NGHIÊN CỨU THỰC TRạNG BệNH P-THALASSEMIA VÀ MộT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ EM DÂN TỘC TÀY VÀ DAO
NGHIÊN CỨU THỰC TRạNG BệNH P-THALASSEMIA VÀ MộT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ EM DÂN TỘC TÀY VÀ DAO TẠI HUYỆN ĐỊNH HÓA-TỈNH THÁI NGUYÊN.Trong những năm gần đây, nhiều công trình nghiên cứu về mô hình bệnh tật của trẻ em Việt Nam cho thấy các bệnh nhiễm trùng đã giảm hẳn. Tuy nhiên các bệnh ung thư, bệnh mang tính di truyền ngày càng được phát hiện nhiều và có xu hướng gia tăng [41]. Đây cũng là vấn đề đáng quan tâm và là thách thức mới của ngành y tế nước nhà.
Thalassemia là tên một hội chứng bệnh của hemoglobin (Hb) có tính chất di truyền, do thiếu hụt sự tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptid trong globin của hemoglobin. Một trong những bệnh Thalasemia thường gặp nhất ở trẻ em là P-Thalassemia. Đây là một bệnh về huyết sắc tố khá phổ biến và phân bố rộng khắp trên thế giới [57]. Ở Việt Nam, theo Nguyễn Công Khanh, bệnh P- Thalassemia là nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em [9]. Tỷ lệ người mang gen bệnh phân bố ở khắp các tỉnh thành trong cả nước và khác nhau tuỳ theo từng địa phương, từng nhóm dân tộc. Đặc biệt tỷ lệ mang gen bệnh rất cao ở các dân tộc ít người như: Mường (25%), Thái (16,6%), Nùng, Sán Dìu (14,3%), Pako (8,33%)… [15].
Khi trẻ mắc P-Thalassemia ở thể nặng sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng về phát triển cơ thể, tuổi thọ bởi sự tan máu và các biến chứng của nó [44]. Đặc biệt việc điều trị rất khó khăn và tốn kém, ít hiệu quả, thường tử vong sớm trong những năm đầu của cuộc sống. Vì vậy, việc phòng bệnh được đặt ra như một giải pháp nhằm ngăn chặn sự lan tràn của bệnh di truyền này. Tập quán quần hôn là nguyên nhân chính lan truyền nguồn gen bệnh và làm tăng tỷ lệ mắc bệnh gây ảnh hưởng đến nòi giống tộc người. Nên việc phát hiện sớm người mang gen bệnh để tư vấn di truyền trước hôn nhân là giải pháp quan trọng nhất trong việc phòng bệnh, từ đó làm giảm tỷ lệ mắc bệnh P-Thalassemia ở trẻ em.
Theo báo cáo thống kê thường niên, tại khoa Nhi Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên, tỷ lệ trẻ mắc bệnh P- Thalassemia vào điều trị có xu hướng gia tăng và chủ yếu phân bố nhiều tại các huyện miền núi của tỉnh Thái Nguyên như Phú Lương, Định Hóa, Đại Từ …
Nhằm góp phần vào làm giảm nguy cơ lan truyền gen bệnh P- Thalassemia trong cộng đồng các dân tộc thiểu số nói chung và trẻ em dân tộc Tày và Dao nói riêng, chúng tôi tiến hành đề tài này nhằm mục tiêu:
1. Xác định tỷ lệ lưu hành gen bệnh P-Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tại huyện Định Hoá- tỉnh Thái Nguyên.
2. Mô tả về một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh.Đặt vấn đề 1
Chương 1 Tổng quan 3
1.1 Một số hiểu biết cơ bản về hemoglobin và bệnh P-Thal 3
1.1.1 Cấu trúc hemoglobin 3
1.1.1.1 Thành phần HEM 3
1.1.1.2 Thành phần globin 3
1.1.2 Sự thay đổi thành phần Hb theo thời kỳ phát triển 5
1.1.3 Sự điều hòa tổng hợp các chuỗi polypeptit của globin 6
1.1.4 Phân loại bệnh Hb 7
1.1.5 Cơ chế bệnh sinh của hội chứng 8
Thalassemia
1.1.6 Bệnh P-Thalassemia 10
1.1.6.1 Cơ sở di truyền của P-Thal 10
1.1.6.2 Lâm sàng 11
1.1.6.3 Huyết học 11
1.1.6.4 Chẩn đoán bệnh P-Thalassemia 12
1.1.6.5 Điều trị bệnh õ-Thalassemia 13
1.2 Tình hình nghiên cứu về bệnh õ-Thalassemia trên thế giới 14
1.3 Một số nghiên cứu trong nước về P-Thalassemia 18
1.4 Một vài đặc điểm của địa điểm nghiên cứu 20
Chương 2 Đối tượng và phương pháp nghiên 21
cứu
2.1 Đối tượng nghiên 21
cứu
2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu 21
2.3 Phương pháp nghiên 21
cứu
2.4 Kỹ thuật thu thập số liệu 22
2.5 Các chỉ tiêu nghiên cứu 24
2.5.1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu 24
2.5.2 Dấu hiệu lâm sàng 25
2.5.3 Đặc điểm mang gen bệnh P-Thal 25
2.5.4 Đặc điểm về huyết học 25
2.6 Xử lý số liệu 26
Chương 3 Kết quả nghiên cứu 25
3.1 Những thông tin chung 26
3.2 Tỷ lệ mang gen bệnh P-Thalassemia 28
3.3 Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh P-Thal…. 31
3.3.1 Một số dấu hiệu lâm sàng 31
3.3.2 Một số đặc điểm máu ngoại vi 33
3.3.3 Tình trạng thiếu máu theo một số chỉ số huyết học 38
Chương 4 Bàn luận 40
4.1 Những thông tin chung 40
4.2 Về tỷ lệ mang gen bệnh P-Thalassemia 40
4.3 Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh P-Thal… 42
4.3.1 Về một số dấu hiệu lâm sàng 42
4.3.2 Về một số đặc điểm máu ngoại vi 43
4.3.2.1 Về sức bền thẩm thấu hồng cầu 43
4.3.2.2 Về Thành phần hemoglobin 44
4.3.2.3 Về số lượng hồng cầu và giải phân bố kích thước hồng cầu 45
4.3.2.4 Về hematocrit và nồng độ Hb trung bình hồng cầu 46
4.3.2.5 Về thể tích trung bình hồng cầu 46
4.3.2.6 Về hemoglobin trung bình hồng cầu 47
4.4 Tình tạng thiếu máu trong bệnh P-Thalasemia 48
4.5 Về khả năng sàng lọc người mang gen P-Thal ở cộng đồng 49
Kết luận 50
1 Về tỷ lệ mang gen bệnh P-Thalassemia 50
2 Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh P-Thal… 50
2.1 Về một số biểu hiện lâm sàng 50
2.2 Về một số đặc điểm máu ngoại vi 50
2.3 Về tình trạng thiếu máu 50
Kiến nghị 51
Tài liệu tham khảo và Phụ lục