Nghiên cứu hình thái, thể lực và đa hình gen ty thể của người Gia Rai và Ê Đê định cư ở Tây Nguyên

Luận án tiến sĩ y học Nghiên cứu hình thái, thể lực và đa hình gen ty thể của người Gia Rai và Ê Đê định cư ở Tây Nguyên.Các chỉ tiêu nhân trắc là một bộ phận quan trọng trong các chỉ số sinh học của con người. Chúng được sử dụng không chỉ riêng trong công tác y tế để theo dõi, đánh giá hình thái, thể lực, dinh dưỡng và tình trạng bệnh tật mà còn được ứng dụng trong nhiều ngành kinh tế quốc dân khác như xây dựng các tiêu chuẩn kích thước người để thiết kế máy móc, phương tiện sản xuất, sinh hoạt, và trong tuyển quân, tuyển sinh v.v…[1].
Trên thế giới, đánh giá nhân trắc học đã xuất hiện từ rất sớm, có thể nói là từ khi con người biết xác định chiều cao và cân nặng của mình [1]. Hiện nay dù có nhiều phương tiện thăm dò hiện đại, nhưng nhân trắc học vẫn là phương pháp không xâm lấn, đơn giản, ít tốn kém, được áp dụng phổ biến nhất trên toàn thế giới để đánh giá về tỷ lệ và thành phần cơ thể con người [2]. Tại Việt Nam, các chuẩn mẫu tham khảo đầu tiên đại diện cho thập kỷ 70 đã được tổng kết bởi Đỗ Xuân Hợp và Nguyễn Quang Quyền trong “Hằng số sinh học người Việt Nam” [3]. Kể từ đó có nhiều nghiên cứu về chỉ số sinh học người Việt Nam nói chung và chỉ số hình thái, thể lực nói riêng đã được thực hiện [4], [5]. Ngoài các yếu tố mô trường sống và điều kiện kinh tế xã hội, các nghiên cứu chỉ ra rằng yếu tố di truyền là yếu tố quyết định chính đến các kiểu hình hoạt động thể chất như khả năng hấp thụ oxy tối đa [6], [7] và sức mạnh cơ bắp [8], [9]. Vì vậy, nghiên cứu đại thể về hình thái, thể lực kết hợp nghiên cứu cấp độ phân tử xác định sự đa dạng di truyền quần thể là một trong những hướng đi quan trọng trong nghiên cứu y sinh.

Nghiên cứu di truyền quần thể có thể sử dụng gen trong nhân, nhưng có một số nhược điểm như: tần số đột biến thấp, di truyền từ cả bố và mẹ, bị phân ly qua mỗi thế hệ nên việc xác định các mối quan hệ di truyền rất khó khăn. Ngày nay, nghiên cứu di truyền ty thể người với lợi thế tần số đột biến cao, số lượng lớn và di truyền theo dòng mẹ đang là các công cụ hữu hiệu trong các nghiên cứu di truyền quần thể. Ngoài ra, đột biến gen ty thể cũng gây ra một số bệnh lý di truyền, đặc biệt các rối loạn tổng hợp ATP và trao đổi chất tế bào từ đó ảnh hưởng trực tiếp tới hoạt động của hệ thần kinh và hệ cơ nói riêng hay thể lực nói chung [10].
Để có các nghiên cứu chuyên sâu về gen ty thể, việc xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền người Việt Nam là điều cần thiết. Tuy nhiên, bộ gen ty thể người Việt Nam chưa được công bố đầy đủ, đặc biệt các dân tộc ít người. Bên cạnh đó, nghiên cứu các chỉ tiêu nhân trắc ở người dân tộc thiểu số chưa được tiến hành định kỳ, thường xuyên để thấy sự thay đổi trong điều kiện sống của cộng đồng các dân tộc. Ở nước ta, Tây Nguyên từng là một vùng nghèo, kinh tế khó khăn, gần đây đã trở thành 1 trong 6 vùng kinh tế lớn của cả nước, là khu vực đa dạng nhất về thành phần dân tộc. Trong đó, người Gia Rai và Ê Đê là dân tộc thiểu số có dân số đông nhất, có ngôn ngữ riêng và nhiều nét văn hóa lâu đời [11].
Nhằm phát huy nguồn lực “con người” dân tộc thiểu số ở Tây Nguyên nói chung và người Gia Rai, Ê Đê nói riêng. Đồng thời cung cấp cơ sở khoa học để đánh giá sức khỏe thể chất và tinh thần của người Tây Nguyên, cung cấp một số chỉ số dùng cho công tác bảo vệ chăm sóc sức khỏe, phòng và chữa bệnh của ngành Y tế, chúng tôi đã tiến hành đề tài: “Nghiên cứu hình thái, thể lực và đa hình gen ty thể của người Gia Rai và Ê Đê định cư ở Tây Nguyên” với các mục tiêu:
1. Mô tả một số đặc điểm hình thái, thể lực của người Gia Rai và Ê Đê định cư ở Tây Nguyên giai đoạn 2018 và 2019.
2. Xác định đặc điểm đa hình gen ty thể của người Gia Rai và Ê Đê định cư ở Tây Nguyên.

MỤC LỤC
Trang
Trang phụ bìa
Lời cam đoan
Lời cảm ơn
Mục lục
Danh mục chữ viết tắt trong luận án
Danh mục các bảng
Danh mục các biểu đồ
Danh mục các hình ảnh
ĐẶT VẤN ĐỀ    1
CHƯƠNG 1    3
TỔNG QUAN    3
1.1. TỔNG QUAN VỀ NHÂN TRẮC HỌC HÌNH THÁI VÀ THỂ LỰC    3
1.1.1. Tầm quan trọng của thể lực    3
1.1.2. Sơ lược lịch sử nghiên cứu nhân trắc học trên thế giới    4
1.1.3. Sơ lược lịch sử nghiên cứu nhân trắc học ở Việt Nam    5
1.1.4. Đặc điểm hình thái, thể lực người Việt Nam    9
1.1.5. Một số chỉ tiêu và chỉ số hình thái thể lực    12
1.2. TỔNG QUAN VỀ ĐA HÌNH GEN TY THỂ    17
1.2.1. Nghiên cứu về quan hệ di truyền người trên thế giới    17
1.2.2. DNA ty thể trong nghiên cứu quan hệ di truyền người    19
1.2.3. Tình hình nghiên cứu trong nước về hệ gen ty thể    34
1.3. VÀI NÉT VỀ NGƯỜI GIA RAI VÀ Ê ĐÊ    36
1.3.1. Nguồn gốc, chủng tộc    36
1.3.2. Người Gia Rai    37
1.3.3. Người Ê Đê    37
1.3.4. Điều kiện kinh tế, văn hóa xã hội, môi trường sống    38
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU    39
2.1. ĐỐI TƯỢNG    39
2.1.1. Đối tượng nghiên cứu    39
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU    39
2.2.1. Nguyên cứu đặc điểm hình thái, thể lực của người Gia Rai và Ê Đê    40
2.2.2. Nghiên cứu đa hình gen ty thể    44
2.3. CÁC BIẾN SỐ TRONG NGHIÊN CỨU    45
2.3.1. Nguyên cứu đặc điểm hình thái, thể lực của người Gia Rai và Ê Đê    45
2.3.2. Nghiên cứu đa hình gen ty thể    52
2.4. XỬ LÝ SỐ LIỆU VÀ KIỂM SOÁT SAI SỐ    57
2.4.1. Phương pháp xử lý số liệu    57
2.4.2. Phương pháp kiểm soát sai số    58
2.5. ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU    59
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU    60
3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU    60
3.2. ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI, THỂ LỰC CỦA NGƯỜI GIA RAI VÀ Ê ĐÊ    62
3.2.1. Số đo hình thái cơ thể người Gia Rai và Ê Đê    62
3.2.2. Chỉ số hình thái cơ thể người Gia Rai và Ê Đê    88
3.2.3. Số đo và chỉ số hình thái cơ thể người Gia Rai và Ê Đê    100
3.3. ĐA HÌNH GEN TY THỂ NGƯỜI GIA LAI VÀ Ê ĐÊ    102
3.3.1. Phân tích trình tự vùng D-loop    102
3.3.2. Phân tích trình tự gen mã hoá NADH tiểu phần 5 (ND5)    107
3.3.3. Phân tích trình tự gen mã hóa ND6    112
3.3.4. Phân tích trình tự gen CYTB    113
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN    116
4.1. ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI, THỂ LỰC CỦA NGƯỜI GIA RAI VÀ Ê ĐÊ    116
4.1.1. Số đo hình thái cơ thể người Gia Rai và Ê Đê    116
4.1.2. Chỉ số hình thái cơ thể người Gia Rai và Ê Đê    131
4.2. ĐẶC ĐIỂM ĐA HÌNH GEN TY THỂ CỦA NGƯỜI GIA RAI VÀ Ê ĐÊ    139
4.3. HẠN CHẾ CỦA NGHIÊN CỨU    146
KẾT LUẬN    147
DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH CÔNG BỐ KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU CỦA ĐỀ TÀI LUẬN ÁN    149
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Phụ lục

DANH MỤC CÁC BẢNG

Bảng    Tên bảng    Trang

Bảng 1.1. Thang phân loại chỉ số Pignet    14
Bảng 1.2. Thang phân loại chỉ số Pignet trên thanh niên Việt Nam    14
Bảng 1.3. Đánh giá BMI theo WHO và cho người Châu Á (IDI&WPRO)    15
Bảng 1.4. Đánh giá chỉ số QVC    15
Bảng 1.5. Thang phân loại thể lực theo chỉ số QVC cải tiến    16
Bảng 2.1. Các thành phần của phản ứng PCR    55
Bảng 3.1. Phân bố đối tượng theo dân tộc tại các địa điểm nghiên cứu    60
Bảng 3.2. Phân bố đối tượng nghiên cứu theo giới tính và dân tộc    61
Bảng 3.3. Phân bố đối tượng nghiên cứu theo nhóm tuổi và giới tính    61
Bảng 3.4. Cân nặng (kg) theo nhóm tuổi và dân tộc    62
Bảng 3.5. Chiều cao đứng (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    63
Bảng 3.6. Chiều cao ngồi (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    65
Bảng 3.7. Vòng đầu (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    66
Bảng 3.8. Vòng cánh tay trái (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    67
Bảng 3.9. Vòng cánh tay phải co (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    69
Bảng 3.10. Vòng cẳng tay trái (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    70
Bảng 3.11. Vòng đùi trái (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    71
Bảng 3.12. Vòng đùi phải (cm) theo 7 nhóm tuổi và dân tộc    72
Bảng 3.13. Vòng bắp chân trái (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    73
Bảng 3.14. Vòng ngực bình thường (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    74
Bảng 3.15. Vòng ngực hít vào hết sức (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    75
Bảng 3.16. Vòng ngực thở ra hết sức (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    76
Bảng 3.17. Vòng ngực trung bình (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    78
Bảng 3.18. Đường kính ngang ngực (cm)    79
Bảng 3.19. Đường kính trước sau ngực (cm)    80
Bảng 3.20. Vòng bụng (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    81
Bảng 3.21. Vòng mông (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    82
Bảng 3.22. Đường kính liên mỏm cùng vai (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    83
Bảng 3.23. Đường kính liên mào chậu (cm) theo nhóm tuổi và dân tộc    84
Bảng 3.24. Bề dày nếp da sau cánh tay (mm) theo nhóm tuổi và dân tộc    85
Bảng 3.25. Bề dày nếp da dưới bả vai (mm) theo nhóm tuổi và dân tộc    86
Bảng 3.26. Bề dày nếp da trên mào chậu (mm) theo nhóm tuổi và dân tộc    87
Bảng 3.27. Phân loại thể lực theo chỉ số Pignet    88
Bảng 3.28. Chỉ số QVC theo nhóm tuổi và dân tộc    89
Bảng 3.29. Phân loại BMI của đối tượng nghiên cứu theo dân tộc    92
Bảng 3.30. Chỉ số Skelie theo nhóm tuổi và dân tộc    92
Bảng 3.31. Khối mỡ cơ thể (kg) theo nhóm tuổi và dân tộc    93
Bảng 3.32. Tổng bề dày 3 nếp da (mm) theo nhóm tuổi và dân tộc    94
Bảng 3.33. Tỷ lệ phần trăm mỡ cơ thể theo nhóm tuổi và dân tộc    95
Bảng 3.34. Khối nạc cơ thể (kg) theo nhóm tuổi và dân tộc    96
Bảng 3.35. Chỉ số ngực theo nhóm tuổi và dân tộc    97
Bảng 3.36. Tỷ lệ Vòng bụng/Vòng mông theo nhóm tuổi và dân tộc    98
Bảng 3.37. Chỉ số đường kính liên mào chậu/đường kính liên mỏm cùng vai    99
Bảng 3.38. Số đo và chỉ số hình thái cơ thể người Gia Rai và Ê Đê    100
Bảng 3.39. Trung bình số điểm đa hình trên các gen ở các dân tộc    102
Bảng 3.40. Các điểm thay đổi nucleotide trên vùng D-loop của các mẫu so với trình tự tham chiếu rCRS    104
Bảng 3.41: Các điểm thay đổi nucleotide trên gen ND5 và ND6 ở các mẫu nghiên cứu    109
Bảng 3.42. Tổng số đa hình của gen ND5 ở 2 dân tộc    111
Bảng 3.43. Tổng số đa hình của gen ND6 ở 2 dân tộc    113
Bảng 3.44: Các điểm thay đổi nucleotide trên gen CYTB    114
Bảng 3.45. Tổng số đa hình của gen CYTB ở 2 dân tộc    115