Nghiên cứu sàng lọc phát hiện một số dạng khuyết tật và các yếu tố liên quan ở trẻ 0 – 12 tháng tuổi

Khuyết tật là tình trạng một người do khiếm khuyết hoặc do các điều kiện sức khoẻ mà bị giảm chức năng dẫn tới hạn chế sự tham gia trong các lĩnh vực sinh hoạt, lao động, học tập và đời sống xã hội [36].

Trong bất kỳ chế độ chính trị, xã hội nào thì người khuyết tật dù ở dạng này hay dạng khác, dù nặng hay nhẹ, trẻ em hay người lớn cũng là một phần không thể tách rời khỏi cộng đồng. Trong vài thập kỷ trở lại đây tình hình khuyết tật trên phạm vi toàn cầu đã có nhiều thay đoi. Số liệu từ các cuộc điều tra y tế và gánh nặng bệnh tật toàn cầu cũng như báo cáo tình hình khuyết tật từ các nước đã đưa đến một ước tính mới: Khoảng trên 1 tỷ người (15% dân số) trên thế giới bị khuyết tật [118].

Trong thế giới của người khuyết tật nói chung thì trẻ khuyết tật cũng luôn tồn tại khách quan và là đối tượng thiệt thòi nhất trong xã hội. Tỷ lệ khuyết tật ở trẻ em trên phạm vi toàn cầu qua khảo sát gánh nặng bệnh tật toàn cầu (2004) chiếm 5,1% ở nhóm 0 – 14 tuổi. Trong đó châu Âu 4,2%; Châu Mỹ 4,5%; Trung Đông 5,2%; Đông Nam Á 5,2%; Tây Thái Bình Dương 5,3% và Châu Phi là 6,4% [118].

Tại Việt Nam, theo báo cáo của Tổng cục thống kê và UNICEF (1998 – 2004) ước tính cả nước có khoảng 1,2 triệu trẻ em khuyết tật (3,1%) độ tuổi 0-17 trong đó trẻ <6 tuổi có tỷ lệ khuyết tật là 1,39%. Loại khuyết tật phổ biến nhất ở trẻ em trong điều tra tại cộng đồng là khuyết tật về vận động chiếm 22,4% và khuyết tật về nghe – nói chiếm 21,4% [6]. Tuy nhiên, tỷ lệ trẻ khuyết tật chỉ là ước tính, mô hình trẻ khuyết tật chủ yếu dựa vào các báo cáo của chương trình phục hồi chức năng dựa vào cộng đồng hoặc qua các cuộc điều tra dân số về một số dạng khuyết tật ở trẻ lớn và người lớn mà không có trẻ nhỏ. Chưa có nghiên cứu nào về tình hình khuyết tật ở trẻ 0 – 12 tháng tuổi được thực hiện.

Phát hiện sớm khuyết tật ở trẻ em được qui định là phát hiện khuyết tật trước 36 tháng tuổi. Tuy nhiên ở một số nước lứa tuổi có thể thay đoi phụ thuộc chính sách phát triển y tế, giáo dục và phúc lợi xã hội. Phát hiện sớm khuyết tật ở trẻ em bao gồm các biện pháp sàng lọc rối loạn phát triển của trẻ theo độ tuổi và giai đoạn nhằm phát hiện ra những trẻ nghi ngờ bị khuyết tật để gửi đi khám chẩn đoán và phân loại khuyết tật từ đó có biện pháp can thiệp sớm.

Trên thế giới, phát hiện sớm, can thiệp sớm trẻ khuyết tật ngày nay đang là mục tiêu chung của nhiều quốc gia nhằm khắc phục hậu quả của khuyết tật ảnh hưởng sâu sắc đến chất lượng dân số và sự phát triển chung của xã hội. Rất nhiều dạng khuyết tật ở trẻ em như bàn chân khoèo bẩm sinh, xơ hóa cơ ức đòn chũm, khiếm thị do đục thủy tinh thể hoặc bong võng mạc bẩm sinh, khiếm thính… nếu được phát hiện sớm (ngay sau sinh) và can thiệp sớm thì trẻ có thể phát triển hoàn toàn bình thường.

Nâng cao chất lượng dân số hiện là vấn đề đang được quan tâm hàng đầu của các quốc gia trên thế giới trong đó có Việt Nam nhằm mục đích cho ra đời các trẻ hoàn toàn khoẻ mạnh, thông minh, phát triển thể chất tinh thần bình thường để trở thành những công dân có ích cho gia đình và xã hội. Điều đặc biệt cần quan tâm là ở Việt Nam, hầu hết các trẻ khuyết tật của chúng ta hiện nay đều phát hiện muộn, nên dù có được can thiệp thì cũng khó có cơ hội trở về bình thường. Thậm chí vẫn còn một tỷ lệ đáng kể trẻ khuyết tật chưa được can thiệp và trở thành khuyết tật vĩnh viễn. Chính vì vậy phát hiện sớm can thiệp sớm cho trẻ khuyết tật đang là một nhu cầu cấp thiết của xã hội.

Xuất phát từ các vấn đề trên, đề tài “Nghiên cứu sàng lọc phát hiện một số dạng khuyết tật và các yếu tố liên quan ở trẻ 0 – 12 tháng tuổi” đáp ứng được nhu cầu cấp bách của xã hội với 2 mục tiêu sau:

1. Xác định mô hình các dạng khuyết tật phổ biến ở trẻ 0 – 12 tháng tuổi qua chương trình sàng lọc, phát hiện sớm khuyết tật tại Thái Bình.

2. Phân tích một số yếu tố liên quan đến khuyết tật ở trẻ 0 – 12 tháng tuoi tại Thái Bình.

MỤC LỤC

Trang

TRANG PHỤ BÌA LỜI CẢM ƠN LỜI CAM ĐOAN MỤC LỤC

DANH MỤC CÁC CHỮ VIÊT TẮT DANH MỤC BẢNG – BIEU Đồ

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN 3

1.1. Một số khái niệm liên quan đến khuyết tật ở trẻ em 3

1.1.1. Sự phát triển tâm vận đông bình thường của trẻ 0 – 12 tháng tuổi 3

1.1.2. Các khái niêm chung về khuyết tật 4

1.1.3 Các khái niêm chung về trẻ khuyết tật 4

1.1.4. Phân loại khuyết tật 5

1.1.5. Mô hình khuyết tật ở trẻ em 7

1.2 Một số công cụ ứng dụng trong sàng lọc, phát hiện sớm 7

khuyết tật ở trẻ em

1.2.1. Test Denver 9

1.2.2. Bô câu hỏi đánh giá sự phát triển theo tuổi và giai đoạn của Mỹ 11

(ASQ: Ages and Stages Questionnaires)

1.2.3. Sàng lọc giảm thính lực ở trẻ em 13

1.3. Phát hiện sớm một số dạng khuyết tật thường gặp ở trẻ em 17

Nhóm khuyết tật về vận đông 17

1.3.1. Bại não 17

1.3.2. Bàn chân khoèo bẩm sinh 18

1.3.3. Trật khớp háng bẩm sinh 19

1.3.4. Xơ hóa cơ ức đòn chũm ở trẻ em 20

1.3.5. Liêt mềm tay do tổn thường đám rối cánh tay ở trẻ em 21

1.3.6. Xơ hóa cơ tứ đầu đùi ở trẻ em 22

Nhóm khuyết tật về nhìn 23

1.3.7. Bênh đục thuỷ tinh thể bẩm sinh 24

Nhóm khuyết tật về nghe nói 2 5

1.3.8. Giảm thính lực 25

1.3.9. Tật khe hở môi có hoặc không kèm theo khe hở vòm miệng 26

Nhóm khuyết tật về nhận thức 27

1.3.10. Chậm phát triển trí tuệ 27

1.3.11. Hôi chứng Down 28

Một sô’dạng khuyết tật khác 2 9

1.3.12. Tật tinh hoàn ẩn (tinh hoàn chưa xuống bìu) 29

1.3.13. Tật lỗ đái thấp 30

1.4. Nguyên nhân và một số yếu tố liên quan đến khuyết tật ở trẻ 31

em

1.4.1. Do rối loạn vật chất di truyền 31

1.4.2. Các tác nhân môi trường 32

1.4.3 Nguyên nhân kết hợp cả tác nhân môi trường và di truyền 36

1.4.4. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ do bất thường ở cơ thể bố mẹ 37

1.4.5. Nguyên nhân và yếu tố liên quan đến khuyết tật giai đoạn sơ sinh 38

đến 12 tháng tuổi

1.5 Tình hình nghiên cứu trẻ khuyết tật 41

1.5.1. Tình hình nghiên cứu trẻ khuyết tật trên thế giới 41

1.5.2. Tình hình nghiên cứu trẻ khuyết tật ở Việt Nam 43

CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN cúu 45

2.1. Đối tượng nghiên cứu 45

2.2. Địa điểm nghiên cứu 45

2.3. Thời gian nghiên cứu 46

2.4. Phương pháp nghiên cứu 46

2.4.1. Thiết kế nghiên cứu 46

2.4.2. Cỡ mẫu 48

2.4.3. Phương pháp chọn mẫu 49

2.4.4. Nôi dung và các biến số nghiên cứu 51

2.4.5. Tiêu chuẩn đánh giá các biến số nghiên cứu 52

2.4.6. Công cụ và phương pháp thu thập số liệu 58

2.4.7. Tổ chức thu thập số liệu 62

2.4.8. Phương pháp xử lý và phân tích số liệu 64

2.5. Các biện pháp khống chế sai số 67

2.6. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu 67

CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ NGHIÊN cúu 68

3.1. Mô hình khuyết tật ở trẻ 0 □ 12 tháng tuổi 68

3.1.1. Đặc điểm chung của nhóm trẻ khuyết tật 68

3.1.2. Kết quả sàng lọc, chẩn đoán phát hiên sớm khuyết tật ở trẻ sơ sinh 70

3.1.3. Kết quả sàng lọc và chẩn đoán phát hiên sớm khuyết tật ở trẻ 6 77

tháng tuổi

3.1.4. Kết quả sàng lọc và chẩn đoán phát hiên sớm khuyết tật ở trẻ 12 80

tháng tuổi 8…0.. .

3.2. Một số yếu tố liên quan đến khuyết tật ở trẻ 0 -12 tháng tuổi 83

3.2.1. Liên quan giữa yếu tố xã hôi, sinh học của bố mẹ và gia đình với 83

khuyết tật

3.2.2. Liên quan giữa các yếu tố trước sinh và khuyết tật 87

3.2.3. Liên quan giữa các yếu tố trong sinh và khuyết tật 89

3.2.4. Liên quan giữa các yếu tố sau sinh và khuyết tậtũ □□□□ 92

CHƯƠNG 4. BÀN LUẬN 97

4.1. Mô hình khuyết tật ở trẻ 0 -12 tháng tuổi 97

4.1.1. Đặc điểm chung của nhóm trẻ khuyết tật 97

4.1.2. Mô hình khuyết tật ở trẻ sơ sinh 104

4.1.3 Mô hình khuyết tật ở trẻ 6 và 12 tháng tuổi 114

4.2. Một số yếu tố liên quan đến khuyết tật ở trẻ 0 – 12 tháng tuổi 122

4.2.1. Môt số yếu tố xã hôi, sinh học của bố mẹ và gia đình 122

4.2.2 Liên quan giữa các yếu tố trước sinh và khuyết tật 125

4.2.3 Liên quan giữa các yếu tố trong sinh và khuyết tật 131

4.2.4 Liên quan giữa các yếu tố sau sinh và khuyết tật 135

KẾT LUẬN 13.8

KIẾN NGHỊ 140

CÁC ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH, CÁC BÀI BÁO ĐÃ ĐĂNG TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC