Nghiên cứu nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng mang chuyển đoạn hoà hợp tâm và nguy cơ sinh sản của họ

Chuyển đoạn hoà hợp tâm hay gặp nhất trong rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể (NST). Nghiên cứu được thực hiện nhằm phân tích karyotyp ở những cặp vợ chồng mang chuyển đoạn hoà hợp tâm và tư vấn nguy cơ sinh sản ở những cặp vợ chồng này. Kết quả nghiên cứu cho thấy 18 cặp vợ chồng mang chuyển đoạn hoà hợp tâm: 9 cặp (8 người vợ và 1 người chồng) là t(13q;14q); 1 cặp (người chồng) là t(13q;15q); 2 cặp (2 người chồng) là t(13q;13q);3 cặp (3 người vợ) là t(14q;21q); 1 cặp (người vợ) là t(14q;22q) và 2 cặp (1 người vợ và 1 người chồng) là t(21q;21q). Ở các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn hòa hợp tâm cần được tư vấn về nguy cơ sinh sản.

Trong những năm gần đây, các kỹ thuật nuôi cấy mô và phương pháp nhuộm tiêu bản, đặc biệt là các phương pháp nhuộm băng ngày càng phát triển và cải tiến không ngừng đã cho phép các nhà di truyền tế bào phát hiện được các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) như mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn…
Chuyển đoạn hoà hợp tâm (Robertsonian translocation) là do phần tâm của 2 NST hợp nhất hình thành và hay gặp nhất là sự chuyển đoạn giữa các NST tâm đầu số 13,14,15 (nhóm D), số 21,22 (nhóm G) bao gồm là sự chuyển đoạn giữa các NST nhóm D với nhóm D (D/D) hoặc giữa nhóm D với nhóm G (D/G) hoặc giữa nhóm G với nhóm G (G/G). Nhìn chung trong quần thể, chuyển đoạn hoà hợp tâm hay gặp nhất trong các rối loạn cấu trúc của NST và chiếm tỷ lệ khoảng 1,23% ở trẻ sơ sinh còn sống [1 ].
Ở những người mang chuyển đoạn hoà hợp tâm có phenotyp hoàn toàn bình thường nhưng trong bộ NST có 45 chiếc. Trong quá trình hình thành giao tử, hợp tử và sinh ra những đứa con hoặc là monosomi (thường chết trong thời kỳ bào thai) hoặc có bộ NST bình thường hoặc mang chuyển đoạn hoà hợp tâm giống như bố mẹ, hoặc mang chuyển đoạn không cân bằng (chết trong thời kỳ bào thai hoặc sinh ra bị dị tật bẩm sinh). Tuy nhiên tỷ lệ sinh ra những đứa con như trên không những tuỳ thuộc vào kiểu chuyển đoạn mà còn tuỳ thuộc vào người bố hoặc người mẹ mang chuyển đoạn hoà hợp tâm [8]. Vì vậy đề tài nghiên cứu của chúng tôi là: “Nghiên cứu nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng mang chuyển đoạn hoà hợp tâm và nguy cơ sinh sản của họ” nhằm mục tiêu:
1.    Phân tích karyotyp ở những cặp vợ chồng mang chuyển đoạn hoà hợp tâm.
2.    Tư vấn nguy cơ sinh sản ở những cặp vợ chồng này.
II.    ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
1.    Đối tượng
18 cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai liên tiếp và sinh con bị di tật bẩm sinh từ bệnh viện Phụ sản Trung ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội, khoa Sản bệnh viện Bạch Mai…được gửi đến Bộ môn Y sinh học Di truyền, Đại học Y Hà Nội yêu cầu xét nghiệm NST.
2.    Phương pháp
–    Lập hồ sơ bệnh án di truyền và xây dựng sơ đồ gia hệ theo tiêu chuẩn quốc tế.
–    Xét nghiệm NST từ tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi theo phương pháp của Hungerfor D.A (1965) [4] có bổ sung dung dịch phytohemagglutinin (PHA) và thu hoạch tế bào ở giờ thứ 72. Nhuộm tiêu bản bằng phương pháp nhuộm băng G theo phương pháp của Seabright M (1971)[6]. Mỗi bệnh nhân được đánh giá 30 cụm kỳ giữa dưới kính hiển vi quang học với độ phóng đại 1000 lần. Phân tích và lập karyotyp trên phần mềm vi tính theo tiêu chuẩn của ISCN – 2005 [7].