Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô vảy mũi xoang

Luận án tiến sĩ y học Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô vảy mũi xoang.Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR của 54 trường hợp ung thư biểu mô vảy mũi xoang tại Trung tâm ung bướu bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương từ 2015 đến 2020 với mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR của ung thư biểu mô vảy mũi xoang. Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang. Định typ mô bệnh học theo phân loại của TCYTTG năm 2017. Xét nghiệm đột biến gen EGFR bằng phương pháp PCR. Xử ly số liệu theo phương pháp thống kê thông thường. Kết quả:Nhóm tuổi 41-60 gặp nhiều nhất (46,3%), tỷ lệ nam/nữ là 3,1/1.Các triệu chứng cơ năng chủ yếu: Ngạt mũi, chảy mũi, chảy máu mũi và mất ngửi (lần lượt là 90,8%; 88,9%, 57,4% và 38,9%). Hình thái sùi chiếm nhiều nhất (88,9%). Tổn thương tại mũi và xoang sàng chiếm nhiều nhất với 40,7%. Typ sừng hóa và  không sừng hóa (lần lượt 53,7%, 40,7%). Tỷ lệ đột biến chung của 4 exon là 51,9%, cao nhất ở exon 21 (46,4%), thấp nhất ở exon 20 (10,7%). Các kết quả đã được so sánh và bàn luận.

Ung thư mũi xoang (UTMX) chỉ chiếm khoảng 3% các ung thư vùng đầu cổ và khoảng 0,8% tổng số các ung thư ở người. Trong các typ mô bệnh  học  (MBH)  thì  typ  ung  thư  biểu  mô  vảy (UTBMV)chiếm tỷ lệ cao nhất (55-70%)[1]. Chẩn đoán UTBMV mũi xoang dựa vào các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng (đặc biệt là MBH). Do vị trí  giải  phẫu  và  đặc  điểm  MBH  nên  việc  chẩn đoán và điều trị gặp rất nhiều khó khăn. Trong số các gen đột biến gây ung thư, gen EGFR được coi  là  quan  trọng  nhất  đối  với  việc  điều  trị đích.Chính vì vậy, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm mục tiêu: Nghiên cứuđặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR của bệnh nhân ung thư biểu mô vảy mũi xoang.II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU2.1. Đối tượng nghiên cứu: Bao  gồm  54 trường  hợp  được  chẩn  đoán  lâm  sàng  và  mô bệnh học là UTBMVMX, có kết quả chụp cắt lớp vi tính vùng tổn thương, có xét nghiệm đột biến gen  EGFR  tại  bệnh  viện  Tai  Mũi  Họng  trung ương, khoa GPB –Bệnh viện Phổi Trung ương và Trung  tâm  Gen -Protein Trường Đại học Y Hà Nội từ tháng 01/2015-01/2020, không phân biệt tuổi, giới.-Tiêu  chuẩn  chọn  mẫu:Bệnh  nhân  có UTBMVMX  nguyên  phát,  có  kết  quả  chụp  CT, định typ MBH theo tiêu chuẩn của TCYTTG năm 2017, có kết quả xét nghiệm đột biến gen EGFR.-Tiêu chuẩn loại khỏi mẫu nghiên cứu:Không  thỏa  mãn  bất  kỳ  một  tiêu  chuẩn  chọn mẫu nào nêu trên/bệnh nhân có 2 ung thư.2.2. Phương pháp nghiên cứu-Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang.-Biến số nghiên cứu:+ Nhóm tuổi, giới của người bệnh.+  Các  triệu  chứng  cơ  năng  và  triệu  chứng thực thể.+ Tổn thương trên chụp CT.+  Typ  mô  bệnh  học:  UTBMV  sừng  hóa/ UTBMV không sừng hóa/UTBMV tế bào hình thoi.+ Đột biến: Phát hiện các đột biến của gen EGFR từ exon 18-21-Các bước tiến hành:+ Thu thập các thông tin về tuổi và giới các triệu chứng cơ năng (Ngạt mũi, chảy mũi, chảy máu, đau nhức, mấtngửi).+ Khám, thu thập các triệu chứng thực thể về vùng mặt, hình ảnh của tổn thương qua nội soi, qua chụp CT vùng u.+  Định  typ  mô  bệnh  học  theo  tiêu  chuẩn phân loại u đầu cổ của TCYTTG -2017.+ Xét nghiệm giải trình tự gen.-Thông  kê,  phân  tích:Xử lýsố liệu bằng phương pháp thống kê thông thường với phần mềm SPSS 20.0.