Nghiên cứu sự phát triển thể chất,tinh thần và một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả điều trị ở trẻ suy giáp trạng bẩm sinh tại bệnh Viện nhi Trung Ương
Luận văn Nghiên cứu sự phát triển thể chất,tinh thần và một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả điều trị ở trẻ suy giáp trạng bẩm sinh tại bệnh Viện nhi Trung Ương.Suy giáp trạng là một bênh nôi tiết thường gặp, do tuyến giáp sản xuất hormon không đầy đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể [3],[84]. Tuy bênh xuất hiên từ thời kỳ bào thai nhưng không biểu hiên lâm sàng lúc đẻ, nên việc chẩn đoán thường bị muộn và để lại những hậu quả như lùn, đần độn.
Tần suất mắc SGTBS mới khoảng 1/3000- 1/4000 trẻ sơ sinh đẻ ra sống trên thế’ giới [33],[54],[55],[64], ở Việt Nam ước tính hàng năm trong tổng số 1.4¬1.5 triệu trẻ ra đời có khoảng 400 trẻ bị SGTBS [9]. Theo báo cáo 10 năm 1989-1999 tại Khoa Nội tiết Bệnh viện Nhi Trung ương của Nguyễn Thu Nhạn tỷ lệ phát hiện và điều trị SGTBS ở nước ta mới chỉ chiếm 8% còn 92% bị bỏ sót ở cộng đồng [9].
Trẻ SGTBS không được phát hiện, điều trị và theo dõi sớm sẽ chậm phát triển thể chất, tinh thần vận động làm cho trẻ bị thiểu năng trí tuệ vĩnh viễn, bị đần độn, thấp lùn, vô sinh, trở thành những trẻ tàn phế’ thực sự, chất lượng cuộc sống giảm, gây gánh nặng cho gia đình và xã hội [11],[80]. Trẻ SGTBS sẽ phát triển mọi mặt gần như bình thường nếu như trẻ được điều trị ngay từ thời kỳ sơ sinh [4],[9],[47],[81].
Biểu hiện lâm sàng của SGTBS ở trẻ sơ sinh thường không rõ ràng hoặc không có triệu chứng gì rõ rệt, nên việc chẩn đoán sớm còn gặp nhiều khó khăn [55]. Xuất phát từ thực tế’ đó chương trình sàng lọc sơ sinh (CTSLSS) được Robert Guthrie khởi xướng từ thập kỷ 70, nhằm giải quyết triệt để các khó khăn trong chẩn đoán sớm SGTBS.
Ở Việt Nam, CTSLSS trong những năm gần đây đã được thực hiện ở nhiều tỉnh thành trong cả nước, tỷ lệ trẻ SGTBS được điều trị từ giai đoạn sơ sinh ngày càng tăng, sự phát triển thể chất, tinh thần ở trẻ SGTBS sẽ bước sang một trang mới. Đã có nhiều công trình nghiên cứu về lâm sàng, kết quả điều trị, cũng như các chỉ số sinh học ở trẻ SGTBS, nhưng từ năm 2000 đến nay chưa có công trình nghiên cứu nào đánh giá sự phát triển thể chất, tinh thần và các yếu tố ảnh hưởng đến sự phát triển ở trẻ SGTBS trong một quá trình điều trị lâu dài. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với 2 mục tiêu sau:
1. Nghiên cứu sự phát triển thể chất, tinh thần ở trẻ SGTBS do loạn sản tuyến giáp đang điều trị tại Bênh viện Nhi Trung ương.
2. Nghiên cứu một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả điều trị ở trẻ SGTBS do loạn sản tuyến giáp.
MỤC LỤC
Đặt vấn đề 1
Chương 1: Tổng quan 3
1.1. Định nghĩa 3
1.2. Lịch sử nghiên cứu SGTBS 3
1.3. Dịch tễ học 4
1.4. Vài nét về phôi thai học, giải phẩu và sinh lí tuyến giáp 6
1.5. Vai trò của HMGT với sự tăng trưởng và phát triển 11
1.6. Bênh căn và bênh sinh 13
1.7. Đặc điểm lâm sàng 17
1.8. Xét nghiêm 22
1.9. Điều trị 23
1.10: Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần ở trẻ
SGTBS 25
1.11. Tình hình nghiên cứu suy giáp trạng bẩm sinh ở Việt Nam 28
Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 30
2.1. Đối tượng nghiên cứu 30
2.2. Phương pháp nghiên cứu 31
2.3. Xử lý số liệu 38
2.4. Đạo đức trong nghiên cứu 38
Chương 3: Kết quả nghiên cứu 39
3.1. Đặc điểm nhóm nghiên cứu 39
3.2. Sự phát triển thể chất trước và sau điều trị 41
3.3. Sự phát triển tinh thần trước và sau điều trị 52
3.4. Một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả điều trị 54
Chương 4: Bàn luận 62
4.1. Đặc điểm của nhóm nghiên cứu 62
4.2. Sự Phát triển thể chất – tinh thần của trẻ SGTBS trước điều trị 65
4.3. Phát triển thể chất- tinh thần ở trẻ SGTBS sau điều trị 69
Kết luận 79
Khuyến nghị 81
Tài liêu tham khảo
Phụ lục