Nghiên cứu phẫu thuật ghép giác mạc xuyên điều trị loạn dưỡng giác mạc di truyền

Loạn dưỡng giác mạc di truyền (LDGMDT) là một bênh lý đặc biệt trong bênh học giác mạc. Đây là một bệnh nguyên phát, ít gặp, có tính di truyền, biểu hiện bằng sự lắng đọng các chất bất thường trên giác mạc với nhiều hình thái khác nhau, làm cho giác mạc đục dần gây giảm thị lực, mà hậu quả cuối cùng thường dẫn đến mù loà nếu không được điều trị [18].

Trên thế’ giới, bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền được nghiên cứu từ năm 1890 với những mô tả đầu tiên của Athur Groenouw. Sau đó, các tác giả khác đã phát hiện ra nhiều hình thái khác nhau của bệnh [15,26,53,60,65,76,80,90,94,104,110]. Ngày nay, với những tiến bộ của khoa học, nhất là kỹ thuật chẩn đoán gen người ta có thể chẩn đoán và phân loại một cách chính xác hầu hết các hình thái LDGMDT thường gặp [54,73,93,100,105,107,115,116].

Ở nước ta, bệnh LDGMDT được bắt đầu nghiên cứu từ năm 1986 tại khoa Kết giác mạc, Bệnh viện Mắt Trung ương [TDT 2]. Những đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của bệnh đã được Nguyễn Duy Tân và cộng sự công bố lần đầu tiên vào năm 1993 [5]. Sau đó, bệnh được nghiên cứu với số lượng bệnh nhân nhiều hơn [2]. Năm 2001, nhờ sự hợp tác nghiên cứu giữa Bệnh viện Mắt Trung ương và khoa Mắt trường Đại học Juntendo – Nhật Bản, những đột biến gen ở một số hình thái LDGMDT Việt Nam đã được phát hiện. Trong đó, có nhiều đột biến gen mới, lần đầu tiên được phát hiện ở bệnh nhân Việt Nam, chưa được báo cáo trong y văn [19, 21, 34, 35, 36, 37].

Ngược lại với những hiểu biết ngày càng rõ ràng về mặt bệnh học, cho đến nay phương pháp điều trị duy nhất có hiệu quả đối với hầu hết các hình thái LDGMDT là phẫu thuật. Phương pháp điều trị gen (gene therapy) cũng đang được nghiên cứu trên một số hình thái LDGMDT nhưng chưa cho kết quả rõ ràng [50]. Phương pháp điều trị nội khoa chỉ có tác dụng làm giảm triệu chứng cơ năng tạm thời (khi mắt kích thích: cộm, chói, chảy nước mắt) và khi có biến chứng viêm hoặc loét giác mạc [46].

Phẫu thuật ghép giác mạc đã được các tác giả trong nước thực hiện từ lâu để điều trị một số bệnh lý của giác mạc (viêm loét giác mạc nặng, sẹo giác mạc,…) [TDT 1]. Ghép giác mạc (đặc biệt là kỹ thuật ghép giác mạc xuyên) cũng được thực hiện trên những bệnh nhân LDGMDT từ khi bệnh bắt đầu được nghiên cứu. Mặc dù mới chỉ thực hiện trên một số trường hợp, nhưng phẫu thuật ghép giác mạc tỏ ra rất hiệu quả với nhóm bệnh lý này, với tỷ lệ loại mảnh ghép rất thấp và hầu như không có LD tái phát trên mảnh ghép [2]. Do vậy, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm 2 mục tiêu:

1. Đánh giá kết quả của phẫu thuật ghép giác mạc xuyên điều trị một số hình thái loạn dưỡng giác mạc di truyền.

2. Xác định các yếu tố tiên lượng cho kết quả của phẫu thuật.