Nghiên cứu Hoàn chỉnh kỹ thuật phát hiện và phân tích nhiễm sắc thể ở tế bào tua rau

Sinh thiết tua rau dùng đê chan đoán tr-ớc sinh các bất th-ờng nhiễm sắc thê của thai trong 3 tháng đầu của thời kì mang thai. Muc tiêu: 1. Hoàn chỉnh kỹ thuật phát hiện nhiễm sắc thê từ tế bào tua rau. 2. Phân tích nhiễm sắc thê ở tế bào tua rau. Đôi t-ơng và ph-ơng pháp: Tua rau của các thai nạo và thai chết l-u từ các Trung tâm Sản khoa. Đánh giá thời gian thu hoạch của ph-ơng pháp trực tiếp và ph-ơng pháp nuôi cấy, so sánh hiệu quả của 2 ph-ơng pháp cắt mảnh và ph-ơng pháp trypsin, hiệu quả của 2 loại môi tr-ờng nuôi cấy Amniomax và MEM, từ đó phân tích NST. Kết quả: thời gian thu hoạch của ph-ơng pháp trực tiếp, ph-ơng pháp nuôi cấy bằng cắt mảnh trong môi tr-ờng MEM và Amniomax t-ơng ứng là 1, 9 và 16 ngày. Trong 36 mẫu phân tích NST: 2 mẫu 45,X (Hội chứng Turner), 1 mẫu trisomy13 (Hội chứng Patau), 1 mẫu có đột biến mới trong quá trình nuôi cấy, 3 mẫu có tỷ lệ đa bội cao, không có hiện t-Ợng nhiễm tế bào mẹ. Kết luân: ph-ơng pháp cắt mảnh trong môi tr-ờng Amniomax cho thời gian thu hoạch nhanh nhất trong các ph-ơng pháp nuôi cấy ở nghiên cứu (Mo = 9, X =12 ngày). Phân tích NST từ tế bào tua rau có thê phát hiện bất th-ờng cấu trúc và sốl-Ợng NST của thai nhi.

Sinh thiết tua rau (STTR, chorionic villus sampling) là ph-ơng pháp lấy mẫu tua rau thai để chẩn đoán tr-ớc sinh nhằm phát hiện tình trạng thai nhi tr-ớc khi trẻ ra đời. Trong nhiều tr-ờng hợp, các bệnh tật di truyền phát hiện từ giai đoạn phôi thai còn giúp cho việc điều trị sớm để đảm bảo tình trạng sức khỏe tốt nhất cho trẻ. Các ph-ơng pháp th-ờng dùng để chẩn đoán di truyền tr-ớc sinh nh- STTR, chọc dò dịch ối… Trong đó, STTR có nhiều -u điểm nh-: Cho kết quả chẩn đoán sớm vào 3 tháng đầu của quá trình mang thai. Các tế bào tõ STTR hầu hết là những tế bào sống nên dễ nuôi cấy và phát triển nhanh hơn so với các tế bào bong trong dịch ố’i. Tõ tế bào tua rau làm đ-Ợc tiêu bản NST bằng cả hai ph-ơng pháp trực tiếp và nuôi cấy do đó làm tăng độ chính xác của chẩn đoán (trên 97%) [1]. Tuy nhiên, ở Việt Nam vẫn ch-a có một quy trình nuôi cấy hoàn chỉnh tế’ bào tua rau để phân tích NST. Vì vậy, nghiên cứu này nhằm hai mục tiêu sau:
1.    Hoàn chỉnh kỹ thuật phát hiện nhiễm sắc thể tõ tế bào tua rau.
2.    Phân tích nhiễm sắc thể ở tế bào tua rau.