NGHIÊN CỨU GIÁ TRỊ NỒNG ĐỘ NH3 MÁU TRONG CHẨN ĐOÁN NGHI NGỜ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ CÓ TRIỆU CHỨNG TĂNG TRƯƠNG LỰC CƠ GIAI ĐOẠN SƠ SINH SỚM
NGHIÊN CỨU GIÁ TRỊ NỒNG ĐỘ NH3 MÁU TRONG CHẨN ĐOÁN NGHI NGỜ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ CÓ TRIỆU CHỨNG TĂNG TRƯƠNG LỰC CƠ GIAI ĐOẠN SƠ SINH SỚM
Nguyễn Thị Kiều Nhi
Bộ môn Nhi
Trường Đại học Y – Dược Huế
I. Đặt vấn đề:
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một tập hợp lớn của nhiều bệnh di truyền liên quan đến những rối loạn chuyển hóa do khiếm khuyết những genes đơn chịu trách nhiệm mã hóa những enzymes dự phần vào sự thúc đẩy nhanh chóng quá trình chuyển hóa các chất thành những sản phẩm cuối cùng cung cấp cho tế bào. Các chất đã không được chuyển hóa vì thiếu những enzymes do không có genes mã hóa tích tụ trong cơ thể gây ra những bệnh lý này. Những chất không được chuyển hóa này gây độc hoặc gây cản trở chức năng bình thường của tế bào hoặc có tác dụng làm giảm khả năng tổng hợp các chất và thường gây triệu chứng tăng trương lực cơ [2]. Nếu việc chăm sóc sơ sinh theo mô hình kết hợp sản – nhi đã có thể làm giảm tử vong giai đoạn sơ sinh sớm nhờ vào việc điều trị hiệu quả các bệnh: ngạt, nhiễm trùng sơ sinh, nuôi dưỡng hiệu quả các loại sơ sinh non, yếu thì tỷ lệ tử vong sơ sinh do dị tật bẩm sinh vẫn còn cao ở nước ta [1]. Rối loạn chuyển hóa tế bào thuộc dị tật bẩm sinh. Một số chất rối loạn chuyển hóa đã được phát hiện thêm nhờ vào sự phát triển của khoa học kỹ thuật. Mỗi gene mã hóa một enzyme. Cơ thể người có bao nhiêu genes mã hóa enzymes thì có khả năng bấy nhiêu chất rối loạn chuyển hóa khi thiếu mỗi một trong những enzyme này. Các nhà khoa học trên thế giới đều cho rằng khó để chẩn đoán xác định chất rối loạn chuyển hóa vì số lượng quá lớn. Bệnh rối loạn chuyển hoá tế bào được thế giới nghiên cứu ngày càng nhiều. Triệu chứng lâm sang đa dạng. Carol Greene và Stephen I. Goodman đã nhấn mạnh vai trò của xét nghiệm chuyển hóa không đặc hiệu NH3 máu trong chẩn đoán nghi ngờ bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để có hướng điều trị sớm trên lâm sàng góp phần giảm tử vong và hạn chế hậu quả chậm phát triển tinh thần – vận động sau này [Am Fam Physician 2006;73:1981-90. Copyright © 2006 American Academy of Family Physicians]. Ở nước ta còn quá ít công trình nghiên cứu bệnh lý này ở giai đoạn sơ sinh sớm. Đề tài đã được thực hiện nhằm các mục tiêu sau:
1. Xác định nồng độ NH3 máu bình thường của trẻ sơ sinh.
2. Ghi nhận các đặc điểm lâm sàng và các yếu tố liên quan ở trẻ sơ sinh có biểu hiện tăng trương lực cơ bất thường so tuổi thai nghi ngờ bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn sơ sinh sớm.
3. Ngưỡng kết luận của NH3 cho chẩn đoán nghi ngờ bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất