Nghiên cứu phát hiện sớm tự kỷ bằng M-CHAT 23, đặc điểm dịch tễ-lâm sàng và can thiệp sớm phục hồi chức năng cho trẻ nhỏ tự kỷ

Luận án Nghiên cứu phát hiện sớm tự kỷ bằng M-CHAT 23, đặc điểm dịch tễ-lâm sàng và can thiệp sớm phục hồi chức năng cho trẻ nhỏ tự kỷ.Tự kỷ là một trong những rối loạn phát triển hay gặp ở trẻ em. Trẻ bị mắc tự kỷ không những phát triển chậm về quan hệ xã hội, ngôn ngữ, giao tiếp, học hành mà còn có những rối loạn hành vi ảnh hưởng lớn đến gia đình và xã hội.

Hiện nay mô hình tàn tật ở trẻ em đang có xu thế thay đổi: các dạng khuyết tật do nhiễm khuẩn (viêm não, viêm màng não, bại liệt,…) đang giảm xuống và dần mất đi, trong khi những dạng khuyết tật liên quan đến chuyển hoá, di truyền, môi trường lại tăng lên trong đó có rối loạn tự kỷ.

Tỷ lệ trẻ em mắc tự kỷ thay đổi theo thời gian. Lotter (1966) đã tiến hành nghiên cứu dịch tễ học tự kỷ và đưa ra tỷ lệ mắc tự kỷ ở trẻ nhỏ là 4-5/10.000 (0,5%o) . Trong vài thập kỷ gần đây các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mắc tự kỷ tăng nhanh chóng. Tỷ lệ mắc tự kỷ theo Baird và cộng sự (1999) là 3%0 [18]; theo số liệu của Trung tâm Kiểm soát và Phòng bệnh (CDC) năm 2007 tại Mỹ là 1/150 trẻ sơ sinh sống (6,6%) [34] và năm 2009 là 1/110 (9,1%) [35].

Ở Việt Nam cho đến nay chưa có số liệu về tỷ lệ mắc và tỷ lệ lưu hành rối loạn tự kỷ. Nghiên cứu mô hình tàn tật ở trẻ em của khoa Phục hồi Chức năng Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2000-2007 cho thấy số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị tự kỷ ngày càng đông; số trẻ tự kỷ đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với năm 2000; số trẻ tự kỷ đến điều trị năm 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000; xu thế mắc tự kỷ tăng nhanh từ 122% đến 268% trong giai đoạn 2004 đến 2007 so với năm 2000 [2].

Phát hiện sớm tự kỷ đang là vấn đề cấp bách và quan trọng của nhiều nước trên thế giới. Tại các nước Mỹ, Anh, Úc…một số bộ công cụ sàng lọc Phát hiện sớm tự kỷ đã được nghiên cứu, thử nghiệm trên lâm sàng và triển khai thực hiện trên diện rộng toàn quốc từ nhiều năm nay. Trong đó “Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ (M-CHAT 23)” là một bộ công cụ sàng lọc có độ nhậy, độ đặc hiệu cao trong phát hiện sớm tự kỷ và đã được sử dụng ở nhiều nước trên thế giới như Mỹ, Anh, Úc, Canada, Trung Quốc….[116], [139].

Trẻ tự kỷ nếu được phát hiện sớm sẽ có nhiều cơ hội (30%) trở thành người bình thường và hội nhập xã hội.

Tại Việt Nam, phần lớn các thầy thuốc nhi khoa chưa hiểu rõ về tự kỷ và chưa có các kỹ năng chẩn đoán sớm. Vì vậy rất nhiều trẻ tự kỷ được phát hiện muộn sau 36 tháng tuổi (43,86% theo số liệu tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2007) [2].

Trên thế giới đã có rất nhiều nghiên cứu về dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng của trẻ tự kỷ. Tuy nhiên, ở Việt Nam hiện chỉ có một vài nghiên cứu nhỏ về rối loạn tâm lý, hành vi của trẻ tự kỷ và chưa có nghiên cứu nào về phát hiện sớm tự kỷ cũng như về đặc điểm Dịch tễ học Lâm sàng trẻ tự kỷ, đặc biệt trẻ tự kỷ nhỏ tuổi (dưới 36 tháng tuổi).

Vì vậy, nghiên cứu Phát hiện sớm trẻ tự kỷ là một vấn đề cấp thiết và thực tiễn. Kết quả của nghiên cứu không chỉ giúp nâng cao kiến thức, kỹ năng cho các thầy thuốc nhi khoa nói chung và các thầy thuốc phục hồi chức năng nói riêng trên toàn quốc về lĩnh vực chẩn đoán sớm tự kỷ, mà điều quan trọng là tạo cơ hội cho những trẻ không may mắc tự kỷ được phục hồi chức năng và hội nhập xã hội.

Do vậy, chúng tôi tiên hành nghiên cứu đe tài này với ba mục tiêu sau:

1. Sàng lọc phát hiện sớm tự kỷ bằng Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ trẻ nhỏ có sửa đổi (M-CHAT 23) cho trẻ từ 18 tháng đến 24 tháng.

2. Phân tích một số đặc điểm dịch tễ và lâm sàng của trẻ tự kỷ từ 18 tháng đến 36 tháng tuổi.

3. Đánh giá kết quả can thiệp sớm phục hồi chức năng cho trẻ tự kỷ từ 18 tháng đến 36 tháng tuổi.

DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU CỦA TÁC
GIẢ ĐÃ CÔNG BỐ CÓ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN
1. Nguyễn Thị Hương Giang, Trần Thị Thu Hà (2008), “Nghiên cứu xu thế mắc và một số đặc điểm dịch tễ học của trẻ tự kỷ điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2000 đến 2007”, Tạp chí Y học thực hành, số 4 – 2008, tr.104 – 107.
2. Nguyễn Thị Hương Giang, Trần Thị Thu Hà, Cao Minh Châu (2010), “Nghiên cứu một số yếu tố nguy cơ của trẻ tự kỷ từ 18 tháng đến 36 tháng tuổi ”, Tạp chí Y học thực hành, số 10 – 2010, tr.16 – 19.
3. Nguyễn Thị Hương Giang, Trần Thị Thu Hà, Cao Minh Châu (2010), “Nghiên cứu phát hiện sớm tự kỷ bằng bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ (M-CHAT 23) ”, Tạp chí Y học thực hành, số 11 – 2010, tr.5 – 8.
4. Nguyễn Thị Hương Giang (2011), “Nghiên cứu một số yếu tố xã hội và  sinh học của cha mẹ liên quan đến trẻ tự kỷ ”, Tạp chí Y học thực hành, số 772 – 2011, tr.96 – 100.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
I. TIẾNG VIỆT
1. Ngô Xuân Điệp (2008), “Một số hoạt động khám và trị liệu trẻ tự kỷ tại khoa Tâm lý, Bệnh viện Nhi Đồng 2”, Bệnh tự kỷ ở trẻ em, Tài liệu hội thảo, tr. 42-47.
2. Nguyễn Thị Hương Giang, Trần Thị Thu Hà (2008), “Nghiên cứu xu thế mắc và một số đặc điểm dịch tễ học của trẻ tự kỷ điều trị tại bệnh viện nhi Trung ương giai đoạn 2000 đến 2007”, Y học thực hành, 4, tr. 104-107.
3. Vũ Thị Bích Hạnh (2007), Tự kỷ – Phát hiện và can thiệp sớm, Nhà xuất bản Y học, Hà nội.
4. Trần Thị Thu Hà (2002), Nghiên cứu một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng
và nhu cầu phục hồi chức năng ở trẻ bại não. Luận án Tiến sĩ Y học, Đại
học Y Hà nội.
5. Trần Thị Thu Hà, Trần Trọng Hải (2009), Sàng lọc trẻ sơ sinh phát hiện sớm giảm thính lực, đề xuất biện pháp phục hồi chức năng sớm cho trẻ khiếm thính. Báo cáo kết quả nghiên cứu đề tài cấp Bộ.
6. Trần Thị Việt Hà (2002), Bước đầu tìm hiểu một số đặc điểm tâm lý ở trẻ tự kỷ. Luận án Thạc sĩ Y học, Đại học Y Hà nội.
7. Đinh Thị Hoa (2010), Mô tả đặc điểm lâm sàng ở trẻ tự kỷ trên 36 tháng tuổi và bước đầu nhận xét kết quả phục hồi chức năng ngôn ngữ. Luận án Thạc sĩ Y học, Đại học Y Hà nội
8. Đỗ Thúy Lan (2008), Hội chứng tự kỷ – Chẩn đoán và can thiệp. Tài liệu trình bày tại Hội thảo cập nhật kiến thức nhi khoa năm 2008, Hà nội.9. Quách Thúy Minh và cộng sự (2008), “Tìm hiểu một số yếu tố gia đình và hành vi của trẻ tự kỷ tại Khoa Tâm thần Bệnh viện Nhi Trung ương” Chẩn đoán và can thiệp sớm hội chứng tự kỷ ở trẻ em, Tài liệu hội thảo, tr. 27 – 33.
10. Phạm Ngọc Thanh (2008), “Cách tiếp cận trẻ có rối loạn phổ tự kỷ dựa trên cộng đồng tại Bệnh viện Nhi đồng 1”, Bệnh tự kỷ ở trẻ em, Tài liệu hội thảo, tr. 1-11.
11. Dương Đình Thiện (1998), Dịch tễ học lâm sàng (tập 1), Nhà xuất bản Y học, Hà nội.
12. Nguyễn Lệ Thu (2003), Đại cương giáo dục đặc biệt cho trẻ chậm phát triển trí tuệ, Nhà xuất bản Đại học Quốc gia, Hà nội.
13. Hoàng Quỳnh Trang (2008), “Nhận xét về các dấu hiệu lâm sàng của rối loạn tự kỷ ở trẻ em”, Tài liệu hội thảo khoa học, tr. 70 – 81.
14. Lê Thị Thu Trang (2007), Nghiên cứu sàng lọc để phát hiện sớm tự kỷ bằng bộ câu hỏi đánh giá sự phát triển của trẻ theo tuổi và giai đoạn – ASQ. Luận văn tốt nghiệp đại học, Đại học Y Hà nội.
15. Hà Thị Kim Yến (2008), “Tâm vận động và âm ngữ trị liệu: Phương pháp can thiệp vấn đề chậm nói ở trẻ có rối loạn phát triển”, Bệnh tự kỷ ở trẻ em, tr. 140-14