NGHIÊN CỨU KHẢO SÁT TỈ LỆ BẤT THƯỜNG CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP. HỒ CHÍ MINH
NGHIÊN CỨU KHẢO SÁT TỈ LỆ BẤT THƯỜNG CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP. HỒ CHÍ MINH
Ngô Thị Bình Minh1, Phạm Thanh Long2, Lê Minh Khôi1,3, Nguyễn Thị Băng Sương1,3, Nguyễn Hoàng Bắc1,3
TÓM TẮT :
Đặt vấn đề: Bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện sàng lọc 5 bệnh lý: bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận, bệnh Galactosemisa, bệnh Phenylcetone (PKU). Xét nghiệm này được sử dụng trong sàng lọc sơ sinh ngay trong vòng 48h đầu sau sinh nhằm phát hiện sớm những bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ các bé sơ sinh có nguy cơ cao và sự liên quan giữa các nguy cơ với giới tính của bé tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh từ tháng 08/2020 – 11/2020.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Sử dụng dữ liệu hồi cứu của bé sơ sinh, được làm xét nghiệm sàng lọc ngay sau 48h giờ sau trong khoảng thời gian từ 08/2020 đến 10/2020.
Kết quả: Qua nghiên cứu khảo sát trong 1.422 mẫu này, chúng tôi nhận thấy tỉ lệ bất thường của các xét nghiệm sàng sọc sơ sinh chiếm như sau: Thiếu men G6PD chiếm 3,09% trong đó nam chiếm 68,8%, và nữ chiếm 32,2%, suy tuyến giáp bẩm sinh chiếm 0,63 %, tăng sản tuyến thượng thận chiếm 1,33 %, thiếu hụt men GALT chiếm 0,56 %, và tăng nồng độ phenylalanine chiếm 2,03%
Kết luận: Tỷ lệ trẻ có nguy cơ mắc 5 bệnh được khảo sát rất thấp. Tuy nhiên, cần thực hiện sàng lọc để nâng cao chất lượng dân số. Càng phát hiện sớm sẽ có thể can thiệp kịp thời để giúp trẻ phát triển bình thường, sức khỏe hoàn toàn khỏe mạnh như đứa trẻ khác.
Việc tầm soát các bệnh lý cho trẻ sơ sinh có ý nghĩa vô cũng quan trọng. Tầm soát nhằm nhanh chóng phát hiện bệnh và có hướng điều trị phù hợp. Căn bệnh rối loạn chuyển hoá đầu tiên là thiếu men G6PD. Đây là căn bệnh đặc biệt với 2 điểm nổi trội chính là có hơn 400 triệu người mang gen bệnh, và là bệnh thiếu hụt enzym phổ biến nhất. Men G6PD được hồng cầu trong máu sản xuất. Bình thường
men này giúp các hồng cầu khỏi bị tấn công bởi các chất oxy hoá Nếu thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá huỷ, dẫn tới việc tăng bilirubin trong máu. Biểu hiện của bệnh trẻ bị vàng da trong 2 tuần đầu sau sinh.