Nghiên cứu nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng mang chuyển đoạn hoà hợp tâm và nguy cơ sinh sản của họ

Trong những năm gần đây, các kỹ thuật nuôi cấy mô và phương pháp nhuộm tiêu bản, đặc  biệt  là  các  phương  pháp  nhuộm  băng ngày càng phát triển và cải tiến không ngừng đã cho phép các nhà di truyền tế bào phát hiện được các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc  thể  (NST)  như  mất  đoạn,  đảo  đoạn, chuyển đoạn…

Chuyển đoạn hoà hợp tâm (Robertsonian translocation) là do phần tâm của 2 NST hợp nhất hình thành và hay gặp nhất là sự chuyển đoạn  giữa  các  NST  tâm  đầu  số  13,14,15 (nhóm D), số 21,22 (nhóm G) bao gồm là sự chuyển đoạn giữa các NST nhóm D với nhóm D (D/D) hoặc giữa nhóm D với nhóm G (D/G) hoặc giữa nhóm G với nhóm G (G/G). Nhìn chung trong quần thể, chuyển đoạn hoà hợp tâm hay gặp nhất trong các rối loạn cấu trúc của NST và chiếm tỷ lệ khoảng 1,23% ở trẻ sơ sinh còn sống [1 ].

Ở những người mang chuyển đoạn  hoà hợp tâm có phenotyp hoàn toàn bình thường nhưng trong bộ NST có 45 chiếc. Trong quá trình hình thành giao tử, hợp tử  và sinh ra những đứa con hoặc là  monosomi (thường chết trong thời kỳ bào  thai) hoặc có bộ NST bình  thường  hoặc  mang  chuyển  đoạn  hoà hợp tâm giống như bố mẹ, hoặc mang chuyển đoạn không cân bằng (chết trong thời kỳ bào thai hoặc sinh ra bị dị tật bẩm sinh). Tuy nhiên tỷ lệ sinh ra  những đứa con như trên không

 

II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP

1. Đối tượng

18 cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai liên tiếp và sinh con bị di tật bẩm sinh từ bệnh viện Phụ sản Trung ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội, khoa Sản bệnh viện Bạch Mai…được gửi đến Bộ môn Y sinh học Di truyền, Đại học Y Hà Nội yêu cầu xét nghiệm NST.

2. Phương pháp

– Lập hồ sơ bệnh án di truyền và xây dựng sơ đồ gia hệ theo tiêu chuẩn quốc tế.

– Xét  nghiệm  NST  từ  tế  bào  bạch  cầu lympho máu ngoại vi theo phương  pháp của Hungerfor  D.A  (1965)  [4]  có  bổ  sung  dung dịch phytohemagglutinin (PHA)   và thu hoạch tế bào ở giờ thứ 72.  Nhuộm  tiêu bản bằng phương pháp  nhuộm  băng G  theo phương pháp  của  Seabright  M  (1971)[6].  Mỗi  bệnh nhân được đánh giá 30 cụm kỳ giữa dưới kính hiển vi quang học với độ phóng đại 1000 lần. Phân tích và lập karyotyp trên phần  mềm vi tính theo tiêu chuẩn của ISCN – 2005 [7].

Chuyển đoạn hoà hợp tâm hay gặp nhất trong rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể (NST). Nghiên cứu được thực hiện nhằm phân tích karyotyp ở những cặp vợ chồng mang chuyển đoạn hoà hợp tâm và tư vấn nguy cơ sinh sản ở những cặp vợ chồng này. Kết quả nghiên cứu cho thấy 18 cặp vợ chồng mang chuyển đoạn hoà hợp tâm: 9 cặp (8 người vợ và 1 người chồng) là t(13q;14q); 1 cặp (người chồng) là t(13q;15q); 2 cặp (2 người chồng) là t(13q;13q);3 cặp (3 người vợ) là t(14q;21q); 1 cặp (người vợ) là t(14q;22q) và 2 cặp (1 người vợ và 1 người chồng) là t(21q;21q). Ở các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn hòa hợp tâm cần được tư vấn về nguy cơ sinh sản.