Nghiên cứu hoàn chỉnh kỹ thuật phát hiện và phân tích nhiễm sắc thể ỏ tê’ bào tua rau

Sinh thiết tua rau dùng đê chân đoán tr-âc sinh các bất th-ờng nhiễm sắc thê của thai trong 3 tháng đau của thời kì mang thai. Muc tiêu: 1. Hoàn chỉnh kỹ thuật phát hiện nhiễm sắc thê từ tế bào tua rau. 2. Phân tích nhiễm sắc thê ở tế bào tua rau. Đôi t-ơng và ph-ơng pháp: Tua rau của các thai nạo kế hoạch từ 8-12 tuan ở các Trung tâm Sản khoa. Tính thời gian thu hoạch của: ph-ơng pháp trực tiếp và ph-ơng pháp nuôi cấy; ph-ơng pháp cắt mảnh và ph-ơng pháp trypsin trong 2 loại môi tr-ờng nuôi cấy Amniomax và MEM, từ đó phân tích NST. Kết quả: thời gian thu hoạch của ph-ơng pháp trực tiếp, ph-ơng pháp nuôi cấy bang cắt mảnh trong môi tr-ờng MEM và Amniomax t-ơng ứng là 1, 9 và 16 ngày. Trong 31 mẫu phân tích NST, 1 mẫu có đột biến mâi trong quá trình nuôi cấy, 3 mẫu có tỷ lệ đa bội cao, không có hiện t-Ợng nhiễm tế bào mẹ. Kết luân: Ph-ơng pháp cắt mảnh trong môi tr-ờng Amniomax cho thời gian thu hoạch nhanh nhất trong các ph-ơng pháp nuôi cấy (Mo = 9, X = 12 ngày). Phân tích NST từ tế bào tua rau có thê phát hiện bất th-ờng cấu trúc và sô’l-Ợng NST của thai nhi trong 3 tháng đau thai kì.

Sinh thiết tua rau (STTR, chorionic villus sam- pling) là ph–ng pháp lấy mẫu tua rau thai để chẩn đoán tr-ớc sinh nhằm phát hiên tình trạng thai nhi tr-ớc khi trẻ ra đời. Trong nhiều tr-ờng hợp, các bênh tật di truyền phát hiên từ giai đoạn phôi thai còn giúp cho việc điều trị sớm để đảm bảo tình trạng sức khỏe tốt nhất cho trẻ. Các ph–ng pháp th-ờng dùng để chẩn đoán di truyền tr-ớc sinh nh- STTR, chọc dò dịch ố’i, rửa tế bào buồng tử cung… Trong đó, STTR có nhiều -u điểm nh-: Cho kết quả chẩn đoán sớm vào 3 tháng đầu của quá trình mang thai. Từ tế bào tua rau làm đ-ợc tiêu bản NST bằng cả hai ph–ng pháp trực tiếp và nuôi cấy nên làm tăng đô chính xác của chẩn đoán (trên 97%) [1]. Tuy nhiên, ở Việt Nam vẫn ch-a có môt quy trình nuôi cấy hoàn chỉnh tế bào tua rau để phân tích NST. Vì vậy, nghiên cứu này nhằm hai mục tiêu:
1.    Hoàn chỉnh kỹ thuật phát hiện nhiễm sắc thể từ tế bào tua rau.
2.    Phân tích nhiễm sắc thể ở tế bào tua rau.