Nghiên cứu giá trị của test bộ ba (afp, hcg, ue3) trong sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi

Test bộ ba (AFP, hCG, uE3) ở huyết thanh mẹ có thể phát hiện thai có nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể. Mục tiêu: xác định giá trị của test bộ ba trong sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Đối tượng: 320 thai phụ mang thai được định lượng AFP, hCG, uE3 ở huyết thanh mẹ từ 15-20 tuần và siêu âm thai để phát hiện thai có nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể. Sau đó được chọc hút dịch ối phân tích nhiễm sắc thể thai. Phương pháp nghiên cứu: mô tả.. Kết quả và kết luận: Sử dụng test bộ ba với ngưỡng sàng lọc dương tính: hội chứng Down > 1/250 phát hiện 11/14 thai hội chứng Down với độ nhạy 78,57%; độ đặc hiệu 33,66 %; với ngưỡng sàng lọc hội chứng Edward > 1/100 phát hiện 3/6 thai hội chứng Edwards với độ nhạy 50 %; độ đặc hiệu 98,96%. Test bộ ba phát hiện 24/29 thai bất thường nhiễm sắc thể với độ nhạy: 82,75%; độ đặc hiệu: 19,58 %. Có 9 trường hợp thai bất thường nhiễm sắc thể có test bộ ba dương tính siêu âm bình thường, trong đó có 4/9 trường hợp thai hội chứng Down, 5/9 trường hợp thai bất thường nhiễm sắc thể khác.

Thai bất thường nhiễm sắc thể là bệnh di truyền thường gặp chiếm tỉ lệ cao trong số các dị tật bẩm sinh. Một số trường hợp thai bất thường nhiễm sắc thể thường tử vong sớm, một số trường hợp sống được kèm theo chậm phát triển về thể chất và trí tuệ để lại di chứng suốt đời không thể điều trị được [1]. Để sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể dựa vào xét nghiệm chất chỉ thị trong máu mẹ từ 15-20 tuần (test bộ ba: AFP, hCG, uE3) kết hợp với siêu âm thai. Nhiều nghiên cứu trên thế giới đã chứng minh sử dụng test bộ ba trong sàng lọc thai bất

thudng NST la can thiet va co hieu qua. Neu test bo ba duong tinh hoäc co hinh änh bat

thudng tren sieu am, thai phu se dugc tu van choc hut nuoc oi lam nhiem sac do thai nhi de chän doan xac dinh. Tai cac nuoc tien tien tren the gioi test bo ba dugc lam thudng quy cho tat cä cac thai phu. Tai Viet Nam, test bo ba moi buoc dau dugc ap dung trong thdi gian gan day, nhung chua co tong ket nao ve gia tri cüa test bo ba trong sang loc thai bat thudng nhiem sac the. Vi vay, chung toi thuc hien de tai nay voi muc tieu:

Xac dinh gia tri cüa test bo ba (AFP, hCG, uE3) trong sang loc mot so bat thudng NST cüa thai nhi

2. BÖI TUÖNG VA PHÜÖNG PHAP NGHIEN CUU

2.1. Doi tugng nghien cuu: Gom 320 thai phu mang thai tu 15-20 tuan lam test bo ba (AFP, hCG, uE3), sieu am thai sau do dugc choc hut dich oi phan tich nhiem sac the thai.

2.2. Thdi gian nghien cuu: Tu thang 9/2008- 8/2009

2.3. Phuong phap nghien cuu: Mo tä

– Tieu chuän lua chon:- Mot thai, thai song tuoi thai 15 tuan den 20 tuan

– Nho chinh xac ky kinh cuoi cung (CK 28-30 ngay)

– Co ket qua sieu am thai khi thai tu 11 tuan tro len

^ – Co ket qua choc hut nuoc oi nuoc oi lam NSD thai nhi

– Tieu chuän loai tru: – Da thai

– Khong dong y choc hut nuoc oi lam NSD thai nhi

2.4. CM tieu nghien cuu:

– Tuoi, tien su, ket qua test bo ba

– Ket quä nhiem sac the thai

2.5. .Ky thuat thu thap so lieu:

– Phong van cac thai phu: tuoi, dia chi, tien su

– Quy trinh thuc hien test bo ba: lay 3 ml mau tinh mach cüa moi thai phu. Tach huyet thanh de lam xet nghiem dinh lugng AFP, hCG, uE3. Huyet thanh dugc xet nghiem ngay hoäc dugc bäo quän o -200C cho den khi xet nghiem. Su dung phuong phap xet nghiem mien dich hoa phat quang. Tu nong do cac chat xet nghigm dugc, su dung phan mem Prisca Vesion 4.02 de tinh nguy co thai bat thudng nhiem sac the

– Tieu chuän danh gia test bo ba:

+ Duong tinh (nguy co cao) voi: Hoi chung Down theo test bo ba > 1/250. Hoi chung Down theo tuoi me > 1/250. Hoi chung Edward > 1/100 + Am tinh (nguy co thap): khi ket quä nho hon nguong nguy co duong tinh.

– Chän doan xac dinh thai bat thudng nhiem sac the dua vao ket quä phan tich nhiem sac do thai nhi.