Nghiên cứu giá trị Creatine kinase trong chẩn đoán sớm, pháthiện dị hợp tử, bước đầu thăm dò ở mức độ gen của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em Việt Nam

Nghiên cứu 112 bệnh nhân đượcchẩn đoán là DMD tại Viện Nhi quốc gia dựa trên lâm sàng, xét nghiệm creatine kinase (CK) và tiềnsử gia đình, 24 em trai của bệnh nhân ch-arõtriệu chứng lâm sàng cũng được xét nghiệm CK.  Để nghiên cứu khả năng phát hiện những bà mẹ dị hợp tử manggen bệnhbằngđịnhl-ợngCK: 68 bà mẹ bệnh nhân DMD và 34 bà mẹ bình th-ờng đ-ợc xét nghiệm CK. Mẹ bệnh nhân DMD  được chia làm 2 nhóm tiềnsử di truyền(TSDT)rõ, và không rõ.  Chiết tách ADN và chạyPCR với một cặp mồi của exon 48cho 2 bệnh nhân  DMD có TSDT rõ.  Nhậnxét và kết quả:
– CK cógiá trị chẩnđoán xác địnhbệnh DMD: 100%bệnh nhânDMD có mức CK tăng cao,  trung bìnhlà 4111±3154 IU/l gấp 121±93 lần CK trung bình của trẻ em bình th-ờng.
– CK có giá trị chẩnđoán sớm bệnh DMD: 17 bệnhnhân DMD ch-a có biểu hiện triệu chứng lâm sàng rõ có kết quả CK trung bìnhlà 6279±4114IU/l cao hơnhẳn CK trung bình của trẻ em bình th-ờng có ý nghĩa thống kê (p<0,001).
– CK có giá trị phát hiệnsớm bệnh DMD cho các em trai bệnh nhânkhi ch-a cóbiểu hiện lâm  sàng(11/24bệnh nhân đã đ-ợcphất hiệnbệnh DMD).
– CK có giá trịphát hiện ng-ời nữ dị hợp tử: Khả năng phất hiện dị hợp tử là 82,3%cho nhóm bà
mẹ có TSDT rõ, 35,3% cho nhóm bà mẹTSDT không rõ.
-Dùng ph-ơngphápPCR thăm dòởmức độgen của2 bệnh nhânDMD cóTSDT rõ: Kết quả  đột biến ở cả 2 bệnh nhân này không thuộc exon48