Nghiên cứu hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen smnt gây bệnh teo cơ tủy từ một tế bào bằng phương pháp nested-pcr và enzym giới hạn
Nghiên cứu hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen smnt gây bệnh teo cơ tủy từ một tế bào bằng phương pháp nested-pcr và enzym giới hạn
Nguyễn Thị Thanh Nga*; Nguyễn Đình Tảo*
Trần Văn Khoa*; Triệu Tiến Sang*; Vũ Chí Dũng**
Tóm tắt
Mục tiêu: hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen SMNt từ 1 tế bào (TB), là cơ sở trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh teo cơ tủy. Đối tượng và phương pháp: 4 gia đình sinh con bị bệnh teo cơ tủy do mất đồng hợp tử exon 7, 8 gen SMNt. Lấy máu tĩnh mạch của bố, mẹ, con mỗi gia đình, sau đó tách và lấy 1 TB bạch cầu, ly giải TB, tiến hành phản ứng nested-PCR nhân exon 7, 8 gen SMNt, ủ sản phẩm PCR với enzym DraI và DdeI. Điện di sản phẩm cắt trên gen agarose 3% và phân tích kết quả. Kết quả: cả 4 bệnh nhân (BN) đều mất đồng hợp exon 7, 8 gen SMNt, kết quả này phù hợp với chẩn đoán gen từ mẫu máu toàn phần.
Kết luận: đã xây dựng được quy trình xác định đột biến gen SMNt gây bệnh teo cơ tủy từ 1 TB
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất