Nghiên cứu gen mã cho đổng thụ thể (co-receptor) CCR5 và gen mã cho liên phối tử tự nhiên của CXCR4 (SDF1) ở bênh nhân nhiễm HIV-1 bằng kỹ thuật RLFP

So với đề cương nghiên cứu thì mục tiêu của đề tài là: Nghiên cứu tình trạng đột biên gen mã cho receptor CCR5 và CXCR4 ở một số bênh nhân nhiễm HIV và tìm hiểu tỷ lê đột biên gen này ở người Viêt Nam.

Với mục tiêu trên chúng tôi đã thực hiên theo mục tiêu và thu được một số kết quả nghiên cứu như sau:

Trên 37 đối tượng mẹ bị nhiễm HIV lấy máu tĩnh mạch chẩn đoán bằng ELISA và xác định bằng kỹ thuật PCR và con của họ được lấy máu cuống rốn . Chúng tôi xác định về gen mã cho CCR5 thì đột biến hay gặp là mất đoạn 32 đôi base ở vị trí 607: bằng cách khuyếch đại gen bằng PCR sau đó sử dụng phương pháp RFLP (dùng enzym cắt để xác định đột biến), sử dụng EcoRl để xác định đột biến này.Kết quả là không thấy loại đột biến gen này ở người Viêt Nam mà có thể là có một loại đột biến khác của gen này ở người Viêt Nam. Kết quả này phù hợp với một số nghiên cứu của các tác giả nước ngoài.

Về gen mã cho liên phối tử tự nhiên của CXCR4 (SDF1) chúng tôi sử dụng PCR để khuyếch đại gen SDFl.Sau đó dùng enzym cắt HpalI để xác định đột biến của gen này ở vị trí 801 G bị thay thế bằng A. Kết quả thu được ở 37 người mẹ thì có 2/37 (chiếm 5,40%) có đột biến đổng hợp tử, còn dị hợp tử 15/37 (chiếm 40,54%). 37 trẻ sơ sinh con của họ thì đột biến đổng hợp tử là 1/37 (chiếm 2,70%), dị hợp tử 17/37 (chiếm 45,95%) trường hợp. Tỷ lê người đột biến của chúng tôi phù hợp với các tác giả trong và ngoài nước. Sự mang đột biến của con và mẹ đều phù hợp với quy luật di truyền.

1.2. Ý nghĩa khoa học của nghiên cứu.

– Sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử PCR và RFLP .Hai kỹ thuật này là những kỹ thuật hiên đại để xác định đột biến gen.

– Công trình nghiên cứu đầu tiên ở Viêt Nam trên 2 gen này ở những bênh nhân nhiễm HIV.Đổng thời đề tài có tính thời sự thực hiên ở dối tượng đã và đang trở thành gánh nặng cho ngành y tế trong công tác điều trị chăm sóc và theo dõi.

1.3. Ý nghĩa thực tiễn và khả năng ứng dụng kết quả khoa học.

– Nhiều nghiên cứu đã ghi nhận khi bênh nhân nhiẽm HIV mà có mang đột biến ở gen CCR5 hay SDF1 (liên phối tử của CXCR4) thì sẽ chậm tiến triển thành AIDS , thời gian không triêu chứng kéo dài từ 2 đến 10 năm.

– Do vậy viêc phát hiên đột biến này sẽ có giá trị tiên lượng tốt cho bênh nhân HIV. Đây là một nghiên cứu mang tính thời sự mà còn có ý nghĩa nhân văn, cùng với viêc theo dõi số lượng T CD4 sẽ mang lại hy vọng sống cho bênh nhân và niềm động viên an ủi về tinh thần cho những người mắc căn bênh thế kỷ này.