Nghiên cứu Hoàn chỉnh kỹ thuật phát hiện và phân tích nhiễm sắc thể ở tế bào tua rau

Sinh thiết tua rau dùng để chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể của thai trong 3 tháng đầu của thời kì mang thai. Mục tiêu: 1. Hoỡn chỉnh kỹ thuật phát hiện nhiễm sắc thể từ tế bỡo tua rau. 2. Phân tích nhiễm sắc thể ở tế bỡo tua rau. Đối t-ợng vỡ ph-ơng pháp: Tua rau của các thai nạo vỡ thai chết l-u từ các Trung tâm Sản khoa. Đánh giá thời gian thu hoạch của ph-ơng pháp trực tiếp vỡ ph-ơng pháp nuôi cấy, so sánh hiệu quả của 2 ph-ơng pháp cắt mảnh vỡ ph-ơng pháp trypsin, hiệu quả của 2 loại môi tr-ờng nuôi cấy Amniomax vỡ MEM, từ đó phân tích NST. Kết quả: thời gian thu hoạch của phương pháp trực tiếp, ph-ơng pháp nuôi cấy bằng cắt mảnh trong môi tr-ờng MEM vỡ Amniomax t-ơng ứng lỡ 1, 9 vỡ 16 ngỡy. Trong 36 mẫu phân tích NST: 2 mẫu 45,X (Hội chứng Turner), 1 mẫu trisomy13 (Hội chứng Patau), 1 mẫu có đột biến mới trong quá trình nuôi cấy, 3 mẫu có tỷ lệ đa bội cao, không có hiện t-ợng nhiễm tế bỡo mẹ. Kết luận: ph-ơng pháp cắt mảnh trong môi tr-ờng Amniomax cho thời gian thu hoạch nhanh nhất trong các ph-ơng pháp nuôi cấy ở nghiên cứu (Mo = 9, X =12 ngỡy). Phân tích NST từ tế bỡo tua rau có thể phát hiện bất th-ờng cấu trúc vỡ số l-ợng NST của thai nhi.