Nghiên cứu một số biến đổi di truyền ở bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng lympho người lớn tại Bệnh viện Bạch Mai

Luận văn Nghiên cứu một số biến đổi di truyền ở bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng lympho người lớn tại Bệnh viện Bạch Mai giai đoạn 2012-2014.Lơ xê mi (LXM) cấp là một trong các bệnh lý ác tính nhất của hệ tạo máu, bao gồm lơ xê mi cấp dòng tủy và lơ xê mi cấp dòng lympho. Bệnh thường tiến triển nhanh và tỷ lệ tử vong cao. Tại Mỹ, số người mắc bệnh là 20000 ca và 10000 ca tử vong hàng năm.

Trước đây, việc chẩn đoán và phân loại lơ xê mi cấp chủ yếu dựa trên phương pháp hình thái học và nhuộm hóa học tế bào theo FAB ( French – American – British). Ngày nay, với sự ra đời của máy đếm tế bào dòng chảy (Flow Cytometry) đã phân loại được các phụ nhóm như lơ xê mi cấp dòng lympho tế bào B và lơ xê mi cấp dòng lympho tế bào T. Từ năm 2001 Tổ chức y tế thế giới (WHO) đã phân loại lơ xê mi cấp dựa trên các biến đổi di truyền và đến năm 2008 phân loại theo di truyền đã được cải tiến và bổ sung. Sự phát hiện và nghiên cứu các biến đổi di truyền đã góp phần rất lớn trong việc tiên lượng và điều trị cho các bệnh nhân lơ xê mi cấp.
Lơ xê mi cấp dòng lympho đặc trưng bằng sự tăng sinh ác tính của các tế bào tiền thân dòng lympho, có thể có các biến đổi di truyền, dẫn đến sự lấn át các dòng tế bào khác và rối loạn quá trình sinh máu của cơ thể. Lơ xê mi cấp dòng lympho chiếm khoảng 1% trong số ung thư người lớn và khoảng 25% ung thư ở trẻ em. Lơ xê mi cấp dòng lympho tế bào B chiếm khoảng 88% các trường hợp[1]. Khoảng 60-70% lơ xê mi cấp dòng lympho có các biến đổi di truyền [2]. Các biến đổi di truyền ở lơ xê mi cấp lympho tế bào B có tỷ lệ cao hơn lơ xê mi cấp lympho tế bào T. Những biến đổi di truyền này cùng với các yếu tố nguy cơ có liên quan đến phân loại, hướng điều trị, kết quả điều trị và chỉ định ghép tế bào gốc cho bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng lympho.
Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về biến đổi di truyền ở bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng lympho. Tuy nhiên ở Việt Nam việc ứng dụng các kỹ thuật 
di truyền trong chẩn đoán và điều trị LXM nói chung còn rất hạn chế. Trước đây, có những nghiên cứu di truyền về phát hiện Ph1 trong LXM kinh dòng bạch cầu hạt nhưng cũng chỉ dừng ở mức đối tượng nghiên cứu nhỏ mà chưa áp dụng thường quy, riêng các nghiên cứu di truyền ở bệnh LXM cấp dòng lympho còn ít hơn nữa. Chính vì vậy, chúng tôi thực hiện đề tài: “Nghiên cứu một số biến đổi di truyền ở bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng lympho người lớn tại Bệnh viện Bạch Mai giai đoạn 2012-2014” với mục tiêu sau:
1.    Phân tích một số bất thường nhiễm sắc thể và biến đổi gen ABL/BCR, TEL/AML1, MLL/AF4, E2A/PBX1 ở bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng lympho.
2.    Bước đầu đánh giá kết quả điều trị ở bệnh nhân được phát hiện có bất thường di truyền.