Nghiên cứu điều trị lơ xê mi cấp dòng tủy thể m3 có biến đổi gen pml/rara aa a

Lơ xê mi cấp dòng tủy thể M3 có biến đổi gen PML/RARađáp ứng tốt với ATRA . Mục tiêu:nghiên cứu hiệu quả điều trị của ATRA phối hợp với hóachất trên nhóm bệnh nhân lơ xê mi cấp thể  M3 có biến đổi gen PML/RARa.  Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:33 bệnh nhân được chẩn đoán xác định lơ xê  mi cấp  dòng  tủy  thể  M3  theo  tiêu  chuẩn  FAB,  được  điều  trị  ở  Khoa  Bệnh  máu  ác  tính  –  viện  Huyết  học  – Truyền máu Trung ương và khoa Huyết học truyền máu bệnh viện Bạch Mai từ 3/2006 đến 3/2009, được làm xét nghiệm gen PML/RARavà điều trị bằng ATRA phối hợp với Daunorubicin. Kết quả và kết luận:số ngày điều trị trung bình là 20 ngày, tỷ lệ bệnh nhân có số lượng bạch cầu sau điều trị giảm dưới 1 G/l là 40%, tác dụng phụ do sử dụng ATRA gặp ở giaiđoạn sớm là thâm nhiễm phổi, tăng áp lực  nội sọ, tỷ lệ LBHT là 84%, tỷ lệ LBKHT là 16% 

Lơ xê mi cấp dòng tủy thể M3 là một thể lơ xê mi cấp mà các tế bào non ác tính là các tiền tủy bào.  Nhiều  nghiên  cứu  thấy  biến  đổi  di  truyền đặc  trưng  của  thể  bệnh  này  là  chuyển  đoạn  t(15;17)(q22;q21), kết  quả  là  tạo  ra  biến  đổi  gen PML/RARa. Biến đổi gen này làm mất đi vai trò bình thường của gen PML và gen RARado đó làm mất  khả  năng biệt  hóa  và trưởng  thành  của  các tiền  tủy  bào,  ngăn  cản  quá  trình  apoptosis  làm tăng thời gian sống của các tế bào non. Hậuquả của quá trình biến đổi di truyền này là làmtăng sinh  không  ngừng  các  tiền  tủy  bào  ác  tính,  gây ung  thư máu.  Đây  là một  thể  ung  thư  máu  trầmtrọng, bệnh nhân thường tử vong do tình trạngrối loạn đông máu nặng mà thường là đông máu rải 

rác trong lòng mạch. Tuy nhiên từ những thậpkỷ 

80  đã  có  những  nghiên  cứu  sử  dụng  ATRA  (all trans  retinoic  acid)  phối  hợp  với  hóa  chất  trên những  bệnh  nhân  thể  M3  thấy  có  hiệu  quả  tốt. 

Hoạt  chất  này  đặc  biệt  có  tác  dụng  trên  những bệnh  nhân  thể  M3  có  biến  đổi  gen  PML/RARa. Các bệnh nhân M3 có biến đổi gen có thể cóthời gian sống đến 5 năm hoặc hơn nữa. Ở Việt Namđã bắt đầu sử dụng ATRA để điều trị lơ xê mi cấp thể  M3  từ  năm  1999,  tuy  nhiên  chưa  có  những báo  cáo  trên  những  bệnh  nhân  thể  M3  có  biến đổi  gen  PML/RARa.  Chính  vì  vậy  chúng  tôi  tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu: 

Nghiên cứu hiệu quả điều trị của ATRA phối hợp với hóa chất trên nhóm bệnh nhân lơ xêmi cấp thể M3 có biến đổi gen PML/RAR