Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhân hội chứng rối loạn sinh tuỷ thể RCMD tại Viện Huyết học- Truyền máu TW năm 2008-2009

Nghiên cứu 32 bệnh nhân được chẩn đoán HCRLST thể RCMD tại viện HH-TM TW từ 1/2008 đến 8/2009 chúng tôi thấy: tuổi trung bình dao động từ 28-79. Triệu chứng lâm sàng thường gặp là thiếu máu dai dẳng, sốt, xuất huyết. Xét nghiệm máu ngoại vi thường có giảm hai hoặc ba dòng tế bào. Xét ngiệm tuỷ đồ mật độ tế bào thường trong giới hạn bình thường hoặc tăng. Dòng hồng cầu thường phát triển không đồng bộ giữa nhân và nguyên sinh chất, nguyên sinh chất méo mó. Dòng bạch cầu hạt bach cầu đoạn trung tính nguyên sinh chất giảm/ mất hạt đặc hiệu, nhân giảm chia đoạn. Mẫu tiểu cầu thường có một nhân tròn hoặc MTC còi cọc. Sinh thiết tuỷ xương thường giàu tế bào, rối loạn hình thái, có thể gặp ALIP(Abnormal localization of immature precusor).
I.    Đặt vấn đề:
Hội chứng rối loạn sinh tuỷ là một nhóm bênh lý rối loạn đơn dòng không đồng nhất của tế bào gốc sinh máu, đặc trưng bởi sự giảm ít nhất một dòng tế bào máu ngoại vi kết hợp với sự rối loạn của một, hai hoặc ba dòng tế bào trong tủy xương. Bênh thường gặp ở người lớn tuổi và có xu hướng chuyển thành leukemia cấp [3]. Đây là một nhóm bênh lý triệu chứng không cố định, khó chẩn đoán, khó điều trị và khó tiên lượng. Theo thống kê ở Mỹ, tỷ lệ mắc hội chứng rối loạn sinh tuỷ trong cộng đồng là 2- 3 người / 100 000 dân [3]. Theo tác giả Trần Thị Minh Hương, tỷ lệ mắc hội chứng rối loạn sinh tuỷ là 4.5%, đứng hàng thứ 6 trong các bệnh máu thường gặp ở viện HH-TM, bệnh viện Bạch Mai trong 3 năm 1997-1999 [2].
Năm 2001 tổ chức Y tế Thế giới (WHO), đã xếp HCRLST thành 8 thể: RA, RARS, RCMD, RCMDRS, RAEB-1, RAEB-2, MDS- U, MDS del 5q [7]. Theo tiêu chuẩn xếp loại của WHO- 2001, thể RCMD được xác định khi có tổn thương nhiều dòng tế bào, nghĩa là ít
nhất 10% các tế bào của 2 hay nhiều dòng tế bào có rối loạn hình thái, tỷ lê blast < 5%, không có thể Auer, không tăng monocyte ở máu ngoại vi. Theo các nghiên cứu trên thế giới và ở Việt Nam, tỷ lệ mắc RCMD chiếm tỷ lệ cao nhất [7]
Hiện nay ở Việt Nam, các phòng xét nghiệm đã tiến hành xếp loại HCRLST theo WHO- 2001 nhưng chưa có nghiên cứu nào về các đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhân HCRLST theo tiêu chuẩn xếp loại WHO- 2001, đặc biệt là thể RCMD. Do đó chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm mục tiêu: “Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhân hội chứng rối loạn sinh tuỷ thể RCMD tại Viện Huyết học- Truyền máu TW năm 2008-2009”.
II.    Đối tượng, phương pháp nghiên cứu:
2.1.    Đối tượng nghiên cứu:
32 bệnh nhân được chẩn đoán xác định hội chứng rối loạn sinh tuỷ thể RCMD lần đầu, điều trị tại khoa bệnh máu tổng hợp C7, viện HH-TM TW từ tháng 1/2008 đến 8/2009.
*Tiêu chuẩn chẩn đoán : theo tiêu chuẩn chẩn đoán của WH0-2001.
2.2.    Phương pháp nghiên cứu:
–    Nghiên cứu cắt ngang có kết hợp theo dõi dọc.
–    Các xét nghiệm: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, huyết tuỷ đồ, sinh thiết tuỷ xương, cấy nhiễm sắc thể tuỷ.
–    Các số liệu thu thập được xử lý theo chương trình EPI- INFO 6.04 của WHO.