Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhân nhược cơ tại khoa Thần kinh bệnh viện Bạch Mai
Luận văn Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhân nhược cơ tại khoa Thần kinh bệnh viện Bạch Mai.Bệnh nhược cơ (myasthenia gravis) là một rối loạn thần kinh – cơ tự miễn do cơ thể người bệnh có tự kháng thể chống lại các thụ cảm thể acetylcholin ở màng sau khớp thần kinh – cơ, làm cho các thụ cảm thể này giảm cả về số lượng lẫn chất lượng, dẫn tới tình trạng giảm hoặc mất dẫn truyền thần kinh – cơ. Bệnh làm cho cơ bị mất cơ lực, không co được và gây ra các biểu hiện lâm sàng như: yếu cơ, nhanh mệt khi gắng sức, giảm khi nghỉ ngơi và khi dùng thuốc kháng men cholinesterase [1],[2],[3],[4],[5].
Tỷ lệ mắc bệnh này trên thế giới rất khác nhau, theo Phillips II L.H tỷ lệ mắc ở Châu Âu: từ 7/100.000 đến 15/100.000 dân, ở Hoa Kỳ: từ 14/100.000 đến 20/100.000 dân [6]. Ở Việt Nam theo thống kê của Huỳnh Đình Chiến (1997), tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 – 1/10.000 dân, tỷ lệ mắc mới hàng năm 5 – 10,4/1 triệu dân [5].
Tuy bệnh không phổ biến nhưng nhược cơ là một bệnh nặng, người bệnh có thể bị tàn phế do tình trạng nhược cơ toàn thân và có thể bị tử vong do các cơn nhược cơ hô hấp kịch phát [2],[7],[8]. Theo Nguyễn Văn Đăng, tỷ lệ này khoảng 20 – 30%. Do bệnh hay gặp nhất ở lứa tuổi lao động (từ 20 đến 50 tuổi) nên việc đi sâu nghiên cứu về căn bệnh này có một ý nghĩa xã hội rất lớn [2],[3],[9],[10].
Đến nay việc chẩn đoán sớm căn bệnh này vẫn còn gặp nhiều khó khăn, vì biểu hiện lâm sàng giai đoạn đầu của bệnh rất đa dạng, có thể bị che lấp bởi rất nhiều các bệnh lý khác gây yếu, mỏi các cơ vân. Do vậy bệnh thường được chẩn đoán ở giai đoạn muộn nên các tổn thương ở màng sau của các khớp thần kinh – cơ không còn khả năng hồi phục, gây ảnh hưởng lớn đến kết quả điều trị [4],[7].
Sự phát triển của chyên ngành chẩn đoán hình ảnh đã giúp phát hiện tốt những trường hợp có quá sản hoặc u tuyến ức để chỉ định phẫu thuật một cách hợp lý dựa theo giai đoạn lâm sàng của bệnh.
Cùng với sự tiến bộ của công nghệ tin học, ngành y học ứng dụng, lĩnh vực điện sinh lý thần kinh đã có bước tiến nhẩy vọt. Việc ghi điện thế thần kinh đã được ứng dụng rất nhiều vào thực tế, nghiệm pháp kích thích lặp lại cũng được coi là căn cứ quan trọng trong chẩn đoán, tiên lượng, đánh giá mức độ bệnh nhược cơ [2],[11].
Tuy nhiên việc phát hiện bệnh sớm cũng gặp nhiều khó khăn do điều kiện của y tế tuyến cơ sở cùng với hiểu biết của người dân về bệnh c òn hạn chế, nên trong giai đoạn sớm bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm.
Xuất phát từ những yêu cầu thực tiễn nói trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhân nhược cơ tại khoa Thần kinh bệnh viện Bạch Mai”.
Nhằm hai mục tiêu:
1. Nhận xét một số đặc điểm lâm sàng bệnh nhược cơ.
2. Nhận xét một số đặc điểm cận lâm sàng bệnh nhược cơ
TÀI LIỆU THAM KHẢO Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhân nhược cơ tại khoa Thần kinh bệnh viện Bạch Mai
1. Trần Trịnh An (1999). Bài giảng sinh lý học, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, 184-201.
2. Daniel D.Trương (2004). Bệnh nhược cơ. Thần kinh học lâm sàng, Nhà xuất bản Y học, thành phố Hồ Chí Minh, 614-629.
3. Nguyễn Văn Chương (2006). Bệnh nhược cơ. Một số bệnh thoái hóa di truyền hệ thần kinh, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, 112-133.
4. Tôn Thất Triệu Ân (2007). Bệnh nhược cơ. Sổ tay chuyên khoa thần kinh, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, 534-438.
5. Huỳnh Đình Chiến (1997). Bệnh nhược cơ nặng. Bệnh tự miễn, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, 311-324.
6. Phillips II L.H (2003). The epidemiology of myasthenia gravis. Ann N Y Acad Sci, 998, 407-412.
7. Nguyễn Văn Chương (2003). Bệnh nhược cơ. Thực hành lâm sàng học thần kinh tập II, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, 349-365.
8. Vern C.J (2004). Myasthenia gravis: Management of myasthenia crisis and perioperative care. Semin Neurol, 24(1), 74-89.
9. Nguyễn Văn Đăng (2003). Bệnh nhược cơ. Thực hành thần kinh và các hội chứng thường gặp, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, 413-426.
10. Saperstein D.S, Barohn R.J (2004). Management of myasthenia gravis. Semin Neurol, 24(1), 41-48.
11. Nguyễn Hữu Công (1998). Bệnh nhược cơ. Chẩn đoán điện và bệnh lý thần kinh-cơ, Nhà xuất bản Y học chi nhánh thành phố Hồ CHí Minh, 178-183.
12. Trần Ngọc Ân (1999). Bệnh nhược cơ. Bài giảng bệnh học nội khoa tập II, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, 321-329.
13. Lê Văn Long (2003). Đặc điểm lâm sàng sụp mi do nhược cơ trước và sau phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức, Luận văn Bác sĩ chuyên khoa cấp II, Học viện Quân y.
14. Mai Văn Viện (2004). Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng, X.quang và mô bệnh học tuyến ức liên quan đến kết quả điều trị ngoại khoa bệnh nhược cơ, Luận án Tiến sĩ Y học, Học viện Quân y.
15. Torpy J.M, Glass T.J, Glass R.M, (2005). Myasthenia gravis. JAMA, 293(15), 1940.
16. Hall Z.W, Sanes J.R (1993). Synaptic structure and development: The neuromuscular junction. Neurol,72, 99-121.
17. Trần Văn Hạnh (2001). Tuyến ức – cơ quan tạo máu, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, 173-181.
18. Phạm Gia Văn (1992). Tuyến ức và bệnh nhược cơ, Trường Đại học Y Hà Nội.
19. Phạm Mạnh Hùng (1993). Vai trò của tuyến ức trong các đáp ứng miễn dịch. Tuyến ức và bệnh nhược cơ, Trường Đại học Y Hà Nội, 18-29.
20. Nguyễn Thế Luân, Vũ Anh Nhị (2006). Đặc điểm lâm sàng bệnh nhược cơ và các yếu tố thúc đẩy cơn nhược cơ. Tạp chí Y hoc thành phố Hồ Chí Minh, 12.
21. Katirji B, Kaminski H, Henry J et al (2002). Neuromuscular Disorders in Clinical Practice, Boston: Butterworth Heinemann, 916-930.
22. Brenner T, Hamra-Amitay Y, Evron T et al, (2003). The role of readthrough acetylcholinesterase in the pathophysiology of myasthenia gravis. FAESB, 17(2), 214-222.
23. Hughes B.W, Moro De Casillas M.L, Kaminski H.J, (2004). Pathophysiology of myasthenia gravis. Semin Neurol, 24(1), 21-30.
24. Richard A. L (2013). Myasthenia gravis: New therapeutic approaches based on pathophysiology. Journal of the Neurological Sciences, 333(1-2), 93-98.
25. Lê Đức Hinh, Nguyễn Chương (1994). Nhược cơ. Thần kinh học trẻ em, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, 185-187.
26. Aisling S.C, Chris R .C, Peter O. M et al, (2010). A systematic review of population based epidemiological studies in Myasthenia Gravis. Neurol, 10, 46.
27. Wendell L.C, Levine J.M (2011). Myasthenic crisis. Neurohospitalist, 11, 16-22.
28. Trần Đình Ngạn (1993). Những vấn đề chức năng nội tiết của tuyến ức, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội.
29. Vũ Anh Nhị (2001). Bệnh nhược cơ. Thần kinh học lâm sàng và điều trị, Nhà xuất bản Mũi Cà Mau, 647-657.
30. Werneck L.C, Scola R.H, Germiniani F.M et al, (2002). Myasthenic crisis: report of 24 cases. Arq Neuropsiquiatr, 60(3-A), 519-526.
31. Gunaratne P.S, Larsen H.A, Manatunga A, (2005). Effectiveness of immunotherapy in myasthenia gravis: Epidemiological evidence from Sri Lanka. Neurology Asia, 10, 39-45.
32. Hase R, Sugiura H, Fukunaga A et al (2006). Clinical outcomes following extended thymectomy for myasthenia gravis: report of 17 cases. Ann Thorac Cardiovasc Surg, 12(3), 203-206.
Matthew N.M, Donald B. S (2004). Myasthnia gravis: Diagnosis.
Semin Neurol, 24(1), 35-57.
34. Meriggioli M.N, Sanders D.B (2012). Muscle autoantibodies in myasthenia gravis: beyond diagnosis. Expert Rev Clin Immunol, 8(5), 427-438.
35. Đinh Ngọc San (2008). Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ngoại khoa bệnh nhược cơ có u tuyến ức, Luận văn Thạc sĩ Y học, Học viện Quân y.
36. Jaretzki A, Steinglass K.M, Sonett J.R, (2004). Thymectomy in the management of myasthenia gravis. Semin Neurol, 24(1), 49-62.
37. Waitande S.S, Thankachen R, Philip M.A et al (2007). Surgical outcome of thymectomy for myasthenia gravis. Indian Journal of
Thoracic and Cardiovascular Surgery, 23(2), 171-175.
38. Engstrom J.W (2004). Myasthenia gravis: diagnostic mimics. Semin Neurol, 24(2), 141-147.
39. Lisak R.P (1997). The clinical limits of myasthenia gravis and differential diagnosis. Neurology, 48(5), 36-39.
40. Vũ Ngọc Thúy, Phạm Thiệp (2006). Thuốc biệt dược và cách sử dụng, Nhà xuất bản Y học, 528-529.
41. Bromberg M.B, Wald J.J, Forshew D.A et al, (1997). Randomized trial of azathioprine or prednisone for initial immunosuppressive treatment of myasthenia gravis. J Neurol Sci, 150(1), 59-62.
42. Sathasivam S (2008). Steroids and immunosuppressant drugs in myasthenia gravis. Nature Clinical Practice Neurology, 4, 317-327.
43. Gajdos P, Chevret S, Toyka K, (2002). Plasma exchange for myasthenia gravis. Cochrane Database Syst Rev, 4(2), 1-4.
44. Qureshi A.I, Suri M.F (2003). Plasma exchange for treatment of myasthenia gravis: pathophysiologic basis and clinical experience. Ther Apher, 4(4), 280-286.
Wing Lock, Asha, Helel (2003). Myasthenia gravis in Singapore.
Neurol J Southeast Asia, 8, 35-40.
46. Jitpimolmard S, Taimkao S, Chotmongkol V et al, (2006). Acetylcholine receptor antibody in Thai generalized myasthenia gravis patients. J Med Assoc Thai, 89(1), 68-71.
47. Bindu P.S, Nirmala M, Patil S.A et al, (2008). Myasthenia gravis and
acetylcholine receptor antibodies: a clinico immunological
correlative study on South Indian patients. Ann Indian Acad Neurol, 11(4), 242-244.
48. Đặng Tiến Hải (2009). Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và các test chan đoán nhược cơ, Luận văn Thạc sỹ Y học, Học viện Quân y.
49. Nguyễn khắc Kiểm, Hoàng Đình Chân (2008). Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị u tuyến ức tại bệnh viện K, Luận văn Thạc sỹ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội.
50. Hà Huy Tiến (2002). Sụp mi. Bài giảng mi mắt và liệt vận nhãn, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội.
51. Trapl M, Enderle P, Nowotny M et al, (2007). The Gugging swallowing Screen. Stroke, 38, 2948.
52. Vũ Anh Nhị (2007). Điện cơ và khảo sát dẫn truyền thần kinh. Sổ tay lâm sàng thần kinh, Nhà xuất bản Đại học Quốc gia TP Hồ Chí Minh, 244-291.
53. Nguyễn Văn Đăng (2000). Bệnh nhược cơ. Bách khoa thư bệnh học, Nhà xuất bản từ điển bách khoa Hà Nội, 79-82.
54. Drachman D.B (1994). Myasthenia gravis. N Engl J Med, 330, 1797-1810.
55. Hira H.S, Mittal A, Kumar S.A, Singh A et al, (2005). Myasthenia gravis and acute respiratory muscle paralysis following waspsting.
Indian J chest dis allied sci, 47, 197-198.
56. Dong M, Jay A (1983). Nerve conduction Handbook, Davis F.A company: Philadelphia, 352-474.
57. Donaldson D.H, Ansher M, Horan S et al, (1990). The relationship of age to outcome in myasthenia gravis. Neurology, 40(5), 786-790.
58. Singhai B.S, Nisha S.B, Umesh T et al, (2008). Myasthenia gravis: A study from India. Neurology India, 56(3), 352-357.
59. Benveniste M.F, Rosado-de-Christenson M.L, Sabloff B.S et al, (2011). Role of imaging in the diagnosis, staging, and treatment of thymoma. Radiographics, 31(7), 1847-1861.
60. Bogot N.R, Quint L.E (2005). Imaging of thymic disoders. Cancer Imaging, 5(1), 139-149.
61. Hoàng Đình Cầu (1991). Các bệnh trung thất. Bách khoa thư bệnh học tập 1, Trung tâm Quốc gia biên soạn Từ điển bách khoa Việt Nam, Hà Nội, 95-97.
62. Đồng Lưu Ba, Huỳnh Quang Khánh (2006). U trung thất một số kinh nghiệm chẩn đoán và phẫu thuật. Y học lâm sàng, 12, 111-116.
63. Phan Kế Toại (2003). Nghiên cứu đặc điểm hình ảnh chụp cắt lớp vi tính các khối u trung thất thường gặp ở người lớn tại bệnh viện Việt Đức, Luận văn Bác sĩ chuyên khoa II, Trường Đại học Y Hà Nội.
64. Đinh Văn Lượng (2001). Nghiên cứu giá trị của chụp tĩnh mạch chủ trên trong chẩn đoán và điều trị u trung thất, Luận văn Thạc sĩ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội.
65. Tạ Chi Phương, Hà Văn Quyết (2007). Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả sau mổ u quái và u nang bì trung thất tại bệnh viện lao và phổi trung ương, Luận văn Bác sĩ chuyên khoa II, Trường Đại học Y Hà Nội.
ĐẶT VẤN ĐỀ Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhân nhược cơ tại khoa Thần kinh bệnh viện Bạch Mai
Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3
1.1. ĐỊNH NGHĨA 3
1.2. SƠ LƯỢC LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH NHƯỢC CƠ 3
1.3. SINH BỆNH HỌC BỆNH NHƯỢC CƠ 4
1.3.1. Cấu tạo, chức năng sinh lý của khớp thần kinh – cơ 4
1.3.2. Sơ lược giải phẫu và sinh lý của tuyến ức 7
1.3.3. Bệnh căn, bệnh sinh 8
1.4. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG BỆNH NHƯỢC CƠ 11
1.4.1. Đặc điểm chung 11
1.4.2. Đặc điểm và tính chất diễn biến của các triệu chứng lâm sàng …. 11
1.4.3. Phân loại bệnh theo nhóm cơ 12
1.4.4. Các thể lâm sàng bệnh nhược cơ 14
1.4.5. Phân loại bệnh nhược cơ 15
1.4.6. Đặc điểm lâm sàng của các nhóm 18
1.4.7. Đánh giá mức độ lâm sàng 18
1.5. CÁC NGHIỆM PHÁP CHẨN ĐOÁN 19
1.5.1. Nghiệm pháp dược lý 19
1.5.2. Phản ứng điện, điện cơ 20
1.5.3. Các xét nghiệm cận lâm sàng khác 21
1.6. CHẨN ĐOÁN 22
1.6.1. Chẩn đoán bệnh nhược cơ 22
1.6.2. Chẩn đoán phân biệt 22
1.7. ĐIỀU TRỊ 24
1.7.1. Thuốc kháng men Cholinesterase 24
1.7.2. Corticosteroid 24
1.7.3. Các thuốc ức chế miễn dịch thay thế 24
1.7.4. Thay huyết tương 25
1.7.5. Globulin miễn dịch tĩnh mạch liều cao 25
1.7.6. Cắt tuyến ức 25
1.8. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BỆNH NHƯỢC CƠ TRÊN THẾ GIỚI VÀ VIỆT NAM 26
1.8.1. Trên thế giới 26
1.8.2. Tại Việt Nam 27
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 28
2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 28
2.1.1. Số lượng bệnh nhân 28
2.1.2. Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân 28
2.1.3. Tiêu chuẩn loại trừ 28
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 29
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 29
2.2.2. Nội dung nghiên cứu 29
2.3. XỬ LÝ SỐ LIỆU 38
2.4. KHÍA CẠNH ĐẠO ĐỨC 38
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 39
3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM BỆNH NGHIÊN CỨU 39
3.1.1. Phân bố bệnh theo tuổi, giới 39
3.1.2. Bệnh lý kết hợp 41
3.2. LÂM SÀNG 42
3.2.1. Biểu hiện lâm sàng ở giai đoạn khởi phát 42
3.2.2. Thời gian mắc bệnh và các chẩn đoán ban đầu 46
3.2.3. Biểu hiện lâm sàng ở giai đoạn toàn phát 47
3.2.4. Lượng giá lâm sàng 50
3.3. CÁC XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG 53
Chương 4: BÀN LUẬN 57
4.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 57
4.1.1. Tuổi và giới tính 57
4.1.2. Bệnh lý kết hợp 58
4.2. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA CÁC BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU… 60
4.2.1. Biểu hiện lâm sàng ở giai đoạn khởi phát 60
4.2.2. Thời gian mắc bệnh 63
4.2.3. Biểu hiện lâm sàng ở giai đoạn toàn phát 65
4.2.4. Lượng giá lâm sàng 68
4.3. CÁC XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG 69
4.3.1. Kết quả xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh 69
4.3.2. Kết quả xét nghiệm máu 72
KẾT LUẬN 74
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
Phân bố bệnh theo tuổi
Liên quan giữa nhóm tuổi và giới tính
Bệnh lý kết hợp
Các triệu chứng khởi phát
Sự khác biệt về triệu chứng khởi phát theo nhóm tuổi
Liên quan giữa đặc điểm khởi phát với mức độ nhược cơ Thời gian từ khi mắc bệnh đến khi được chẩn đoán đúng
Các chẩn đoán ban đầu
Đặc điểm của sụp mi
Sụp mi kết hợp với các triệu chứng khác ở mắt
Các triệu chứng ở nhóm cơ hầu họng
Các triệu chứng ở nhóm cơ mặt, tứ chi và thân mình
Đặc điểm tiến triển của các triệu chứng
Phân loại lâm sàng theo Jaretzki và CS
Phân loại lâm sàng theo Osserman
Phân bố mức độ lâm sàng
Tỷ lệ bệnh nhân có bất thường tuyến ức
Hình ảnh u tuyến ức trên CLVT không tiêm cản quang …
Tính chất ngấm cản quang của u tuyến ức
Kết quả các xét nghiệm khác
Biểu đồ 3.1. Phân bố bệnh theo giới tính 39
Biểu đồ 3.2. Cách khởi phát bệnh 42
Biểu đồ 3.3. Thời gian mắc bệnh 46
Hình 1.1. Hình ảnh minh hoạ khớp thần kinh – cơ bình thường 6
Hình 1.2. Quá trình tổn thương các thụ thể Acetylcholin 8
Hình 1.3. Khớp thần kinh – cơ bình thường (A) và bệnh nhược cơ (B) 9
Hình 1.4. Hình ảnh nghiệm pháp kích thích lặp lại có sự suy giảm rõ rệt ở
bệnh nhân mã hồ sơ G70/40 21
Hình 2.1. Sơ đồ mắc điện cực nghiệm pháp kích thích lặp lại cơ vòng mi .. 35
Hình 2.2. Sơ đồ mắc điện cực nghiệm pháp kích thích lặp lại cơ dạng ngắn
ngón cái 36
Hình 2.3. Sơ đồ mắc điện cực nghiệm pháp kích thích lặp lại cơ duỗi ngón
chân (dây thần kinh mác) 36