Nghiên cứu thực trạng bệnh Thalassemia tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

Thalassemia là tên một hội chứng bệnh về Hemoglobin có tính chất di truyền do thiếu sự tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypeptid trong globin của hemoglobin. Thalassemia là bệnh di truyền có tần suất cao nhất ở loài người. Ước tính đến năm 2004, thế giới có trên 300 triệu người mang gen này và phân bố rất rộng rãi ở bờ Tây Châu Phi, Địa Trung Hải, Trung Đông, Đông Nam Á, Tỷ lệ người mắc bệnh p Thalasemia chiếm 4% dân số thế giới [5].
Ở Việt Nam, Thalassemia phân bố khắp các tỉnh và dân tộc trong cả nước, đặc biệt là các dân tộc ít người ở các tỉnh miền núi. Tỷ lệ mang gen bệnh p Thalasemia 5 – 25%: Mông (25%), Catu (14%), Tày (11%), Pako (8.3%) [10]. p Thalasemia là nguyên nhân hàng đầu, chiếm tới 49% các trường hợp thiếu máu tan máu nặng ở trẻ em Việt Nam [8].
Bên cạnh Thalassemia lưu hành cao, các nước Đông Nam Á và Việt Nam còn có tỷ lệ lưu hành bệnh HbE cao. Chính sự đồng thời lưu hành cao này đã tạo ra nhiều thể bệnh nặng ở khu vực Đông Nam Á nói chung và Việt Nam nói riêng. Nghiên cứu gần đây của Nguyễn Văn Sơn và cộng sự (2004) HbH chiếm 4,3%, HbE/p Thalassemia chiếm 25,7% và p Thalassemia chiếm 60% [16], Theo Phạm Thị Thuận (2008) có 56,7% HbE/beta Thalassemia, 29,6% beta Thalassemia thể nặng và 14,7% bệnh HbH đến truyền máu ngoại trú thường xuyên tại viện Nhi trung ương từ tháng 11/2007-10 /2008 [17].
Hàng năm, theo thống kê tại bệnh viện trẻ em Hải Phòng có khoảng 100 bệnh nhi bị bệnh về máu đến khám bệnh trong đó khoảng 1/3 cháu bị bệnh về hemoglobin chiếm chủ yếu là bệnh Thalassemia. Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng đã có những nỗ lực nhất định về chẩn đoán sớm và điều trị bệnh Thalassemia nhưng hiệu quả điều trị còn chưa cao, việc điều trị còn gặp nhiều khó khăn tốn kém, bên cạnh đó chúng tôi chưa có một nghiên cứu nào về
bệnh. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu thực trạng bệnh Thalassemia tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng”, nhằm mục tiêu :
1.     Nghiên cứu thực trạng bệnh Thalasemia tại bệnh viện Trẻ em Hải
o    •    •    o    •    •    •    •
Phòng.
2.    Nhận    xét    về    thực    trạng    điều    trị bệnh    Thalasemia    tại    bệnh    viện    Trẻ
• • • ơ • • • • •
em Hải Phòng.
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ    1
CHƯƠNG 1    3
TỔNG QUAN    3
1.1.    Lịch sử nghiên cứu bệnh của Thalassemia    3
1.2    Đặc diểm dịch tễ học Thalassemia    4
1.3.    Những nghiên cứu về di truyền phân tử trong bệnh Thalassemia    8
1.2    Tóm tắt về cơ chế bệnh sinh của Thalassemia    11
1.2.1    Nhắc lại cấu trúc Hb bình thường    11
1.2.2.    Cơ chế bệnh sinh của Thalassemia    13
Sơ đồ cơ chế bệnh sinh trong bệnh Thalassemia    16
1.3    Phân loại. lâm sàng và xét nghiệm    Error! Bookmark not defined.
1.2.3.    Hiện tượng nhiễm sắt    17
1.2.4.    Biến dạng xương trong Thalassemia    18
1.3    Phân loại. lâm sàng và xét nghiệm    19
1.3.1.    Phân loại    19
1.3.2.    Biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm Thalassemia            20
1.3.2.1    Biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm Thalassemia thể nặng và trung
gian     20
1.4    Điều trị.    22
1.4.    1 Truyền máu    22
1.4.2    Thải sắt    23
1.4.3    Cắt lách            25
1.4.4.    Ghép tế bào gốc                            25
1.4.5    Điều chỉnh Hemoglobin bào thai bằng các thuốc độc tế bào    25
1.4.6    Ghép gen (gene therapy)    26
1.4.7    Phòng bệnh    ..    26
1.5.    Vài nét giới thiệu về Hải Phòng    26
CHƯƠNG 2                    27
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu    27
2.1.    Đối tượng nghiên cứu    27
2.1.1.    Tiêu chuẩn chẩn đoán Thalassemia    27
2.2.    Phương pháp nghiên cứu:    27
2.2.1.    Thiết kế nghiên cứu:
2.2.2.    Nội dung nghiên cứu    28
2.3.    Các tiêu chuẩn đánh giá và phân loại    29
2.4.    Phương pháp tính toán số liệu:    32
CHƯƠNG 3            33
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU    33
3.1.    Thực trạng bệnh Thalassemia ở bệnh viện trẻ em Hải Phòng    33
3.1.1.    Mức độ thường gặp của bệnh    33
3.1.2.    Tuổi    và” giới:    34
3.1.3.    Các thể bệnh:    36
3.1.4    Phân bố bệnh nhân theo địa bàn cư trú:    36
3.1.5.    Tiền sử gia đình    37
3.1.6.    Lí do vào viện    38
3.1.7.    Chẩn đoán lúc vào viện.
3.1.8.     Phả hệ         .    40
3.2.    Thực trạng điều trị                            43
3.2.1.    Tuổi    khởi phát bệnh và tuổi bắt đầu được truyền máu
3.2.2.    Tuổi    khởi phát bệnh và tuổi bắt đầu được truyền máu của thể bệnh
HbH    .                     44
3.2.2.    Hb    trung bình trước truyền/ năm:    45
3.2.3.    Phân bố nồng độ Hb trước truyền máu    theo thể bệnh:    46
3.2.4.    Khoảng cách trung bình giữa 2 lần truyền máu:    47
3.2.5.    Số lần truyền máu                    48
3.2.6.    Số lần truyền máu và nồng độ Hb trước truyền máu:
3.2.7.    Hb    trung bình sau truyền/ năm:    49
3.2.8.    Phân bố nồng độ Hb sau truyền máu theo thể bệnh:    50
3.2.9.    Trung    bình KHC/kg/năm theo thể bệnh    51
3.2.10.    Thời gian lưu trữ túi máu trung bình.    51
3.2.11.    Mối    liên quan giữa Ferritin và số lần truyền máu    52
3.2.12.. Thải sắt    52
3.3    Kết quả điều trị    53
3.3.1.    Biến dạng xương sọ và mặt    53
3.3.2.    Lách to    .    54
3.3.3.    Gan to:    55
3.3.4.    Biểu hiện chậm tăng trưởng    55
3.3.5.    Biểu hiện loãng xương trên phim chụp X-quang:    56
3.3.6.    Đặc điểm về tuổi xương trên phim X.quang    56
3.3.7.    Da xạm:    57
3.3.8.    Lợi thâm:    57
3.3.9.    Phân loại ferritin:    57
Chương 4 BÀN LUẬN    58
4.1.    Thực trạng bệnh Thalassemia ở Bệnh viện Trẻ em    Hải Phòng    58
4.1.1.    Mức độ thường gặp của bệnh    58
4.1.2.    Tuổ    i                    58
4.1.3.    Giới    59
4.1.4.    Tiền sử gia đình    60
4.1.5.    Các thể bệnh    60
4.1.6.    Phân bố bệnh nhân theo địa bàn cư    trú    60
4.1.7.    Lí do vào viện và chẩn đoán lúc vào    viện    61
4.2.    Thực trạng điều trị bệnh                                61
4.2.1.    Tuổi    khởi phát bệnh và tuổi được truyền máu lần đầu:    61
4.2.2.    Nồng    độ Hb trung bình trước truyền máu:    62
4.2.3.    Số lần truyền máu và khoảng cách trung bình    giữa 2 lần truyền. .63
4.2.4.    Nồng độ Hb trung bình sau truyền máu:    64
4.2.6.    Thực    trạng thải sắt của các bệnh nhân thalassemia:    65
4.3.    Kết quả điều trị bệnh            66
4.3.1.    Biểu hiện chậm tăng trưởng    66
4.3.2.    Biểu hiện biến dạng xương mặt:    67
4.3.3.    Biểu hiện lách to    67
4.3.4.    Biểu hiện gan to:    68
4.3.6.    Tình trạng nhiễm sắt:            69
4.3.8.    Biểu    hiện loãng xương và tuổi xương trên phim chụp X-quang:…. 69
KẾT LUẬN    71
KIẾN NGHỊ    72
TÀI LIỆU THAM KHảO    75
TÀI LIỆU TIẾNG VIỆT    75