: 20/38 BN karyotyp thuần 45,X, VT Barr (-); 3/38 BN karyotyp thuần 46,X,i(Xq), VT Barr (+); 15/38 BN khảm với các kiểu karyotyp: 45,X/46,XX;
45,X/47,XXX; 45,X/46,X,i(Xq); 45,X/46,XY; 45,X/46,X,r(X). Kết luận:Đa số BN đến khám ở tuổi sau dậy thì. Các kiểu karyotyp: 20/38 BN thuần 45,X; 3/38 BN thuần 46,X,i(Xq); 15/38 BN khảm 2 dòng tế bào: 1 dòng 45,X vàdòng kia hoặc bình th-ờng hoặc bất th-ờng.