Nghiên cứu dị tật bẩm sinh cổ bàn chân và kết quả phục hồi chức năng bàn chân trước khép bẩm sinh
Luận án tiến sĩ y học Nghiên cứu dị tật bẩm sinh cổ bàn chân và kết quả phục hồi chức năng bàn chân trước khép bẩm sinh.Dị tật bẩm sinh (DTBS) còn được gọi là khuyết tật bẩm sinh, rối loạn bẩm sinh hoặc dị dạng bẩm sinh, được định nghĩa là tình trạng bất thường của cấu trúc và chức năng xuất hiện tại thời điểm khi sinh và đã có trước sinh ở thai nhi và có thể được xác định trước khi sinh, lúc mới sinh hoặc sau này trong cuộc sống. DTBS gồm một loạt các bất thường với mức độ ảnh hưởng khác nhau. Một vài DTBS rất trầm trọng và có thể dẫn đến tử vong, song một số khác có thể ít nghiêm trọng và có thể điều trị được với những chăm sóc y tế thích hợp. Có khoảng 70% trường hợp DTBS chưa thể giải thích rõ ràng về nguyên nhân; trong một số trường hợp nguyên nhân hoặc yếu tố nguy cơ có thể là yếu tố kinh tế xã hội, nhiễm trùng trong quá trình mang thai; các yếu tố về di truyền, môi trường (và bao gồm các yếu tố như thuốc men, rượu, khói thuốc lá hoặc hoá chất trong sinh hoạt và trong lao động sản xuất) hoặc kết hợp các yếu tố di truyền và môi trường1.
DTBS là vấn đề y tế đang được quan tâm trên toàn cầu và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong, các bệnh mãn tính và tình trạng khuyết tật ở trẻ em tại nhiều nước; gây ảnh hưởng to lớn đến cá nhân, gia đình, hệ thống chăm sóc sức khoẻ và toàn xã hội. Cứ 100 trẻ sinh ra có 3 – 5 trẻ bị DTBS. Ngoài ra, cũng có khoảng 270.000 trẻ tử vong vì dị tật bẩm sinh trong vòng 28 ngày tuổi trên toàn thế giới2.
DTBS cổ bàn chân gồm rất nhiều dạng với các tần suất xuất hiện khác nhau trong các nghiên cứu trên thế giớiDTBS có thể gặp ở bất kỳ cơ quan nào phụ thuộc vào thời điểm thai nhi bị tổn thương. Tuy nhiên, dị tật bàn chân là một dạng hay gặp ở trẻ. Dị tật bàn chân là có rất nhiều dạng khác nhau. TheoWynne Davies và CS (1982) thì tần suất xuất hiện DTBS cổ bàn chân tại Anh là 1,27/1000 trẻ sơ sinh sống3; còn theo tác giả Chotigavanichaya C và CS (2012) thì DTBS cổ bàn chân tại Thái Lan là 72,5/1000 trẻ sơ sinh sống4, tỉ lệ xuất hiện của từng dị tật cổ bàn chân cũng rất khác nhau trong các nghiên cứu đã công bố. Có những dị tật gây tàn tật cho trẻ như bàn chân khoèo, xương sên thẳng trục, bên cạnh đó lại có những dị tật gây ảnh hưởng đến sinh cơ học của bàn chân về lâu dài khi trẻ lớn hoặc trưởng thành. Vì vậy trẻ cần được khám sàng lọc phát hiện sớm DTBS cổ bàn chân ngay sau khi sinh, được can thiệp sớm để có chất lượng cuộc sống tốt hơn. Có những dạng tị tật bàn chân ảnh hưởng rất lớn đến chức năng và gây tàn tật cho trẻ như bàn chân khoèo, bàn chân xương sên thẳng trục bẩm sinh, bên cạnh đó có những dị tật cổ bàn chân ảnh hưởng nhiều tới thầm mỹ, ít hoặc lâu dài gây đau và khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.
Dị tật bẩm sinh bàn chân trước khép là dị tật cổ bàn chân tương đối phổ biến, được phát hiện và can thiệp theo dõi và quả lý tại nhiều quốc gia trên thế giới. Theo Widhe, T. (1997) bàn chân trước khép nếu bị bỏ sót có từ 4 – 16% sẽ trở nên nặng và đóng cứng, gây đau đớn cho trẻ khi lớn5; theo Yu và Wallace (1992) trong nhiều trường hợp bàn chân trước khép không được điều trị sẽ dẫn tới biến dạng ngón chân búa, viêm bao hoạt dịch và nhiều biến dạng khác6. Nhóm Fleisher, Adam E. và CS (2017) phát hiện bàn chân trước khép là một yếu tố nguy cơ với gãy xương kiểu Jones7.
Việc khám sàng lọc trẻ mới sinh để trên thế giới được làm thường quy từ vài trục năm nay vì vậy trẻ em của nước họ đã được phát hiện và can thiệp nên có kết quả rất tốt, thay đổi nhiều tới chất lượng sống của trẻ. Tại Việt Nam, những năm gần đây nhiều bệnh viện sản và nhi cũng đã bắt đầu thực hiện khám sàng lọc sớm như sàng lọc thai nhi, sàng lọc sơ sinh, tuy nhiên sàng lọc nhi sơ sinh lại chú trọng nhiều vào các chẩn đoán sớm các dị tật di truyền bằng lấy máu gót chân xét nghiệm và đo độ bão hoà oxy máu để chẩn đoán sớm dị tật hệ tim mạch, đo điện cực ốc tai hoặc khám và siêu âm tim, thóp ổ bụng để phát hiện dị tật các bộ phận lớn. Vì vậy dị tật bàn chân trừ một vài dị tật lớn như bàn chân khoèo, thừa ngón hoặc dính ngón dễ phát hiện sẽ thường bị bỏ sót.
Ở Việt Nam đã có một số đề tài nghiên cứu về dị tật bẩm sinh từ năm 1953 đến nay.Tuy nhiên những nghiên cứu chỉ thống kê các dị tật theo cơ quan bộ phận lớn, đa số là nghiên cứu hồi cứu khai thác hồ sơ bệnh án lưu trữ, chưa có bất cứ nghiên cứu nào nghiên cứu về thực trạng dị tật bẩm sinh cổ bàn chân của trẻ sơ sinh. chưa có một nghiên cứu nào tiến hành khám sàng lọc để phát hiện DTBS cổ bàn chân ở trẻ sơ sinh lúc mới sinh, mô tả tần suất và đặc điểm dị tật cổ bàn chân trên trẻ sơ sinh Việt Nam. Bên cạnh đó
Dị tật cổ bàn chân có rất nhiều loại, và cũng có nhiều biện pháp can thiệp phục hồi khác nhau. Tuy nhiên hầu hết các nghiên cứu can thiệp về dị tật bẩm sinh và cổ bàn chân ở Việt Nam là các biện pháp can thiệp khác nhau dành cho bàn chân khoèo, đồng thời cũng không được chẩn đoán và can thiệp ngay sau sinh.
Dị tật bàn chân khép trước là dị tật cổ bàn chân tương đối phổ biến567tại Việt Nam chưa có , là loại dị tật nhẹ và dễ bỏ sót trong khi thăm khám nhi khoa sơ sinh. Trên thế giới đã có những nghiên cứu về đặc điểm và các biện pháp can thiệp dị tật bản chân này từ can thiệp không xâm lấn đến phẫu thuật chỉnh hình, nhưng chưa có nghiên cứu về đặc điểm của dị tật bàn chân trước khép vàphác đồvà cũng chưa có các nghiên cứu về can thiệp phục hồi chức năng cho dị tật bẩm sinh bàn chân trước khép.can thiệp tại Việt Nam.
Bệnh viện pPhụ sản Hà Nội là bệnh viện tuyến trung ươngcuối của ngành sản phụ khoa, nơi hàng năm có từ30000 – 40000 ca sinh,của của các sản phụ đến từ Hà Nội và toàn bộ Miền Bắc Việt Nam, là nơi chúng tôi chọn để thực hiện mô tả dị tật bẩm sinh cổ bàn chân ở trẻ sơ sinh sống. Bệnh viện Phục hồi chức năng Hà Nội – là bệnh viện thực hành của trường đại học Y Hà Nội-tuyến đầu phục hồi chứng năng Hà Nội, có nhiều kinh nghiệm trong thăm khám và can thiệp các dị tật bẩm sinh, và có sự phối hợp chuyên môn tốt từ Bộ môn Phục hồi chức năng Trường Đại học Y Hà Nội, là nơi chúng tôi chọn để tái khám cho trẻ có dị tật bàn chân trước khép và can thiệp sâu hơn nếukhi có chỉ định.
Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu “Nghiên cứu dị tật bẩm sinh cổ bàn chân và kết quả phục hồi chức năng bàn chân trước khép bẩm sinh” với hai mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm dị tật bẩm sinh cổ bàn chân của trẻ sơ sinh sống tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ 1/3/2018 đến 31/7/2018..
2. Đánh giá kết quả phục hồi chức năng trẻ có dị tật bẩm sinh bàn chân trước khép.
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
CHƯƠNG 1.TỔNG QUAN 3
1.1. Sơ lược giải phẫu chức năng cổ – bàn chân trẻ em 3
1.2. Sự phát triển và cốt hóa xương bàn chân, cổ chân 3
1.2.1. Sự phát triển của bàn chân 3
1.2.2. Cốt hóa xương của bàn chân và cổ chân 4
1.2.3. Sự khác biệt giữa bàn chân của người trưởng thành và trẻ mới sinh 4
1.3. Thăm khám lâm sàng trẻ sơ sinh phát hiện dị tật hệ vận động 5
1.4. Những biến đổi dạng bàn chân chức năng ở trẻ sơ sinh
1.4.1. Cơ chế bệnh sinh5
1.5. Các dị tật bẩm sinh cổ bàn chân hay gặp 6
1.5.1. Bàn chân khoèo 6
1.5.2 Bàn chân bẹt 11
1.5.3. Cổ chân đóng cứng 13
1.5.4. Xương sên thẳng trục 17
1.5.5. Dị tật bàn chân có gót chân vẹo ngoài 19
1.5.6. Các dị tật ngón chân phổ biến 20
1.6. Bàn chân trước khép 21
1.6.1.Định nghĩa và hình thái bàn chân trước khép 21
1.6.2. Chẩn đoán XQ bàn chân trước khép 25
1.6.3. Siêu âm bàn chân trong chẩn đoán bàn chân trước khép 26
1.6.4. Lịch sử nghiên cứu và cơ chế bệnh sinh bàn chân trước khép 28
1.6.5. Điều trị bàn chân trước khép 29
1.7. Các nghiên cứu về tần suất các dị tật cổ bàn chân tại Việt Nam 32
1.8. Các nghiên cứu can thiệp nắn chỉnh dị tật bẩm sinh bàn chân trước khép trên thế giới và Việt Nam 33
CHƯƠNG 2.ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 36
2.1. Đối tượng nghiên cứu 36
2.2. Thời gian nghiên cứu 37
2.3. Địa điểm nghiên cứu 37
2.4. Phương pháp nghiên cứu 37
2.5. Cỡ mẫu và cách chọn mẫu 37
2.6. Biến số và chỉ số 38
2.7. Công cụ và phương pháp khám can thiệp và thu thập thông tin 43
2.7.1. Mục tiêu 1 43
2.7.2. Mục tiêu 2 49
2.8. Sơ đồ nghiên cứu 57
2.9. Phân tích và xử lý số liệu 58
2.10. Sai số và biện pháp khắc phục sai số 59
2.11. Đạo đức trong nghiên cứu 60
CHƯƠNG 3.KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 61
3.1. Mô tả dị tật cổ bàn chân tại bệnh viện phụ sản Hà Nội 61
3.1.1. Đặc điểm chung của trẻ có dị tật cổ bàn chân bẩm sinh 61
3.1.2. Mô tả DTBS cổ bàn chân ở trẻ sơ sinh 65
3.1.3. Mô tả dị tật bàn chân trước khép 79
3.2. Kết quả can thiệp dị tật bàn chân trước khép và các yếu tố liên quan 83
3.2.1 Kết quả can thiệp DTBS BCTK 83
3.2.2 Kết quả can thiệp dị tật bàn chân trước khép và một số các yếu tố ảnh hưởng tới kết quả can thiệp 88
CHƯƠNG 4.BÀN LUẬN 94
4.1. Mô tả dị tật cổ bàn chân tại bệnh viện phụ sản Hà Nội 94
4.1.1 Mô tả đặc điểm nhóm trẻ có DTBS 94
4.1.2 Mô tả đặc điểm nhóm trẻ có DTBS trước khép 113
4.2. Kết quả điều trị PHCN cho nhóm trẻ có DTBS bàn chân trước khép 118
4.2.1. Kết quả điều trị sau 1 tháng PHCN 119
4.2.2. Kết quả điều trị sau 2 tháng PHCN 120
4.2.3. Kết quả điều trị sau 3 tháng PHCN 122
4.2.4. Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả điều trị PHCN 126
KẾT LUẬN 131
KHUYẾN NGHỊ 132
TÀI LIệU THAM KHảO
PHỤ LỤC
DANH MỤC BẢNG
Bảng 1.1: Sự khác biệt bàn chân của trẻ sơ sinh và người trưởng thành 4
Bảng 1.2: Phân loại DTBS bàn chân trước khép theo bảng phân loại Berg 24
Bảng 1.3: Phân loại bàn chân trước khép theo phân loại Berg trên XQ 26
Bảng 2.1: Bảng biến số/chỉ số nghiên cứu 38
Bảng 2.2. Phân loại bàn chân khoèo theo bảng Phân loại Pirani 47
Bảng 2.3: Phân loại DTBSbàn chân trước khép theo phân loại của Berg 50
Bảng 2.4: Phân vùng loại bàn chân và gán điểm theo vị trí đường chia đôi gót chân 55
Bảng 3.1: Đặc điểm nhân trắc học của trẻ có DTBS cổ bàn chân khi sinh 61
Bảng 3.2: Nguyên nhân sinh mổ của các mẹ có trẻ có DTBS cổ bàn chân 62
Bảng 3.3: Các dị tật trong siêu âm thai kỳ của các trẻ có DTBS cổ bàn chân 63
Bảng 3.4: Các yếu tố nguy cơ của mẹ trẻ có DTBS cổ bàn chân 64
Bảng 3.5: Đặc điểm gia đình của các trẻ có DTBS cổ bàn chân 64
Bảng 3.6: Các loại DTBS cổ bàn chân của trẻ sơ sinh 65
Bảng 3.7: Phân bố vị trí chân có dị tật với các loại DTBS cổ bàn chân hay gặp 67
Bảng 3.8. Phân bố tuổi thai của trẻ khi sinh với vị trí DTBS cổ bàn chân 67
Bảng 3.9. Phân bố ngôi thai khi sinh với vị trí DTBS cổ bàn chân 68
Bảng 3.10. Phân bố phương pháp sinh trẻ với vị trí DTBS cổ bàn chân 68
Bảng 3.11. Nhân trắc học của trẻ theo vị trí DTBS cổ bàn chân 69
Bảng 3.12. Trình độ học vấn của mẹ theo vị trí DTBS cổ bàn chân 70
Bảng 3.13. Đặc điểm nhân trắc học của mẹ theo vị trí DTBS cổ bàn chân 70
Bảng 3.14. Tuổi thai của trẻ khi sinh trong các DTBS cổ bàn chân hay gặp 72
Bảng 3.15. Đặc điểm nhân trắc học của trẻ khi sinh trong các DTBS cổ bàn chân hay gặp 73
Bảng 3.16. Phân bố trình độ học vấn của mẹ trong các DTBS cổ bàn chân hay gặp 75
Bảng 3.17: Đặc điểm nhân trắc học của mẹ trong các DTBS cổ bàn chân hay gặp 76
Bảng 3.18. Đặc điểm có con DTBS trong gia đình các DTBS cổ bàn chân hay gặp 77
Bảng 3.19. Tiền sử tiếp xúc với độc chất của gia đình trong các DTBS cổ bàn chân hay gặp 77
Bảng 3.20. Điểm Pirani của trẻ có DTBS bàn chân khoèo 78
Bảng 3.21. Các dị tật phối hợp của trẻ có DTBS cổ bàn chân 78
Bảng 3.22. Tiền sử siêu âm thai kỳ của các mẹ có trẻ DTBS bàn chân trước khép 79
Bảng 3.23. Tiền sử dinh dưỡng của mẹ có con có DTBS trước khép 80
Bảng 3.24. Phân loại DTBS bàn chân trước khép theo phân loại Berg 81
Bảng 3.25. Mức độ hài lòng của gia đình khi đánh giá điều trị 86
Bảng 3.26. Đánh giá kết quả điều trị DTBS bàn chân trước khép sau 3 tháng 88
Bảng 3.27. Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả chân trái ở thời điểm 1 tháng 88
Bảng 3.28. Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả chân trái ở thời điểm 2 tháng 90
Bảng 3.29. Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả chân phải ở thời điểm 1 tháng 91
Bảng 3.30. Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả chân phải ở thời điểm 2 tháng 92
Bảng 3.31. Liên quan tính linh động với mức độ hài lòng của cha mẹ 93
Bảng 4.1. Tỉ lệ DTBS cổ bàn chân trong các nghiên cứu 95
Bảng 4.2. Tần suất DTBS bàn chân khoèo trong các nghiên cứu 9
DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1: Tiền sử bệnh lý của mẹ khi mang thai trẻ có DTBS cổ bàn chân 62
Biểu đồ 3.2: Tiều sử siêu âm phát hiện bất thường trong thai kỳ của mẹ trẻ 63
Biểu đồ 3.3: Vị trí châncó DTBS cổ bàn chân ở trẻ sơ sinh 66
Biểu đồ 3.4: Phân bố giới tính theo vị trí DTBS cổ bàn chân 66
Biểu đồ 3.5. Phân bố nghề nghiệp của mẹ theo vị trí DTBS cổ bàn chân 69
Biểu đồ 3.6: Phân bố giới tính của trẻ trong các DTBS cổ bàn chân hay gặp 71
Biểu đồ 3.7: Ngôi thai của trẻ trong các DTBS cổ bàn chân hay gặp 72
Biểu đồ 3.8: Phương pháp sinh trẻ trong các DTBS cổ bàn chân hay gặp 73
Biểu đồ 3.9: Phân bố nghề nghiệp của mẹ trong các DTBS cổ bàn chân hay gặp 74
Biểu đồ 3.10. Lý do can thiệp sinh mổ nhóm trẻ có DTBS bàn chân trước khép 79
Biểu đồ 3.11. Tiền sử thai sản của mẹ có DTBS bàn chân trước khép 80
Biểu đồ 3.12: Đặc điểm vị trí tổn thương của các trẻ có DTBS trước khép 81
Biểu đồ 3.13. Phân loại DTBS bàn chân trước khép theo tính linh động và đóng cứng của bàn chân 82
Biểu đồ 3.14. Mức độ nặng của DTBS bàn chân trước khép dựa vào vị trí đường chia đôi gót chân 82
Biểu đồ 3.15. Mức độ nặng của DTBS bàn chân trước khép 83
Biểu đồ 3.16. Mức độ cải thiện bàn chân trước khép theo đường chia đôi gót chân 84
Biểu đồ 3.17: Mức độ cải thiện chân trái dựa vào đường chia đôi gót chân 84
Biểu đồ 3.18. Mức độ cải thiện chân phải dựa vào đường chia đôi gót chân 85
Biểu đồ 3.19. Mức độ cải thiện theo test ngón tay chữ V 86
Biểu đồ 3.20. Đánh giá kết quả điều trị DTBS bàn chân trước khép sau 1 tháng 87
Biểu đồ 3.21. Đánh giá kết quả điều trị DTBS bàn chân trước khép sau 2tháng 87
DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Giải phẫu xương, khớp bàn chân 3
Hình 1.2. Bàn chân khoèo bẩm sinh 2 bên 6
Hình 1.3: Tính điểm ở phần bàn chân giữa (MS) theo thang điểm Pirani 9
Hình 1.4: Tính điểm phần bàn chân sau (HS) theo thang điểm Pirani 9
Hình 1.5: Áp dụng thang điểm Pirani điều trị bàn chân khoèo 10
Hình 1.6: Bàn chân bẹt linh động 11
Hình 1.7: XQ bàn chân có khớp cổ chân đóng cứng khe khớp hẹp giữa xương ghe và xương hộp (A) và đóng cứng khối gót sên (B) 14
Hình 1.8: Bàn chân trẻ sơ sinh có tật xương sên thẳng trục 17
Hình 1.9: Dị tật bàn chân có gót chân vẹo ngoài 19
Hình 1.10: Nghiệm pháp ngón tay chữ V 22
Hình 1.11. Nghiệm pháp đường giữa gót chân 22
Hình 1.12: Hình ảnh in dấu bàn chân 23
Hình 1.13: Hình scan bàn chân và cách tính MAS 23
Hình 1.14. Cách tính góc khép của bàn chân trên XQ 25
Hình 1.15. Bàn chân trước khép đơn giản 27
Hình 1.16. Bàn chân nghiêng lệch 27
Hình 1.17. Băng cuốn chỉnh trục bàn chân trước khép 29
Hình 1.18. Chỉnh trục bàn chân trước khép bằng bóbột trên gối 30
Hình 1.19. Giày chỉnh hình Bebax 31
Hình 1.20. Kết quả can thiệp bàn chân trước khép bằng phẫu thuật 31
Hình 2.1: Xoa miết nhẹ vùng cơ chày trước 52
Hình 2.2: Xoa, miết vùng bờ trong bàn chân 52
Hình 2.3: Kéo giãn thụ động phần trước bàn chân dạng ngoài 53
Hình 2.4: Kích thích dạng ngoài bàn chân phản xạ 54
Hình 2.5: Kích thích dạng ngoài bàn chân phản xạ 54
Hình 2.6: Thước đo điểm VAS 56
Hình 2.7: Sơ đồ nghiên cứu 57