Nghiên cứu tần suất, đặc điểm thalassemia và các bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long

Luận án Nghiên cứu tần suất, đặc điểm thalassemia và các bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long.Thalassemia (thal) và bệnh lý hemoglobin (Hb biến thể) là nhóm bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới[1],[2].Bệnh gây ra do đột biến gen có vai trò kiểm soát quá trình tổng hợp chuỗi globin trong hồng cầu dẫn đến thiếu máu do tan máu bẩm sinh[3],[4]. Trên thế giới, tỉ lệ mang gen ước tính khoảng 7%. Hàng năm, có khoảng 300.000 – 400.000 trẻ thal thể nặng được sinh ra [5], và khoảng 50.000 -100.000 trẻ mắc bệnh tử vong[6]. Mặc dù được phát hiện ở khắp nơi, bệnh mang tính chất dân tộc và địa dư một cách rõ rệt [4], [7].

Đông Nam châu Á là một ‘vùng dịch tễ’ thalassemia và bệnh lý Hb với 4 thể phổ biến là -thal, -thal, HbE và Hb Constant Spring (HbCS). Theo một số nghiên cứu, tỉ lệ mang gen -thal trong khu vực thay đổi từ 4,5% – 40%; -thal từ 1 – 9%; HbCS từ 1 – 8%.  Bệnh HbE có thể được xem là ‘nét đặc trưng’ của vùng Đông Nam Á, là Hb bất thường phổ biến nhất trong số những người nói tiếng Môn-Khmer, Lào, Ấn Độ, Bangladesh, Sri Lanka… với tỉ lệ mang gen ở một số vùng có thể lên đến 50 – 60% [8]. Hiện nay, có hơn 200 đột biến gây -thal[9], [10]và hơn 150 đột biến gây -thal [11], sự phối hợp giữa các đột biến này gây ra hơn 60 hội chứng thal khác nhau, làm cho Đông Nam Á trở thành khu vực có kiểu gen thal phức tạp nhất trên thế giới [8]. 

Biểu hiện lâm sàng của các hội chứng thal rất thay đổi, từ dạng không có triệu chứng đến phụ thuộc truyền máu, thậm chí tử vong trong bào thai như thể đồng hợp tử 0-thal. Điều trị các thể bệnh nặng hiện nay chủ yếu là truyền máu và thải sắt định kỳ, suốt đời, đã tạo ra gánh nặng cho gia đình bệnh nhân và xã hội.

Dự phòng sinh ra các thể bệnh nặng với các chương trình sàng lọc người mang gen trong cộng đồng, tham vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh là các bước can thiệp quan trọng nhất nhằm giảm gánh nặng do bệnh gây ra [12]. Để làm được điều này, cần phải có các dữ kiện về tần suất mang gen bệnh, sự phân bố các kiểu đột biến gen và đặc điểm lâm sàng, huyết học các thể bệnh trong cộng đồng.

Tại Việt Nam, các nghiên cứu trước đaay cho thấy tần suất mang gen 

β-thal thay đổi từ 1,5 – 25% và HbE từ …. trong cộng đồng các dân tộc ít người, tăng dần khi đi từ bắc vào nam [13]. Dân tộc Khmer là một trong các dân tộc ít người có dân số cao nhất nước với khoảng gần 1,3 triệu người, sinh sống tập trung ở một số tỉnh vùng đồng bằng sông Cửu Long[14]. Theo y văn, tỉ lệ mang gen HbE ở người Khmer từ 20% – 30%[15]; và tỉ lệ mang gen β-thal khoảng 1,56-1,7% [16], do đó sẽ có nhiều nguy cơ xuất hiện những thể bệnh phối hợp. Nhằm góp phần cung cấp một số dữ kiện về thalassemia và bệnh hemoglobin trong cộng đồng người Khmer, chúng tôi tiến hành đề tài “Nghiên cứu tần suất, đặc điểm thalassemia và các bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long” với các mục tiêu sau:

1.Xác định tần suất các thể thalassemia và bệnh hemoglobin, tỉ lệ các kiểu đột biến gen globin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long. 

2.Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và huyết học các thể thalassemia và bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long. 

 MụC LụC