Nghiên cứu kiểu gene connexin-37 vÀ mối liên quan của nó trong bệnh tang huyết Áp

Nghiên cứu kiểu gene connexin-37 vÀ mối liên quan của nó trong bệnh tang huyết Áp

 Đểtìm hiểu mối liên quan giữa đột biến gen connexin 37với bệnh tăng huyết áp (THA), 42 bệnhnhân (BN) THA và 30 người khoẻ đã được đưa vào nghiên cứu. Phân tích gen connexin 37 bằng kỹthuật RFLP-PCR. 48/72 BN (66,66%) mang kiểu gen Cx37*1 và 23/72 BN (31,9%) có kiểu gen Cx37*1/2và chỉ có 1BN mang kiểu gen Cx37*2. Tần suất xuất hiện kiểu gen Cx37*1giảm và Cx37*1/2 tăng trên nhóm BN THA so với nhóm chứng (62,9% so với 73,3% và 35,7%so với 26,6%).Kiểu gen Cx37*1/2 làm tăng nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường; rối loạn mỡ máu và có liên quan đến tiền sử gia đình. Kiểu gen Cx37*1/2 liên quan đến tăng nồng độ đường máu, tuổi khởi phát mắc bệnh THA. Nhưvậy, kiểu gen Cx37 có liênquan với bệnhTHA.

Sựhình thành và phát triển các mảng vữa xơ trong hệ tuần hoàn rất phức tạp, đó nlà phức hợp tương tác giữa các tế bào nội  mạc ở thành mạch và trao đổi giữa tế bào qua các liên kết hở(hở). Liên kết hởlà các kênh trong màng tếbào, các kênhnày cóchức năng kết nối tế bào xung quanh và cho phép vận chuyển thụ động nhiều phân tửnhỏ đi qua (phân tửLDL). Những kênh đó được hình thành là nhờthành phần protein gọi là connexins (Cxs). 

Gần đây, người ta đã xác định được biến đổi gen Cx37tại vịtrí 1019, khi đó C đã chuyển thành T. Đột biến này là nguyên nhân làm thay đổi trình tự axit amin, từproline chuyển thành serinetại vịtrí aa 319 [2]. Các nghiên cứu trước đây cho thấy khi gen Cx37 có dạng 1019C/T, nó làm tăng mức độdày lên của màng trong độngmạch cảnh, trong khi đó các BN
có mảng vữa xơ thường có alen C nhiều hơn [3]. 
Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu mối liên quan của đột biến gen Cx37với hình thành các mảng vữa xơ, nhưngcho đến nay có rất ít số liệu về đột biến gen Cx37 trong bệnh THA. 
Tại Việt Nam, chưa có nghiên cứu nào đề cập đến mối liên quan giữa tính đa hình của gen connexin 37 với bệnhtim mạch nói chung và bệnh THA nói riêng. Do đó chúng tôi tiến  hành nghiên cứu này nhằm khảo sát sơ bộ tần suất các alen của connexin 37trên BN THA.

 

Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất

Leave a Comment