Nghiên cứu tần suất và tính chất di truyền của một số Dị tật bẩm sinh ở một số nhóm dân cư miền Bắc Việt Nam

Nghiên cứu tần suất và tính chất di truyền của một số Dị tật bẩm sinh ở một số nhóm dân cư miền Bắc Việt Nam.Tất cả những cặp vợ chồng khi chờ đợi đứa con sắp ra đời, đều mong muốn con mình sinh ra khỏe mạnh, thông minh xinh đẹp. Thế nhưng bất hạnh vẫn có thể đến với một số trong họ, đó là việc sinh ra những đứa trẻ bị dị tật bảm sinh (DTBS).

DTBS là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Nhiều nghiên cứu thống kê đã xác định DTBS là một trong nhừng nguyên nhân chính gây nẽn từ vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu tiên của cuộc sống [94], [120], [123], [124], [125].

Các DTBS tùy theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, khả năng sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật. Đối với người làm cha mẹ, sinh ra đứa trẻ tật nguyền là nỗi khổ đau, là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần. Trẻ bị DTBS còn là nỗi băn khoăn day dứt cùa toàn xã hội.

Việc nghiên cứu DTBS để tìm ra các biện pháp phòng tránh và điều trị một cách có hiệu quả đã được hầu hết các nước trôn thế giới tiến hành từ rất lâu, do đó đã có nhiều nghiên cứu có tính chất quốc tế vẻ DTBS.

Theo thống kê của tổ chức y tế thế giới (TCYTTG), DTBS chiếm khoảng 3-4% tổng số trẻ được sinh ra bao gồm cả ưẻ sống hoăc chết lúc sinh. Trong những năm gần đây, trong khi tĩ lê tử vong của trẻ em giảm đi hơn một nửa thì tỉ lệ tử vong do DTBS ở trẻ em hầu như là không đổi [120].

DTBS loại nặng nề thường gây ảnh hưòng đến đời sống của trẻ nên có từ 1/5 đến 1/10 số ưẻ bị DTBS cẫn phải có sự ượ giúp về y tế, chính vì thế

DTBS đã chiếm tỉ lê không nhô trong số trẻ điều trị tại các bệnh viện nhi khoa [16], [26], [27], [44].

Thống kẽ của TCYTTG cho thấy trong số trẻ em sinh ra sổng có từ 4-7% bị giảm năng nể khả năng của một hoăc nhiều chức năng khác nhau, có thể phát hiện lúc sinh hoặc ở giai đoạn thiếu nhi, khoảng 0,5% trẻ sa sinh có rối loạn NST, 0,3 – 0,5% trẻ có rối loạn chuyển hóa do nguyên nhân di truyền. Ngoài ra còn khoảng 3% trẻ chịu những hậu quả do rối loạn hệ thần kinh trung ương như động kinh, dị tạt do não úng thủy, chậm phát triển trí tuẽ hoặc những tổn thương khác của não [96].

ờ Việt nam đã có một số nghiên cứu DTBS ở các lứa tuổi khác nhau tại các vùng dân cư hoặc ở các bệnh viện. Nhưng đa sổ các nghiên cứu này chủ yếu quan tâm đến việc đánh giá hậu quả của chất độc hóa học mà Mỹ đã sử dụng trong chiến tranh ở miền Nam Việt Nam. Hầu hết các tần suất DTBS đã công bố đều là các con số thống kê trên những người đã phơi nhiễm với chất độc hóa học. Vấn đề nghiên cứu DTBS ở các nhóm dân cư khác nhau, phân tích tính chất di truyền của các DTBS để tiến tới xác định cơ chế và nguyên nhân gây ra các DTBS chưa được quan tâm nghiên cứu nhiểu.

Đứng trước tình hình đó, chúng tôi đặt vấn đề ” Nghiên cứu tần suất và tính chất di truyền của một số Dị tật bẩm sinh ỏ một số nhóm dân cư miền Bắc Việt Nam” với các mục tiêu sau:

1) Xác định tẩn suất của một số DTBS ở một sô’ vùng dân cư đồng bằng Sông Hồng.

2) Xác đinh tẩn suất DTBS của nhóm trè sơ sinh được sinh tại bệnh  viện Phụ Sản Hà Nội trong 5 năm 1991-1995.

3) Phân tích tính chất di truyền, bước đầu xác định cơ chế và nguyên nhân cùa một sô’ DTBS tại các vùng dân cu và một sô’ bệnh viện thuộc địa bàn Hà Nội.

Hy vọng với kết quà thu được sẽ đóng góp những số liệu cơ bản về dịch tễ học của một số DTBS, đề xuất những biên pháp cụ thể, thích hợp cho việc chẩn đoán, điều trị, góp phần giảm bớt gánh năng do DTBS gây ra.

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỂ 1

Chương 1. TỔNG QUAN 4

1.1. Khái niệm về DTBS 4

1.2. Phân loại DTBS 4

1.3. Nguyên nhân gây ra DTBS 7

1.4. Tình hình nghiên cứu DTBS trên thế giới và trong nước 17

Chương 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN cứu 33

2.1. Nhóm dân cư sổng ờ vùng đồng bằng Sông Hồng 34

2.2. Nhóm trê sơ sinh được sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội trong 5 năm

1991-1995.       ! ………… ..„..„„»„……„…39

2.3. Nhóm bệnh nhân DTBS đến khám và điều trị tại các bệnh viện thuộc địa

bàn Hà Nội  ’ ! 42

2.4. Các phương pháp được sử dụng để phân tích tính chất di truyền của người

bị DTBSĩ 44

Chương 3. KẾT QUẢ NGHIÊN cứu 49

3.1. Tần suất DTBS của các nhóm dân cư thuộc các tỉnh vùng đồng bằng

Sông Hồng …..49

3.2. Kết quả nghiên cứu trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội 70

3.3. Số DTBS được nghiên cứu tại các bệnh viện thuộc địa bàn Hà Nội 75

3.4. Một số nhân tố có liên quan đến người bị DTBS 79

3.5. Các trường hợp làm xét nghiệm di truyền tế bào 91

Chương4. BÀN LUẬN 106

4.1. DTBS ở nhóm dân cư vùng đồng bằng Sông Hồng 107

4.2. DTBS của trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội 117

• • • • •

4.3. Tính chất di truyền của DTBS 123

4.4. Các yếu tố liên quan đến người bị DTBS tại các địa điểm nghiôn cứu. 133

Chương 5. KẾT LUẬN 140

5.1. Tần suất DTBS, ti lệ DTBS theo hệ cơ quan và iheo quy luật di truyển

trong các nhóm dân cư và Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội 140

5.2. Tính chất di truyền cùa DTBS 141

5.3. Các yếu tố liên quan đến người bị DTBS 142

KIẾN NGHỊ 143

TÀI LIỆU THAM KHẢO 144

PHỤ LỤC :