Nghiên cứu tính chất di truyền của hội chứng peutz – jeghers

Hội chứng Peutz-Jergher (PJS) là hội chứng với đặc điểm có nhiều đốm sắc tố ở da, niêm mạc, kèm theo nhiều polyp ở đường tiêu hóa, nguy cơ cao dẫn đến ung thư, có tính chất di truyền, cần có nghiên cứu tính chất di truyền của PJS để phát hiện sớm tư vấn di truyền thích hợp. Mục tiêu:Lập phả hệ và phân tích phả hệ của bệnh nhân PJS để tìm hiểu tính chất di truyền của PJS. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:7 bệnh nhân PJS thuộc 5 gia đình khác nhau. Thăm khám để chẩn đoán PJS. Lập, phân tích phả hệ. Tách chiết ADN. Kết quả:2 phả hệ biểu hiện rõ tính chất gia đình, tính chất di truyền alen trội trên NST thường. 1 phả hệ PJS có liên quan đến ung thư cổ tử cung, ung thư vú. 2 phả hệ có khả năng là do đột biến mới. Kết luận: Lập phả hệ và phân tích phả hệ của 7 bệnh nhân PJS: 2 phả hệ biểu hiện rõ tính chất gia đình: tính chất di truyền của PJS là alen trội trên NST thường. 1 phả hệ PJS có liên quan đến ung thư. 2 phả hệ có khả năng là do đột biến mới.

PJS là một hội chứng với đặc điểm nhiều polyp ở đường tiêu hóa kèm theo các đốm sắc tố da vùng quanh miệng, môi, trong niêm mạc miệng, gan bàn tay, bàn chân…được xác định do di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường [4, 6]. Những thông báo gần đây cho thấy, hội chứng này có thể kèm theo ung thư tại đường tiêu hoá và ngoài đường tiêu hoá như vú, buồng trứng, tuyến giáp, tuỵ [10]. Tại Việt Nam PJS cũng đã được thông báo rải rác trong một số tạp chí y học, tuy nhiên mới chỉ đề cập đến vấn đề chẩn đoán và điều trị mà chưa có nghiên cứu nào về tính chất di truyền của bệnh