Nghiên cứu những đặc điểm lâm sàng của hội chứng Duane ở người Việt nam và so sánh với các kết quả nghiên cứu khác đã được mô tả trong y văn

Muc đích: Nghiên cứu những đặc điểm lâm sàng của hội chứng Duane ở người Việt nam và so sánh với các kết quả nghiên cứu khác đã được mô tả trong y văn.
Phương pháp : Nghiên cứu tiến hành trên 67 bệnh nhân mắc hội chứng Duane được khám, chẩn đoán và điều trị tại Khoa Mắt trẻ em- Bệnh viện Mắt trung ương từ tháng 6/2000-6/2007. Các bệnh nhân này chưa từng được phẫu thuật ở mắt từ trước. Các dữ liệu được ghi chép lại để nghiên cứu bao gồm: lý do đến khám bệnh, tuổi bệnh nhân khi đến khám, giới tính, bên mắt bị bệnh, tiền sử gia đình về lác, type biểu hiện lâm sàng của hội chứng Duane, độ lác, các bất thường về vận nhãn, tư thế lệch đầu cổ, tật khúc xạ, tình trạng nhược thị và thị giác hai mắt, các dị tật bẩm sinh khác tại mắt và toàn thân.
Kết quả nghiên cứu: Trong số 67 bệnh nhân mắc hội chứng Duane có 32 bệnh nhân là nam (47,76%) và 52,24% là nữ. Tuổi trung bình khi bệnh nhân đến khám lần đầu là 10 tuổi. Lý do đến khám chủ yếu là lác mắt, tư thế lệch đầu cổ và tình trạng vận nhãn bất thường. Có 5 bệnh nhân (7,46%) cùng bị Duane type I ở hai bên mắt. Tỷ lệ nổi trội bên mắt trái bị bệnh (62,69%) và chủ yếu là Duane type I (81,94%). 53 bệnh nhân có lác khi nhìn thẳng (79,10%), 48 bệnh nhân (71,64%) bị lệch đầu cổ, 11 bệnh nhân (16,42%) có các dị tật bẩm sinh khác tại mắt và toàn thân kèm theo, 7 bệnh nhân (10,45%) bị nhược thị và 8 trường hợp (11,9%) có tiền sử trong gia đình có người bị lác mắt.
Kết luân: Mặc dù phần lớn những đặc điểm lâm sàng của hội chứng Duane ở người Việt nam trong nghiên cứu này phù hợp với các nghiên cứu trước kia trên người da trắng và người châu Á thì sự phân bố về giới tính, bên mắt bị bệnh và loại hình hội chứng Duane theo cách phân loại của Huber có sự khác biệt đáng kể với các nghiên cứu của người da trắng và gần giống với những nghiên cứu trên người châu Á. Sự khác biệt về chủng tộc và vùng địa lý cũng được ghi nhận, tuy nhiên cũng cần phải có những nghiên cứu hơn nữa về vấn đề này nhằm làm sáng tỏ căn nguyên và cơ chế của sự khác biệt này.
I.    ĐẶT VẤN ĐỂ
Hội chứng Duane được mô tả lần đầu tiên vào cuối thế kỷ 19 bởi Stilling (1887) và Turk (1899).
Tuy nhiên phải đến năm 1905, Duane là người đầu tiên khi báo cáo 54 trường hợp đã mô tả đầy đủ các đặc điểm lâm sàng, đưa ra thuyết cơ chế bệnh sinh và phương pháp điều trị. Vì vậy mà tên của tác giả đã được đặt cho hội chứng này (còn gọi là hội chứng Stilling-Turk-Duane). Biểu hiện lâm sàng đặc trưng của hội chứng Duane là mất động tác liếc ngoài với hạn chế liếc trong và co rút làm hẹp khe mi khi cố liếc vào trong, ngoài ra còn có thể có động tác đưa nhãn cầu lên trên (upshoot) hoặc đưa xuống dưới (downshoot) khi liếc vào trong hay ra ngoài hoặc cả hai. Bệnh nhân mắc hội chứng Duane thường có lác mắt, lệch đầu cổ và phối hợp với các dị tật bẩm sinh khác ở tại mắt cũng như toàn thân. Huber (1974) đã chia hội chứng Duane làm 3 type hình thái lâm sàng và điều trị khác nhau. Cách phân loại này vẫn được áp dụng rộng rãi hiện nay.
Trên thế giới đã có rất nhiều nghiên cứu về biểu hiện lâm sàng của hộichứng Duane [1-12]. Các nghiên cứu này cho thấy rằng đặc điểm lâm sàng của hội chứng Duane rất khác nhau tuỳ theo từng tác giả và sự khác nhau này có vẻ như có liên quan đến vị trí địa lý và chủng tộc người. Ở nước ta cho đến nay vẫn chưa có một nghiên cứu đầy đủ nào đề cập đến hội chứng bẩm sinh này. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm hai mục đích là: mô tả những đặc điểm lâm sàng của hội chứng Duane ở người Việt nam và so sánh với kết quả nghiên cứu của các tác giả khác trên thế giới.
II.     ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN cứu    1
Đối tượng nghiên cứu là những bệnh nhân mắc hội chứng Duane và chưa từng được phẫu thuật ở mắt đến khám và điều trị tại Khoa Mắt trẻ em- Bệnh viện Mắt trung ương trong thời gian từ tháng 6-
2000 đến tháng 6 năm 2007. Ngoài khám mắt toàn diên và đầy đủ ra, các bênh nhân này còn được khám toàn thân xem có dị tật bẩm sinh phối hợp hay không. Các dữ liêu được ghi chép lại để nghiên cứu bao gồm: lý do đến khám bênh, tuổi bênh nhân khi đến khám, tiền sử gia đình về lác và hội chứng Duane, giới tính, mắt bị bênh, loại biểu hiên lâm sàng của hội chứng Duane (type I, II hay III theo cách phân loại của Huber), độ lác, bất thường về vận nhãn, lêch đầu cổ, tật khúc xạ, nhược thị và tình trạng thị giác hai mắt, các dị tật bẩm sinh khác tại mắt và toàn thân. Thị lực được đo bằng bảng thị lực chuẩn (bảng vòng hở Landolt với người lớn hoặc bảng thị lực hình với trẻ nhỏ). Độ lác trước và sau liêt điều tiết được đo bằng phương pháp Hirshberg và lăng kính. Khúc xạ được đo trước và sau liêt điều tiết. Lêch khúc xạ được xác định khi chênh lêch khúc xạ giữa hai mắt sau liêt điều tiết tính tương đương cầu từ 2 điốp trở lên [9]. Nhược thị được xác định khi thị lực của mắt sau khi chỉnh kính tối đa dưới 7/10 hoặc chênh lêch giữa hai mắt từ 2/10 trở lên [8,9].