Nghiên cứu tần suất và một số nguyên nhân di truyền của trẻ châm phát triển tâm thần tại thành phố Huế

Chậm phát triển tâm thần (mental retardation) là một trạng thái bênh lý khá phổ biến và ngày càng thu hút sự quan tâm của nhiều chuyên ngành khác nhau như tâm thần học, tâm lý học, dịch tễ học, nhi khoa và di truyền học…. Theo thống kê của nhiều công trình nghiên cứu trên thế’ giới, chậm phát triển tâm thần chiếm một tỷ lê không nhỏ trong dân số từ 1-3% [3], [155]. Ở Viêt Nam, một số thống kê dịch tễ sơ bộ cho thấy tỷ lê này thay đổi từ 0,5-1% [4], [12], [16], [20], [26], [27].

Những người chậm phát triển tâm thần có chức năng trí tuê bị suy giảm, đồng thời khiếm khuyết về hành vi thích ứng với cuộc sống xã hội. Vì vậy, trước đây những người chậm phát triển tâm thần thường bị kỳ thị, không được đối xử phù hợp và phải sống tách rời xã hội. Từ những năm 1970, quan điểm về chậm phát triển tâm thần đã thay đổi. Người ta cho rằng người chậm phát triển tâm thần cần được sống hòa nhập trong môi trường bình thường và được hỗ trợ đúng mức [38]. Tuy nhiên, các biên pháp hỗ trợ, can thiêp và giáo dục không giống nhau đối với mọi trường hợp chậm phát triển tâm thần mà cần có sự thay đổi tùy theo lứa tuổi, nguyên nhân, mức độ trí tuê, mức độ phát triển của các hành vi thích ứng cuộc sống cũng như các khuyết tật và bênh phối hợp. Do đó viêc phát hiên trẻ chậm phát triển tâm thần và đánh giá mức độ sẽ tạo điều kiên định hướng cho các chương trình giáo dục, hỗ trợ và can thiêp phù hợp. Đó thực sự là một vấn đề lớn cần được sự quan tâm của xã hội và ngành y tế.

Về mặt nguyên nhân, chậm phát triển tâm thần có nguyên nhân đa dạng và phức tạp, trong đó các nguyên nhân di truyền chiếm một tỷ lê từ 20-40% [38]. Với sự ra đời và phát triển của các kỹ thuật chẩn đoán di truyền tế’ bào và phân tử, các nguyên nhân di truyền ngày càng được phát hiên nhiều hơn. Một điều đáng quan tâm là những trường hợp chậm phát triển tâm thần do nguyên nhân di truyền có thể có nguy cơ lặp lại sinh con bất thường cao hoặc di truyền cho các thế hê sau. Do đó, việc chẩn đoán nguyên nhân di truyền có vai trò rất quan trọng để tư vấn cho các gia đình có con bị chậm phát triển tâm thần, dự báo nguy cơ lặp lại của các lần mang thai tiếp theo và đặt cơ sở cho việc chẩn đoán trước sinh. Về phương diện nghiên cứu, việc xác định được các nguyên nhân di truyền giúp làm sáng tỏ các cơ chế’ gây chậm phát triển tâm thần để từ đó xây dựng các biện pháp dự phòng thích hợp.

Tuy nhiên hiện nay ở nước ta các nghiên cứu về tần suất của chậm phát triển tâm thần còn chưa nhiều, trong đó một số nghiên cứu còn bỏ sót các trường hợp chậm phát triển tâm thần nhẹ khi điều tra và có rất ít các nghiên cứu về nguyên nhân di truyền của chậm phát triển tâm thần ngoài một vài nghiên cứu về đột biến nhiễm sắc thể trong một số trường hợp lâm sàng có nghi ngờ về bất thường này.

Vì vậy, việc thực hiện một nghiên cứu có hệ thống về tần suất chậm phát triển tâm thần và nguyên nhân di truyền của bệnh trong cộng đồng là hết sức cần thiết. Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài:

“Nghiên cứu tần suất và một số nguyên nhân di truyền của trẻ châm phát triển tâm thần tại thành phố Huế”

được tiến hành nhằm hai mục tiêu sau:

1. Khảo sát tần suất và mức độ chậm phát triển tâm thần ở trẻ em từ 6 đến dưới 16 tuổi tại một số địa phương thuộc thành phố Huế.

2. Xác định một số nguyên nhân di truyền ở trẻ chậm phát triển tâm thần từ 6 đến dưới 16 tuổi tại các địa phương này.

Từ những kết quả thu được sẽ đề xuất các biện pháp hỗ trợ và can thiệp cho trẻ chậm phát triển tâm thần, cũng như công tác tư vấn di truyền đối với các gia đình có nguy cơ.